медбио 906-806

У хворого під час обстеження в сечі й крові виявлено фе-нілпіровиноградну

кислоту, із приводу чого діагностовано фе-нілкетонурію. Який метод генетики було

використано для цього?

У хворої дитини встановлене порушення ліпідного обміну, що супроводжується

збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладенням цих речовин у

нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи.

Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?

У грудної дитини спостерігається забарвлення склер і слизових оболонок.

Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову

кислоту. Що може бути причиною даного стану?

До лікарні звернулося подружжя з 9-місячною дитиною з гіпотрофією, але

психічно нормально розвиненою. Дитина хворіє майже з періоду новонародженості:

страждає коклюшеподібним спазматичним кашлем. З п'яти місяців, після введення

прикорму, з'явилися часті дефекації з великою кількістю світлих калових мас із

неприємним запахом. Відмічається збільшення печінки. За лабораторними даними –

підвищення концентрації натрію та хлору в поті. Про яке захворювання можна

думати?

У популяції населення України частота гетерозигот за геном фенілкетонурії

висока й становить 3%. Який метод генетичного дослідження використовується для

раннього виявлення фенілкетонурії в новонароджених?

Дитина 3 років госпіталізована в дитячу клініку в тяжкому стані з

гемоглобінопатією (серпоподібноклітинною анемією). Заміна глутамінової кислоти

на яку амінокислоту в β-ланцюгу глобіну лежить в основі утворення патологічного

гемоглобіну в цьому випадку?

У дитини з розумової відсталістю виявлено зелене забарвлення сечі після

додавання 5% розчину FeCl3. Про порушення обміну якої амінокислоти свідчить

позитивний результат цієї діагностичної проби?

Для діагностики хвороб обміну речовин, причинами яких є зміни активності

окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинну структуру.

Який метод при цьому використовують?

У дитини, яка знаходилася на грудному вигодовуванні, спостерігаються

диспептичні явища, схуднення, з'явилися пожовтіння шкіри, збільшення печінки.

Проба із хлористим залізом негативна. Лікар призначив замість грудного молока

спеціальну дієту, що покращило стан дитини. Яке захворювання можливе в цієї

дитини?

У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено

накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених

захворювань має місце це порушення?

У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостерігається підвищене

виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів

якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?

У хлопчика 15 років, хворого на алкаптонурію, сеча набуває чорного кольору

після відстоювання. Спадкове порушення обміну якої речовини має місце?

У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про

утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це

пов'язане?

До лікарні доставлено дитину 2-х років з уповільненим розумовим і фізичним

розвитком, що страждає на часті блювання після прийому їжі. У сечі визначена

фенілпіровиноградна кислота. Наслідком якого порушення є дана патологія?

Фруктоземія – це спадкове захворювання, обумовлене різким зниженням

активності ферменту фруктозодифосфатальдолази. Це захворювання трапляється із

частотою 1:20000 населення. За яким типом успадковується фруктоземія?

У новонародженої дитини є такі симптоми: судоми, блювання, жовтяниця,

специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну

речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точного

діагнозу за відсутності ДНК-діагностики?

Молода здорова пара має двох дітей із хворобою Тея– Сакса (хвороба

накопичення ліпідів). Було з'ясовано, що батьки є родичами. Який найбільш

імовірний тип успадкування хвороби?

Мати й батько фенотипічно здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й

крові якої виявлено фенілпіровиноград-ну кислоту. На підставі цього діагностовано

фенілкетонурію. Який тип успадковування цієї хвороби?

У новонародженої дитини почалося блювання. Лабораторний аналіз сечі показав

підвищений уміст амінокислот з розгалуженим ланцюгом – валіну, лейцину,

ізолейцину. Для сечі характерний запах кленового сиропу. Яке спадкове

захворювання пов'язано з даними змінами?

До лікаря-генетика звернулися батьки дитини для уточнення діагнозу. При

дослідженні дитини встановлено патологію печінки (цироз, великий уміст міді),

рухові розлади. Яка спадкова хвороба порушення обміну є в дитини?

Дівчинці 2 років з підозрою на генну спадкову хворобу проведено потову пробу –

дослідження вмісту хлору й натрію в поті. Установлено, що їхня концентрація

перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

Кожен лікар повинен знати характерні для спадкових хвороб маркери. У хворого

виявлено вивих кришталика. Який синдром діагностує лікар, беручи до уваги ще й

особливості форми кисті та стопи хворого?

У хворої дитини від сечі йде специфічний солодкуватий запах. Це пов'язано з

порушенням обміну таких амінокислот, як лейцин, ізолейцин і валін. Який діагноз

поставить дитині лікар?

При порушенні обміну однієї з амінокислот діагноз підтверджується шляхом

безпосереднього визначення активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині

печінки. Про яку спадкову хворобу йдеться?

Яка спадкова хвороба характеризується поєднанням цирозу печінки,

дистрофічними процесами головного мозку та зменшенням умісту церулоплазміну?

Галактоземія – аутосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до

ушкодження мозку, печінки й очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні.

Який метод генетичного обстеження слід застосувати для точного встановлення

діагнозу?

Фенілкетонурія – аутосомно-рецесивна хвороба, при якій порушення обміну

фенілаланіну характеризується варіабельною експресивністю. Який основний метод

профілактики й лікування даного захворювання?

Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі та має періодичне блювання,

поставлено діагноз: хвороба Німанна-Піка. З яким порушенням обміну речовин

пов'язана ця хвороба?

При порушеннях обміну речовин спостерігаються відхи-лення від нормального

складу сечі. Збільшення вмісту якої ки-слоти спостерігається в сечі при алкаптонурії?

У хворого діагностовано хворобу Коновалова–Вільсона. Збільшення вмісту

якого мікроелемента в сечі підтверджує цей діагноз?

При аналізі крові у хворого спостерігається аномальний гемоглобін S, еритроцити

аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Який найбільш

імовірний діагноз?

Хвороба Німанна–Піка – спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну

ліпідів. Відзначається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку,

селезінці, нирках, шкірі. Дівчатка й хлопчики хворіють рівною мірою. Хвороба

проявляється в перші місяці життя й приводить до летального результату в ранньому

дитячому віці. Який тип успадковування захворювання?

До клініки надійшла дитина у віці 1 рік 6 місяців. Під час обстеження було

відмічене порушення вищої нервової діяльності, слабоумство, розлад регуляції

рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові є високий уміст фенілаланіну.

Укажіть можливий діагноз.

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з

розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної

дієтотерапії. У даний час це найбільше стосується:

При алкаптонурії відбувається надмірне виділення гомогентизинової кислоти із

сечею. З порушенням метаболізму якої амінокислоти пов'язано виникнення цього

захворювання?

До лікаря звернувся хворий зі скаргами на непереносимість сонячної радіації.

Мають місце опіки шкіри та порушення зору. Попередній діагноз: альбінізм.

Порушення обміну якої амінокислоти відзначається в цього пацієнта?

В одній популяції частка рецесивного алеля складає 0,1, в іншій – 0,9. В якій із

цих популяцій більш імовірні шлюби гетерозигот?

У районі з населенням 280 000 зареєстровано 14 альбіносів та 9 хворих на

фенілкетонурію. Усі ознаки спадкові й детермінуються аутосомно-рецесивними

генами. За якою формулою можна визначити ймовірність шлюбу носіїв цих генів?

Закон Харді–Вайнберга дозволяє визначити генетичну структуру популяції, тобто

частоту домінантного й рецесивного генів, співвідношення гомо- і гетерозигот. Він

установлює, що:

У резус-негативної жінки розвивається резус-позитивний плід. Виник резус-

конфлікт, який загрожує здоров'ю майбутньої дитини. До якого виду природного

добору потрібно віднести це явище?

Під впливом мутагену змінилася структура гена й виникла рецесивна мутація, яка

потрапила в гамету й зиготу, що утворилася. Після розмноження організму вона

потрапила ще в декілька особин. Що трапиться із цією мутацією далі за законом

Харді–Вайнберга, якщо вона не впливає на життєздатність?

Захворювання на серпоподібноклітинну анемію зумовлено присутністю

рецесивного гена. Люди, що страждають цією хворобою, як правило, вмирають у

дитячому віці. Але частота гена досить висока. Поясніть, чому ген

серпоподібноклітинної анемії не зникає в результаті природного добору:

Зміна частот генів (алелів) або генотипів у популяціях описує основний закон

популяційної генетики. Він має назву:

У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії – розрізняють два штами:

південний та північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у

південного він короткий, а в північного – довгий. У цьому проявляється виражена дія:

У популяції людини, близькій за характеристиками до ідеальної, 84% осіб резус-

позитивні. Частота зустрічальності цієї ознаки через три покоління складе:

До генетичної консультації звернулася сімейна пара, в якій чоловік хворіє на

інсулінозалежний цукровий діабет, а жінка здорова. Яка ймовірність появи

інсулінозалежного діабету в дитини цього подружжя?

Чисельність секти менонітів, які мешкають у Ланкастері (Пенсільванія, США),

складає 1400 осіб, частота близькоспоріднених (родинних, інцестних) шлюбів – 95%,

природний приріст населення – 25%, міграція з інших груп – 1%. Яку назву отримало

це угруповання людей?

В яких популяціях людини буде міститися велика частка старих людей?

У місцевості, ендемічній на тропічну малярію, виявлена велика кількість людей,

хворих на серпоподібноклітинну анемією. З дією якого виду добору це може бути

пов'язане?

У популяціях людини алельний склад генотипів залежить від системи шлюбів.

Яка система шлюбів підтримує високий рівень гетерозиготності?

У тропічних країнах Африки дуже поширене спадкове захворювання –

серпоподібноклітинна анемія, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Ендемізм цього захворювання пов'язаний із тим, що в тропічних країнах:

Близькоспоріднені шлюби заборонені. Як змінюється генетична структура

популяції в разі їх укладання?

У малій популяції людей, чисельність якої не перевищує 1500 осіб, частота

внутрішньогрупових шлюбів становить понад 90%. Унаслідок цього через 4 покоління

(близько 100 років) усі члени даної популяції є не менш як троюрідні брати і сестри.

Така популяція називається:

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген праворукості

трапляється з частотою 0,8; рецесивний ген ліворукості – 0,2. Скільки відсотків

гетерозигот у цій популяції?

У популяції резус-позитивних людей – 84%, резус-негативних – 16%. Яка частота

рецесивного алеля гена d в популяції?

У давні часи в Єгипті спостерігалися шлюби між родичами першого ступеня

родинності (брат–сестра), що призводило до народження розумово відсталих і хворих

дітей. Як називаються такі шлюби?

У малярійного плазмодія – збудника триденної малярії – розрізняють два штами:

південний та північний. Вони відрізняються тривалістю інкубаційного періоду: у

південного він короткий, а в північного – довгий. Дія якого добору проявляється в

даному випадку?

Люди, що проживають у різних районах Землі, відрізняються фенотипічно:

негроїди, монголоїди, європеоїди. Якою формою добору це можна пояснити?

У популяції мешканців Одеської області домінантний ген позитивного резус-

фактора трапляється з частотою 0,6; рецесивний ген відсутності резус-фактора – 0,4.

Скільки відсотків гетерозигот у цій популяції?

У деяких популяціях, ізольованих у репродуктивному відношенні, частоти генів

можуть значно відрізнятися. Так, частота групи крові II (A) у індіанців племені

чорноногих становить 80%, а в індіанців штату Юта – 2%. Які елементарні еволюційні

фактори визначають таки відмінності?

Вивчаючи захворюваність у кримській популяції, лікарі-генетики дійшли

висновку, що в останні роки збільшилася кількість хворих з фенілкетонурією й

гетерозигот по даному гену. Який закон був використаний для визначення генетичної

структури популяції?

Аналіз родоводів дітей, хворих на синдром Ван дер Вуда, показав, що в їхніх

родинах один з батьків має вади, властиві цьому синдрому (щілина губи й піднебіння,

губні ямки незалежно від статі). Який тип успадковування має місце при цьому

синдромі?

У людини 72 років виявлений множинний склероз. При цьому захворюванні

розвиваються реакції, що спрямовані проти тканин центральної нервової системи. Яка

ця хвороба?

Під час онтогенезу з віком у чоловіка з'явилися такі зміни: шкіра втратила

еластичність, послабшали зір і слух. Як називається період індивідуального розвитку,

для якого найбільш характерні такі зміни?

У центрі трансплантології хворому здійснили пересадку серця. Які клітини

імунної системи можуть впливати безпосередньо на клітини трансплантата?

У певний час доби в людини спостерігається збільшення згортання крові. Якою

біологічною закономірністю можна пояснити це явище?

Як впливають умови високогір'я на розвиток і проходження життєвого циклу

людини?

У процесі розвитку в людини формуються два лордози й два кіфози. Це

пояснюється розвитком здатності людини до:

У паралельних експериментах на пацюках, яких піддавали тривалому прямому

сонячному опроміненню, і пацюках, які перебували в камерах, закритих склом, було

відзначене виникнення пухлин на непокритих вовною частинах шкіри у тварин, що

знаходилися у відкритих камерах. Зі впливом якого з перелічених нижче факторів

пов'язане це явище?

Жінці 38 років удруге пересадили шкіру донора, але вона відторглася набагато

швидше, ніж після першої трансплантації. Ця реакція відбувається завдяки діяльності

частини тимоцитів, які:

До патоморфологічного відділення надісланий шматочок тканини із краю

хронічної виразки шлунка. Під час гістологічного дослідження в стінці виразки

виявлено: некроз, грануляційну тканину, надмірний розвиток склеротичної тканини та

метаплазію епітелію. За який вид регенерації свідчать ці зміни?

Хворому після опіку зроблено аутотрансплантацію шкіри. Відторгнення

трансплантата не сталося. Чим це можна пояснити?

Дані палеоантропології, одержані антропологами внаслідок багатолітніх

археологічних розкопок, свідчать про те, що ще в епохи мезоліту та неоліту були

поширені такі захворювання, як деформівний артроз і спондильоз. Про що свідчать ці

знахідки в першу чергу?

У процесі антропогенезу в людини спостерігається цілий ряд змін черепа, гортані,

головного мозку порівняно з мавпами. Які із цих ознак у першу чергу пов'язані з

розвитком членороздільної мови?

У людини при довгому перебуванні в умовах високогір'я змінився склад крові. Які

зміни спостерігаються в крові?

Для вивчення особливостей будови людського тіла, залежно від об'єкта вивчення,

використовують різні антропологічні методи: соматометрію, остеометрію,

соматоскопію тощо. Виберіть, що з описаного в першу чергу належить до

краніометрії?

Які функціональні показники організму при старінні не знижуються, а навпаки,

збільшуються?

При визначенні процесу старіння організму людини було виявлено послаблення

активності T-системи в старечому віці. Відомо, що в організмі на клітинному та

молекулярному рівнях відбуваються процеси, які порушують гомеостаз. Яка функція

T-лімфоцитів-кілерів порушена в першу чергу?

У хлопчика 14 років відмічається відставання в рості (малий зріст), пропорції тіла

та статеве розвинення в нормі. Про які гормональні зміни це може свідчити?

У людини зареєстровано клінічну смерть. Які життєво важливі функції

припинилися при цьому?

Хворій людині з уродженою вадою серця проведено операцію пересадки цього

органа. Через 24 години почався процес відторгнення донорського трансплантата. Що

забезпечило цей процес?

При різних запальних процесах у людини в крові збільшується кількість

лейкоцитів. Ця закономірність є проявом:

Після травми в людини вилучена частка печінки. Залишена частина печінки

регенерує до нормальних розмірів, але її форма залишається зміненою. Яка

регенерація має місце?

В умовах експерименту очний міхур пересадили під шкіру вентральної ділянки

зародка (Г. Шпеман, 1901 р.). Якими будуть наслідки операції?

Після опромінювання в людини протягом однієї доби з'явилася велика кількість

мутантних клітин. Але через деякий час більшість із них були розпізнані й знищені

завдяки діяльності:

У хлопчика 14 років відмічаються відставання в рості (малий зріст), порушення

пропорції тіла та відставання статевого розвинення. Про ураження яких структур

ендокринної системи це може свідчити?

Після опромінення високою дозою радіації в підлітка значно постраждала

лімфоїдна система, відбувся розпад великої кількості лімфоцитів. Завдяки діяльності

якого органа можливе відновлення нормальної формули крові?

Пацієнт отримав сильні опіки, внаслідок чого утворилися великі дефекти шкіри.

Для їхньої ліквідації на місце дефектів хірурги пересадили шкірний шматок з іншої

ділянки тіла цього хворого. Який вид трансплантації здійснений?

Під час онтогенезу в людини з'явилися такі вікові зміни: зменшилася життєва

ємність легень, підвищився артеріальний тиск, розвинувся атеросклероз. Як

називається період індивідуального розвитку, для якого найбільш характерні такі

зміни?

У результаті дорожньо-транспортної пригоди хворий 36 років одержав відкритий

перелом кісток гомілки. У процесі зрощення в місці перелому утворилася надлишкова

кісткова мозоля. До якого виду регенерації варто віднести утворення цієї мозолі?

Хворого готують до операції – пересадження нирки. Підшукують донора. Які

антигени донора й реципієнта з перелічених мають найбільше значення для успішного

приживлення трансплантата?

Під час розтину тіла молодої людини – водія, що загинув у результаті

автомобільної катастрофи, лікар-патологоанатом був здивований значними розмірами

серця, що майже удвічі перевершували норму. Яким родом діяльності займався водій?