Спадкові хвороби нервової системи

Для виявлення парезу верхньої кінцівки використовують:

За наявності паркінсонізму спостерігається:

Скандована мова у хворого свідчить про ураження:

Наявність у хворого периферичного парезу м’язів верхньої кінцівки з фібрилярними посмикуваннями в них без порушень чутливості свідчить про локалізацію патологічного процесу в:

Який вид чутливості порушується у хворих на розсіяний склероз у першу чергу?

Які паралічі й парези спостерігаються при бічному аміотрофічному склерозі?

Атрофія скроневих половин дисків зорових нервів – це характерна ознака:

Через 3 тижні після перенесеної ГРВІ хвора 33 років почала відзначати у другій половині дня слабкість в кінцівках та періодичне двоїння перед очима. При неврологічному обстеженні виявлено непостійний частковий птоз, який посилюється при погляді догори та розбіжну косоокість з обох боків. про яке захворювання йде мова?

У 18-річної студентки після відпочинку на морі виникла невпевненість та хиткість під час ходи, сповільнилась мова. У неврологічному статусі: дрібнорозмашистий горизонтальний ністагм, скандована мова, інтенційний тремор під час виконання пальце-носової та колінно-п'яткової проб.

про яке захворювання йде мова?

У юнака 18 років, спостерігається «міопатичне» обличчя, «поперечна посмішка», «губи тапіра», «крилоподібні лопатки», які виникли поступово упродовж останніх 3 років. Знижені згинально- та розгинально - ліктьові рефлекси. Про яку хворобу йде мова?

У хлопчика 2-х років спостерігається гіпотрофія м’язів стегон, псевдогіпертрофія литкових м’язів. Дитині важко підійматися сходами, не може стрибати, з великими зусиллями встає з підлоги. Спостерігається деформація хребта, грудини. Про яку хворобу йде мова?

Співробітники та родичі відзначили у 50-річного чоловіка такі порушення: протягом останнього року став неуважним, дратівливим, неохайним. Через «забудькуватість» не справляється з професійними обов’язками. Виявляється постійний руховий неспокій – весь час жестикулює, гримасує, здійснює безладні рухи руками. Про яку хворобу йде мова?

Учень 10 класу відзначає слабкість у ногах, не може довго стояти, топчеться на одному місці, не може стати на п’ятки, під час ходи високо підіймає ноги. Звертає на себе увагу схуднення нижніх відділів гомілок та деформація стоп (за типом стоп Фрідрайха). Виявлено відсутність ахілових рефлексів, поліневритичний тип порушення чутливості за типом «шкарпеток».

Про яку хворобу слід думати?

Хворий 18 років скаржиться на слабкість у руках і ногах, переважно в їх проксимальних відділах, схуднення м’язів, утруднення ходи. Хворіє близько 5 років, захворювання повільно прогресує. Виявлена незначна атрофія м’язів плечового і тазового поясів. Лопатки – «крилоподібні», сухожилкові рефлекси знижені. Патологічних рефлексів немає. Наявні значний поперековий лордоз, «качина» хода, позитивний тест вставання «драбинкою».

Про яку хворобу слід думати?

У хворого 46 років поступово з’явились атрофії м’язів кистей, згодом передпліччя і плечового поясу. Змінився голос, став гугнявим, незвучним, мова нерозбірлива. Хворий почав поперхуватись під час їжі. Під час огляду виявлено: глотковий рефлекс відсутній, обмежена екскурсія м’якого піднебіння, гіпотрофія язика, фібрилярні посмикування на язиці, атрофії та фібрилярні посмикування в м’язах рук та плечового поясу, рефлекси з кінцівок високі, симптом Бабінського з обох боків, виявляються рефлекси орального автоматизму. Захворювання прогресує. Яка хвороба у пацієнта?

Хворий 40 років скаржиться на слабкість правої руки, зниження больової чутливості в ній та на правій половині грудної клітки, нечіткість мови. Ці порушення турбують хворого близько 6 місяців. Виявляється гіпотрофія дрібних м’язів правої кисті, втрата больової та температурної чутливості в сегментах С5- Т8 справа у вигляді «напівкуртки» зі збереженням тактильної чутливості в цих ділянках, знижені рефлекси на правій руці. Спостерігається гіпергідроз та акроціаноз в правій кисті, гіпотрофія правої половини язика, дизартрія. Яке захворювання у пацієнта?

До якої групи захворювань нервової системи відносять    розсіяний склероз?

Які зміни тимуса виявляють при міастенії?

Які порушення чутливості виникають при сирингомієлії?

Для хореї Гентінґтона характерно:

Хвороба Вільсона—Коновалова — це тяжке спадкове автосомно-рецесивне захворювання, що супроводжується порушенням обміну:

При загостренні розсіяного склерозу призначають:

Вкажіть особливості патологічного процесу у разі міастенії:

Який каріотип у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера?

Хворобу Паркінсона називають:

  У хворого 65 років поступово виникли скутість під час рухів, гіпомімія, почав ходити човгаючи, поза «згиначів», тиха монотонна мова, ритмічний тремор пальців кистей. Його батько хворів на подібне захворювання. вкажіть це захворювання.

Для виявлення ранніх ознак міастенії використовують:

Який каріотип у хворих з синдромом Клайнфельтера?

Трьохмісячна дитина млява, адинамічна, має світле волосся, блакитні очі, відстає у психомоторному розвитку, від неї йде «мишачий» запах. Про яке захворювання можна думати?

 Під час огляду новонародженної дитини виявлено: очні щілини косі, великий язик, маленькі, низько розташовані вуха, поперечна складка на долоні, високе піднебіння, грубий систолічний шум на верхівці.

Симптоми, характерні для міопатії Дюшена:

Перерахуйте характерні ознаки невральної аміотрофії Шарко-Марі:

Які спадкові захворювання обумовлені ураженням координаційної системи?

Перерахуйте ознаки синдрому паркінсонізму:

Перерахуйте симптоми розсіяного склерозу:                             

Перерахуте симптоми бічного аміотрофічного склерозу:

Вкажіть клінічні ознаки гепатоцеребральної дистрофії:

Вкажіть характерні ознаки міопатій:

Які спадкові хвороби обумовлюють ураження екстрапірамідної нервової системи?

Які додаткові методи дозволяють підтвердити діагноз міопатії?