Мутації

170. У людини діагностована

спадкова моногенна хвороба. Це:

169.

Вади розвитку можуть плоду спричинити такі хвороби матері як краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз. До якої форми мінливості відносять такі вади розвитку?

161.

Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові

аномального гемоглобіну, зміною форми еритроцитів, розвитком анемії. Дане захворювання є результатом:

167.

При дослідженні каріотипу п'ятирічного

хлопчика виявлено

46 хромосом. Одна з хромосом

15-ої пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ді лянка хромосоми з 21-ої пари.

Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика:

155.

Схильність до цукрового діабету

зумовлена аутосомним

рецесивним геном. Цей ген

проявляється лише у 30%

гомозиготних особин. Такий

частковий прояв ознаки є прикладом наступної властивості

гену:

156. Групи крові за системою АВ0 у

людини успадковуються

неоднаково. За яким типом

успадковується 4 група крові?

152.

У батьків, хворих на гемоглобінопатію (аутосомно-домінантний тип

спадкування), народилася здорова дівчинка. Які генотипи батьків?

146.

У молекулі ДНК спостерігаються зміни нуклеотидів на рівні транскрипції. До

яких

захворювань це може привести?

147.

Культура стафілокока тривалий час була залишена при кімнатній температурі. З неї було виготовлено мазок-препарата і пофарбовано по Грамму. При мікроскопії видно грамнегативні коки, розташовані

попарно, невеликими скупченнями.

Який варіант мінливості був у даних стафілококів?

148.

У жінки, яка має 0 (1) групу крові, народилася дитина з групою крові АВ. Чоловік цієї жінки має групу крові А. Які з наведених видів взаємодії генів пояснюють це

явище?

135.

Як називаються мутаційні зміни у

спадковому матеріалі гамет?

133. Порушення розходження

хромосом або зміна їх структури під

час дроблення зиготи призводить до появи серед нормальних

бластомерів клітинних клонів з різними каріотипами. Виберіть

правильну назву цього явища:

1 Генна мутація

2 Хромосомна аберація

3 Генетична мозаїка

4 Поліплоїдія

5 Анеуплоїдія

126.

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів домінантний і зчеплений зі статтю.

У хворого юнака великі зуби, які виступають вперед. У рідного брата і сестри цього хлопця зуби звичайної форми і положення. У цій родині спостерігається мінливість:

120.

У жителів Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості викликає таке

захворювання?

122.

Аналізуються діти в одній родині. Один з батьків гомозиготний за домінантним геном полідактилії, а другий - здоровий

(гомозиготний за рецесивним

геном). В цьому випадку у дітей

буде виявлено закон:

Успадкування груп крові визначається взаємодією генів.

Батьки мають другу і третю групи крові, а їх дитина - першу. Який вид взаємодії генів лежить в основі цього явища?

114.

Утворення білка інтерферону в клітинах людини, що виробляється для захисту від вірусів, пов'язаний із взаємодією генів. Який з перелічених видів

взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

113.

У людей один з варіантів забарвлення зубної емалі

визначається взаємодією двох алельних генів за типом неповного домінування. Скільки фенотипів визначають ці гени?

111.

Відомо, що в кожному В-лімфоциті синтезуються молекули одного типу антитіл, які кодуються тільки однією з двох гомологічних хромосом, що містять ці гени. Як називається це явище?

104.

На основі мітотичного циклу виникає ряд механізмів [наприклад, ендомітоз], які збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

102.

При підозрі на антигенну несумісність матері і плоду за резус-

фактором використовують методи

діагностики:

99.

У дитини з синдромом Рета виявлено

порушення

інтелектуального розвитку.

Генетики встановили, що в

патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам

мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію?

89. Захворювання таласемія

обумовлено рецесивним геном.

Частота прояву гену досить висока.

Поясніть, чому ген таласемії не зникає в результаті природного відбору?

97. Зона HLA (основний комплекс

гістосумісності) розташована в 6-й хромосомі. Кожен ген має кілька алельних варіантів. Чим обумовлена різноманітність генотипів в популяції?

74. Припустимо, що одна пара

алелів контролює розвиток

кришталика, а друга пара - розвиток

сітківки. В цьому випадку нормальний зір буде результатом взаємодії генів:

73.

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових каменів в нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі

(гетерозиготи). Захворювання

цистинурією є моногенним.

Визначте тип взаємодії генів цістинурії і нормального вмісту цистину в сечі:

75.

Кількісний прояв ознаки в популяції по відношенню до всіх носіїв даного гена називається:

52.

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз:

серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

60.

При аналізі крові у хворого

спостерігається: аномальний гемоглобін Ѕ, еритроцити аномальної форми. Хворий скаржиться на підвищену стомлюваність. Найбільш ймовірний діагноз:

68.

На клітину подіяли мутагенами, які частково зруйнували веретено поділу. Проведено каріотипування.

Підрахунок хромосом у метафазній

пластинці показав наявність 49

хромосом. Дана мутація буде:

45. При цитогенетичному

дослідженні в клітинах

абортованого ембріона виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулася?

38.

У хворого встановлено діагноз спадкового гіпопаратиреоза. У родоводі хворого раніше випадків захворювання не виявлено. Відомо, що в популяції хворих на цю хворобу чоловіків значно більше, ніж жінок. Завдяки який мутації

виникло це захворювання?

25. Визначте тип мутацій, що не

передаються нащадкам при

статевому розмноженні, тим не менш, в індивідуальному розвитку

вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи до

утворення організмів-мозаїків:

3. Одна з форм рахіту

успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловікн. і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

6.

У глухонімих батьків з генотипами DDee i ddEE

народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії генів D і Е?

17.

У людини з серповидно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що в хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

1.

у людини один і той самий генотип може викликати розвиток

захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву генотипу в різних умовах середовища - це: