Лекція ''Явище зчепленого успадкування. Хромосомна теорія спадковості. Позаядерна спадковість.''

Предмет : Біологія

Лекція

Тема: Явище зчепленого успадкування. Хромосомна теорія спадковості. Позаядерна спадковість.

Мета: поглибити знання студентів з генетики. Ознайомити з явищем зчепленого успадкування, хромосомною теорією спадковості, позаядерною спадковістю.

План

1. Явище зчепленого успадкування. Хромосомна теорія спадковості.
2. Генетика статі. Успадкування зчеплене зі статтю.
3. Цитоплазматична спадковість.

1

Явище зчепленого успадкування було відкрите американським ученим Т.Морганом, який сформулював закон зчепленого успадкування:

      якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення;

      кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом;

      сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається зчепленим успадкуванням;

      зчеплення генів може порушуватися внаслідок кросинговеру;

      кросинговер – це обмін ділянками між гомологічними хромосомами;

      частота кросинговеру між двома генами прямо пропорційна відстані між ними, яка вимірюється в умовних одиницях – морганідах;

      морганіда – це відстань між генами, за якої кросинговер відбувається з частотою 1%;

У 1910 р. Т.Х. Морган та його співробітники, вивчаючи успадкування різних ознак у плодової мухи (Drosophila melanogaster), дійшли висновку, що всі вивчені гени можна розподілити на чотири групи. Гени різних груп успадковуються і рекомбінуються незалежно один від одного, а гени однієї групи зчеплені між собою.

У соматичних клітинах дрозофіли міститься 8 хромосом, а гамети мають по чотири хромосоми. Це дозволило передбачити, що чотири групи зчеплення відповідають чотирьом різним хромосомам. Т.Морган вперше встановив паралелізм між числом груп зчеплення і числом хромосом, – гени, що розміщуються в одній хромосомі, складають одну групу зчеплення.

Явище кросинговеру Морган довів наступним дослідом. У дрозофіли гени довжини крил (А-норм., а-вкорочені) і гени забарвлення тіла (В-сіре, в- чорне) розташовані в одній парі гомологічних хромосом. Він схрестив муху з норм крилами і сірим тілом з мухою, яка мала вкорочені крила і чорне тіло. В першому покоління одержав мухи сірі з норм крилами.

Для того, щоб з’ясувати, які ж гамети утворюють ці гібриди, він провів аналізуюче схрещування. При абсолютному зчеплені розподіл гамет мав би відповідати співвідношенню  50:50. А він спостерігав наступне: 41.5 сірі, норм крила; 41.5 чорні, вкороч.крила; і 8,5 – сірі недор.крила; 8,5 – чорні норм крила. Виникнення двох інших варіант вказує на те, що відбувся кросинговер між гомологічними хромосомами.

Хромосомна теорія спадковості була сформульована на підставі робіт Моргана та його співробітників Бріджеса, Стертеванта та Меллера (20-ті роки XX ст.). Основні її положення наступні:

-       гени (цистрони) знаходяться в хромосомах; кожна хромосома є групою зчеплення генів;

-       кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус);

-       гени в хромосомах розміщені лінійно;

-       між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алельними генами (кросинговер);

-       відстань між генами в хромосомі прямо пропорційна частоті кросинговеру;

-       ген – частина молекули ДНК; кількість нуклеотидів, що вхо­дять до складу генів, неоднакова;

-       усередині гена можуть відбуватися рекомбінації та мутації.

Існують структурні та регуляторні гени. Структурні гени кодують біосинтез білків, але самі не беруть в ньому участі: ДНК є матрицею для РНК; регуляторні гени контролюють і спрямовують діяльність структурних генів; розташування нуклеотидних триплетів у структурних генах відповідає розташуванню амінокислот у поліпептидному ланцюгу, що кодується даними генами;

2

Відомо, що хромосоми однієї гомологічної пари подібні між собою, але не для всіх пар хромосом. При порівнянні хромосомних наборів із соматичних клітин жін.і чол. особин, в одній парі парі хромосом виявили відмінність. У жіночої статі (люди, ссавці, дрозофіла) є 2 ХХ хромосоми – гомогаметна стать, а в чоловічої статі ХỾ хромосоми і стать є гетерогаметною.

Ознаки, гени яких розташовані не в автосомах, а в статевих хромосомах (Х і Y), називають зчепленими із статтю, а успадкування таких ознак – успадкуванням зчепленим із статтю. Його вперше встановив Т.Морган при вивченні успадкування кольору очей (червоного і білого) у дрозофіли.

Стать успадковується як менделююча ознака.

Р: ♀ ХХ          ♂ ХỾ

G    X    X          X    Ỿ

F₁   XX,  XỾ,  XX,  XỾ

У людини жіноча стать за ознакою, яка міститься в Х-хромосомі, є гомо- або гетерозиготою; чоловіча стать є гемізиготною (ознака, закладена в Х-хромосомі, не має алеля в Y-хромосомі і в будь-якому разі проявляється). Статеві хромосоми –  Х та Y – мають гомологічні (однакові) і негомологічні ділянки. В Y-хромосомі знаходиться ген ТДФ – тестисдетермінувальний фактор (від лат. testis – сім'яник, яєчко), який визначає диференціацію зародкової гонади за чоловічим типом.

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, має ряд особливостей:

- при успадкуванні зчеплених зі статтю ознак, коли ген локалізований у Х-хромосомі, він передається від батька лише донькам, а від матері – до синів і дочок порівну (принцип крис-крос);

- якщо рецесивний алель зчеплений з Х-хромосомою, то в жінок він проявляється лише в гомозиготному стані, а в чоловіків за умови локалізації в негомологічній ді­лянці Х-хромосоми – проявляється завжди (класичний приклад – успадкування гемофілії – Х-зчепленої рецесивної ознаки в людини: у жінок, які мають рецесивний алель да­ного гена, зазвичай є також домінантний ген, так що вони фенотипово здорові, але є носіями гемофілії; у чоловіків за наявності рецесивного алеля внаслідок гемізиготності хвороба проявляється;

- ознаки, детерміновані Y-хромосомою (голандричні) передаються лише за чоловічою лінією.

Організм людини в основі своїй бісексуальний, зародкові гонади в ембріонів багатьох тварин мають подвійну природу. Вони складаються із зовнішнього шару – кортекса (у процесі диференціації з нього розвиваються жіночі статеві органи) – і внутрішнього шару – медули, з якого розвиваються сім’яники.

У процесі диференціації статі йде розвиток одного із шарів гонад і пригнічення іншого. У чоловічої статі медулярна тканина розвивається швидше і пригнічує діяльність кортикальної. У результаті зародкова гонада перетворюється в сім’яники.

У жіночого організму кортекс пригнічує розвиток медули і з нього утворяться жіночі гонади – яєчники. Відповідно до цього диференціюються і статеві шляхи. Процес диференціації статі в людини зумовлений статевими гормонами, що виділяються не тільки ендокринними залозами, але і зародковою гонадою. В осіб чоловічої статі на ранніх стадіях ембріонального розвитку переважає чоловіча гормональна речовина – медуларин, а в жіночого – кортикальний гормон.

Подальша диференціація статі, зокрема формування вторинних статевих ознак, також іде під впливом гормонів. Гормони – це ті інструменти, за допомогою яких гени зародка направляють його статевий розвиток.

Рівень гормональної секреції контролюється балансом генів. Перевага генів чоловічої статі призводить до підвищеної секреції чоловічих статевих гормонів і до формування чоловічої статі, перевага жіночих гормонів – до розвитку жіночої статі. Зміна активності гормональної секреції тої чи іншої статі призводить до розвитку інтерсексуальних форм, що називаються гермафродитами. Гермафродит – це або чоловік з окремими ознаками жінки, або жінка з ознаками чоловіка. Іноді справжню стать людини визначити нелегко.( У 1936 р. переможниця XI Олімпіади в бігу на 800 м виявилася гермафродитом. Коли в неї видалили яєчники, вона перетворилася в чоловіка. У 1936 р. одна провідна легкоатлетка Англії, власниця багатьох рекордів по штовханню ядра, в результаті хірургічної операції була переведена в категорію чоловіків)

У людини гени-визначники жіночої статі локалізуються, головним чином, у Х-хромосомі, а чоловічої статі – в Y-хромосомі й автосомах. Тому, хоча Y-хромосома в людини містить гени, що регулюють утворення структур сім’яників, такі структури можуть, очевидно, розвиватися і за відсутності Y-хромосоми. 

Отже, основною причиною появи інтерсексів, ймовірно, є обмежений статтю рецесивний ген інтерсексуальності в сполученні з автосомними генами-модифікаторами.

У людини існують різні  форми порушення статевого розвитку, наприклад, гінекомастія – сильний розвиток грудних залоз у чоловіків.

Відомі жінки з ХY-набором хромосом (ця патологія називається тестикулярною фемінізацією). Вони безплідні, є жінками за зовнішністю, чоловіками за каріотипом. Судячи з численних свідчень, однією з таких жінок була англійська королева Єлизавета. Вона не виходила заміж, не мала спадкоємців і, хоча не була зовсім байдужа до чоловіків, вдачу, волю і розум мала чоловічі.

3

Позаядерна спадковість та її значення

Позаядерна (цитоплазматична) спадковість – спадковість за рахунок ДНК, розміщеної у мітохондріях, пластидах та клітинно­му центрі.

При позаядерній спадковості не зберігаються закономірності, відкриті Менделем і Морганом.

Пластиди в рослинній клітині мають свій генетичний апарат, білоксинтезувальну систему і розмножуються поділом, що свідчить про їх напівавтономність. Відомі мутації ДНК хлоропластів, що призводять до плямистості листків. Існують сорти ротиків, нічної красуні та деяких інших рослин, у яких поряд із зеленими листками трапляються строкаті з білими плямами – ділянками, позбавленими хлорофілу. Ознака строкатості передається тільки через яйцеклітину, тоб­то по материнській лінії.

Мітохондрії передаються також через яйцеклітину. Мутації в ДНК мітохондрій знайдені в найпростіших та дріжджів. Генетичний апарат мітохондрій не є самодостатнім, оскільки вони можуть синтезувати лише частину білків, необхідних для життєдіяльності.

У кукурудзи існують сорти з чоловічою стерильністю, яка передається через цитоплазму яйцеклітин; такі сорти широко використовуються в сільському господарстві при лінійних схрещуваннях; через відсутність власного пилку в цих ліній неможливе самозапилення, завдяки чому досягається перехресне запилення й отримання гібридів з підвищеною врожайністю.

Контрольні запитання:

1. Що таке група зчеплення?
2. Яка стать у людини є гемізиготною?
3. Як проявляються гени, локалізовані в Х хромосомі, в чоловіків і жінок?
4. Які ознаки називають зчепленими зі статтю.
5. Що таке позаядерна спадковість.