модуль 401-500

401. Успадковування груп крові визначається видом взаємодії генів. Батьки мають другу й третю групи крові, а їх дитина – першу. Який вид взаємодії генів лежить в основі цього явища?

402. До генетичної консультації звернулася жінка-альбінос (успадковується за аутосомно-рецесивним типом) з нормальним зсіданням крові та I (0) групою крові. Який із перелічених генотипів більш імовірний для цієї жінки?

403. У чоловіка частина еритроцитів має серпоподібну форму, про що він не знав до призову в армію. У нього поряд із гемоглобіном HbА знайдено HbS. Який тип взаємодії генів притаманний цій патології?

404. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з усіма групами крові

системи AB0?

405. Явище полімерії як одного з різновидів взаємодії неалельних генів полягає в залежності сили прояву ознаки від різних домінантних генів. Який із наведених нижче генотипів найкраще відповідає полімерії?

406. Батько дитини – резус-позитивний із другою групою крові, гомозиготний, мати – резус-негативна з першою групою крові. Якими можуть бути фенотипи й генотипи дітей?

407. Руде волосся – рецесивна ознака, чорне – домінантна. При яких шлюбах народжуватимуться діти з рудим волоссям з імовірністю 25%?

408.У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. Бать-ки одного з них мали I і IV групи крові, батьки другого – II i IV. Дослідження показали, що діти мають I і IV. Судово-медична експертиза встановила, що один із хлопчиків поза-шлюбний. Які генотипи повинні мати батьки дитини з І групою крові з перелічених?

409. У людини нормальна пігментація шкіри (С) домінує над альбінізмом (с), наявність ластовиння (Р) – над його відсутністю (р). Визначте ймовірність народження дітей, схожих на батьків, якщо батько й мати дигетерозиготні:

410.Схильність до цукрового діабету зумовлюється аутосомно-рецесивним геном. Цей ген проявляється лише в 30% гомозиготних особин. Яка генетична закономірність спостерігається в цьому випадку?

411. Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей?

412.Пігментація шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри в людини з генотипом а1а1а2а2а3а3 буде:

413. У людей чотири групи крові системи AB0 визначаються взаємодією між собою трьох генів одного локусу: i, IА, IВ. Скільки генотипів і фенотипів вони утворюють?

414. У людській популяції міста N з усіх людей, у кого є домі-нантний ген шизофренії, виражену клінічну картину мають 35%. Ця характеристика гена називається:

415. У донора виявлена IV група крові. Фенотипічно вона характеризується наявністю: 

416. Маса людини контролюється декількома парами незчеплених генів. Чим більше

домінантних генів у генотипі, тим більша маса тіла людини. Це є приклад:

417. У людей групи крові системи Rh визначаються взаємодією між собою двох

алелів одного гена. Ці алелі утворюють і визначають: 

418. Назвіть аутосомну-рецесивну ознаку людини серед перелічених нижче:

419. Колір шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Яка буде пігментація шкіри в людини з генотипом А1А1А2А2А3А3?

420. Ріст людини контролюється декількома парами незчеплених генів, причому дуже низькорослі – гомозиготи домінантні, найвищі – гомозиготи рецесивні. До якого типу відносять це явище?

421. Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Установлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії цих генів?

422. У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різним ступенем прояву, що залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипічного прояву ознаки, що контро- люється певним геном?

423. При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна

ситуація під час вагітності?

424. У глухонімих батьків із генотипами DDee і ddEE народили-ся діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D i E?

425. До лікарні потрапила жінка, якій необхідно–терміново зробити переливання крові. Аналіз виявив, що жінка має I групу крові rh . Які групу крові та резус фактор повинен мати чоловік цієї жінки, щоб її син міг стати для неї донором?

426. Резус-конфлікт виникає при переливанні одногрупної за системою AB0 резус-

позитивної крові реципієнту:

427. Зміни хімічної структури гена можуть виникати в різних його ділянках. Якщо такі зміни сумісні з життям, тобто не призводять до загибелі організмів, то вони зберігаються в генофонді виду. Як називають різні варіанти одного гена?

428. У родині є двоє дітей. Дочка має 0 групу крові, син – AB. Які генотипи в

батьків?

429. У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина із групою крові AB. Чоловік цієї жінки мав групу крові A. Неспецифічне успадкування крові, відоме як "бомбейський феномен", зумовлене таким видом взаємодії генів:

430. У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. До медико-генетичної консультації звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу?

431. У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба новонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у батька?

432. У родині є дитина із групою крові 0 (I). Які можливі генотипи батьків цієї дитини?

433.Молекула гемоглобіну складається із двох α- і двох β-ланцюгів. Гени, що кодують обидва ланцюги, розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Який тип взаємодії існує між цими генами?

434.У чоловіка IV (АВ) група крові, а в жінки III (В). У батька жінки I (0) група крові. У них народилося 5 дітей. Назвіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

435. Хвороба Хартнапа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

436. У хлопчика I (I0I0) група крові, а в його сестри IV (IAIB). Які групи крові в батьків

цих дітей?

437.У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Цистинурія є моногенним захворюванням. Визначте тип взаємодії генів цистинурії й нормального вмісту цистину в сечі.

438. У людини особливості успадкування груп крові при явищі "бомбейського

феномену" зумовлені явищем рецесивного епістазу. Який генотип може мати людина

з І групою крові?

439. До жіночої консультації звернулося п'ять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик виникнення резус-конфлікту є найвищим?

440. У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається множинна дія одного гена?

441. У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший AB, дитина може мати групу крові:

442. Укладають шлюб резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний гомозиготний чоло-вік з ІІ (A) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-позитивної дитини з IІІ (B) групою крові?

443. При якій взаємодії генів ген-інгібітор лише пригнічує дію іншого гена й не детермінує розвиток певної ознаки?

444.У жінки з резус-негативною кров'ю II групи народилася дитина з IV групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива в батька дитини?

445. В X-хромосомі людини є два домінантних гени, які беруть участь у згортанні крові. Таку саму роль виконує й аутосомно- домінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами.

446.У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. Під час дослідження встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

447. У жінки з III (B) Rh– групою крові народилась дитина з II (A) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонароджених унаслідок резус- конфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі в батька?

448. Батько резус-негативний. Мати резус-позитивна. У неї народилась резус-позитивна дитина. Чи може в цій родині розвитися гемолітична хвороба, як наслідок резус-конфлікту?

449.У матері II, а в батька IV група крові системи AB0. Батько й мати резус-позитивні, а обидва дідусі резус-негативні. Яка група крові неможлива в їхніх дітей?

450. Укладають шлюб резус-негативна жінка з IV (AB) групою крові та резус- негативний чоловік із I (0) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-негативної гомозиготної дитини з III (B) групою крові?

451. Чотири групи крові системи AB0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (I0, IA, IB). Алелі IA та IB у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії між генами, що має місце при успадкуванні четвертої групи крові.

452. Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові. Група крові потерпілого – III (B) Rh+. Якого донора необхідно вибрати?

453.Припустимо, що одна пара алелів контролює розвиток кришталика, а друга пара – розвиток сітківки. У цьому випадку нормальний зір буде результатом взаємодії генів, яка називається:

454. У якому з наведених випадків під час переливання крові може виникнути

небезпека для пацієнта?

455. У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилась дитина. Яка ймовірність наявності в неї I (0) групи крові?

456. У людей один із варіантів забарвлення зубної емалі визначається взаємодією двох алельних генів за типом неповного домінування. Ці гени утворюють і визначають:

457. Утворення в клітинах людини білка інтерферону, який виробляється для захисту від вірусів, пов'язано із взаємодією генів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

458.Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою MN, має два алельних стани. Якщо ген M вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок:

477.Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей?

459.У людей один з варіантів забарвлення зубної емалі визначається взаємодією двох алельних генів по типу неповного домінування. Скільки фенотипів визначають ці гени?

460.У людини із четвертою групою крові (генотип I I ) в еритроцитах одночасно присутні антиген A, що контролюється але-лем IA, і антиген B – продукт експресії алеля IB. Приклад якої взаємодії генів являє собою дане явище?

461. Мати резус-негативна. У неї народилася резус-позитивна дитина з ознаками гемолітичної хвороби. Які клітини хворої дитини руйнуються при цьому?

462. Широко відомо про резус-конфліктну ситуацію у випадку, якщо мати rh , а дитина Rh+. Чому не буває навпаки?

463.У немовляти, яке є другою дитиною в родині, виникла гемолітична хвороба новонародженого, обумовлена резус-конфліктом. З анамнезу відомо, що перша дитина є резус-негативною. Якими є генотипи батьків?

464. Що таке гемофілія?

465. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь по материнській лінії теж хворий на гемофілію. Який тип успадкування цієї ознаки?

466. До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження в них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію.

467. Гени А і В неповністю зчеплені між собою. Які кросоверні гамети утворює самка дрозофіли з генотипом AB//ab?

468. У людини зчеплений з X-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку ембріона. Яка з можливих зигот- носіїв такого гена не здатна до розвитку?

469. Здорове молоде подружжя має сина з гемофілією. Дідусь із боку матері хворий на гемофілію. Які генотипи батьків?

470. Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей?

471. У дитини із синдромом Ретта виявлено порушення інтелектуального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

472. Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовірність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?

473. Гіпоплазія емалі успадковується як зчеплена з X-хромосомою домінантна ознака. У родині мати страждає цією аномалією, а батько здоровий. Яка ймовірність народження сина з нормальними зубами?

474.У процесі поділу клітини відбулося зближення гомологічних хромосом, у результаті якого батьківська й материнська хромосоми обмінялись алельними генами. Як називається процес перекомбінації генетичного матеріалу на генному рівні, що поряд з іншими видами мінливості забезпечує різноманітність органічного світу?

475. Який тип регуляції статі за допомогою статевих хромосом характерний для людини?

476.До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою. Це зчеплена з X-хромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоніків, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?

478. Фенотипічно однакові аномалії можуть бути обумовлені як генотипічно, так і факторами середовища, які діють на ембріон. Наприклад, уроджене помутніння кришталика може бути аутосомно-рецесивним захворюванням або наслідком інфекції корової краснухи чи дії іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Як називаються зміни, які відбуваються під впливом факторів середовища й повторюють ознаки, властиві іншому генотипу?

479. Сліпа дівчина, батьки, брати й сестри якої теж були сліпими, вийшла заміж за сліпого юнака, брат і сестра якого теж були сліпими, а інші члени родини – мати,

батько, дві сестри й брат – зрячі. Від цього шлюбу народилося 8 зрячих дітей. Проаналізуйте родовід і назвіть причину народження зрячих дітей у сліпих батьків: 

480. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

481. Група людей-європеоїдів оселилася в Південній Африці, і протягом декількох поколінь шлюби відбувалися тільки між ними. Шкіра в них стала значно темніше, подібна до шкіри негроїдів. Однак діти в цих людей продовжували народжуватися білими. Про яке явище йде мова?

482. Ці мутації не передаються нащадкам при статевому розмноженні, проте в індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи до утворення організмів-мозаїків. Про які мутації йде мова?

483. У патології людини значна роль належить так званим фенокопіям, що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни й викликані несприятливим впливом будь-яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

483(2). У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язаний його нормальний розвиток?

484. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто трапляється ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього захворювання?

485. Унаслідок вірусної інфекції в однієї людини відбулися зміни фенотипу, які

подібні до мутацій, але не змінили генотип. Це явище називається: 

486. У родині одних і тих самих батьків було 7 здорових дітей, народжених у різний час. Вони розрізняються фенотипічно. Їхні відмінності обумовлені:

487. У подружжя народилася дитина з яскраво-блакитними очима. Через декілька місяців колір райдужної оболонки змі-нився й став зеленувато-сірим. Батьки звернулися до педіатра, підозрюючи можливість патології, але лікар їх заспокоїв, пояснивши, що це:

488. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою AB0, має три алельні стани. Якою формою мінливості можна пояснити появу в людини IV групи крові?

489. На основі мітотичного циклу виникає низка механізмів (наприклад, ендомітоз), що збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

490. У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце мутація – інверсія однієї із хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?

491. В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища й подібні до спадково обумовлених ознак?

492. Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з раціону певних продуктів?

493. У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Дане захворювання є наслідком:

494.У молодого подружжя народилася дитина з різним кольором правого й лівого

ока. Як називається це явище?

495. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів, домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення. Яка мінливість спостерігається в цій родині?

496. Гени локусу L, відповідальні за розвиток груп крові за системою MN, дають три генотипи, а також три фенотипи. Яким явищем можна пояснити появу в людини групи крові MN?

497. Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

498. Жінка під час вагітності була інфікована вірусом краснухи. Дитина народилася з аномаліями розвитку, які називаються щілиною губи й піднебіння. Генотип дитини нормальний. Ці аномалії є проявом:

499. У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом: 

500. Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це

захворювання є наслідком: