Презентація "Синдром Едвардса"

Синдром Едвардса01

Що це?Синдром Едвардса, або трисомія 18 - це генетичне порушення, що характеризується наявністю третьої хромосоми 18. Таким чином, хромосомний набір людини складається з 47 хромосом, замість 46. У синдрома Едвардса немає сприятливого прогнозу, як правило, дитина помирає протягом першого року життя. Частота цього захворювання 1 на приблизно 6000 немовлят. Дівчатка з таким синдромом з’являються на світ в 3 рази частіше, ніж хлопчики.02

ПРИЧИНИ РОЗВИТКУ ПАТОЛОГІЇЩо конкретно стимулює дане явище, вченим на даний момент невідомо. Однак, є загальні фактори ризику, які провокують виникнення генетичних аномалій: Вік жінки старше 45 років. Генетична схильність. Вживання наркотичних речовин, зловживання спиртним, куріння. Тривалий прийом потужних медикаментозних препаратів. Захворювання, що передаються статевим шляхом. Радіація. Перераховані вище фактори є тільки передбачуваними, а не доведеними науково. 03

Симптоми трисомії 18 У передпологовий період трисомію 18 відрізняють наступні ознаки:багатоводдя;маловоддя;затримка внутрішньоутробного розвитку;слабка активність плоду.06 Основною причиною внутрішньоутробної смерті плода при трисомії 18 є серцеві патології. Немовлята з трисомією 18 мають довгий ряд симптомів, який зачіпає безліч органів і систем. Це скелетні і сердечні аномалії, шлунково-кишкові, сечостатеві, неврологічні та дихальні порушення. Фізичні характеристики черепа та обличчя також мають свої особливості: потворні вуха, виступаюча потилична частина черепа, маленький рот, маленькі очі.

Симптоми після народження. Асфіксія. Вовча паща. Опущення століття ( птоз )Недоумство. Порушення ковтання. Порушення дихання. Серцеві та судинні вади. Захворювання системи травлення. Проблеми з психікою04 Але це далеко не всі прояви. Едвардс описав понад 130 важких симптомів цієї недуги

ДІАГНОСТИКАДіагностувати трисомію можна на ранніх термінах, завдяки скринінговим тестами, проведеними під час вагітності. Якщо ризик появи на світ немовляти з важким захворюванням дуже високий, тоді вдаються до таких діагностичних заходів: Біопсія ворсин хоріона. Амніоцентез. Кордоцентез. Кариотипування03

Лікування. На жаль, генетичні помилки ми поки ще не навчилися виправляти. При легкому перебігу і сприятливому прогнозі можливе проведення хірургічних корекцій, прописуються медикаментозні засоби. Проте більше 50% дітей помирають в перший тиждень життя, 40% - доживають до місяця, 5% - до року, 1% - до 10 років. Смерть у пацієнтів з трисомією 18 настає через вади розвитку серця, нирок, центральної нервової системи та пухлин печінки і нирок.10