Біосинтез та катаболізм пуринових і піримідинових нуклеотидіів. Спадкові порушення сечової кислоти.

Кінцевим продуктом розпаду

пуринових нуклеотидів в організмі

людини є:

Чоловік 65 років, який страждає на

подагру, скаржиться на болі в області

нирок. При ультразвуковому обстеженні

встановлена наявність ниркових

каменів. Підвищення концентрації якої

речовини є найбільш імовірною

причиною утворення каменів в даному

випадку?

На основі лабораторного аналізу, у

хворого підтверджено діагноз – подагра.

Який аналіз був проведений 

для постановки діагнозу:

У клініку поступив хворий з підозрою

на подагру. Який біохімічний аналіз

слід назначити для уточнення діагнозу?

Чоловік 58 років звернувся до лікаря

зі скаргою на біль в суглобах. При

обстеженні виявлено підвищення

концентрації сечової кислоти в крові та

сечі. Вкажіть, при розпаді яких речовин

утворюється сечова кислота?

Хворий 48 років звернувся до лікаря

зі скаргами на сильні болі, припухлість,

почервоніння в ділянках суглобів,

підвищення температури до 38 0 С. В

крові виявлено високий вміст уратів.

Ймовірною причиною такого стану

може бути порушення обміну:

Жінка 40 років звернулась до лікаря зі скаргами на болі в дрібних суглобах ніг і рук. Суглоби збільшені, мають вигляд потовщених вузлів. У сироватці крові виявлено підвищений вміст уратів. Причиною є порушення обміну:

Одна з причин зниження імунітету у

онкологічних хворих пов’язана з

пригніченням активності аденозин-

дезамінази у лимфоцитах.В якому

процесі бере участь цей фермент?

Хворому на подагру лікар призначив

алопуринол. Яка фармакологічна

властивість алопуринолу забезпечує

терапевтичний ефект у даному

випадку?

Чоловік 46 років звернувся до лікаря

зі скаргами на болі в дрібних суглобах,

які загострилися після вживання м’ясної

їжі. У хворого діагностована

сечокам’яна хвороба з накопиченням

сечової кислоти. Цьому пацієнту

призначено аллопуринол, який є

конкурентним інгібітором ферменту:

У крові 12-річного хлопчика

виявлено зниження концентрації

сечової кислоти і накопичення ксантину

та гіпоксантину. Генетичний дефект якого ферменту має місце в організмі

дитини?

У чоловіка 53 років діагностовано

сечокам’яну хворобу з утворенням

уратів. Цьому пацієнту призначено

аллопурінол, який є конкурентним

інгібітором фермента:

Чоловік 65 років, який страждає на

подагру, скаржиться на болі в області

нирок. При ультразвуковому обстеженні

встановлена наявність ниркових

каменів. В результаті якого процесу

утворюються ниркові камені?

Чоловік 55 років, що страждає на

болі в області нирок, надійшов в

лікарню. При ультразвуковому

обстеженні пацієнта виявлено наявність

ниркових каменів. Наявність якої

речовини в сечі є найбільш вірогідною

причиною утворення каменів в даного

пацієнта?

Після обстеження хворому на

сечокам'яну хворобу призначили

алопурінол – конкурентний інгібітор

ксантиноксидази. Підставою для цього

був хімічний аналіз ниркових каменів,

які складалися переважно з:

У хлопчика 8 років хвороба Леша-

Ніхана. В крові збільшена концентрація

сечової кислоти. Вкажіть, порушення

якого процесу є причиною цього

спадкового захворювання:

Дитина поступила в лікарню з

симптомами затримки розвитку,

підвищеною збудливістю, вимушеною

агресивністю. Був поставлений діагноз

хвороба Леша-Ніхана. Внаслідок

дефекту якого ферменту розвивається

ця патологія?

У 5-річного хлопчика з ознаками

дитячого церебрального параліча

встановлено підвищення концент-рації

сечової кислоти у сироватці крові. Лікар

поставив діагноз: хвороба Леша-Ніхана.

Генетичний дефект якого ферменту є

причиною виникнення цієї патології?

У хлопчика із спадковим синдромом

Леша-Ніхана є симптоми подагри і

нервово-психічні зміни. Порушення

якого метаболічного шляху зумовлює

розвиток цих симптомів?

Локалізована в цитоплазмі

карбомоїлфосфатсинтетаза ІІ каталізує

реакцію утворення карбомоїлфосфату

не з вільного аміаку, а з глутаміну. Цей

фермент постачає карбомоїлфосфат для

синтезу:

У дитини спостерігається затримка

росту і розумового розвитку, з сечею

виділяється велика кількість оротової

кислоти. Ця спадкова хвороба

розвиваєтья внаслідок порушення:

Дитина страждає недоумкува-тістю

та важкою формою мегалобластичної

анемії, стійкої до лікування вітаміном

В 12 та фолієвою кислотою. В сечі спостерігаються кристали оротової

кислоти. Порушенням синтезу чого

зумовлена мегалобластична анемія?

При спадковій оротатацидурії

виділення оротової кислоти в багато

разів перевищує норму. Синтез яких

речовин буде порушений при цій

патології?

У дитини з’явилися ознаки

мегалобластичної анемії, резистинтної

до терапії залізом та антианемічними

вітамінами. В сечі виявлено велику

кількість кристалів оротової кислоти.

Дефіцит якого ферменту є причиною

спадкової оротатацидурії?

Для лікування злоякісних пухлин

призначають метотрексат-структурний

аналог фолієвої кислоти, який є

конкурентним інгібітором

дігідрофолатредуктази і тому подавляє

синтез нуклеїнових кислот на рівні:

Похідні птерину – аміноптерин і

метатрексат – є конкурентними

інгібіторами дігідрофолатредуктази,

внаслідок чого вони пригнічують

регенерацію тетрагідрофолієвої кислоти

з дигідрофолату. Ці лікарські засоби

призводять до гальмування

міжмолекулярного транспорту

одновуглецевих груп. Біосинтез якого

нуклеотиду при цьому пригнічується?

Утворення d.ТМФ з d.УМФ

відбувається за участю:

Утворення d.ТМФ з d.УМФ

відбувається за участю:

Механізм перетворення

рибонуклеотидів на дезоксирибоз-

нуклеотиди пов’язан з дією:

В утворенні дезоксирибунукле-

отидів безпосередньо бере участь:

Хворий 46 років звернувся до лікаря

зі скаргою на біль в суглобах, яка

посилюється напередодні зміни

погоди. У крові виявлено підвищення

концентрації сечової кислоти. 

Посилений розпад якої речовини є

найімовірнішою причиною

захворювання?

У хворого в крові підвищений рівень

сечової кислоти, що клінічно

проявляється больовим синдромом

внаслідок відкладення уратів у

суглобах. В результаті якого процесу

утворюється ця кислота?

Онкологічному хворому призначили

препарат метотрексат, до якого з часом

клітини–мішені пухлини втратили

чутливість. Експресія гену якого

ферменту при цьому змінюється?