Конспект Біологія 10 клас "Спадкова мінливість: комбінативна, мутаційна, модифікаційна. Мутації: хромосомні та геномні"

Урок біології в 10 класі
Тема: §31-33. Спадкова мінливість: комбінативна, мутаційна, модифікаційна.
Мутації: хромосомні та геномні.

  Існує вид мінливості, що визначається генами організму та передається нащадкам спадково. Це спадкова мінливість. Існує дві основні форми спадкової мінливості — комбінативна та мутаційна.

  Мінливість — здатність генетичного апарату до змін, які зумовлюють фенотипові відмінності між особинами одного виду в ряді поколінь або в межах одного покоління. Мінливість поділяють на спадкову (спричинену змінами генетичного матеріалу) та неспадкову (виникає в результаті зміни експресії генів під впливом факторів довкілля протягом індивідуального розвитку).
Спадкова мінливість може бути зумовлена 1 утворенням нових комбінацій алелів певних генів що вже існують (комбінативна мінливість), 2 появою нових варіантів послідовностей нуклеотидів ДНК, зміною кількості гомологічних хромосом чи цілих хромосомних наборів (мутаційна мінливість).

  Деякі прояви мутацій у людини: А — карликовість, Б — альбінізм, В — полідактилія.

  Нові алельні гени, які виникли внаслідок мутацій, називають мутантними. Вихідний алельний ген, який слугував основою для виникнення мутантних, називають алелем дикого типу. Відповідно, алель дикого типу визначає стан ознаки, притаманний більшості особин даного виду.

  Фенотип лисиці з природної популяції (дикий тип) (А) та одомашненої з розплідника (мутації) (Б)

  Мутації — раптові неспрямовані та стабільні структурні зміни генома, які можуть призводити до таких самих раптових змін ознак і передаються наступним поколінням.

  Класифікації мутацій: Є різні класифікації мутацій залежно від того, який критерій обирають. Насамперед мутації поділяють на домінантні, рецесивні та кодомінантні. Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні мутації.

  Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму. Генеративні мутації відбуваються у статевих клітинах і можуть успадковуватися під час статевого розмноження, соматичні — трапляються в нестатевих (соматичних) клітинах і за статевого розмноження нащадкам не передаються. Соматичні мутації можуть успадковуватися лише за нестатевого розмноження, як-от у рослин чи певних груп тварин (жалких, плоских, багатощетинкових червів тощо).

  Мутації можуть виникати як у ядрі (ядерні мутації), так і в ДНК мітохондрій і хлоропластів (цитоплазматичні мутації). Їх можуть спричиняти фактори різноманітної природи (хімічної, фізичної чи біологічної), які пошкоджують молекули ДНК. Якщо причиною мутації є дія відомого мутагенного фактору (у природі чи в експерименті), то такі мутації називають індукованими.

  Мутагенні фактори (мутагени) — чинники хімічної (різноманітні хімічні речовини), фізичної (іонізуюча радіація, ультрафіолетові промені) та біологічної (наприклад, віруси) природи, які здатні пошкоджувати молекули ДНК і, отже, збільшувати ймовірність виникнення мутацій.
  Мутації, які виникають без видимих причин, називають спонтанними (випадковими).

  Точкові мутації — зміни послідовності ДНК, які обмежуються лише одним або кількома нуклеотидами. Точкова мутація може являти собою навіть заміну одного нуклеотиду на інший.

Молекулярний годинник — метод датування філогенетичних подій (розходження споріднених видів або таксонів вищого рангу). Результати, отримані цим методом, не є абсолютними.

Перевірте здобуті знання: 1. Який тип мінливості називають спадковою? 2. Які види спадкової мінливості ви знаєте? 3. Які причини комбінативної мінливості? 4. Що спільного та відмінного між комбінативною та мутаційною мінливістю? 5. Які є типи мутацій? 6. Із чим пов'язані точкові мутації?
7. Які чинники можуть спричиняти мутації? 8. Які мутації називають спонтанними?

  Хромосомні мутації (хромосомні перебудови) — зміни достатньо великих послідовностей ДНК (понад 2 млн пар основ), які призводять до порушення нормальної будови хромосом. Вони можуть бути внутрішньохромосомними (одна хромосома) та міжхромосомними (дві різні хромосоми).

  Геномні мутації — структурні перебудови генома, пов’язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють три типи геномних мутацій: гаплоїдію, поліплоїдію та анеуплоїдію.

  Гаплоїдія — явище, коли число хромосом, притаманне диплоїдному набору, зменшується вдвічі. 

  Збільшення числа хромосом, кратне гаплоїдному, називають поліплоїдією. Приблизно 47 % видів квіткових рослин є поліплоїдними. Порівняно з гаплоїдними, вони мають більші розміри, підвищений уміст поживних речовин, стійкі до несприятливих факторів навколишнього середовища та характеризуються іншими корисними для людини ознаками. Тому не дивно, що основна маса культурних рослин є поліплоїдами. Серед тварин поліплоїдія трапляється зрідка.

  Клітину або організм, що містить три гаплоїдні (3n) набори хромосом, називають триплоїдними, чотири (4n) — тетраплоїдними тощо. Поліплоїдні організми, що мають парні набори хромосом, можуть нормально розмножуватись і давати плодючих нащадків. Поліплоїди з непарним набором хромосом часто є стерильними, оскільки в них порушується нормальний розподіл хромосом під час утворення статевих клітин — гаметогенезу.

  Незважаючи на стерильність, триплоїдні культурні рослини активно використовують у сіль.господарстві, оскільки вони можуть мати переваги як над диплоїдними формами, так і над тетраплоїдними. Так, триплоїдні сорти цукрового буряку мають уміст цукрів на 2 % більше, ніж диплоїдні та тетраплоїдні. Наприклад, триплоїдні сорти культурного банану, на відміну від диких диплоїдних і тетраплоїдних форм, не утворюють насінин, що робить їх цінним харчовим продуктом

  Дикий диплоїдний банан (А) та культурний триплоїдний сорт (Б)

  Анеуплоїдія — зміна кількості хромосом, не кратна гаплоїдному набору. Найчастіше анеуплоїдія проявляється збільшенням або зменшенням числа копій однієї хромосоми, рідше — кількох. Виникає у результаті порушення розподілу хромосом по дочірніх клітинах під час мейозу та мітозу.

  Біологічне значення мутаційної мінливості: Загальними наслідками мутаційної мінливості є порушення спадкових програм клітин та організмів. При цьому мутаційна мінливість сприяє збільшенню біологічного різноманіття: забезпечує появу нових варіантів геномів і, відповідно, фенотипів. Більшість з утворених варіантів генома є відносно нейтральними, які не впливають на життєздатність організмів. Але значна частина утворених унаслідок мутацій фенотипів або нежиттєздатна (летальні мутації), або має знижену життєздатність (напівлетальні мутації). Проте інколи нові варіанти геномів набувають адаптивної переваги – дають можливість краще адаптуватись до умов мешкання. Адаптивні та нейтральні варіанти геномів закріплюються в популяціях.

  Мутації в соматичних клітинах часто призводять до негативних ефектів для окремих організмів. Наприклад, усі типи мутацій, від точкових до геномних, можуть бути причиною виникнення злоякісних новоутворень у людини і тварин. Але такі мутації не успадковуються в наступних поколіннях нащадків. Генеративні мутації зумовлюють розвиток особин, усі клітини яких нестимуть цю зміну. Типовим проявом таких мутацій є різноманітні спадкові хвороби.

Перевірте здобуті знання:
1. Які типи хромосомних мутацій вам відомі? 2. Які можуть бути причини хромосомних мутацій?
3. Які з хромосомних мутацій можуть справляти найбільший вплив на організми?
4. Що таке геномні мутації? 5. Які типи геномних мутацій ви знаєте? 6. У чому полягає біологічне значення мутацій? 7. Як людина може використовувати мутації у своїй практичній діяльності?

  Модифікаційна мінливість: Будь-який організм є відкритою системою: реалізація спадкової програми проходить не тільки під контролем генотипу, але й під впливом навколишнього середовища. Умови середовища можуть зумовлювати як ступінь прояву певного стану спадкової ознаки (експресивність), так і ймовірність прояву ознаки взагалі (пенетрантність).

  Експресивність — ступінь прояву у фенотипі особин з однаковим генотипом алелі певного гена.

  Пенетрантність — частота прояву певного стану ознаки серед особин з однаковим генотипом.
  Пенетрантність визначається відсотком особин популяції, що несуть даний алель й у фенотипі яких він проявився. Наприклад, за повної пенетрантності домінантний алель проявляється в кожної особини, яка його несе. Пенетрантність у гомо- і гетерозигот може значно відрізнятися.

  Отже, особини з однаковими генотипами, залежно від впливу навколишнього середовища, можуть мати відмінні фенотипи. Таку мінливість називають фенотиповою, або модифікаційною. Класичним прикладом фенотипових змін у межах одного організму є різні форми листкової пластинки у стрілолиста (стрілиці) залежно від розташ. листків у підводній/надводній частині рослини.

  Модиф. мінл. форми листк. пластинки стрілолиста. Надводні листки мають стрілоподібну форму

  Модифікаційна мінливість зумовлена змінами в експресії генів під впливом факторів довкілля.

  Зміни ознак і властивостей організму в межах норми реакції, що виникають унаслідок впливу різних чинників середовища мешкання, називають модифікаціями. У розвитку одних ознак визначальну роль відіграє генотип організмів, а для формування інших важливе значення має вплив факторів довкілля.

  Епігенетичним успадкуванням називають успадкування змін у фенотипі або експресії генів, механізми якого не пов’язані зі змінами в нуклеотидній послідовності молекул ДНК. Такі зміни можуть передаватись у спадок клітинам наступних поколінь і навіть нащадкам наступних поколінь.
  Епігенетичне успадкування пов’язують з явищем регулювання активності генів.

  Ступінь прояву модифікацій прямо залежить від інтенсивності та тривалості дії певного екологічного фактору на організм. Наприклад, що вище людина підіймається в гори, то більше в її крові стає еритроцитів і підвищується концентрація гемоглобіну. Це дає можливість крові за одиницю часу зв’язувати і переносити більшу кількість кисню. 
  Але не всі модифікації мають пристосувальний характер. Наприклад, якщо затінити нижню частину стебла картоплі, то на ній почнуть утворюватися надземні бульби, не захищені ґрунтом. Позбавлені пристосувального значення модифікації виникають тоді, коли організми опиняються в незвичних умовах, з якими не доводилося постійно стикатися їхнім предкам.

  Модифікаційну мінливість вивчають за допомогою методів математичної статистики.

Перевірте здобуті знання:

1. Чому модифікаційну мінливість вважають неспадковою? 2. Які властивості притаманні модифікаційній мінливості? 3. Чому більшість модифікацій має адаптивне значення?
4. Що визначає норму реакції організмів? 5. Що таке фенокопії?
6. Яка роль генотипу та умов довкілля у формуванні фенотипу особин?
7. Які модифікації називають довготривалими?
8. Яке біологічне значення модифікаційної мінливості?