Мед біо 13,14

1. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народились діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і Е?

2.У юнака 18

років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні

встановлено порушення

розвитку сполучної тканини, будови кришталика

ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби?

3. Колір шкіри у людини контролюється кількома парами незчеплених генів,що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри у людини з генотипом А₁А₁А₂А₂А₃А₃ буде:

4.Зріст людини контролюють кілька неалельних домінантних генів.Встановлено,що при збільшенні кількості цих генів зріст збільшується.Який тип взаємодії між цими генами?

5. У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігаються кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається цей випадок множинної дії одного гена?

6. Біохіміки встановили, що гемоглобін дорослої людини містить 2 - а і 2 - В поліпептидні ланцюги. Гени, що кодують ці ланцюги розміщені в різних парах голо-огічние меронарсім.Яка форма взаємодії між генами відбуваеться?

7. У людини цистинурія проявляється наявністю цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи).

Захворювання цистинурією є моногенним.Яким є тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі?

8. В Х-хромосомі людини локалізований домінантний ген, який бере участь у згортанні крові. Таку ж роль виконує і аутосомно-домінантний ген.

Відсутність кожного з цих генів призводить до порушення згортання крові.

Назвіть форму взаємодії між цими генами:

9. Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до

одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

10. При яких групах крові батьків за системою резус -фактор можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

У чоловіка за системою АВ0 встановлена IV (АВ) група крові,а у жінки III (B).У батька жінки І(0) група крові.В них народилося 5 дітей.Вкажіть генотип тієї дитини яку можна вважати позашлюбною?

12. Жінка з І (0) Rh- групою крові вийшла заміж за чоловіка з IV (AB) Rh+ групою крові. Який варіант групи крові і резус-фактора можна очікувати у дітей?

13. Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові.Група крові потерпілого ІІІ(В)Rh+ .Якого донора треба вибрати?

У гетерозиготних батьків з ІІ(А) і ІІІ(В) групами крові за системою АВ0 народилась дитина.Яка ймовірність наявності у неї І(0) групи крові?

15. У хлопчика І група крові, а в його сестри IV. Які групи крові у батьків цих дітей?

16. У людини успадкування груп крові при явищі «Бомбейського феномену» проявляється за принципом рецесивного епістазу. Який генотип має людина з І групою крові?

До жіночої консультації звернулося пʼять подружніх пар.Вони хочуть знати чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей.В якому випадку ризик виникнення резус-конфлікту є найвищим?

18. У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший АВ, дитина може мати групу крові:

19. У жінки з резус-негативною кровʼю А (II) групи народилася дитина з АВ (IV) групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива у батька дитини?

20.У крові жінки з негативним резусом під час вагітності виявлено специфічні білки,здатні зруйнувати резус-позитивні еритроцити плода.Як називається цей захисний компонент організму матері?

У пробанда спостерігається зрощення пальців на ногах.У трьох його синів також зрощення пальців.а у двох дочок пальці нормальні.У сестер пробанда пальці нормальні.У брата і батька також зрощення пальців.Як називають таку спадкову ознаку?

2. У хворого шкіра чутлива до сонячного світла. Назвіть це спадкове захворованя, зумовлене дефектами ферментів системи репараці ДНК:

3. Кросинговер - це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі клітинного поділу, переважно в профазі першого мейотичного поділу, іноді в мітозі. Від чого залежить частота кросинговеру?

4. Надмірна волосатість вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном,

локализованим у Y-хромасомі.Цю

ознаку має

батько.

Імовірність

народження

хлопчика з такою аномалією дорівнює:

5. Хлопчик хворів на гемофілію, дальтонізм і повну відсутність зубів. Банкір признав його онуком на підставі запевнень сімейного лікаря що це рідкісне сполучення трьох спадкових хвороб було і у померлого сина банкіра.Чи згодні ви з думкою лікаря?

6. Які з представлених хвороб є наслідком мутації гена, що локалізується в статевій хромосомі?

7. Дуже великі зуби - ознака зчеплена з У-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а у її сина - дуже великі. Ймовірність наявності дуже великих зубів у батька складає:

8. У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусочок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу виявлено, що ця ознака проявляється в усіх поколіннях лише у чоловіків.Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в даному випадку?

9. В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

10. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз

- синдром Леша-Найхана (хворіють тільки хлопчики). Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип успадкування захворювання?

11. У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьковою лінією. Який тип успадкування зумовлює це?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей.Її чоловік страждає гемофілієюПід час збору анамнезу виявилося,що у сімʼї жінки не було випадків гемофілії.Вкажіть ризик народження хворої дитини.