медбіо модуль ебучій аа

У сперматозоїда й овоцита другого порядку спадкова генетична інформація міститься в: 

На препараті поперечного зрізу сім'яного канальця видно клітини первинних сперматоцитів. На якому етапі сперматогенезу знаходяться клітини?

Розходження однохроматидних хромосом до протилежних полюсів клітини, що ділиться мейозом, відбувається в:

На препараті подано зріз сім'яного канальця, на якому є сперматиди. Який етап сперматогенезу видно на зрізі? 

Згідно правила сталості числа хромосом кожен вид більшості тварин має визначену і сталу кількість хромосом. Механізмом, що підтримує цю сталість при статевому розмноженні організмів є: 

При всіх формах розмноження (статевому та нестатевому) елементарними дискретними одиницями спадковості є: 

У жінки в процесі мейозу не відбулося розходження однієї пари хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина?

Перший поділ мейозу відбувається в таких клітинах людини:

Назвіть, які клітини мають диплоїдний набір хромосом:

В процесі овогенезу утворюються гаплоїдні клітини (1п 1с). Назвіть їх: 

Назвіть незрілу чоловічу статеву клітину в якій відбувається кросинговер:

Назвіть незрілу жіночу статеву клітину в якій відбувається кросинговер: 

В процесі двох послідовних мейотичних поділів утворюються: 

У процесі поділу клітини сталося зближення гомологічних хромосом, в результаті якого батьківська і материнська хромосоми обмінялись алельними генами. Як називається процес перекомбінації генетичного матеріалу на генному рівні, що поряд з іншими видами мінливості забезпечує різноманітність органічного світу? 

Запліднення – це процес злиття яйцеклітини тільки з одним сперматозоїдом, але до яйцеклітини підходять багато сперміїв. Який клітинний механізм блокує поліспермію? 

Явище обміну гомологічними ділянками між гомологічними хромосомами в процесі клітинного поділу називається: 

У жінки в процесі овогенезу під час мейозу не відбулося розходження двох пар гомологічних хромосом. Скільки хромосом буде мати зріла яйцеклітина ?

Скільки хромосом мають первинні сперматоцити людини? 

Фенілкетонурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У родині, де мати й батько здорові, народився хлопчик, хворий на фенілкетонурію. Які генотипи дружини і чоловіка за даним геном? 

Ген, що зумовлює у людини темну емаль зубів — домінантний і локалізується в аутосомі. Чоловік є гомозиготою за цим домінантним геном, а його дружина має нормальний колір емалі зубів. Яка біологічна закономірність лежить в основі успадкування такої ознаки у дітей цього подружжя? 

Аналізуються діти з однієї сім’ї. Один із батьків гомозигота за домінантним геном полідактилії, а другий – здоровий (гомозигота за рецесивним геном). В цьому випадку у дітей спостерігається закон:

У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сім’ї дитини хворої на фенілкетонурію?

Відповідно до другого закону Г.Менделя (закону розщеплення) співвідношення фенотипів при схрещуванні двох гетерозиготних особин (повне домінування) буде таким: 

Відповідно до другого закону Г.Менделя (закону розщеплення) співвідношення генотипів при схрещуванні двох гетерозиготних особин (повне домінування) буде таким: 

Визначити ймовірність народження дитини з нормальною формою та положенням зубів у сім’ї де батько і мати мають великі виступаючі вперед зуби, і є гетерозиготами: 

Під час обстеження новонароджених у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини здорові і вже 

мають двох здорових дітей. Які можливі генотипи дружини й чоловіка за геном, що зумовлює розвиток 

фенілкетонурії? 

Алкаптонурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Батьки з нормальним фенотипом мають дитину з алкаптонурією. Які генотипи мають батьки?

Відповідно до третього закону Г.Менделя співвідношення фенотипів при схрещуванні двох дигетерозиготних особин буде таким:

Метод вивчення успадкування ознак шляхом гібридизації (схрещування), тобто поєднання 2 генетично різних організмів (гамет) – це: 

При яких генотипах батьків буде спостерігатися одноманітність гібридів першого покоління:

У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. По генотипу дівчинка буде: 

Фенілкетонурія, яка, як правило, призводить до смерті в шестимісячному віці, успадковується як аутосомна рецесивна ознака. Успіхи сучасної медицини дозволяють запобігти тяжким наслідкам порушення обміну фенілаланіну. Жінка, яку вилікували від фенілкетонурії, вийшла заміж за здорового чоловіка. Визначте найвищу ймовірність народження в цій родині життєздатної дитини з фенілкетонурією: 

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип успадкування), народилася здорова дівчина. Які генотипи батьків?

У матері й батька широка щілина між різцями – домінантна менделююча ознака. Обидва гомозиготні. У їхніх дітей виявиться наступна генетична закономірність:

Вчені встановили, що гемоглобін у дорослої людини містить два α та два β поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці поліпептиди, локалізовані у різних парах гомологічних хромосом. Яка форма взаємодії між генами має місце?

Подружжя хворіє на легку форму серпоподібно-клітинної анемії. У них народилася дитина, яка невдовзі після народження померла від цієї хвороби. Вкажіть форму взаємодії генів, що спричиняє фенотипову відмінність між батьками та дитиною в цій сім'ї.

У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір'я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається у людей у такому випадку? 

У родині студентів, що приїхали з Африки, народилася дитина з ознаками анемії; дитина невдовзі померла. Виявлено, що еритроцити дитини мали вигляд серпа. Які ймовірні генотипи дружини й чоловіка (батьків дитини), якщо відомо, що в них спостерігається легка форма цієї хвороби? 

При яких групах крові батьків за системою резус-фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності? 

В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген. Відсутність кожного з цих генів призводить до порушення згоратння крові. Назвіть форму взаємодії між цими генами. 

Жінка з І(0) Rh + групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей? 

У жінки з резус-негативною кров’ю ІІІ групи системи АВ0 народилася дитина з ІV групою крові, в якої була гемолітична хвороба новонароджених внаслідок резус-конфлікту. Який генотип може бути у батька?

У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією є моногенним. Визначити тип взаємодії генів цистунурії і нормального вмісту цистину в сечі.

У хлопчика І група крові, а в його сестри IV. Які групи крові у батьків цих дітей?

У випадку коли один з батьків має групу крові І(0), а інший АВ, дитина може мати групу крові:

У чоловіка IV(АВ) група крові, а у жінки - III (В). У батька жінки I(0) група крові. В них народилося 5 

дітей. Вкажіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

Відповідно до другого закону Г.Менделя (закону розщеплення) співвідношення фенотипів при схрещуванні двох гетерозиготних особин (неповне домінування) буде таким:

Відповідно до другого закону Г.Менделя (закону розщеплення) співвідношення генотипів при схрещуванні двох гетерозиготних особин (неповне домінування) буде таким: 

У новонародженої дитини виявили вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими, тонкими пальцями та аневризму аорти. Для якого захворювання характерні ці ознаки?

Інтенсивність пігментації шкіри людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Який тип взаємодії між цими генами?

У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D і Е? 

У дитини, хворої на серпоподібно-клітинну анемію спостерігаються такі патологічні ознаки: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається множинна дія одного гена?

Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів, взаємодіючих за типом аддитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А1А1А2А2 А3А3 буде

У людини ген, що визначає темний колір волосся, домінує над геном, який зумовлює світле забарвлення волосся. А ген, що визначає рудий колір, є рецесивним до обох названих. У сім’ї, де обоє батьків мають світле волосся, народилася дитина з рудим волоссям. Яка ймовірність народження другої дитини в цій родині зі світлим волоссям?

Визначити, як називаються гени, які пригнічують роботу інших генів:

Розвиток багатьох ознак у людини є наслідком взаємодії генів. Деякі ознаки формуються тільки за умови наявності в генотипі кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. Такі гени називаються:

Розвиток будь-яких ознак у людини є результатом складних взаємодій між генами та продуктами 

трансляції на молекулярному рівні. Установлено, що одна пара алелів контролює проникність капілярів, 

розвиток стовбура головного мозку й мозочка, а також одну з функцій тимуса. До якого явища це можна 

віднести?

У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина із групою крові AB. Чоловік цієї жінки мав групу крові A. Неспецифічне успадкування крові, відоме як "бомбейський феномен", зумовлене таким видом взаємодії генів:

В X-хромосомі людини є два домінантних гени, які беруть участь у згортанні крові. Таку саму роль виконує й аутосомно-домінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами

Чотири групи крові системи AB0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена(I0, IA, IB). Алелі IA та IB у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії між генами, що має місце при успадкуванні четвертої групи крові. 

Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?

Гіпоплазія емалі зубів зумовлена домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде проявлятися ця аномалія? 

Великі за розміром зуби – це ознака, що залежить від гена, який локалізується в Y-хромосомі. У матері зуби нормальної величини, а в її сина – великі. Яка ймовірність наявності у батька такої самої ознаки, що й у сина?

У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу його сім'ї було встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише у чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в цьому випадку?

У пробанда (чоловіка), трьох його синів, брата й батька спостерігається синдактилія. У його сестер і двох дочок цієї ознаки немає. Якою є ця ознака?

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти: 

Гіпертрихоз - ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У батька гіпертрихоз, а мати здорова. Визначити ймовірність народження в цій родині дитини з гіпертрихозом:

При вивченні родоводу сім'ї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин) виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування 

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначите тип успадкування ознаки. 

Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадкування ознаки? 

При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі зубів, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку? 

У новонародженого хлопчика діагностовано гемофілію. Причиною захворювання може бути мутація в: 

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою. Це зчеплена з Ххромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній? 

Кожна хромосома представляє собою групу зчеплення генів, які розташовані у хромосомі лінійно і попарно. Що є мірою відстані між генами у групі зчеплення в окремій хромосомі? 

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові щодо гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

У родоводі сім'ї спостерігають іхтіоз. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки в чоловіків. Який тип успадкування ознаки?

У родині, де батько страждав на гемофілію, а мати здорова й походить із благополучної за цією ознакою сім'ї, народилася донька. Вона не мала ознак цього захворювання й, досягнувши повноліття, взяла шлюб зі здоровим юнаком. Яка найбільша ймовірність народження в них онуків із гемофілією, якщо їх доньки не будуть вступати в шлюб із носіями гена гемофілії?

Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей? 

Порушення, які виникають у мітозі, призводять до утворення клітин з різними каріотипами, що є одним з механізмів соматичної анеуплоїдії. Яку назву отримав такий мітоз? 

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми. До якої форми мінливості відноситься цей випадок?

У пацієнта розвинулась серпоподібно-клітинна анемія внаслідок заміни глутамінової кислоти валіном у молекулі гемоглобіну. Результатом якої мутації є дана хвороба?

Вкажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм з трисомією за 13 хромосомою – синдром Патау, 18 хромосомою – синдром Едварда, 21 хромосомою – синдром Дауна.

Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву ряду спадкових хвороб або полегшити їх пребіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія? 

На клітину подіяли мутагеном, який частково порушив веретено ділення. Проведено каріотипічний аналіз. Підрахунок хромосом в метафазній пластинці показав наявність 49 хромосом. Ця мутація буде:

У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом є клітини з трисомією за 21 парою. Який механізм даної мутації: 

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають вперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми і положення. У цій родині спостерігається мінливість:

Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих клітин? 

При цитогенетичному дослідженні у пацієнтки хворої на гострий лейкоз виявлено втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Як називається така мутація?

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гену 50%. Яка ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену: 

Для людини існує суворе обмеження в часі перебування на висоті понад 800 метрів над рівнем моря без кисневих балонів. Що є лімітуючим для життя в даному випадку? 

На клітину на стадії анафази мітозу подіяли колхіцином, який блокує розходження хромосом до полюсів. Який тип мутації буде наслідком цього? 

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це: 

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і зумовлена геном, який має аутосомно-рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму у людини та у представників класів хребетних тварин: 

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки? 

У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору у дитини. Генотип не змінився. Встановити вид мінливості, яка лежить в основі захворювання:

Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігалося надлишкове оволосіння що мало зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. Як називають такий прояв мінливості. 

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології? 

У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього? 

У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася зміна глютамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

Сколіоз – викривлення хребта. За даними вчених в 60-70 роки 20-го століття вважали, що захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Але при аналізі різних родоводів родин з випадками сколіозу доведено, що ознака характеризується варіабельною експресивністю та неповною пенетрантністю. Частота ознаки збільшена в родинах хворих. Такі особливості прояву ознаки вказують на: 

У деяких народів мають місце шлюби між родичами. При якому типі успадкування в таких родинах найчастіше народжуються хворі діти? 

Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у особин обох статей,батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Визначте тип успадкування захворювання:

В генетичну консультацію звернулась жінка, в родині якої проявляється хвороба синдром Ригера (порушення функції зору, олігодонтія, конічна форма передніх зубів, гіпоплазія нижньої щелепи). З анамнезу стало відомо, що батько пробанда здоровий, мати та брат матері – хворі. Дід з боку матері теж був хворий, а бабка – здорова. Визначте тип успадкування синдрому Ригера: 

При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-Наяна. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері - 50 % хлопчиків. Який тип успадкування захворювання? 

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки. 

Чоловік, який страждав на спадкову хворобу, одружився із здоровою жінкою. У них народилося 5 дітей: три дівчинки та два хлопчики. Всі дівчатка успадкували хворобу батька. Який тип успадкування данного захворювання?

До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, незначне оволосіння на обличчі. Виражене розумове відставання. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики допоможе підтвердити даний діагноз? 

Мати і батько були фенотипово здоровими і гетерозиготними за генотипом. У них народилася хвора дитина, в сечі і крові якої виявлена фенілпіровиноградна кислота. З приводу цього і був встановлений попередній діагноз – фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієі хвороби: 

Після аналізу родоводу, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність аналогічної патології у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це характерно: 

При аналізі родоводу лікар-генетик встановив, що хвороба зустрічається в особин чоловічої і жіночої статі, не в усіх поколіннях і що хворі діти можуть народжуватися у здорових батьків. Який тип успадкування хвороби?

У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у бабусі по батьківській лінії. Який тип успадкування цієї аномалії?

Трихо-денто-кістковий синдром — одна з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. При аналізі родоводу простежується наявність патології в кожному поколінні у чоловіків і жінок. Який тип успадкування ознаки?

У людини гіпоплазія емалі успадковується як Х-зчеплена домінантна ознака. У родині де батько страждає цією аномалією народився син без аномалії. Яким буде фенотип другого сина?

Гіпоплазія емалі успадковується, як зчеплена з Х-хромосомою домінантна ознака. У родині мати страждає цією аномалією, а батько здоровий (у родині дружини хворів лише батько). Яка ймовірність народження сина з нормальними зубами?

У хворого чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Ххромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям: 

При синдромі Ван-дер-Вуда спостерігається розщілина губи та піднебіння, губні ямки незалежно від статі. Аналіз родоводів показав, що в родинах один з батьків хворих дітей мав такі вади. Який тип успадкування при цьому синдромі? 

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою. Це зчеплена з Ххромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній? 

У хлопчика велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. За генотипом дівчина буде:

Людини з кариотипом 46, ХУ має жіночий фенотип з розвиненими зовнішніми вторинностатевими ознаками. За цією інформацією лікар встановив попередній діагноз:

У культивованих фібробластах шкіри дитини із синдромом Патау виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії. 

Вивчається каріотип хворої з синдромом Шерешевського-Тернера - 45(Х0). Поділ припинено на стадії метафази мітозу. На цій стадіїв одній метафазній пластинці нараховується хромосом:

У жінки народилось двоє немовлят. В однієї дитини встановлено попердній діагноз: синдром ”котячого крику”, який характеризується недорозвитком м’язів гортані та “нявкаючим’’ тембром голосу. Цей діагноз можна підтвердити або спростувати за допомогою методу: 

За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріотип хворого з синдромом Клайнфельтера 47 (XXY). Скільки грудочок статевого хроматину нараховується в ядрі однієї клітини:

За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип жінки з синдромом трисомія–Х 47 (XXХ). Скільки грудочок статевого хроматину нараховується в ядрі однієї клітини: 

Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину. Можливий діагноз:

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким методом вивчення спадковості людини можна уточнити діагноз? 

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. Цитогенетичним методом встановлено наступну каріотипову картину: 47 ХХY. Для якої спадкової патології це характерно?

У жінки під час овогенезу (мейоз І) внаслідок нерозходження статевих хромосом (Х-хромосом) утворився овоцит ІІ порядку з 22 хромосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка ймовірність появи дитини з синдромом Шерешевського-Тернера, якщо відбудеться запліднення утвореної яйцеклітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом? 

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Це вказує, що у пацієнта: 

Дівчинці встановлено попередній діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Проводиться каріотипування. На стадії анафази мітозу кількість хромосом в одній її клітині становить:

На основі фенотипового аналізу у жінки вставлено попередній діагноз “полісомія Х хромосом”. Для уточнення діагнозу використовується цитогенетичний метод. Диагноз буде підтвердженим, якщо кариотіп буде:

У культивованих фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії. 

При диспансерному обстеженні у хлопчика 12 років був виявлений лейкоз невідомої етіології. В результаті медико-генетичної консультації було встановлено, що це спадкова хвороба. З якими порушеннями спадкового апарату пов’язана дана патологія?

При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностована мікроцефалія і вади серця. За допомогою цитогенетичного методу з’ясований каріотип дитини 46, XX, 5 р-. Дане захворювання є наслідком:

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47,XY,+18. Встановіть діагноз:

У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип (45, Х0). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом:

У юнака 16 років виявлена аномалія форм коронок, гінгівіт, резорбція міжзубних перетинок, при цитологічному дослідженні слизової оболонки порожнини рота в ряді клітин виявлені по 2 тільця Барра. Який найбільш імовірний синдром виявлено у юнака? 

Під час овогамії утворилася клітина з незбалансованою кількістю хромосом – 22 хромосоми, відсутня Ххромосома. Яка ймовірність появи дитини з синдромом Клайнфельтера, якщо відбудеться запліднення сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом? 

До медико-генетичної консультації звернулась жінка. При огляді у неї виявилися такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия „сфінкса”); широка грудна клітка, слабо розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину. Це вказує що у пацієнтки: 

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46 ХУ, але у більшості клітин каріотип 47 ХХУ, що характерно для синдрому Клайнфельтера. Яке порушення у пацієнта? 

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки дитини, яка народилася з такими вродженими вадами: мікроцефалія, вузькі очні щілини, недорозвинені очні яблука, сплюснутий широкий ніс, розщілина верхньої губи та піднебіння. Було поставлено попердній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зіскобу за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія є результатом: 

Під час гаметогенезу в мейозі статеві хромосоми у людини не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яке хромосомне захворювання є наслідком цього: 

В медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу? 

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз

У хворої жінки змінена форма і розташування вушних раковин, викривлення п'ятого пальця, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Репродуктивна функція не порушена. Попередній діагноз – синдром "супержінки" підтвердиться, якщо каріотип буде: 

У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

Після опромінення у людини з'явилась велика кількість мутантних клітин. Через деякий час більшість з них були розпізнані і знищені клітинами імунної системи, а саме:

Галактоземія – аутосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку, печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу? 

Для уточнення механізму розвитку розщілини губи та піднебіння у людини, у лабораторії експериментальної біології вивчали подібну аномалію у мишей. Який метод генетики був використаний?

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювота, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікаргенетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Які методи дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують точні хроматографічні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод? 

Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків. Який метод для цього використовують? 

Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичну блювоту, поставлено діагноз: синдром Німана-Піка. З яким порушенням обміну речовин пов'язана ця хвороба?

У хворої дитини рідини організму, особливо сеча, мають специфічний солодкий запах. Це пов'язано з порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін. Який діагноз поставить дитині лікар?

При порушенні обміну однієї з амінокислот діагноз підтверджує безпосереднє визначення активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині печінки. Про яку спадкову хворобу йдеться?

Спадкова хвороба, що характеризується поєднанням цирозу печінки, дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням вмісту церулоплазміну це:

Фенілкетонурія - аутосомно-рецесивна хвороба, порушення обміну фенілаланіну, характеризується варіабельною експресивністю. Який основний метод профілактики і лікування даного захворювання?

Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бути пов'язана з дефіцитом лізосомальних ферментів, супроводжуватися збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому відбувається сумарна дія багатьох генів на розвиток патології. Виникнення якої групи хвороб спричинює вище зазначена дія генів?

При анализі крові у хворого спостерігається: аномальний гемоглобін S, еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Найбільш ймовірний діагноз:

У новонародженої дитини почалась блювота. Лабораторний аналіз вказав на підвищений вміст амінокислот із розгалуженим ланцюгом валіна, лейцина, ізолейцина. Для сечі характерний запах кленового сиропу. Яке спадкове захворювання пов'язане з даними змінами?

До лікаря-генетика звернулися батьки дитини для уточнення діагнозу. При обстеженні дитини встановлено 

патологію печінки (цироз, високий вміст міді), геморагічний діатез, гіперкупурію, гіпераміноацидурію. Яка 

спадкова хвороба порушення обміну є у дитини?

Дівчинці 2-х років із підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу - дослідження вмісту хлору і натрію в поті. Встановлено, що їхня концентрація перевищує норму у 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно. 

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується:

Жінці було встановлено діагноз - хвороба Тея-Сакса, яка пов'язана з порушенням обміну речовин. Порушення якого обміну викликає ця хвороба?

У хворого відмічено порушення ліпідного обміну, яке проявляється збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у нервових клітинах. Виявляються зміни психіки. Яке спадкове захворювання можна запідозрити? 

У клініку госпіталізовано дитину віком 1 рік 6 міс. Під час обстеження виявлено порушення функцій вищої нервової діяльності, недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабку пігментацію шкіри, високий вміст фенілаланіну в крові. Для якої хвороби характерні ці ознаки? 

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям:

В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину. Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду?

В медико-генетичну консультацію звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати лікарю для встановлення діагнозу?

У рідині, отриманій при амніоцентезі, виявлені клітини з У-хромосомою. Чи є це показником для переривання вагітності? 

У жінок старшого віку (35-40 років) частіше народжуються діти з вродженими вадами розвитку. Що є основним фактором, який впливає на появу тяжких аномалій, часто не сумісних з життям?

У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження дозволить виключити хромосомну патологію? 

Ріст у людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів ріст збільшується. Який тип взаємодії між цими генами?

Зародок ланцетника перебуває на одній із стадій розвитку, під час якої кількість його клітин збільшується, але загальний об’єм зародка практично не змінюється. На якій стадії розвитку знаходиться зародок? 

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася? 

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

У медико-генетичну консультации звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію сливової оболонки щоки у нього виявлено одне тільце Барра. Про який синдром може йти мова?

На певному етапі онтогенезу людини між кровоносними системами матері і плоду встановлюється фізіологічний зв’язок. Цю функцію виконує провізорний орган:

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

У процесі ембріогенезу людини на 6-7-му добу після запліднення починає утворюватися бластоциста, що суттєво відрізняється певними рисами будови від типової бластули ланцетника. Ці відміні риси полягають у наявності:

Жінка, яка регулярно зловживала алкогольними напоями, народила дівчинку із значним відставанням в фізичному та розумовому розвитку. Лікарі діагностували алкогольний синдром плода (АСП). Наслідком якого впливу є цей стан дівчинки?

У жінок, які завагітніли під час масового застосування пестицидів у сільській місцевості, порушилася закладка ектодерми ембріона. Природжені вади розвитку якої системи можуть виникнути у новонароджених при цій ситуації? 

Дослідами Д.Гердона в 1964-1966 рр. було доведено, що при пересадці ядер соматичних клітин на різних стадіях розвитку в енуклейовану (позбавлену ядра) яйцеклітину жаби відбувається нормальний розвиток пуголовка та, хоча й дуже рідко, – дорослої жаби. Що доведено цими дослідами?

У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (краснуху) в першій третині вагітності, народилися діти з природженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок якого впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?

У жінки проведено визначення відсоткового вмісту статевого хроматину в клітинах епітелію слизової оболонки ротової порожнини. У якому випадку Ви будете підозрювати патологію: 

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Яким методом була виявлена незбалансована транслокація 21 хромосоми?

До лікаря-генетика звернулась здорова молода жінка, батько якої страждає синдромом Тейбі (множинні мікроаномалії обличчя і черепа, аномальний ріст зубів). Хвороба успадковується Х-зчеплено рецесивно. Дайте прогноз народження хворої дитини у жінки, при умові, що її чоловік здоровий: 

В медико-генетичному консультуванні при прогнозуванні спадкової хвороби має важливе значення тип успадкування. За яким типом успадковується гемофілія:

Відомо, що у споріднених шлюбах у здорових людей частіше народжуються діти із спадковими патологіями. При яких типах успадкувань це найчастіше проявляється?