Презентація з біології та екології для учнів 10 класу "Мутаційна мінливість. Мутації"

Мутаційна мінливість. МутаціїПрогерія Хатчінсона-Гілфорда – «дитяча старість» – результат точкової мутації

План. Поняття про мутаціїПричини мутацій. Типи мутацій. Захист організму від мутацій

Мінливість{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}властивість живих організмів набувати нових ознак у межах виду. Значення – забезпечення еволюційного процесу{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Спадкова. Неспадковагенетичнамодифікаційназумовлена зміною генетичного матеріалупов’язана з пристосуванням до змін середовища існування. Комбінативна. Мутаційназумовлена утворенням різних наборів, комбінацій наявних алелейпризводить до появи нових або зміни наявних ознакне передається у спадок

Мутації{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}від лат. mutation - зміна. Мутації - стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до появи нових або зміни наявних ознак і можуть передаватись наступним поколінням. Мутагенез – процес виникнення мутацій{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Хуго де Фріз (1848 – 1935)нідерландський ботанік;перевідкрив одночасно із К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделяввів в науку поняття про мутації й розробив мутаційну теорію

Причини мутацій{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті:модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;помилок під час реплікації й репарації;інтеграції чужорідної (вірусної) ДНК;шкідливої дії речовин-метаболітів (Н2 О, Н2 О2);переміщення генетичних мобільних елементів;порушень цілісності хромосом та їх кількості{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}За джерелом впливу мутагенні чинники (мутагени) поділяють:екзогенніендогеннірадіація, екзотоксини організмівпомилки реплікації, репарації, рекомбінації

Типи мутацій{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Залежно від причин виникненняспонтаннііндукованімимовільніпричина виникнення не встановленапричиною є встановлені фактори - мутагени. За природою впливушвидкість виникнення стабільнафізичні – іонізуюче та ультрафіолетове випромінюванняв людей 5-10 мутацій за покоління хімічні – йони важких металів, пестициди, антибіотикибіологічні – віруси грипу, антигени мікроорганізмів, чиста ДНКвплив мутагенів інтенсивніший, якщо людина проживає на екологічно забруднених територіях або недбайливо ставиться до свого здоров’я

Типи мутацій{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}За характером прояву домінатнірецесивніпроявляються у гомо- та гетерозиготних організмів й з’являються у першому поколінніне проявляються у гетерозигот, з’являються у другому та наступних поколінняхполідактилія (багатопалість)альбінізм

Типи мутацій{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}За впливом на життєдіяльністьлетальнісублетальнінейтральніспричиняють загибель організму до народження або до настання здатності до народженнязнижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвитокза звичних умов не впливають на життєдіяльність організмів;можуть виявитись корисними;групи кровігемофілія10-50% носіїв гинуть

Типи мутацій{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}За місцем виникненнясоматичнігенеративнівиникають у соматичних диплоїдних клітинах, не передаються спадково, обмежені особиною, в якої виникливиникають в гаметах чи клітинах, з яких вони утворюються і передаються нащадкам за звичайного статевого розмноженняможуть передаватись за умови вегетативного розмноження;заяча губа, вовча пащагетерохромія очей

Типи мутацій{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}за характером змін спадкового апарату. Генні (точкові)Хромосомні Геномні Серпуваті та нормальні еритроцити. Синдром котячого лементу. Синдром Дауна

Генні (точкові) мутації{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}зміни ДНК на рівні окремих генівзаміна, втрата чи додавання пари нуклеотидівмовчазні – виникають у некодувальних ділянках ДНК (інтронах або міжгенних ділянках);місенс – несинонімічний тип мутації в результаті зсуву рамки зчитування – в разі вбудовування або втрати нуклеотиду, що призводить до замін амінокислот в ланцюгу та зміні складу білказустрічаються в генах, які кодують білок; в разі заміни нуклеотиду та незмінності кодування амінокислоти завдяки надлишковості генетичного коду;нонсенс-мутація відбувається в разі перетворення триплета в стоп-кодон, тоді припиняється синтезу й утворюється вкорочений білокдеякі амінокислоти кодуються більше, ніж одним триплетом й мають назву синонімічніСпричиняють появу нових алелів наявних генів

Генні (точкові) мутації{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}зміни ДНК на рівні окремих генівзаміна, втрата чи додавання пари нуклеотидівмовчазні – виникають у некодувальних ділянках ДНК (інтронах або міжгенних ділянках)зсув рамки зчитування – в разі вбудовування або втрати нуклеотиду призводить до замін амінокислот та зміні складу білка або припинення його синтезу й утворення вкороченого білкузустрічаються в генах, які кодують білок; в разі заміни нуклеотиду та незмінності кодування амінокислоти{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Серпуватоклітинна анемія – приклад захворювання людини, спричиненого точковою мутацією. Аденін у гені гемоглобіну замінився на Тимін, в свою чергу замість глутамінової кислоти в амінокислотному ланцюгу з’являється Валін. Еритроцити з гемоглобіном, що мутував, набувають форму серпа, гірше переносять О2, але стійкі до малярії.

Хромосомні мутації{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}перебудови хромосом, пов’язані зі зміною послідовності чи кількості генів у хромосомах{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}дуплікації- подвоєння ділянок хромосом; основа для розвитку генетичного різноманіття;делеції- втрата ділянки хромосом; більшість делецій летальні;інверсії- зміна орієнтації (переворот); відіграють роль у виникненні нових видів;транслокації- ділянка хромосом змінює своє розташування; відграють роль у виникненні нових видів;інсерції- вставка ділянок хромосом;ампліфікації- багаторазові повтори ділянки хромосом{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}В результаті делеції кінцевої ділянки п’ятої хромосоми розвивається Синдром котячого лементу. Плач дітей нагадує котяче нявчання у зв’язку з дефектом гортані

Геномні мутації{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}зміни на рівні геному (зміни кількості окремих хромосом або всього набору)Поліплоїдія. Анеуплоїдія (гетероплоїдія)збільшення кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу;зміна кількості хромосом, що не є кратною гаплоїдному набору;трипоїди (3n); тетраплоїди (4n);пентаплоїди (5n);моносомія - одна з хромосом втрачає гомологічну;поширено серед с/г рослин в результаті обробки хімікатами, розмножуються рослини вегетативно;трисомія – одна з хромосом має не дві, а три гомологічні хромосоми;Гаплоїдія – зменшення кількості хромосом до гаплоїдного набору (n)Причини: помилки при розходженні хромосом в анафазі

Приклади геномних мутацій{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}Синдром Дауна 47, 21+ (трисомія 21 пари хромосом)1 випадок на 700 - 1000 пологів;ризик народження зростає з віком матері;Клінічні прояви:вкорочений череп, розкосі очі, маленький ніс та вуха, характерна складка очей епікамп, аномалії зубів, збільшений язик;вроджені вади серця та травної системи;м’язова гіпотонія;дисфункція щитоподібної залози;порушення зору й слуху;маленький зріст, короткі кінцівки та вкорочені пальці;розумова відсталість;при належному догляді доживають до 60-70 років{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Наслідками геномних мутацій можуть бути синдроми або смерть

Приклади геномних мутацій{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}Синдром Патау 47, 13+ (трисомія 13 пари хромосом)1 випадок на 12000-29000 вагітностей. Клінічні прояви:низька вага,деформація черепа, дефекти щелеп, мозок не ділиться на 2 півкулі;аплазія (відсутність шкіри на ділянках голови);полідактилія;вади розвитку статевих органів;відхилення у фізичному та розумовому розвитку;1% дітей доживають до 10 років. Синдром Едвардса 47, 18+ (трисомія 18 пари хромосом)1 випадок на 5000-7000 вагітностей. Клінічні прояви:низька вага;деформація черепа, дефекти щелеп;вади розвитку серцево-судинної, сечовидільної, травної систем, опорно-рухової системи;відсутність фізичного та розумового розвитку;90% дітей не доживають до 1 року

Приклади геномних мутацій{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}Синдром Шерешевського-Тернера 45 ХО (♀)1 випадок на 2000-5000 вагітностей. Клінічні прояви:низький зріст, характерні складки по боках шиї, широкі груди, набряк рук і ніг;вади розвитку серцево-судинної системи та нирок, діабет, знижений інтелект;репродуктивна стерильність;порушення зору й слуху;живуть до 50-60 років. Синдром Клайнфельтера 47 ХХУ, 48 ХХХУ, 49 ХХХХУ, 50 ХХХХХУ(♂)1 випадок на 500 новонароджених. Клінічні прояви:високий зріст, непропорційне тіло;зі збільшенням кількості Х-хромосом знижується інтелект, підвищується агресивність;порушення мовлення;недорозвинені статеві органи, збільшення грудних залоз, безплідність, можуть мати дітей при гормональній терапії

Приклади геномних мутацій{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}Синдром Джейкобс (Якобса)47 ХУУ (♂)1 випадок на 1000 новонароджених хлопчиків. Клінічні прояви:високий зріст, порушення координації рухів;порушення мови, проблеми з навчанням, гіперактивність, поведінкові проблеми (імпульсивні, емоційно нестабільні);фертильність не порушена;обмежень для життя немаєТритикалеміжвидовий гібрид пшениці й жита, виведений штучнокаріотип містить диплоїдні набори хромосом обох видів – амфідиплоїд;за низкою ключових ознак (урожайність, харчова цінність) перевищує обидві батьківські рослини, а за стійкістю до несприятливих погодних умов та ураження хворобами перевищує пшеницю та не поступається житу

Захист від мутацій{C083 E6 E3-FA7 D-4 D7 B-A595-EF9225 AFEA82}На молекулярному рівнірепарація - за участю ферментів відновлення молекули ДНК на матриці непошкодженого ланцюга за принципом комплементарностівиродженість генетичного коду – одну амінокислоту кодують різні триплети. На клітинному рівніядерна облонка – контроль транспорту речовин через ядерні порибілки-гістони – захист білків від іонізуючої радіаціїклітинні механізми запрограмованої загибелі – апоптоз; SOS-система активує ферменти. На рівні організмуімунна системаповедінка людини, скерована на уникнення або зменшення впливів мутагенів

Висновки. Мінливість - властивість живих організмів набувати нових ознак Причиною мутаційної мінливості є мутації, які класифікують за різними напрямами. Мутації виникають внаслідок перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК під дією внутрішніх та зовнішніх чинників. Біологічні антимутаційні механізми реалізуються на молекулярному, клітинному та організмовому рівнях

Домашнє завдання. Опрацювати §37;стор. 203 (виконати тести письмово, відповідати на питання усно) Переглядати презентацію на сайті "Дистанційне навчання"

Домашнє завдання. Опрацювати §37;стор. 154 - відповідати на питання усно; Переглядати презентацію на сайті "Дистанційне навчання"

Дякую за увагу!