Мед біо 163-189

У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг не висловлює. Жовчних пігмєнтів у сєчі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце у дитини?

До якої групи молекулярних хвороб обміну речовин належить фенілкетонурія?

Першим етапом діагностування хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні методи дослідження ферментів, амінокислот. Яку назву має описаний метод:

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

В медико - генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились слідуючи симптоми: трапецевидна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз пацієнтки?

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45 ХО. Діагноз:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип 47 ХУУ. Вкажіть найбільш ймовірний діагноз.

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання гемофілією у її дітей. Її чоловік страждає гемофілією. Під час збору анамнезу виявилося, що у сім’ї жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

 Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоподібну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

У медико-генетичну консультацію звернулась мати 2-річної дитини з відставанням у фізичному і розумовому розвитку. Який метод дослідження дозволить виключити хромосомну патологію?

Фенілкетонурія - це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. Із застосування якого методу почнеться її обстеження?

Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжується багаточисельними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтією, гіподонтією та ін. Якими методами антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології у нащадків

До лікаря-генетика звернувся юнак 18-ти років астенічної тілобудови: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, нерясна рослинність на обличчі. Виражена розумова відсталість. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дозволить підтвердити даний діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з питанням про вірогідність народження у них дітей з X-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає на це захворювання. На вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:

У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

При дослідженні амніотичної рідини, одержаної при амніоцентезі (прокол амніотичної оболонки), виявлені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільце Барра). Про що з зазначеного це може свідчити ?

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукості зустрічається з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?