модуль 501-600

501. У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

502. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі аномалії можуть бути результатом:

503. Жінка працювала якийсь час на виробництві, пов'язаному зі шкідливими умовами праці. У неї народилася дитина із щілиною губи й піднебіння. Який фактор послужив причиною розвитку пороку?

504. Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народила глуху дитину із

заячою губою та вовчою пащею. Цей уроджений дефект є прикладом: 

504. Жінка, що хворіла на краснуху під час вагітності, народила глуху дитину із

заячою губою та вовчою пащею. Цей уроджений дефект є прикладом: 

505. Уживання талідоміду вагітними жінками в п'ятдесятих роках призвело до народження тисяч дітей із дефектами скелета (відсутністю кінцівок). Цей уроджений дефект є результатом:

506. Тривале вживання деяких лікарських засобів, що передує вагітності, збільшує

ризик народження дитини з генетичними вадами. Як називається ця дія? 

507. У шести жінок, які перенесли вірусне захворювання (краснуху) в першій третині вагітності, народилися діти з природженими вадами серця, глухотою та катарактою. Наслідок якого впливу вірусу спостерігається в цьому випадку?

508. Дієтотерапія може запобігти клінічному прояву низки спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

509. Генетична детермінація розладу ліпідного обміну може бути пов'язана з дефіцитом лізосомальних ферментів, супроводжуватися збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові, і відіграє важливу роль у розвитку атеросклерозу. При цьому відбувається сумарна дія багатьох генів, яка впливає на розвиток патології. Виникнення якої групи хвороб спричинює вищезазначена дія генів?

510. Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

511. Жінка була інфікована вірусом кору під час вагітності. Народилася дитина з вадами розвитку, що називаються щілинами губи й піднебіння. Ці вади є проявом:

512. Мати під час вагітності вживала синтетичні гормони. У новонародженої дівчинки спостерігається надлишкове оволосіння, що має зовнішню подібність до адреногенітального синдрому. Як називається такий прояв мінливості?

513. У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодіазепінів. Пологи настали в строк, протікали нормально, але народилася дитина із численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія лікувального засобу?

514. У дитини з нормальним каріотипом діагностовані щілина верхньої губи й твердого піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалія. Мати дитини перехворіла на краснуху під час вагітності. Ця патологія в дитини може бути прикладом:

515. Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм проявом подібний до спадкового вітаміностійкого рахіту (викривлення трубчастих кісток, деформація суглобів нижніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади розвитку, які нагадують спадкові, але не успадковуються?

516. Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа. Яке генетичне явище лежить в основі появи цієї хвороби?

517. Санітарний лікар призупинив роботу хімічного комбінату, тому що в результаті поломок очисних споруд в атмосферу виділялася велика кількість різних хімічних мутагенів. Який вид мутацій може виникнути при цьому впливі?

518. Мутації серед бактерій виникають унаслідок дії:

519. У хворого на яснах виявлене новоутворення з метастазами, яке є наслідком тривалого паління. Який із наведених процесів є причиною виникнення новоутворення?

520. Група антибіотиків гальмують різні етапи синтезу РНК. Яку форму мінливості

спричинюють такі антибіотики?

521. Відомо, що β-каротин, вітаміни C і E зменшують спонтанні пошкодження ДНК.

До якої групи належать ці речовини?

522. У районах Південної Африки серед людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну глутамінової кислоти на валін. Чим викликана ця хвороба?

523. Пацієнт із серпоподібноклітинною анемією має серпоподібну форму еритроцитів завдяки заміні глутамінової кислоти на валін у молекулі гемоглобіну. Що є основним дефектом спадкового матеріалу?

524. У численних експериментах схрещуються між собою гомозиготні чи гетерозиготні організми. Потім аналізуються кількісні прояви ознак у потомстві. Визначте, про який метод іде мова:

525. Якщо ознака детермінується в основному генетичними факторами, відсоток конкордантності між близнюками значно вище в монозиготних близнюків ніж у дизиготних. Який відсоток конкордантності груп крові в монозиготних близнюків?

526.У медичній консультації складають родовід хворого на алкаптонурію. Йому 12

років. Яким символом потрібно позначити пробанда? 

527. Вивчення відбитків виступів епідермісу пальців рук (дактилоскопія) використовується в криміналістиці для ідентифікації особи, а також для діагностики генетичних аномалій, зокрема хвороби Дауна. Який шар шкіри визначає індивідуальність відбитків?

528. У судово-медичній практиці періодично виникає необхідність виконати ідентифікацію особи. Для цієї мети використовують метод дактилоскопії. Поясніть, будовою якої структури визначається індивідуальний малюнок шкіри пальців людини:

529. Для вивчення спадковості в людини використовують різні методи антропогенетики й серед них – генеалогічний та близнюковий. Що саме можна визначити за близнюковим методом?

530. У генетиці людини використовується ряд методів. Який із перелічених методів дає можливість оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток ознаки?

531. До медико-генетичної консультації звернулася жінка на 16-му тижні вагітності. Під час складання родоводу з'ясувалося, що в її чоловіка від першого шлюбу є дитина, хвора на фенілкетонурію. Який метод дозволить визначити в плода наявність фенілкетонурії?

532. Генеалогічний метод антропогенетики передбачає збирання інформації,

складання та аналіз родоводів. Як називається особа, родовід якої необхідно скласти? 

533. Близнюковий метод діагностики використовують для: 

534. В одного з однояйцевих близнюків, які проживали в різних екологічних умовах, діагностовано екогенетичну (мультифакторіальну) хворобу. Що зумовило її маніфестацію?

535. До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулась вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології в майбутньої дитини. З застосування якого методу почнеться її обстеження?

536. Синдром Мора успадковується домінантно та супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, гіподонтією та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та прогнозу можливої патології в нащадків?

537. Під час медико-генетичного консультування було виявлено, що гемофілія виявляється через покоління й трапляється тільки в осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики був для цього використаний?

538. Генеалогічний метод антропогенетики дозволяє встановити тип успадковування ознаки. Що саме не є типовим для аутосомно-рецесивного успадковування?

539. Хромосомний аналіз жінки 33 років показав, що частина короткого плеча 16-ї

хромосоми приєдналася до 22-ї хромосоми. Як називається це явище? 

540. Під впливом мутагену в ооцитах створився міцний зв'язок між двома X-хромосомами. До утворення якого набору хромосом у яйцеклітині це може привести? 

541. Під час розходження хромосом на стадії дозрівання сперматогенезу X- хромосома не відокремилася від Y-хромосоми. Яким може бути каріотип майбутньої особини, якщо нормальна яйцеклітина буде запліднена таким сперматозоїдом?

542. На гістологічному препараті видно соматичну клітину людини, що перебуває в метафазі мітотичного поділу. Скільки хромосом входить до складу метафазної пластинки, ураховуючи, що кожна хромосома містить дві сестринські хроматиди?

543. До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої п'ятирічної дівчинки. Після дослідження каріотипу в неї виявили 46 хромосом. Одна із хромосом 15-ї пари була довша від звичайної внаслідок приєднання до неї частини хромосоми з 21-ї пари. Яка мутація має місце в цієї дівчинки?

544. Після впливу мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше норми. Зазначена мутація належить до:

545. Після впливу колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на двадцять три хромосоми більше норми. Зазначену мутацію відносять до:

546. Унаслідок дії гамма-випромінювання втрачена ділянка хромосоми. Який вид хромосомної мутації має місце?

547. Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ї

хромосоми. Як називається ця мутація?

548. При якому варіанті каріотипу в ядрах соматичних клітин виявляється одне

тільце Барра?

549. Унаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми

повернулася на 180°. Який вид хромосомної мутації має місце? 

550. За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

551. Хромосомні аберації й зміни кількості хромосом можуть виникати на різних етапах індивідуального розвитку. Якою може бути причина того, що утворився організм, який можна назвати повним мутантом?

552. Мутагенні чинники можуть мати специфічну форму впливу. Наприклад, акридини індукують зміщення рамки зчитування за рахунок вставок або втрат нуклеотидів. Як називаються мутації, пов'язані зі збільшенням або зменшенням генетичного матеріалу? 

553. Порушення розходження хромосом або зміна їх структури під час дроблення зиготи призводить до появи серед нормальних бластомерів клітинних клонів із різними каріотипами. Як правильно називається це явище?

554. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?

555. Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому розвитку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який механізм цієї хвороби?

556. Під час обстеження букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворювання це характерно?

557. 15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумового розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах?

558. У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромосомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

559. У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'язано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворювання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)?

560. У дитини одразу після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

561. Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яників, високий голос,

гінекомастія й безплідність характерні для:

562. Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке перенісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нависає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для:

563. Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей і стоп, порушення розвитку серця й нирок характерні для:

564. Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха,

недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для:

565. Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній дитині?

566. Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка причина спонтанного

аборту є найбільш частою?

567. Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47,

XX, +21. Поставте діагноз:

568. Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш імовірно

встановити діагноз синдрому Шерешевського–Тернера у хворої людини? 

569. У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворювання найбільш імовірне в дитини?

570. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала підстави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня дитина не буде життєздатною й матиме вади в будові серця, ни-рок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого піднебіння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку?

571. У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, XXY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?

572. Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворю-ванню:

573. У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, якщо в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромосом?

574. У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки щоки не виявлено

статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити? 

575. До медико-генетичного центру звернулися батьки з підозрою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило виникнення цієї хвороби?

576. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, оволосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце розумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

577. До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?

578. Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

579. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

580. Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра?

581. У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу

плода одержано результат: 47, XY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено? 

582. До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час обстеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і відсутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка?

583. До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно?

584. Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, X0. Який синдром можна передбачити в дитини після народження? 

585. Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетичній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

586. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено

одне тільце статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно? 

587. Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

588. До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії?

589. У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбуватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація?

590. Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

591. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

592. Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?

593. До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дитина?

594. У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?

595. У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. За допомогою дерматогліфічного методу було виявлено, що долонний кут atd дорівнює 66°. Який найбільш імовірний діагноз?

596. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського–Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

597. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослідження статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

598. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імо-вірною причиною таких аномалій є делеція:

599. Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх органів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

600. У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилиця-ми. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?