Вади розвитку ЦНСПатологічна анатомія. До основних найбільш важких видів вроджених вад ЦНС відносяться наступні. Аненцефалія – агенезія головного мозку, при якій відсутні передні, середні, іноді й задні його відділи. Довгастий і спинний мозок збережені. На місці головного мозку виявляється сполучна тканина, багата судинами, в якій зустрічаються окремі нейрони і клітини нейроглії. Аненцефалія поєднується з акранією - відсутністю кісток склепіння черепа, що покривають їх , м'яких тканин і шкіри. Мікроцефалія - гіпоплазія головного мозку, зменшення його маси і об'єму; поєднується з одночасним зменшенням обсягу черепної коробки і потовщенням кісток черепа; можливі різні ступені тяжкості цієї вади. Мікрогірія - збільшення числа мозкових звивин поряд зі зменшенням їх величини. Поренцефалія - поява кіст різних розмірів в головному мозку, сполучених з бічними шлуночками мозку.
Вроджена гідроцефалія – розрізняють внутрішняю гідроцефалію та зовнішню гідроцефалію,що супроводжуються збільшенням або зменшенням мозкового черепа і різкою невідповідністю його з лицьовим - особа здається маленькою, лоб - навислим. Спостерігаються розбіжність і витончення кісток черепа. Можлива атрофія речовини головного мозку. Циклопія – рідкісна вада, яка характеризується наявністю одного або двох очних яблук, розташованих в одній очниці, з одночасною вадою розвитку носа і нюхової частини головного мозку. Вада отримала назву через схожість особи плода з особою міфічного чудовиська – циклопа.
Причини виникнення вад розвитку. ЕндогенніЕкзогенні (фактори зовнішнього середовища)Генні мутації (зміна внутрішньої структури генів)Хромосомні мутації (зміни структури хромосом)Геномні мутації (зміни кількості хромосом)Фізичні фактори (радіаційні, механічні)Хімічні фактори (лікарські препарати, хімічні речовини)Біологічні фактори(бактерії та віруси)
Діагностування. Для діагностування вад розвитку використовують практично всі методи, відомі сучасній медицині. Це і класичне візуальне обстеження, і рентген, і ультразвукова діагностика, і ядерно-магнітний резонанс. Використовують також біохімічні й молекулярно-генетичні методи. Їх можна застосовувати й на стадії ембріонального розвитку.
При вживанні алкоголю значно зростає ризик народження дітей з вродженими аномаліями розвитку. Частина таких аномалій покалічить не лише дитину, але і її майбутніх дітей. А частина аномалій себе не проявить деякий час, проте одного разу абсолютно несподівано проявиться у нащадків, можливо навіть через покоління.
Крім того, до вад розвитку можуть призвести неіфекційні захворювання матері, які супроводжуються розвитком у неї гіпоксемії, зумовлюючи гіпоксію плода. Парціальні форми голодування, зокрема дефіцит амінокислот і білків, вітамінів, також можуть бути причиною розвитку вад, особливо нервової системи.
Слід зазначити, що хоча вади розвитку можуть виникати протягом усього внутрішньоутробного періоду, найчастіше вони утворюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутливий до шкідливих агентів середовища. Передусім, це перші шість тижнів ембріогенезу (вади кінця другого тижня цього періоду несумісні з життям; вади, що виникають на третьому-шостому тижнях, переважно сумісні з життям).