Мед. Біо

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

Чим пояснюється медичне значення вивчення мінливості кількісних ознак?

Мінливість яких ознак можна вимірювати?

Які мутації мають назву соматичних?

Порушення, які виникають у мітозі, призводять до утворення клітин з різними 

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак, одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21 хромосоми. До якої форми мінливості відноситься цей випадок?

У пацієнта розвинулась серпоподібно-клітинна анемія внаслідок заміни глутамінової кислоти валіном у молекулі гемоглобіну. Результатом якої мутації є дана хвороба?

Вкажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм з трисомією за 13 хромосомою – синдром Патау, 18 хромосомою – синдром Едварда, 21 хромосомою – синдром Дауна.

Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву ряду спадкових хвороб або полегшити їх пребіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

На клітину подіяли мутагеном, який частково порушив веретено ділення. Проведено каріотипічний аналіз. Підрахунок хромосом в метафазній пластинці показав наявність 49 хромосом. Ця мутація буде:

У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом є клітини з трисомією за 21 парою. Який механізм даної мутації:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають вперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми і положення. У цій родині спостерігаєтьсья мінливість:

Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих клітин?

При цитогенетичному дослідженні у пацієнтки хворої на гострий лейкоз виявлено втрату невеликої ділянки 21-ї хромосоми. Як називається така мутація?

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно- домінантним геном. Пенетрантність гену 50%. Яка ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену:

Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча хромосоми 20. Як називається ця мутація?

У мешканців Закарпаття часто трапляється ендемічний зоб внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі цього?

У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася зміна глютамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК:

Внаслідок впливу радіації ділянка ланцюга ДНК повернулась на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюгу ДНК:

При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації?

Після дії мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше за норму. Вказана мутація належить до:

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилася кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості:

Що таке нестачі як один з типів хромосомних аберацій?

Що таке дуплікація як один з типів хромосомних аберацій?

Що таке інверсія як один з типів хромосомних аберацій?

Що таке транслокація?

Які мутації мають назву генеративних?

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні S-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібно-клітинної анемії?

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

Після дії мутагена в метафазній пластинці клітини людини визначено на 3 хромосоми менше норми. Вказана мутація належить до:

Чоловік тривалий час проживав в умовах високогір’я. Які зміни крові будуть у нього?

Для людини існує суворе обмеження в часі перебування на висоті понад 800 метрів над рівнем моря без кисневих балонів. Що є лімітуючим для життя в даному випадку?

На клітину на стадії анафази мітозу подіяли колхіцином, який блокує розходження хромосом до полюсів. Який тип мутації буде наслідком цього?

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин . Цей частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і зумовлена геном, який має аутосомно-рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму у людини та у представників класів хребетних тварин:

У медико-генетичну консультацію звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналась хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце у цієї дівчинки?

У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

Пенетрантність це:

Експресивність це:

Жінка вживала антибіотики в першій половині вагітності. Це призвело до гіпоплазії зубів і зміни їх кольору у дитини. Генотип не змінився. Встановити вид мінливості, яка лежить в основі захворювання:

У генетичному апараті клітин людини виявлено заміну аденілового нуклеотиду на цитидиловий. Який вид мутації, ймовірно, відбувся:

Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігалося надлишкове оволосіння що мало зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. Як називають такий прояв мінливості.

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плоду виявлено 44 хромосоми. Встановлено відсутність обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація виявлена?

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояви ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища – це: