Тема 13

При досліджені каріотипу п’ятирічного хлопчика виявлено 46 хромосом. Одна з хромосом з 15-ї пари довша від звичайної, тому що до неї приєднана ділянка тієї хромосоми, яка, згідно з Денверською класифікацією, належить до 21-ї пари. Вкажіть вид мутації, що має місце в цього хлопчика:

У новонародженого виявили фенілкетонурію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивалася нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток:

Новонароджена дитина з нормальним генотипом та каріотипом має ваду розвитку – щілину губи і твердого піднебіння. Відомо, що мати під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Патологія в дитини є проявом: 

В основі молекулярних (генних) спадкових хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою. Яка з наведених спадкових хвороб зумовлена генною мутацією і визначається домінантним алелем відповідного гена:

Делеція короткого плеча хромосоми з 5-ї пари в новонародженої дитини призводить до виникнення синдрому котячого крику. Яка форма мінливості лежить в основі його прояву:

Внаслідок дії мутагенного фактора відбулося ушкодження структури однієї з ауто сом. Кількість хромосом у каріотипі людини при цьому не змінилася. Якав з наведених хвороб є наслідком хромосомної мутації: 

У соматичних клітинах абортивного плода людини виявленоделецію короткого плеча хромосоми з 5-ї пари. Назвіть кількість ауто сом у каріотипі цього організму:

 У блакитноокого батька та кароокої матері народилася дочка, в якої одне око блакитне, а друге – каре. Це явище може бути наслідком: 

У людини ознаки проявляються в певному діапазоні норми реакції. Для якої ознаки характерна найвужча норма реакції:

Батьки – глухонімі, але глухота в жінки залежить від локалізованого в ауто сомі рецесивного гена, а в чоловіка є генокопією. Перша дитина в сім’ї народилася глухою. Яка ймовірність народження другої глухої дитини в цій родині (%):

 У хромосомі до мутації послідовне розташування генів було таке: KLMNOPQ, а після мутації стало KLPONMQ. Який вид мутації тут має місце: 

У соматичних клітинах абортивного плода людини встановлено трисомію за хромосомою з 18-ї пари. Загальна кількість хромосом у каріотипі цього плода становить:

У науково-дослідній лабораторії під час дослідження соматичних клітин абортивного плода людини в кожній із них було виявлено по 92 хромосоми. Як називається така мутація:

Синдром котячого крику характеризується недорозвиненістю м’язів гортані, «нявкаючим» тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Це захворювання є наслідком: 

. Унаслідок дії рентгенівського випромінювання на клітину молекула ДНК «втратила»№ два нуклеотиди. Який вид мутації має місце в цьому випадку: 

 Унаслідок впливу рентгенівського випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180о. Який вид мутації тут має місце: 

Дефіцит йоду в харчових продуктах буває причиною ендемічного зоба в жителів Закарапаття. Вкажіть форму мінливості, з якою пов’язана ця патологія

Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантнимтипом. Хворіють і чоловіки, і жінки. Це захворювання є наслідком:

У здорового подружжя народилася дитина з щілиною верхньої губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, ХХ, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу:9. У здорового подружжя народилася дитина з щілиною верхньої губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини 47, ХХ, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу:

У країнах Західної Європи в 50-ті роки минулого сторіччя від матерів, які приймали лікарський засіб талідомід, народилося кілька тисяч дітей з вадами розвитку, зокрема відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушеною будовою скелета. Вкажіть природу цієї патології: