молекулярна біологія нб №9

В генетичній лабораторії при роботі з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар замінили один нуклеотид іншим. При цьому отримали заміну лише однієї амінокислоти у пептиді. Отриманий результат буде наслідком мутації:

У експерименті штучно припиняли кон’югацію у кишкової палички через певні відрізки часу. З’ясовуючи, які гени за цей час перейшли у реципієнтну клітину, можна встановити:

Встановлено, що не всі точкові мутації типу заміни пари основ спричинюють зміну амінокислоти у складі поліпептиду. Завдяки якій властивості генетичного коду це можливо?

Формування великої кількості імуноглобулінів з різною антигенною специфічністю з невеликої кількості генів відбувається внаслідок: 

Кросинговер – це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Від чого залежить частота кросинговеру?

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом: 

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин: 

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба? 

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов’язане його одужання? 

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки? 

Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з вадами розвитку – незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом: 

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК: 

У людини з серпоподібноклітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації: 

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася? 

У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Вкажіть число аутосом у каріотипі цього організму: 

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє таке захворювання?

Внаслідок впливу γ-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини? 

Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається ця мутації? 

Після впливу мутагена у метафазній пластинці людини визначено на три хромсоми менше за норму. Зазначена мутація належить до: 

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гену. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

Після обробки колхіцином у метафазній пластинці людини визначено на сорок шість хромосом більше норми. Зазначена мутація належить до: 

Людина тривалий час жила в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть у нього?

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера - 47 ХХУ. Яку назву носить таке порушення?

Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація: 

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена N відбулася внаслідок: 

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?