ВИДИ СКРІНЕНГУКардіологічний скринінг - дозволяє виявити різні форми вад серця. Офтальмологічний скринінг -виявлення у малюка аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. Аудіологічний тест - Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух. Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” - Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків.
США – перша країна світу, де було розпочато неонатальний скринінг понад півстоліття тому з виявлення лише однієї спадкової хвороби обміну речовин — фенілкетонурії. На теперішній час неонатальний скринінг у США дозволяє виявляти 61 захворювання. В Німеччині скринінг новонароджених виконується вже понад 40 років. На сьогодні до панелі розширеного скринінгу новонароджених у Німеччині включене 41 генетично обумовлене порушення обміну речовин. Скринінг у провідних країнах
1. П’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;2. Краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;3. Ззразки висушуються протягом 2-3 годин;4. Тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;Алгоритм проведення Неонатального скринінга
Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі продукуються нефункціональні (дефектні) ферменти, що спричиняють спадкову хворобу обміну речовин. Спадкові хвороби – це реальність!
АНДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ(уроджена дисфункція кори надниркових залоз, уроджена гіперплазія кори надниркових залоз) – група захворювань з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежить дефект одного з ферментів або транспортних білків, які беруть участь у біосинтезі кортизолу в корі надниркових залоз.