Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Про матеріал
Цілі уроку: ■ формування предметної компетентності про знання сучасних молекулярно-генетичні методів дослідження спадковості людини; розширити уявлення про сучасний стан досліджень геному людини; ■ формування ключових компетентностей: -основні- логічне мислення та прогнозування значень результатів досліджень геному людини для фундаментальної науки та збереження людського життя і здоров'я; - соціальна компетентності:на прикладі результатів дослідження геному людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.
Перегляд файлу

Тема:

Сучасні  молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.

Цілі уроку:

  формування предметної компетентності про знання сучасних молекулярно-генетичні методів дослідження спадковості людини; розширити уявлення про сучасний стан досліджень геному людини;

 формування ключових компетентностей:

-основні- логічне мислення та прогнозування значень результатів досліджень геному людини для фундаментальної науки та збереження людського життя і здоров'я;

- соціальна компетентності:на прикладі результатів дослідження геному людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.

Обладнання і матеріали: мультимедійна дошка,  картки «Будова ДНК», «Будова хромосоми».

Базові поняття і терміни: проект «Геном людини», хромосоми, ДНК, секвенування.

Тип уроку: комбінований.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

Основні поняття й ключові терміни: МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА. Молекулярно-генетичні методи.

Хід уроку

І. ОРГАНІЗАЦІЙНИЙ ЕТАП.

ІІ.ПЕРЕВІРКА ДОМАШНЬОГО ЗАВДАННЯ

  1. Вирішення задач з генетики

 Вирішення задач:

1.Гетерозиготна сіроока жінка вийшла заміж за гетерозиготного кароокого чоловіка. Який колір очей можливий у їхніх дітей?
Дано:                                                                              Розв'язок.
А - карий                                                                    Р ♀ Аа x ♂ Аа
а - сірий                                                           G      А           А
♀ Аа                                                                                    а         а

  1. ♂ Аа                                                                          F2   АА; Аа; Аа; аа
    F2  -?                                                                                    к.     к.    к.    б.
    Відповідь: за генотипом розщеплення 1:2:1, а за фенотипом 3:1. 
  2.  Задача 2. Схрещено ромашку білу махрову з жовтою звичайною. При цьому в першому покоління всі особини були з білими звичайними квітами, записати генетичну схему схрещування для  Р, F1,F2.
  3.  
  4. Дано:
  5. А-біла
  6. а-жовта
  7. В-звичайна
  8. в-махрова
  9. ♀ ААвв
  10. ♂ ааВВ
  11. F1, F2 - ?
  12. Розв’язок.
  13. Р ♀ ААвв х ♂ ааВВ
  14. G     Ав              аВ
  15. F1         АаВв
  16. Р(F1) АаВв х АаВв

 

F2

 Ав                  АВ                    аВ                    ав

Ав

АВ

аВ

ав

ААввб.м.      ААВвб.з.         ААВвб.з.        Ааввб.м.

ААВвб.з.     ААВВ б.з.        АаВВб.з.         АаВвб.з.

АаВвб.з.      АаВВб.з.          ааВВж.з.        ааВвж.з.

Ааввб.м.      АаВвб.з.           ааВвж.з.         ааввж.м.

 

  1. Відповідь. Розщеплення за фенотипом 9:3:3:1.

 

2.Дати пояснення розділу Біологія+Домашнітварини.Морські свинки.

 

3.Дати пояснення розділу Біологія+Українськалітература.Метод посередника.

 

ІІІ. АКТУАЛІЗАЦІЯ ОПОРНИХ ЗНАНЬ І МОТИВАЦІЯ ДІЯЛЬНОСТІ УЧНІВ.

Генетика зацікавила суспільство після того , як вчені клонували овечку Доллі.

Доллі прожила всього половину відведеного вівцям терміну – 6 років замість 12 – 16 –й померла від невідомої причини. З тих пір клонували вже і собак, і котів, і верблюдів, і крокодилів, і макак, Тільки от якось тема з клонуванням поступово ставала все глухо і глухіше. Не виходило у копій тварин жити довго і щасливо. Та ще й виявилося, що копії виходять неточні – середовище все ж впливає …

У нашій країні генетика має свою історію. Інститут генетики, заснований в 1933 році, не припиняв свою роботу. В списку досягнень радянських, а потім і російських генетиків значаться написання підручника і «велика кількість наукових робіт». Ні новими сортами рослин, ні новими породами тварин висока наука нікого не ощасливили. Вона продовжує відкривати і з’ясовувати. Зокрема, що:

  1. У 1993 році в Сполучених Штатах народилася дівчинка. Дитина народилася здоровою, проте розвивався дуже повільно. Численні аналізи показали, що в організмі дівчинки вкорочені кінцеві ділянки хромосом, що заважає їм з’єднуватися один з одним. Дівчинка дожила до 20 років. Максимальний її вага становила 7,2 кг, вік станом зубів оцінювали у 8 років, а по психічному розвитку в 11 місяців.
  2. о концертної команду Мадонни входить спеціальна група людей, єдиним завданням яких є знищення всього, що може містити ДНК співачки. Ця група ретельно прибирає готельні номери, гримерки, салони автомобілів та інші приміщення, в яких Мадонна перебувала хоча б короткий час.
  3. На Тайвані в 2006 році вивели поросят, тіло яких світилося в темряві. Вченим вдалося ввести в ДНК свиноматки ембріон білка, отриманий від світяться медуз. Поросята виглядали зеленими навіть при денному світлі, а в темряві можна було розгледіти їх внутрішні органи.
  4. Приблизно 8% людської ДНК становлять залишки вірусів, колись отриманих нашими далекими предками. Один з таких залишків знайдений в ДНК майже всіх ссавців, його вік оцінюється в 100 мільйонів років.
  5.  Генетичні дослідження показали, що головні воші мутували в платтяних вошей приблизно 170 000 років тому. Це дозволило зробити висновок про те, коли люди почали регулярно носити одяг.

ІV. ВИВЧЕННЯ НОВОГО МАТЕРІАЛУ

Розповідь учителя з елементами бесіди

1. Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості (під запис) — це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) — як нормальних, так і пошкоджених, і розшифрування первинної послідовності нуклеотидів.

Етапи дослідження є такими:

1) Отримання зразків ДНК: виділення всієї ДНК з клітин; рестрикція ДНК — отримання окремих фрагментів.

2) Ампліфікація — накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).

3) Електрофорез фрагментів ДНК — розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає в гелі певне місце у вигляді смуги.

4) Ідентифікація окремих фрагментів ДНК. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їх гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагмента.

На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах — секвенаторах.

Молекулярно-генетичні дослідження застосовують:

1) У клінічній лабораторній діагностиці:

• діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.);

• визначення батьківства;

• діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій);

• судова медицина (ідентифікація особи).

2) Фундаментальна наука:

• секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);

• клонування генів;

• генна інженерія (створення трансгенних тварин і рослин);

• генна терапія;

• напрямлений мутагенез.

2. Сучасний стан досліджень геному людини

1990 року був створений міжнародний проект «Геном людини», мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів і їхніх функцій. Спочатку 2000 року було створено попередній варіант — «чернетка» геному (83 %). А 2003 року геном людини був майже повністю секвенований (99,9 %) — була прочитана послідовність 3 млрд пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетерохроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні). Генетична довжина геному людини складає 3000 сантимор-ганід.

Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, ймовірно, складає 30,5-40 тис. (за іншими даними — 20-25 тис.).

На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю.

Залишаються невивченими:

• центральні частини кожної хромосоми — центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються;

• кінці хромосом — теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості із 46 хромосом їх розшифрування не завершено;

• також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.

Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної та клітинної теорії, теорії еволюції.

V. УЗАГАЛЬНЕННЯ, СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1.До сьогодення існували ще методи генетичних досліджень. Більш детально з цими методами ми ознайомимося через презентацію.

2.Зіставте запропоновані терміни із визначеннями. Заповніть табличку відповідей та отримайте назву науки, що вивчає ДНК одного організму. Поясніть перспективи цієї науки.

1

2

3

4

5

6

7

8

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1 Репарація

А Використання спадкової інформації генів для синтезу білків і РНК

2 Реплікація

Г Процес виправлення клітиною пошкоджень її ДНК

3 Транскрипція

Е Процес самоподвоєння молекули ДНК

4 Трансляція

І Сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму

5 Кросинговер

К Процес утворення додаткових копій фрагмента ДНК

6 Геном

Н Процес переписування інформації з ДНК на іРНК

7 Ампліфікація

М Обмін ділянками між гомологічними хромосомами

8 Експресія

О Синтез білків на матриці іРНК, що відбувається на рибосомах

 

VІ. ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати параграф 37 у підручнику. Повторити закономірності успадкування ознак за різним типом успадкування.

4.Опрацювати рубрику.

Біологія + Практика. Генетичні маркери

https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level.files/image224.jpg

Метод «генетичних відбитків пальців», або фінгерпринтинг (від англ. fingerprinting — зняття відбитків пальців) — метод розрізнення індивідуумів за допомогою використання зразків їхніх ДНК. Перший варіант методу був розроблений А. Джеффресом у Лестерському університеті в 1985 р. «Золотим стандартом» на сьогодні вважається дослідження індивідуальності людини за допомогою поліморфних генетичних маркерів. Поясніть перспективи застосування генетичних маркерів на практиці.

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Медицина. Метод Сенгера

https://history.vn.ua/pidruchniki/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level/sobol-biology-and-ecology-10-class-2018-standard-level.files/image225.jpg

Фредерік Сенгер (1918—2013) — британський біохімік, двічі лауреат Нобелівської премії з хімії (в 1958 р. «за встановлення структур білків, особливо інсуліну» і 1980 р. — «за внесок щодо визначення послідовності основ у нуклеїнових кислотах»). У 1977 р. запропонував метод розкодування первинної структури ДНК, заснований на ферментативному синтезі високорадіоактивної комплементарної послідовності ДНК на однонитковій ДНК, що досліджується, як на матриці. Назвіть цей метод та оцініть його значення для медицини й дослідження спадковості людини.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Довідникові слова:

Репарація - набір процесів, за допомогою яких клітина знаходить і виправляє пошкодження молекул ДНК, які кодують її геном.

Реплікація-редуплікація, ауторепродукція, аутосинтез — процес самовідтворення нуклеїнових кислот, генів та хромосом.

Транскрипція- процес синтезу РНК з використанням ДНК як матриці, що відбувається у всіх живих клітинах, іншими словами, це перенесення генетичної інформації з ДНК на РНК.

Трансляція- синтез білків з амінокислот, що каталізується рибосомою на матриці матричної РНК (мРНК). Трансляція є однією зі стадій біосинтезу білків, а він, у свою чергу, — частина процесу експресії генів.

Кросинговер- явище обміну ділянками гомологічних хромосом після кон'югації у профазі 1 мейозу.

Геном-  сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму гаплоїдного набору, тобто всіх генів (екзонних та інтронних ділянок), некодуючих ділянок ядерної ДНК і позахромосомного генетичного матеріалу (мітохондріальна, пластидна ДНК, плазміди тощо).

Ампліфікація-  збільшення кількості певних фрагментів ДНК за допомогою ПЛР або молекулярного клонування.

Експресія- процес, при якому спадкова інформація генів (нуклеотидна послідовність) використовується для синтезу функціонального продукту: білка або РНК.

 

 

 

 

 

Картинки по запросу генетичні позначення людини.

Середня оцінка розробки
Структурованість
5.0
Оригінальність викладу
4.8
Відповідність темі
5.0
Загальна:
4.9
Всього відгуків: 5
Оцінки та відгуки
  1. Носков Павло Валентинович
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  2. Трофімова Тетяна Геннадіївна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  3. Демченко Оксана Вікторівна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  4. Кончук Марія Вікторівна
    Дякую, дуже хороший матеріал.
    Загальна:
    4.7
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    4.0
    Відповідність темі
    5.0
  5. Мельник Дарина
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
Показати ще 2 відгука
docx
Пов’язані теми
Біологія, Розробки уроків
Додано
25 січня 2019
Переглядів
22553
Оцінка розробки
4.9 (5 відгуків)
Безкоштовний сертифікат
про публікацію авторської розробки
Щоб отримати, додайте розробку

Додати розробку