Конспект уроку з біології (10 клас) Тема: Спадкові хвороби і вади людини. Хвороби людини зі спадковою схильністю.

Конспект уроку з біології (10 клас)

Тема: Спадкові хвороби і вади людини. Хвороби людини зі спадковою схильністю.

Мета уроку:

• Навчальна: розширити знання про рівні організації спадкового матеріалу та наслідки їх порушення; детально вивчити механізми виникнення генних, хромосомних та мультифакторіальних захворювань.
• Розвивальна: розвивати аналітичне мислення, вміння встановлювати причинно-наслідкові зв'язки між дією мутагенів та фенотиповим проявом хвороб.
• Виховна: формувати культуру здоров’я, розуміння важливості генетичного моніторингу та відповідального батьківства.

Основний зміст

1. Класифікація патологій: Спадкові - Природжені

У медичній генетиці важливо розрізняти причину і час появи порушення:

• Спадкові захворювання: зумовлені мутаціями в гаметах (статевих клітинах) батьків або їхніх предків. Вони передаються від покоління до покоління через ДНК.
• Природжені (вроджені) вади: порушення анатомічного розвитку, що виникають під час ембріогенезу.
  • Причини: тератогени. Це зовнішні чинники, що не змінюють структуру генів, але порушують їхню роботу під час формування органів.
  • Критичні періоди: найнебезпечнішим є I триместр вагітності (період органогенезу).

2. Порушення на рівні геному і хромосом

Ці хвороби пов’язані зі зміною кількості хромосом (геномні мутації) або їхньої структури (хромосомні абберації).

• Анеуплоїдія по аутосомах:
  • Синдром Дауна (Трисомія 21): Найпоширеніша форма. Характеризується специфічною зовнішністю (монголоїдний тип обличчя, коротка шия) та різним ступенем інтелектуальної недостатності.
  • Синдром Едвардса (Трисомія 18) та Синдром Патау (Трисомія 13): Важкі вади розвитку серця, нирок, ЦНС. Прогноз життя зазвичай до 1 року.
• Аномалії статевих хромосом:
  • Синдром Кляйнфельтера (47, XXY): Чоловіки з жіночими рисами статури, часто високі, мають порушення сперматогенезу.
  • Синдром Шерешевського-Тернера (45, X0): Жінки низького зросту, з характерними складками на шиї, недорозвиненими яєчниками.
• Структурні порушення:
  • Синдром Лежена (5p-): "Котячий крик". Виникає через втрату (делецію) фрагмента 5-ї хромосоми.

3. Порушення на рівні генів (Молекулярні хвороби)

Виникають через пошкодження нуклеотидної послідовності одного конкретного гена.

• Фенілкетонурія: Дефект ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін. Накопичуючись у крові, вона стає токсичною для мозку. Лікування: сувора дієта з перших днів життя.
• Муковісцидоз: Найчастіша моногенна хвороба. Порушується транспорт іонів хлору, через що всі секрети організму (слиз у легенях, травні соки) стають дуже густими, спричиняючи запалення та закупорку.
• Гемофілія та Дальтонізм: Хвороби, зчеплені зі статтю (X-хромосомою). Частіше хворіють чоловіки, жінки зазвичай є носіями.

4. Мультифакторіальні захворювання (Спадкова схильність)

Це хвороби, для яких не існує "одного гена". Вони виникають за формулою: Генотип (полігенна основа) + Несприятливе середовище = Хвороба.

• Причини: Спадковість визначає лише "межу витривалості" організму до стресу, токсинів або дієти.
• Приклади: Гіпертонія, цукровий діабет II типу, шизофренія, ревматизм, атеросклероз.
• Роль середовища: Якщо людина з генетичною схильністю до діабету буде дотримуватися дієти та займатися спортом, хвороба може ніколи не проявитися.

5. Медико-генетичне консультування та діагностика

Це сучасний метод профілактики, що включає:

1. Генеалогічний аналіз: Побудова родоводу для виявлення прихованих носіїв мутацій.
2. Цитогенетичний метод: Вивчення каріотипу під мікроскопом.
3. Біохімічний скринінг: Аналіз крові новонароджених ("п'ятковий тест").
4. Пренатальна діагностика: УЗД, амніоцентез (аналіз навколоплідної рідини).

6. Профілактика та етичні аспекти

• Первинна: Охорона довкілля, відмова від куріння, алкоголю та наркотиків (які є потужними мутагенами).
• Вторинна: Рання діагностика та корекція способу життя.
• Етика: Питання конфіденційності генетичної інформації та недопустимість дискримінації за генетичними ознаками.

Рефлексія: "Система 3-2-1"

Для завершення уроку та усвідомлення матеріалу пропоную учням письмово відповісти на запитання:

1. 3 факти, які вас найбільше вразили: (Наприклад: можливість інактивації X-хромосоми, формула схильності до хвороб, кількість генних хвороб).
2. 2 питання, які виникли під час уроку: (Наприклад: Чи можна повністю вилікувати генну хворобу? Чому мутації в статевих хромосомах легші за аутосомні?).
3. 1 практична порада: Яку пораду ви дасте друзям щодо збереження генетичного здоров’я майбутніх поколінь?

Додаткове завдання: Користуючись таблицею в підручнику, розрахуйте внесок спадковості в розвиток гіпертонії, якщо конкордантність монозиготних близнюків — 26%, а дизиготних — 10%.