Невроогія. Спадкові хвороби нервової системи. Хромосомні синдроми ІІІ-А

Світла шкіра, голубі очі, руде волосся, «мишачий запах» у дітей характерний для:

У дитини двох років відмічається підвищення м»язового тонусу та рефлексів на нижніх кінцівках.Під час ходи спирається на пальці, перехрещує гомілки.Є дані про патологічний перебіг вагітності та пологів у матері, відставання дитини в психомоторному розвитку з перших місяців життя.Про яке захворювання можна думати?

Хворий 25 років скаржиться на невпевненість при ходьбі, особливо в темряві. Хворіє близько 5 років. Обєктивно: черепні нерви без особливостей. Знижена глибока чутливість на ногах. Сухожильні рефлекси на ногах високі, двобічний симптом Бабанського. Ходить іх широко розставленими ногами. Падає назад і в сторони в позі Ромберга. Гіперметрія і непопадання при виконанні пятково-колінної проби. Стопи деформовані і з глибоким склепінням. Визначте, яке захворювання виникло у хворого?

Чоловік 60р. звернувся зі скаргами на загальну скованість,

 загальмованість рухів, тремтіння правої руки. При огляді: заг. стан

 гіпомімічне, мова монотонна, хода уповільнена, дрібними кроками, тремор правої кисті. Найбільш імовірний діагноз: 

Виберіть симптом, характерний для ювенильної  форми хвороби  Эрба-Рота: 

Хворий 18 років скаржиться на слабкість у ногах, утруднення під час ходьби. Хворіє з дитинства. Обєктивно: хода спастикопаретична, тонус мязів ніг різко підвищений, розладів чутливості немає. Сухожильні рефлекси на ногах високі, клонус стоп, двобічний симптом Бабінського. Установіть попередній діагноз:

Хворий 18 років протягом півтори доби погано харчувався. Після фізичного навантаження вдень раптово розвинувся нижній парапарез, оніміння в нижніх кінцівках, підвищена спрага. Обєктивно: мязова гіпотонія, сухожилкові рефлекси знижені, артеріальний тиск підвищений. У крові під час нападу калій-5 ммоль/л. Визначте яка патологія виникла у хворого?

Основними виявами спінальної аміотрофії є:

У хворої 30 років після перенесеної тяжкої форми грипу через 2 тижні розвинулася патологічна втома м"язів, які і нервуються окоруховими нервами. З"явилися диплопія, двобічний птоз, слабкість жувальних м"язів. Після проведеної прозеринової проби через 40 хв патологічні симптоми зникли. вкажіть, яка патологія виникла у хворої.

При вродженій міопатії (хворобі Томсена) виявляють: