Біологія гризи граніт науки

Встановлено, що деякі сполуки, наприклал, токсини грибів та деякі антибіотики, можуть пригнічувати активність РНК-полімерази. Порушення якого процесу відбувається в клітині у випалку пригнічування даного ферменту?

клітині в гранулярній ЕШС відбувається етан трансляції, при якому спостерігається просування і-РНК щодо рибосоми. Амінокислоти зʼєднуються пептидними звʼязками в певній послідовності - відбувається біосинтез поліпептиду. Послідовність амінокислот у поліпептиді буде відповідати послідовності:

Синтез і-РНК проходить на матриці ДНК з урахуванням принциту комплементарності. Якщо триплети у ДНК наступні -

АТГ-ЩІТ, то відповідні

кодони і-РНК будуть:

Під час секвенування ДНК і біохімічного аналізу поліпептиду було встановлено, що лінійна послідовність триплетів нуклеотидів відповідає послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі. Визначте, яка властивість генетичного коду була встановлена:

При лікуванні хворого на спадкову форму імунодефіциту було застосовано метод генотеранії: ген ферменту був внесений у клітини пацієнта за допомогою ретровірусу. Яка властивість генетичного коду дозволяє використовувати ретровіруси у якості векторів функціональних генів?

При лікуванні хворого на спадкову форму імунодефіциту було застосовано метод генотеранії: ген ферменту був внесений у клітини пацієнта за допомогою ретровірусу. Яка властивість генетичного коду дозволяє використовувати ретровіруси у якості векторів функціональних генів?

Лікарі-інфекціоністи широко застосовують антибіотики, які інгібують синтез нуклеїнових кислот. Який етан біосинтезу гальмує рифампіцин?

Хворому на туберкульоз легень призначено рифампіцин, який пригнічує фермент РЕК-полімеразу на стадії ініціації такого процесу:

У клітині людини відбувається транскрипція. Фермент РНК-полімераза, пересуваючись вздовж молекули ДНК, досяг певної послідовності нуклеотидів. Після цього транскринція припинилась. Ця ділянка ДНК мае назву (змінено)

Деякі триплети і-РНК (УАА, УАГ, УГА) не кодують амінокислоти, а € термінаторами в процесі зчитування інформації, тобто здати припинить транскрипцію. Ці триплети мають назву:

Молекула зрілої інформаційної РНК має меншу довжину, ніж відповідний ген молекули ДНК. Неінформативні послідовності нуклеотидів про-інк видаляються під час процесингу. Яку назву мають ці ділянки?

У клітині людини в гранулярну ендоплазматичну сітку до рибосом доставлена і-РНК, що містить як екзонні, так і інтронні ділянки. Який процес не відбувається?

Біохімічний аналіз амінокислотного складу щойно синтезованих поліпептидів показав, що в процесі трансляції перша амінокислота в ° кожному білку одна і та ж. Назвіть її:

Яка амінокислота із нижче наведених кодується одним триплетом?

Хворому призначили антибіотик хлорамфенікол (левоміцитин), який порушує у мікроорганізмів синтез білку шляхом гальмування процесу:

Під час дослідження клітин було встановлено в їх цитоплазмі високий вміст ферменту аміноацил-тРНК-синтетази. Він забезпечує в клітині такий процес:

Процес біосинтезу білка є енергозалежним. Вкажіть, який макроергічний субстрат безпосередно використовується в цьому процесі на стадії елонгації:

При цитологічних дослідженнях було виявлено велику кількість різних молекул т-РНК, які доставляють амінокислоти до рибосоми. Кількість різних типів т-РНК у клітині буде дорівнювати кількості:

На рибосомі відбувається трансляція. Рибосома дійшла до кодону У АА. Цей кодон у процесі біосинтезу поліпептиду не розпізнається жодною т-РНК, тому синтез поліпептидного ланцюга закінчився. Сигналом якого процесу є КОДоН УАА?

У клітині відбувається процес трансляції. Коли рибосома доходить до кодонів УАА, УАГ або УГА, синтез поліпептидного ланцюга закінчується.

Ці кодони у процесі біосинтезу поліпептиду не розпізнаються жодною І-РНК і тому є сигналом:

У клітину потрапив вірус грипу. Трансляція при біосинтезі вірусного білка у клітині буде здійснюватися:

Встановлено ураження вірусом ВЛ Т-лімфоцитів. При цьому фермент с вірусу зворотня транскриптаза (РНК-залежна ДНІК-полімераза) каталізує синтез:

У хворого на СНІД в клітинах, уражених ВІЛ-інфекцією, виявлено активність ферменту ревертази. Яка нуклеїнова кислота синтезується за

участю цього ферменту?

Лімфоцит уражений ретровірусом BLJ (СНІД). В цьому випалку напрямок потоку інформації в клітині буде:

Останніми роками під час проведення лабораторної діагностики гепатиту В у крові хворого визначають наявність вірусної ДНК. За допомогою якої з наведених реакцій це визначають?

У ході експерименту було продемонстровано підвищення активності в-галактозидази після внесення ляктози до культурального середовища з Е.соі. Яка ділянка лактозного оперону стає розблоковяною від репресору за цих умов?

У хворого виявлено зниження кількості іонів магнію, які потрібні для прикріплення рибосом до гранулярної ендоплазматичної сітки. Відомо, що це призводить до порушення біосинтезу білка. Порушення відбувається на такому етапі:

У клітин, які здатні до поділу, відбуваються процеси росту, формування органел, їх накопичення, завдяки активному синтезу білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. Як називається період мітотичного циклу, в якому відбуваються вказані процеси, але не синтезується ДНК:

Досліджуються клітини червоного кісткового мозку людини, які належать до клітинного комплексу, що постійно діляться. Який процес забезпечує генетичну ідентичність цих клітин:

Під час постсинтетичного періоду мітотичного циклу було порушено синтез білків тубулінів. До яких наслідків це може призвести?

При поділі клітини досліднику вдалося спостерігати фазу, при якій були відсутні мембрана ядра, ядерце, центріолі знаходились на полюсах клітини. Хромосоми мали вигляд клубка ниток, які вільно розташовані у цитоплазмі. Для якої фази мітотичного циклу це характерно?

Проводиться вивчення максимально спіралізованих хромосом каріотипу людини. При цьому процес поділу клітини припинили на стадії:

Вивчається мітотичний поділ клітин епітелію ротової порожнини. Встановлено, що в клітині диплоїдний набір хромосом. Кожна хромосома складається з двох максимально спіралізованих хроматид. Хромосоми розташовані у площині екватору клітини. Ця картина характерна для такої стадії мітозу:

В гістологічному препараті ендометрію видно окремі епітеліальні клітини, в яких хромосоми формують "пластинку", що розташована в екваторіальній площині. В якому періоді клітинного циклу перебувають такі клітини?

Експериментальне вичення нового медичного препарату виявило

блокуючий ефект на збирання білків-тубулінів, які є основою веретена поділу в клітинах, що діляться. Який етап клітинного циклу порушується цим препаратом?

В клітині, яка мітотично ділиться спостерігається розходження дочірніх хроматид до полюсів клітини. На якій стадії мітотичного циклу знаходиться

На одній із стадій клітинного циклу ідентичні хромосоми досягають полюсів клітини, деспіралізуються, навколо них формуються ядерні оболонки, відновлюється ядерце. В якій фазі мітозу знаходиться клітина?

Перекомбінація генетичного матеріалу досягається декількома механізмами, одним з яких є кросинговер. На якій стадії профази першого мейотичного поділу він відбувається?

При дослідженні культури тканин злоякісної пухлини виявили поділ клітин, який відбувався без хроматинового апарату шляхом утворення перетяжки ядра, при якому зберігались ядерна оболонка та ядерце. Який тип поділу клітин відбувався у злоякісній пухлині, що вивчалась?

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією є моногенним. Визначіть тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі:

У деяких клінічно здорових людей в умовах високогірʼя виявляються ознаки анемії. У крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Генотит цих людей:

Жінка з І(0) Rh() групою крові вийшла заміж за чоловіка з [V(AB) Rh(+) групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

При визначенні групи крові за системою АВО за допомогою стандартних сироваток були отримані наступні результати: аглютинацію еритроцитів викликали сироватки I, II та Ш груп. Яка група досліджуваної крові?

Під час визначення групової належності крові за системою АВО аглютинацію еритроцитів досліджуваної крові викликали стандартні сироватки I та II груп та не викликала сироватка III групи. Якою є група крові?

У жінки під час пологів в звʼязку з крововтратою визначили групу крові за системою АВО. Реакція аглютинації еритроцитів відбулася зі стандартними сироватками груп 0 (1), А (II) і не відбулася зі стандартною сироваткою групи В (Ш). Досліджувана кров належить до групи:

При яких групах крові батьків за резус-фактором можливий розвиток резус-конфлікту під час вагітності?

У жінки з і (B), Rh (-) групою крові народилася дитина з І (А) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонароджених, спричинену резус-конфліктом. Яка група крові та резус-фактор можливі у

У жінки з резус-негативною кровʼю А (I) групи народилася дитина з AB (IV) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини?

Жінка з групою крові AB(0) Rh(-) вагітна вдруге резус-позитивним плодом. Після перших пологів резус-позитивним плодом імунопрофілактика не проводилася. Яке ускладнення може виникнути під час другої вагітності?

У крові жінки з негативним резусом під час вагітності виявлено специфічні білки, здатні зруйнувати резус-позитивні еритроцити плода. Як називається цей захисний компонент організму матері?

У юнака 18-ти років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено: порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилія. Яке генетичне явище зумовило розвиток цієї хвороби?

Хвороба Хартнупа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

У дитини, хворої на серпоподібно-клітинну анемію спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?

Ріст у людини контролюють кілька незалежних домінантних генів. Встановлено, що при збільшенні кількості цих генів ріст збільшується. Який тип взаємодії між цими генами?

При аналізі родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і хворі наявні у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сибів (братів і сестер пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування досліджуваної ознаки?

Аналіз родоводу дитини з міотонічною дистрофією дозволив встановити, що захворювання виявляється у кожному поколінні, однаково у осіб обох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Якщо один з батьків хворий (гетерозигота), а другий - здоровий, ризик народження хворої дитини буде 50%. Визначте тип успадкування захворювання:

У хворої дитини спостерігаються ознаки ахондроплазії (карликовості).

Відомо, що це моногенне захворювання і ген, який відповідає за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідного брата цієї дитини розвиток нормальний. За генотипом здорова дитина буде:

У хлопчика спостерігається велика щілина між різцями. Відомо, що ген, відповідальний за розвиток такої аномалії, домінантний. У рідної сестри цього хлопчика зуби звичайного положення. За генотипом дівчинка буде:

У родині здорових батьків, які нещодавно повернулися з Африки, народилася дитина з ознаками анемії та невдовзі померла. Обстеження виявило, що еритроцити дитини мають аномальну півмісяцеву форму. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Визначте можливі генотипи батьків.

Батьки - глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у дитинстві. Яка імовірність народження глухої дитини в родині, якщо батько гомозиготний за аллелю нормального слуху?

У чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у X-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізованим в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а у батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде виявлятися ця аномалія?

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип

успадкування ознаки.

Жінка 24-х років звернулася до медико-генетичної консультації з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у і дітей. Й чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що у сімʼї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

Пацієнта віком 12 років госпіталізовано до лікарні з гемартрозом колінного суглоба. Він із раннього дитинства хворіє на підвищену кровоточивість. Який діагноз у хлопчика?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою (дальтонізм). 3 якою ймовірністю у його дітей виявиться дана ознака, якщо в генотипі його дружини даного алеля немає?

Вивчається родовід сімʼї, в якій спостерігаються надмірно великі зуби. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування:

При вивченні родоводу сімʼї, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння) вушних раковин, виявлена ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування гіпертрихозу:

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьківською лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив, що хвороба повʼязана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються мітохондріальні патології?

Виникнення нижче перерахованих захворювань повʼязане із генетичними факторами. Назвіть патологію із спадковою схильністю:

Жінка під час вагітності хворіла на краснуху. Дитина народилась з вадами розвитку - незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору у дитини. Генотип не змінився. Встановіть вид мінливості, яка лежить в основі захворювання:

Вади розвитку плоду можуть спричинити такі хвороби матері як краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз. До якої форми мінливості відносять такі вади розвитку?

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального гемоглобіну, зміною форми еритроцитів, розвитком анемії. Дане захворювання є прикладом:

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної анемії?

Юняк 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серповидноклітинна анемія. Яка амінокислотна заміня в гемоглобіні зумовлює розвиток цього патологічного стану?

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутамату на валін. Причиною цієї хвороби є:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові системи MN, має два алельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок:

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація

У пацієнта для підтвердження діагнозу лімфоми Беркітта було проведене цитогенетичне дослідження. Виявлено перенесення локусу гена, розташованого у хромосомі 8, на хромосому 14. Така мутація називається:

При дослідженні каріотину пʼятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ої пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ділянка хромосоми з 21-ої пари. Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика:

При обстеженні 2-х місячної дитини педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Діагностовані мікроцефалія і вада серця. За допомогою цитогенетичного метода зʼясований каріотии дитини 46, ХХ, 5р. Дане захворювання є наслідком такого процесу:

У хлопчика зі спадково обумовленими вадами зразу ж після народження спостерігався характерний синдром, який називають "крик кішки". У ранньому дитинстві малюк мав "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено: (змінено)

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи тя гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:

У соматичних клітинах абортивного плода людини виявлено делецію короткого плеча 5-ї хромосоми. Вкажть число аутосом у каріотипі цього

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем повʼязане народження такої дитини?

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовчя паща. Каріотип дитини виявився 47, ХУ, 13+. Про яку хворобу йдеться?

Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи ("заяча губа", "вовча паща"). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріо-типу діагностована трисомія за 13 хромосомою. Який синдром у хлопчика?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

У здорового подружжя народилася дитина з розщепленнями губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). 3 яким явищем повʼязане народження такої дитини?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою. Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде

У новонародженого хлопчика доліхоцефальний череп, мікроцефалія, вади серця, нирок і травної системи. Каріотип дитини 47,XY, 18+. Встановіть діагноз:

У фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 хромосом.

Визначте тип аномалії:

Хворому з клінічними ознаками синдрому Дауна проведено дослідження хромосомного набору соматичних клітин. Які зміни каріотипу характерні для цього синдрому?

40-річної вагітної проведено амніоцентез. При дослідженні каріотипу плода одержано результат: 47,XY+21. Яку патологію плода виявлено?

хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицевої частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотинів притаманний цій дитині?

У родині зростає дочка 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі Яке захворювання можна припустити?

У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини?

До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз встановив лікар?

Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

У дівчини віком 18 років виявлено диспропорції тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників, у ядрах клітин букального епітелію відсутні тільця Барра. Для якого захворювання характерні такі симптоматичні явища?

Дівчині 18-ти років встановлено попередній діагноз - синдром Шерешевського-Тернера. Це можна підтвердити за допомогою такого метода:

медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження дозволить виключити хромосомну патологію?

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия "сфінкса"), широка грудна клітка, слабо розвинені молочні залози. Який найбільш імовірний діагноз?

Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, шо локалізується в аутосомі. Батьки е гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка Ймовірність, що четверта дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

геметично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

Фенілкетонурія успадковується як аутосомна рецесивна ознака. У родині, де обоє батьків здорові, народилася дитина, хвора на фенілкетонурію. Які генотипи батьків?

У одного з батьків запідозрили носійство рецесивного гена фенілкетонурії. Який ризик народження у цій сімʼї дитини, хворої на фенілкетонурію?

Педіатр під час огляду дитини відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст кетокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення обміну речовин було виявлене?

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозии. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, у тому числі такої кислоти:

У дитини 6-ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Найточніше встановити діагноз у цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини:

При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із сечею. 3 порушенням метаболізму якої амінокислоти повʼязано виникнення цього захворювання?

У 12-ти річного хлопчика в сечі виявлено високий вміст усіх амінокислот аліфатичного ряду. При цьому відмічена найбільш висока екскреція цистину та цистеїну. Крім того, УЗД нирок показало наявність каменів у них. Яка патологія найбільш вірогідна?

У хворої дитини виявлена затримка розумового розвитку, збільшення печінки, погіршення зору. Лікар повʼязує ці симптоми з дефіцитом в організмі галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Який патологічний процес має місце у дитини?

людини діагностовано галактоземію - спадкове порушення обміну вуглеводів. Цю хворобу можна діагностувати за допомогою такого методу:

У крові дитини виявлено високий вміст галактози, концентрація глюкози знижена. Спостерігаються катаракта, розумова відеталість, розвивається жирове переродження печінки. Яке захворювання має місце у дитини?

Під час глікогенозу (хвороби Гірке) пригнічується перетворення глюкозо-6-фосфату на глюкозу, що супроводжується порушенням розпаду глікогену в печінці. Дефіцит якого ферменту є причиною цього захворювання?

У 19-ти місячної дитини із затримкою розвитку та проявами самоагресії порушенні це спостерігається?

вміст сечової кислоти в крові - 1,96 ммоль/л. При якому метаболічному

У пацієнта із синдромом Іденко-Кушинга спостерігаються стійка гіперглікемія та глюкозурія. Синтез та секреція якого гормону збільшені в організмі пацієнта?

Глюкагону

Жінка 40 років звернулась до лікаря зі скаргами на болі в дрібних суглобах ніг і рук. Суглоби збільшені, мають вигляд потовщених вузлів. У сироватці крові виявлено підвищений вміст уратів. Причиною є порушення обміну:

У доношеної новонародженої дитини спостерігається жовтяне забарвлення шкіри та слизових оболонок. Тимчасова недостатність якого ферменту може бути імовірною причиною такого стану дитини?

У хворого 27-ми років виявлено патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові виявлено різке зниження, а в сечі підвищення вмісту міді. Поставлено діагноз: хвороба Вільсона. Активність якого ферменту в сироватці крові необхідно дослідити для підтвердження діагнозу?

хлопчика трьох років спостерігається затримка розумового розвитку, сліпота, неврологічні розлади. Діагностовано хворобу Тея-Сакса. Які речовини накопичуються в головному мозку дитини?

Дієтотералія може запобігти клінічному прояву ряду спадкових хвороб (фенілкетонурія, галактоземія тощо) або полегшити їх перебіг. Яка форма мінливості проявляється при такому лікуванні?