Неврологія. Спадкові хвороби нервової системи. Хромосомні синдроми. ІІІ-Г

Чоловік 25 років скаржиться на слабкість у м'язах плечового пояса і зменшення їх маси. Хворіє близько 5 років. Об'єктивно: виражена атрофія мязів плечового пояса, дво- і триголових мязів плеча з обох боків, атрофія колового мяза рота з випинанням нижньої губи. Сухожилкові рефлекси на руках не викликаються. Патологічні рефлекси відсутні. Яка патологія виникла у хворого?

У хворої 27 років після перенесеної тяжкої форми грипу через 2 тиж. розвинулася патологічна втома м'язів, які інервуються окоруховими нервами. з'явилися диплопія, двобічний птоз. Слабкість жувальних м'язів. Після проведеної прозеринової проби через 40 хв патологічні симптоми зникли. Яке захворювання виникло у хворого?

Батьки дитини 2 років скаржаться, що вона не ходить, не розмовляє, періодично виникають напади судом. Пологи були тривалими, з передчасним відходженням вод. Обєктивно: загальний фізичний розвиток дитини не відповідає вікові. Значно обмежені активні рухи в лівих кінцівках, тонус їхніх м'язів підвищений, Сухожильні рефлекси зліва підвищені. Яке захворювання виникло у хворого?

Хворий 25 років, скаржиться на слабість мязів плечового та тазового пояса, що виникають почергово у різній послідовності або одночасно. Обєктивно: атрофія мязів плечового і тазового поясів, виражений поперековий гіперлордоз. Мязи обличчя не уражені. Вкрові дещо підвищена активність креатинінфосфокінази. Визначте патологію.

Батьки дитини 3 років скаржаться, що вона відстає в загальному розвитку, рогано ходить. Захворювання проявилося в перші місяці життя, без схильності до прогресування. Обєктивно: спонтанний горизонтальний ністагм, обмеження рухів лівого очного яблука доверху і назовні. Хода із широко розставленими ногами, гіпотонія мязів кінцівок. За даними МРТ-гіпоплазія мозочка та червяка. Визначте яке захворювання розвинулось у хворого?

Батьки 2 місячної дитини звернулися зі скаргами на підвищену збудливість, епілептичні напади, які не піддаються звичайній терпапії. Обєктивно: у дитини світле волосся та шкіра, райдужка голуба. В сечі високий вміст фенілоцтової кислоти, запах плясняви. Визначте яке захворювання виникло у дитини.

Хворий 50 років скаржиться на часті пошкодження шкіри на кистях, втрату чутливості і слабкість у руках. Хворіє блтзько 10 років. Обєктивно: на обох руках видно рубці від пошкодження мязів кисті, гіпестезія на обох руках та верхній частин ігрудної клітки. Сухожилкові рефлекси на ногах високі, непостій симптом Бабінського. Визначте яке захворювання розвинулось у хворого.

Для спадково-дегенеративних захворювань характерно:

Провідним симптомом при міопатії є:

Для міодистрофії Дюшенга характерні: