Тема 11. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод їх діагностики

1. Хромосомний аналіз жінки 33 років показав, що частина короткого плеча 16-ї хромосоми приєдналася до 22-ї хромосоми. Як називається це явище?

2. Під впливом мутагену в ооцитах створився міцний зв'язок між двома Xхромосомами. До утворення якого набору хромосом у яйцеклітині це може привести?

 Під час розходження хромосом на стадії дозрівання сперматогенезу Xхромосома не відокремилася від Y-хромосоми. Яким може бути каріотип майбутньої особини, якщо нормальна яйцеклітина буде запліднена таким сперматозоїдом?

На гістологічному препараті видно соматичну клітину людини, що перебуває в метафазі мітотичного поділу. Скільки хромосом входить до складу метафазної пластинки, ураховуючи, що кожна хромосома містить дві сестринські хроматиди?

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої п'ятирічної дівчинки. Після дослідження каріотипу в неї виявили 46 хромосом. Одна із хромосом 15-ї пари була довша від звичайної внаслідок приєднання до неї частини хромосоми з 21-ї пари. Яка мутація має місце в цієї дівчинки?

Після впливу мутагену в метафазній пластинці людини виявлено на три хромосоми менше норми. Зазначена мутація належить до:

Після впливу колхіцину в метафазній пластинці людини виявлено на двадцять три хромосоми більше норми. Зазначену мутацію відносять до:

Унаслідок дії гамма-випромінювання втрачена ділянка хромосоми. Який вид хромосомної мутації має місце?

 Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ї хромосоми. Як називається ця мутація?

При якому варіанті каріотипу в ядрах соматичних клітин виявляється одне тільце Барра?

Унаслідок впливу радіоактивного випромінювання ділянка хромосоми повернулася на 180°. Який вид хромосомної мутації має місце? 

За допомогою методу каріотипування у новонародженої дитини з множинними дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів виявлено три хромосоми 13-ї пари. Було встановлено діагноз:

 Хромосомні аберації й зміни кількості хромосом можуть виникати на різних етапах індивідуального розвитку. Якою може бути причина того, що утворився організм, який можна назвати повним мутантом?

Мутагенні чинники можуть мати специфічну форму впливу. Наприклад, акридини індукують зміщення рамки зчитування за рахунок вставок або втрат нуклеотидів. Як називаються мутації, пов'язані зі збільшенням або зменшенням генетичного матеріалу?

Порушення розходження хромосом або зміна їх структури під час дроблення зиготи призводить до появи серед нормальних бластомерів клітинних клонів із різними каріотипами. Як правильно називається це явище?

 У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект у нормі. Яке захворювання в дівчинки?

 Дівчинка 14 років відстає у фізичному та розумовому розвитку, має низький зріст, широку щитоподібну грудну клітку; вторинні статеві ознаки відсутні. Тілець Барра немає. Який механізм цієї хвороби?

18. Під час обстеження букального епітелію чоловіка було виявлено статевий хроматин. Для якого хромосомного захворю-вання це характерно? 

15-літній хлопчик високого зросту, із затримкою розумового розвитку й відстроченою статевою зрілістю має каріотип XXY. Скільки тілець Барра знаходиться в клітинах? 

У 6-річної дитини виявлений синдром Дауна. Але хромосомний аналіз показав, що не всі клітини мають аномальний каріотип. Як називається це явище?

У каріотипі матері 45 хромосом. Установлено, що це пов'язано із транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ту. Яке захворювання ймовірніше за все буде в дитини (каріотип батька в нормі)? 

У дитини одразу після народження проявився синдром "котячого крику" – "нявкаючий" тембр голосу. Після дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

Вузькі плечі й широкий таз, недорозвинення сім'яників, високий голос, гінекомастія й безплідність характерні для:

Укорочені кінцівки, маленький череп, плоске широке перенісся, вузькі очні щілини, складка верхнього віка, яка нависає, мавпяча складка, розумова відсталість характерні для: 

Розщеплення піднебіння, недорозвинення чи відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кистей і стоп, порушення розвитку серця й нирок характерні для:

Вузьке чоло й широка потилиця, дуже низько розміщені деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи, широкі короткі пальці характерні для: 

Мати й батько здорові. У медико-генетичній консультації методом амніоцентезу визначені статевий хроматин і каріотип плода: n=45, X0. Який діагноз можна поставити майбутній дитині? 

Жінка передчасно народила мертвого хлопчика. Яка причина спонтанного аборту є найбільш частою?

Мати й батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, +21. Поставте діагноз: 

Який метод генетичного обстеження дасть можливість найбільш імовірно встановити діагноз синдрому Шерешевського–Тернера у хворої людини?

У медико-генетичній консультації шляхом каріотипування обстежили новонародженого з аномаліями черепа й кінцівок. Установили наявність трьох аутосом 18-ї пари. Яке захворювання найбільш імовірне в дитини? 

До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві й мала підстави для хвилювання із приводу народження ненормальної дитини. Після проведення амніоцентезу стало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що її майбутня дитина не буде життєздатною й матиме вади в будові серця, ни-рок, травної системи, розщеплення м'якого й твердого піднебіння, недорозвиток або відсутність очей. Про яке порушення в каріотипі йшла мова в цьому випадку? 

У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, XXY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією? 

Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворю-ванню: 

У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, якщо в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромосом? 

У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

До медико-генетичного центру звернулися батьки з підозрою на хромосомну хворобу дитини. При каріотипуванні в неї виявлено транслокацію додаткової 21-ї хромосоми на 15-ту. Лікар установив діагноз: транслокаційна форма синдрому Дауна. Пошкодження якої структури хромосоми спричинило виникнення цієї хвороби? 

 До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури. У нього вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, оволосіння за жіночим типом, високий тембр голосу. Має місце розумова відсталість. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики дасть можливість підтвердити цей діагноз?

 До лікаря звернулася дівчина 18 років зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити? 

Чоловік 26 років скаржиться на безплідність. Об'єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностовано синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна? 

Відомо, що при застосуванні методу визначення статевого хроматину підрахунок кількості тілець Барра на забарвленому мазку букального епітелію (слизової оболонки щоки) дозволяє точно встановити каріотип людини. Яким він буде в жінки за наявності двох тілець Барра? 

У 40-річної вагітної проведено амніоцентез. Під час дослідження каріотипу плода одержано результат: 47, XY, 21+. Яку спадкову патологію плода виявлено? 

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя, яке після трирічного сумісного життя не мало дітей. Під час обстеження чоловіка виявлено недорозвинення сім'яників і відсутність сперматогенезу. У нього вузькі плечі, широкий таз, мало розвинена мускулатура. Який із перелічених каріотипів був у цього чоловіка? 

 До медико-генетичної консультації звернулася жінка із приводу відхилень фізичного та статевого розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини статевого хроматину не виявлено. Для якої хромосомної патології це характерно? 

Мати й батько майбутньої дитини здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, X0. Який синдром можна передбачити в дитини після народження? 

Юнак високого зросту, у якого збільшена нижня щелепа й виступають надбрівні дуги, був обстежений у медико-генетичній консультації у зв'язку із проблемами в навчанні та антисоціальною поведінкою. Виявлений каріотип 47, XYY. Яка це хвороба?

В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено одне тільце статевого X-хроматину. Для якого з наведених синдромів це характерно? 

Під час обстеження юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. У клітинах порожнини рота – статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу? 

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод дослідження слід призначити для підтвердження діагнозу хромосомної патології й виключення фенокопії? 

У чоловіків унаслідок зловживання алкоголем може відбуватись нерозходження статевих хромосом у мейозі. Які спадкові хвороби в нащадків може спричинити ця ситуація? 

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безплідності. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів – по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій установлено діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба? 

До медико-генетичної консультації звернулася вагітна жінка. Її перша дитина народилася з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й верхнього піднебіння, мікрофтальм, синдактилія, вади серця й нирок. Дитина померла у віці одного місяця; під час каріотипування в неї виявлено 46 хромосом, 13-та хромосома транслокована на іншу хромосому. З яким хромосомним захворюванням народилася ця дитина? 

У пологовому будинку народилася дитина із численними аномаліями розвитку внутрішніх органів: серця, нирок, травної системи. Лікар запідозрив у дитини синдром Едвардса. Яким основним методом генетики можна достовірно підтвердити цей діагноз?

У дівчини 18 років виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. За допомогою дерматогліфічного методу було виявлено, що долонний кут atd дорівнює 66°. Який найбільш імовірний діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського–Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз? 

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. Під час дослідження статевого хроматину в більшості соматичних клітин виявлено два тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки? 

У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, які нагадують котячий крик, а також мікроцефалія, вада серця, чотирипалість. Імо-вірною причиною таких аномалій є делеція: 

Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх органів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилиця-ми. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз? 

Синдром Дауна – найбільш поширений з усіх синдромів, пов'язаних із хромосомними аномаліями. Характерними ознаками синдрому Дауна є: укорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумова відсталість, часті порушення будови внутрішніх органів. При синдромі Дауна, обумовленому трисомією за 21-ю хромосомою, основним діагностичним методом є:

22-га хромосома людини має різні мутантні варіанти – моно- і трисомії, делеції довгого плеча, транслокації. Кожна мутація має свій клінічний варіант прояву. За допомогою якого методу можна визначити варіант хромосомної мутації?

Під час обстеження дівчини 18 років виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Лікар установив попередній діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

Дитина в ранньому дитинстві мала особливий "нявкаючий" тембр голосу. Спостерігаються відсталість психомоторного розвитку й слабоумство. Діагностовано синдром "котячого крику". На якому рівні організації відбулося порушення, що викликало даний синдром? 

Хвора 18 років. Фенотипічно: низенька, коротка шия, епікантус, антимонголоїдний розріз очей. Каріотип 45, X0. Статевий хроматин: X-хроматин 0%. Найбільш можливий діагноз:

У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому розвитку, товстий "географічний" язик, вузькі очні щілини, плоске обличчя із широкими вилиця-ми. Якого роду порушення обумовили розвиток описаного синдрому?

У новонародженої дівчинки виявлено лімфатичний набряк кінцівок, надлишок шкіри на шиї. У нейтрофілах відсутні "барабанні палички". Ваш діагноз? 

 Під час обстеження юнака 18 років, що звернувся до медикогенетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоїдний тип будови тіла, відкладання жиру та оволосіння за жіночим типом, слаборозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

У новонародженого хлопчика спостерігаються деформація мозкового та лицьового відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини – 47,XY,13+. Про яку хворобу йде мова?

Відомо, що 0–5% інтерфазних ядер чоловічих соматичних клітин і 60– 70% ядер жіночих клітин у нормі містять глибки статевого хроматину. З якою метою в генетичних консультаціях визначають кількість глибок статевого хроматину?

У хворого мають місце розумова відсталість, низький зріст, монголоїдний розріз очей. Мікроскопічне дослідження його каріотипу свідчить 

про наявність трисомії за 21-шою хромосомою. Як називається хвороба при цій хромосомній аномалії? 

Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби? 

 У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епікантусу, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворився ооцит II порядку, що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка хвороба можлива в майбутньої дитини після запліднення такого ооцита II порядку нормальним сперматозоїдом (22+X)? 

Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них виявлено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтрофільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів? 

Під час обстеження новонародженого хлопчика педіатр звернув увагу, що його плач схожий на котяче нявкання, крім того, у дитини мікроцефалія й вада розвитку серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип хлопчика: 46, XY, 5p–. На якій стадії мітозу досліджували каріотип хворого?

Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність стате вого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути в плода?

Під час цитогенетичного дослідження в пацієнта було виявлено два типи клітин у приблизно однакових частинах із хромосомними наборами 46, XY і 47, XXY. Який діагноз установив лікар? 

Каріотип чоловіка 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Під час обстеження дівчинки 10 років було виявлено вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікантус, розумову відсталість, порушення будови серця та судин. У медикогенетичній консультації проведено каріотипування дитини. Який каріотип було встановлено? 

За допомогою цитогенетичного методу в новонародженої дитини з багатьма дефектами черепа, кінцівок і внутрішніх органів установлено каріотип 47, XX, 13+. Яке захворювання в дитини? 

Під час цитогенетичного дослідження в клітинах абортивного плода виявлено 44 хромосоми за рахунок відсутності обох хромосом 3-ї пари. Яка мутація відбулася в ембріона?

Для уточнення діагнозу спадкової патології застосовують дерматогліфічний метод. У пацієнта з порушенням психічної діяльності й розумовою відсталістю на долоні виявлена поперечна борозна, а долонний кут (atd) дорівнює 80°. Для якої спадкової патології характерні ці ознаки?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років, у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

 Під час обстеження новонародженої дитини встановлено синдром Дауна. Яка можлива причина цієї патології?

Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:

Каріотип чоловіка – 47, XXY. У нього спостерігається ендокринна недостатність: недорозвинення сім'яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчать ці дані? 

У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського–Тернера. Який каріотип має дитина?

Синдром котячого крику характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. 

Дане захворювання є результатом:

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна із хромосом групи D мала подовжене коротке плече. У чому причина захворювання дитини? 

У жінки 45 років народився хлопчик із розщепленням верхньої щелепи ("заяча губа" та "вовча паща"). Під час додаткового обстеження виявлено значні порушення з боку нервової, серцево-судинної систем та зору. Під час дослідження каріотипу діагностована трисомія за 13-ю хромосомою. Який синдром має місце в хлопчика?

У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безплідність. Установлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Для його уточнення необхідно дослідити:

 При обстеженні хлопців-підлітків у військкоматі був виявлений юнак із певними відхиленнями психосоматичного розвитку, а саме: астенічною будовою тіла, збільшенням молочних залоз, зниженням інтелекту. Для уточнення діагнозу його направили в медико-генетичну консультацію. Який каріотип буде виявлений?

 15-літній хлопчик високого зросту, з розумовою відсталістю й затримкою статевого розвитку має одне тільце Барра в епітеліальних клітинах. 

Яку хромосомну хворобу має цей пацієнт?

 У хворого з ознаками синдрому Дауна виявлено 46 хромосом. Отже, патологія в нього виникла внаслідок однієї із хромосомних аномалій, а саме:

 Каріотип жінки 47 хромосом, у ядрі соматичної клітини ви-явлені 2 тільця Барра. Спостерігається ендокринна патологія: недостатня функція яєчників із відсутністю фолікулів, що зумовлює неплідність, первинну, частіше вторинну аменорею. Про яке захворювання свідчить даний фенотип? 

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина із численними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 13-ю хромосомою (синдром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?

У хворої жінки спостерігається недорозвиненість яєчників, при цьому 

виявлена трисомія за X-хромосомою (каріотип XXX). Скільки тілець Барра буде виявлятися в соматичних клітинах?

Людина із хромосомним порушенням має збалансовану транслокацію довгого плеча 21-ї хромосоми на 13-ту. Найвищий ризик якої хвороби є в її дітей? 

У жінки під час гаметогенезу (у мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути в дитини?

 У медико-генетичній консультації під час обстеження хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можлива у хлопчика?

Цитологічне обстеження пацієнта з репродуктивною дисфункцією виявило в деяких клітинах нормальний каріотип 46,XY, але більшість клітин має каріотип синдрому Клайнфельтера – 47,XXY. Така гетерогенність клітин називається:

Хлопець 14 років має високий зріст з євнухоїдними пропорціями тіла, вузькі плечі, широкий таз, підшкірна основа розвинута надмірно, оволосіння в ділянці лобка по жіночому типу, статевий член нормальних розмірів, інтелект значно знижений. Яку патологію слід підозрювати?

У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі. При дослідженні букального зіскрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві Yхромосоми. Дана аномалія є результатом:

У людей із синдромом Дауна мають місце аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний чоловікові із синдромом Дауна?

У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського– Тернера. Каріотип 45, X0. Яка кількість статевих хромосом буде в цьому наборі?

Під час оогенезу утворилася клітина з незбалансованою кількістю хромосом – 22 хромосоми, відсутня X-хромосома. Яка ймовірність появи дитини із синдромом Клайнфельтера, якщо відбудеться запліднення цієї клітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

 До медико-генетичної консультації звернулась жінка. Під час огляду в неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки (шия "сфінкса"), широка грудна клітка, слабко розвинені молочні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки X-хроматину. Це вказує на те, що в пацієнтки синдром:

Зміни в каріотипі людини викликають хромосомні хвороби. Укажіть, які з цих порушень є летальними.

Методом каріотипування в чоловіка виявлено зайву X-хромосому. Укажіть ймовірність народження в нього сина від шлюбу зі здоровою жінкою. 

Укажіть, до якого типу мутацій можна віднести організм із трисомією по 13-тій хромосомі – синдром Патау, 18-тій хромосомі – синдром Едвардса, 21-й хромосомі – синдром Дауна.

 У здорових батьків народилась дитина із синдромом Патау. За допомогою якого методу антропогенетики можна віддиференціювати дану спадкову хворобу від фенокопії? 

 Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку поставлено діагноз: синдром Патау. Який прогноз життя при цьому синдромі?

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Яким методом була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми?

 У чоловіка з євнухоїдним та трохи фемінізованим типом будови тіла в клітинах виявлено статевий хроматин. Який діагноз можна поставити?

У 14-річної дівчинки виявлено моносомію X. Який діагноз буде поставлено?

У хворого серед соматичних клітин з нормальним каріотипом є клітини з трисомією за 21-ою парою. Який механізм даної мутації? 

Укажіть, який набір статевих хромосом є в жінки, якщо в ядрах епітелію слизової оболонки порожнини рота не виявлено грудки статевого хроматину. 

 Під час обстеження двомісячної дитини жінка-педіатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик; діагностовано мікроцефалію й ваду серця. За допомогою цитогенетичного методу був з'ясований каріотип дитини: 46, XX, 5p–. Дане захворювання є наслідком:

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростома, вузькі очні щілини, деформовані вушні раковини. Каріотип дитини 47, XY, 18+. Установіть діагноз. 

Вивчається каріотип хворої із синдромом Шерешевського– Тернера. Поділ клітин припинено на стадії метафази мітозу. Скільки налічується хромосом на цій стадії в одній метафазній пластинці?

 Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі не виявлено жодної грудочки статевого хроматину. Можливий діагноз? 

У жінки народилось двоє немовлят. В однієї дитини встановлено попередній діагноз: синдром "котячого крику", який характеризується "нявкаючим" тембром голосу. За допомогою якого методу можна підтвердити або спростувати цей діагноз?

За допомогою цитогенетичного методу вивчається каріотип хворого із синдромом Клайнфельтера 47, XXY. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

За допомогою цитогенетичного методу встановлений каріотип жінки із синдромом трипло-X: 47, XXX. Скільки при цьому налічується грудочок статевого хроматину в ядрі однієї клітини?

У жінки під час оогенезу (мейозу I) унаслідок нерозходження статевих хромосом (X-хромосом) утворився ооцит II порядку з 22 хромосомами й полярне тільце з 24 хромосомами. Яка ймовірність появи дитини із синдромом Шерешевського–Тернера, якщо відбудеться запліднення утвореної яйцеклітини сперматозоїдом з нормальною кількістю хромосом?

У здорових батьків народилася дитина із синдромом Дауна з каріотипом 46 хромосом. Однак одна з хромосом групи D мала подовжене коротке плече. Була виявлена незбалансована транслокація зайвої 21-ї хромосоми. До якої форми мінливості належить цей випадок?

У дитини спостерігається збільшений "складчастий" язик, який виступає з рота, високе піднебіння, неправильний ріст зубів, діастема, поперечна смугастість на губах, епікантус. Яка хвороба в дитини?

У жінки народилася дитина з патологією щелепно-лицьової області (щілина губи та твердого піднебіння). Який з методів діагностики необхідно використати, щоб підтвердити спад-ковий характер наведеної патології?

Дівчинці поставлений попередній діагноз – синдром Ше-решевського–

Тернера. Проводиться каріотипування. На стадії анафази мітозу кількість хромосом в одній клітині складе:

На підставі фенотипічного аналізу жінці поставлений попередній діагноз "полісомія X-хромосом". Для уточнення діагнозу використовується цитогенетичний метод. Діагноз буде підтверджений, якщо каріотип буде:

У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання в інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Яка найбільш імовірна причина даної патології?

У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу? 

До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на безпліддя. Під час обстеження виявлено: каріотип 45, X0, зріст 145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

Юнак 17-ти років звернувся до медико-генетичної консультації з приводу відхилень у фізичному й статевому розвитку. Під час мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Укажіть найбільш імовірний каріотип юнака. 

Під час обстеження 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розміщені очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Укажіть причину даної патології. 

У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку очей, мікроцефалію, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на підставі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень? 

До лікаря звернулася жінка 25-ти років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. Під час обстеження виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. Під час цитологічного дослідження в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз установив лікар?

Під час дослідження слизового епітелію щоки чоловіка було встановлено, що в більшості клітин ядра мали тільця Барра. Для якого синдрому це характерно?

Під час обстеження букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками в багатьох клітинах був виявлений статевий X-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати? 

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік із приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено одне тільце Барра. Причиною такого стану може бути: 

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого з порушенням щелепно-лицьового апарату (мікрогнатія, мікростомія, коротка верхня губа). Лікар запідозрив, що це хромосомна хвороба. Який метод необхідно використати для уточнення діагнозу?

Дитина народилась з багатьма вадами розвитку: незарощення верхньої губи й піднебіння, мікрофтальмія, синдактилія, вади серця, нирок. Вона померла у віці одного місяця. При каріотипуванні у неї виявлений набір хромосом: 47, 13+. Який вид мутації спричинив це захворювання?

Під час проведення амніоцентезу в клітинах плода виявлено по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака? 

До медико-генетичної консультації за рекомендацією андролога звернувся чоловік із приводу відхилень фізичного й психічного розвитку. Об'єктивно встановлено: високий зріст, астенічна статура, гінекомастія, розумова відсталість. При мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини в 30% виявлено статевий хроматин (одне тільце Барра). Який найбільш імовірний діагноз?

Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення: 

Індивідуум характеризується округлим обличчям, широким чолом, монголоїдним типом складки повік, сплощеним переніссям, постійно відкритим ротом, нижньою губою, що виступає, висунутим язиком, короткою шиєю, плоскими кистями й укороченими пальцями. Який діагноз можна поставити пацієнтові? 

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив у соматичних клітинах дитини трисомію за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?

Визначення X-хроматину в соматичних клітинах використовується для експрес-діагностики спадкових захворювань, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітин якого містять одну грудочку X-хроматину?

Виявлення X-хроматину в соматичних клітинах використовується для швидкої діагностики спадкових хвороб, пов'язаних зі зміною числа статевих хромосом. Переважна більшість клітин чоловіка мають три тільця X-хроматину. Який каріотип чоловіка? 

При дослідженні пацієнтки доктор виявив такі ознаки: деформовані вушні раковини, високе піднебіння, порушення росту зубів; розумова відсталість; відсутність порушення репродуктивної функції. Попередній діагноз – синдром 

"супержінка". Укажіть каріотип цієї хвороби. 

Людина з каріотипом 46, XY має жіночий фенотип із розвиненими зовнішніми вторинними статевими ознаками. За цією інформацією лікар установив попередній діагноз:

The karyotype of mother contains 45 chromosomes. It was established that it is associated with translocation of the 21st chromosome on the 15th one. What disease most likely will be present in the child (the father's karyotype is normal)?

Narrow shoulders and wide pelvis, underdevelopment of testes, high voice, gynecomasty, and infertility are characteristic for:

"Cat's cry" syndrome–the "mewing" voice timbre–has ap-peared in the child immediately after the birth. What was found after investigation of a karyotype of this child?