МЕТОДИЧНА РОЗРОБКА УРОКУ З БІОЛОГІЇ «СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ, ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХ ПРИЧИНИ»

Департамент освіти і науки

Ліцей №1 Гостомельської селищної ради

Бучанського району Київської області

МЕТОДИЧНА РОЗРОБКА УРОКУ З БІОЛОГІЇ

«СУЧАСНІ  ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ  ГЕНЕТИКИ.

СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ,

ХВОРОБИ ЛЮДИНИ ЗІ

СПАДКОВОЮ СХИЛЬНІСТЮ, ЇХ ПРИЧИНИ»

                                                  Автор методичної  розробки уроку:

                                                                    Смолянчук Наталія Вікторівна

                                                                    вчитель географії та біології

                                                                    Ліцею №1 Гостомельської селищної ради

                                                                    Бучанського району Київської області

Гостомель 2024 рік

Тема: Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.

Цілі: розширити та поглибити знання учнів про завдання медичної генетики та галузі її застосування; формувати вміння аналізувати одержану інформацію та робити висновки; продовжити формування наукових поглядів що до  спадкових  захворювань  та вад людини, хвороб зі спадковою схильністю; розвивати розуміння необхідності медико-генетичного консультування з метою профілактики спадкових хвороб та патології людини;  виховувати дбайливе  ставлення до власного здоров’я та здоров’я майбутніх нащадків. 

Тип уроку: комбінований.

Обладнання:  інтерактивний планшет, відео фрагмент,  слайди презентації.

Очікувані результати: учень оперує термінами та поняттями генні та хромосомні хвороби, називає причини спадкових хвороб і вад людини та хвороб людини зі спадковою схильністю; наводить приклади спадкових хвороб людини, пояснює причини виникнення спадкових хвороб та вад, обґрунтовує необхідність медико-генетичного консультування з метою профілактики спадкових хвороб та патології людини.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

ХІД УРОКУ

І. Активізація навчальної діяльності учнів

Прийом «Градусник»

Мета: діагностика емоційного стану учнів, сприяння позитивним змінам настрою учнів.

Пригадайте, що вам найбільше запам’яталось з попереднього уроку? (Коротке обговорення матеріалу попереднього уроку).

ІІ. Мотивація навчальної діяльності

Демонстрація фрагменту відеофільму «Сонячні діти».

Маючи певне уявлення про деякі спадкові хвороби та вади людини, скажіть вашу думку, яке захворювання мають діти на відео та що є причиною даної вади?

   При зміні числа або структури хромосом виникають хромосомні хвороби. Синдром Дауна є найбільш часто діагностованим хромосомним  недугом. Захворювання вперше було описано в 1866 році англійським лікарем Дауном, який назвав даний синдром особливою формою психічного розладу. Ця недуга викликала навколо себе багато суперечок, все частіше зустрічалися випадки народження дітей, у яких виявлялася хвороба Дауна. Причини виникнення захворювання фахівцям визначити не вдавалося. У 1959 році французькому дитячому лікарю Жерому Лежену вдалося встановити, що захворювання розвивається через трисомії  у двадцять першій парі  хромосом.

ІІІ. Оголошення теми та запис на дошці очікуваних результатів

Прийом «Мозковий штурм»  Чим займається  медична генетика?

ІV. Пояснення нового матеріалу

Медична генетика вивчає спадкові захворювання і фактори, які їх провокують. Ця наука виникла на базі загальної медицини на початку XX ст. Завдяки її досягненням незабаром можлива поява ліків від спадкових хвороб. Медична генетика – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку патологій. Вплив цих факторів розглядається як на рівні популяції, так і на молекулярному рівні.

Серед завдань медичної генетики можна назвати виявлення, вивчення, лікування і профілактику спадкових захворювань. Ця наука пов’язана з усіма розділами медицини, а основним її розділом є клінічна генетика. Зародилася медична генетика на початку XX ст. В цей час вчені тільки починали застосовувати закони Менделя до спадковості людини. Далі стали вивчати, як передаються спадкові хвороби, як відбуваються мутації, як навколишнє середовище і спадковість впливають на розвиток захворювань. Після другої світової війни медична генетика стала розвиватися особливо інтенсивно. Її досягнення почали застосовувати на практиці, було встановлено число і будова хромосом людини. Почалися дослідження хвороб обміну речовин. Звичайно, такий прогрес медичної генетики був багато в чому обумовлений прогресом медицини в цілому. У медичній генетиці майже немає своїх методів дослідження, використовуються методи материнських і суміжних наук.

 У медичної генетики є ряд положень. Спадкові хвороби – частина загальної спадкової мінливості людини. На їх виникнення впливає і спадковість конкретної людини, і довкілля. Спадкова обтяженість людства дорівнює сумі патологічних мутацій у ході еволюції. Зміна середовища існування призведе до виникнення нових генетичних хвороб. Досягненням медичної генетики є розшифровка природи більшості моногенних спадкових хвороб і розробка методів їх діагностики. Також вона займається вивченням генетики спадкових хвороб на рівні популяції. Враховують різні фактори: генетичну структуру популяції, демографічні та міграційні характеристики, умови зовнішнього середовища. Медична генетика проводить профілактику спадкових захворювань, попереджаючи нові мутації і поширення вже відомих. Для цього проводять консультації, діагностують спадкові захворювання у новонароджених. Деякі захворювання можуть виявити навіть до народження дитини. Розробляються методи генної терапії спадкових захворювань, в майбутньому можуть з’явитися ліки від спадкових хвороб.

Спадкові хвороби та вади людини

Спадкові хвороби завжди пов’язані з порушеннями в геномі людини: з генними мутаціями або зі зміною числа хромосом. На сьогоднішній день відомо близько 5 тис. спадкових захворювань. Вони  передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах.

Класифікація спадкових хвороб людини

Пояснення вчителя та відео супровід

Синдром Марфана  — генетичне порушення розвитку сполучної тканини. Ступінь порушення варіює. Хворі синдромом Марфана зазвичай є високими, худими, з довгими руками, ногами, пальцями і ступнями, також для них характерні надзвичайно гнучкі суглоби і сколіоз. Найбільш серйозні ускладнення зустрічаються з боку аорти (аневризма аорти) і мітрального клапана.  Інші органи, в яких можуть виникати зміни включають легені, очі, кістки та хребет.

Синдром Марфана — аутосомно-домінантне захворювання. Приблизно у 75 % випадків воно є успадковане, решта 25 % спричинені випадковими мутаціями. Мутація зазвичай виникає у гені, який містить інформацію про синтез фібриліну-1, що викликає порушенням структури сполучної тканини.

У декого з хворих спостерігається прояв  великої сили волі та обдарованості(Андерсен, Паганіні, Чуковський).

Серповидно-клітинна анемія - Це спадкова гемоглобінопатії, пов'язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, при якому він набуває особливого кристалічна будова - так званий гемоглобін S.Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А, під мікроскопом мають характерну серпообразную форму (форму серпа), за що ця форма гемоглобінопатії і отримала назву серповидно-клітинної анемії. 
Серповидно-клітинна анемія вельмипоширена в регіонах світу, ендемічних з малярії, причому хворі серповидно-клітинною анемією мають підвищену (хоча й не абсолютною) вродженої стійкістю до зараження різними штамами малярійного плазмодія. Серповидні еритроцити цих хворих також непіддаються зараженню плазмодія в пробірці.

Гемофілія – це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням згортання крові. Ця патологія відома з давніх часів: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання. Термін "гемофілія" був запропонований в 1828 році і походить від грецьких слів "haima" – кров і "philia" – схильність, тобто, "схильність до кровотеч". гени, які зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивною ознакою по жіночій лінії. Спадковою гемофілією хворіють практично винятково особи чоловічої статі. Жінки є носіями гену гемофілії, які передають захворювання частині своїх синів.

  Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов'язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази.

  При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові.

  Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).
 

Полідикталія. Полідактилією прийнято називати вроджену анатомічну аномалію, що характеризується наявністю додаткових пальців на руках і / або ногах.

Носіями мутаційного гена може бути один з батьків - мати чи батько, але при цьому обидва вони можуть бути здоровими. Тим не менш, вірогідність успадкування аномалії складає близько 50%.

За іншою версією полідактилія є одним із симптомів генних синдромів (Елліса-Ван Кревельда, Меккеля, Лоренса-Муна-Барде-Бідла і ін.) І складних хромосомних синдромів (наприклад, синдрому Патау). Всього генетика налічує близько 120 синдромів, які можуть супроводжуватися полідактилією.

Фенілкетонурія - спадкова хвороба, пов'язана з мутаціями у гені фенілаланінгідроксилази, які приводять до зниження активності ферменту або повної його інактивації. При цьому концентрація фенілаланіну підвищується у крові у 20-30 разів. Найбільш тяжкий прояв ФКУ - порушення розумового та фізичного розвитку, судомний синдром, порушення пігментації. При відсутності лікування хворі не доживають до 30 років. Частота захворювання 1:10000 новонароджених. Захворювання успадковується по аутосомно-рецесивному типу. 
Генетичні захворювання пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом.

Синдром Клайнфельтера (КС), також відомий як 47,ХХУ або ХХУ, це набір симптомів, які є результатом двох або більше X-хромосоми у чоловіків. Основною особливістю є стерильність. Часто симптоми можуть пробігати приховано і багато людей не підозрюють, що мають таку хворобу. Іноді симптоми більш помітні, часто проявляються як слабкість м'язів, високий зріст, погана координація, рідке оволосіння шкіри, малі статеві органи, збільшення молочних залоз, зменшення статевого потягу. Найчастіше симптоми помітні в пубертатному періоді (період статевого дозрівання). Інтелектуальний розвиток зазвичай нормальний, однак, можуть розвиватись труднощі при читанні та проблеми з мовленням. Симптоми, як правило, більш виражено проявляються, якщо генотип має три або більше Х-хромосом.Синдром описаний американським ендокринологом Генрі Клайнфельтером.

             Синдром Шерешевського-Тернера вважається складною патологією. Але це єдина  моносомія (захворювання, при якому відсутня одна хромосома), яке не призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду. З цим захворюванням дівчинка, а в подальшому і жінка може жити, так як безпосередніх загроз цьому немає. Виняток становлять випадки виникнення тяжких аномалій на тлі цього синдрому. Основна проблема синдрому Шерешевського-Тернера укладена в якісній органічної та функціональної неповноцінності жіночого організму. При цьому жінка не може відчути себе справжньою жінкою, так як основною мішенню патології є жіноче начало. Відсутність однієї з статевих хромосом призводить до того, що немає генів і кодонів, які б запустили нормальний ріст жіночого організму і формування вторинних статевих ознак. Як результат, абсолютний інфантилізм, мужоподібний тип конституції і стійке безпліддя.
Важливо пам'ятати !!! Синдром Шерешевського-Тернера відноситься до групи генетичних, але не спадкових захворювань. В його походженні основна роль належить мутації статевих Х-хромосом, які виникають в гонадах батьків.

 Причиною виникнення синдрому вважається порушення процесу з'єднання батьківських Х-хромосом у процесі утворення плодового яйця після зачаття. При цьому відбувається збій, при якому одна з них або губиться серед безлічі хромосом, або руйнується її певна частина (втрата короткого, довгого або обох плечей хромосоми, її дрібні розміри або кільцеподібна форма).

  Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених.

   
    У більшості випадків причиною появи синдрому Патау є трисомія 13, яка означає, що кожна клітина тіла має три копії 13 хромосоми замість звичайних двох. Крім того, бувають випадки (їхня частка дуже незначна), коли лише деякі клітини організму мають додаткову копію хромосоми внаслідок змішаної популяції клітин з різним числом хромосом; такі випадки називають мозаїчним синдромом Патау.

Вроджені вади розвитку - це певні аномалії розвитку, відхилення від нормальної будови людського організму, які виникають під час внутрішньоутробного або післяпологового періоду розвитку. Інакше їх ще називають вродженими вадами розвитку плода. Дані вади розвитку можуть з'являтися під дією внутрішніх (гормональних порушень, спадковості, біологічної неповноцінності статевих клітин) і зовнішніх (вплив хімічних речовин, іонізуючих випромінювань, вірусної інфекції та інших) чинників. Вроджені вади займають одне з перших місць як у структурі дитячої захворюваності та інвалідності, так і в перинатальної та ранньої дитячої смертності. За даними ряду авторів вроджені вади виявлені в 25,6% дітей, померлих у перинатальному періоді, 18% - серед мертвонароджених. За висновком XXIX сесії Всесвітньої асамблеї охорони здоров'я, в розвинених країнах в захворюваності і смертності дітей вроджені вади розвитку займають більшу частку, ніж інфекційні хвороби. Виявлення в кожному конкретному випадку причини вад розвитку дозволить зменшити ризик повторного народження дитини з аналогічним пороком.

Причини вроджених вад розвитку плоду

Всі причини, які призводять до виникнення вроджених аномалій плода, класифікуються на дві основні групи:
1. Спадкові фактори (аномалія розвитку передається дитині у спадок від одного з батьків, тобто виникає порок в результаті мутації генів).
2. Тератогенні причини, тобто вплив несприятливих факторів на розвиток плоду, таких як:

• Прийом деяких медичних препаратів вагітною жінкою.
• Шкідливі звички матері - алкоголізм, наркоманія, куріння.
• Перенесені інфекційні захворювання під час вагітності, такі як грип, краснуха, герпес.
• Іонізуюче опромінення під час вагітності.
• Вплив хімічних препаратів (ртуть, бензол).
• Наявність механічних факторів (наприклад, пухлина матки, неправильне розташування плода в матці).
• Травма матері, яка сталася в першому триместрі.
• Наявність у батьків впливу несприятливих професійних факторів.

Найпоширеніші вади розвитку плода

• Агенезія легені (легень) характеризується повною відсутністю одного або обох легенів і головного бронха. При даній аномалії дитина може народитися мертвою (при відсутності обох легенів), або ж з симптомами дихальної недостатності, схильністю до запальних захворювань органів дихання. Лікування – специфічне, залежить від стану дитини. Найчастіше полягає в антибактеріальних препаратах і киснетерапії. Прогноз залежить від розвитку ускладнень.
• Агенезія нирок (відсутність обох або однієї нирки). Симптоми, якщо відсутні обидві нирки, дитина народжується мертвою, якщо одна - з ознаками ниркової недостатності. Лікування аномалії оперативне, тобто трансплантація нирки. Прогноз залежить від операції та можливих ускладнень.
• Акранія - повна або часткова відсутність шкіри і кісток черепа, що призводить до аномального розвитку головного мозку. Ознаки - зовні виражені. Прогноз - несприятливий.
• Хвороба Дауна являє собою хромосомну аномалію, яка призводить до відхилення у фізичному та розумовому розвитку різного ступеня тяжкості. Ознаки - затримка розумового і фізичного розвитку. Лікування відсутне. Прогноз - схильність до багатьох захворювань, якщо займатися специфічним навчанням, можлива часткова компенсація пороку.
• Вовча паща - наявність тріщини в верхній частині піднебіння, яка виникла через зрощення двох половин піднебіння. Симптоми - зовнішні, утруднене дихання. Лікування - операція після досягнення дитиною 6 місяців. Прогноз при правильному лікуванні сприятливий.
• Вроджений вивих стегна виражений неповноцінністю кульшового суглоба. Лікування - широке сповивання, шини, хірургічна операція. Прогноз сприятливий.
• Вроджені вади серця - це аномалії будови серця і великих судин. Прояв залежить від типу ВВС. Лікування - хірургічне. Прогноз залежить від лікування і можливих ускладнень.
• Гідроцефалія - це надлишок спинномозкової рідини в системі головного мозку. Симптоми - дуже велика голова, набухання тім'ячка. Лікування оперативне. Прогноз залежить від операції і своєчасності її виконання.
• Заяча губа - це розчленування верхньої губи. Симптоми - зовнішній прояв. Лікування хірургічне. Прогноз сприятливий.
• Синдром Патау - хромосомний порок, для якого характерна наявність 13 хромосоми. Симптоми - множинні зовнішні ознаки. Лікування відсутне. Прогноз - більша частина дітей помирає в перший рік життя, якщо цього не сталося дитина страждає глибокої ідіотією

Обговорення  причин вроджених вад розвитку.

Прийом «Прес» 

1. Позиція

Я вважаю, що ... (висловіть свою думку, поясніть, у чому полягає  погляд).

2. Обгрунтування

...тому, що... (наводять причину появи цієї думки, тобто на чому ґрунтуються докази на підтримку позиції).

3. Приклад  (наводить факти, які демонструють докази, що підсилять позицію).
4. Висноски

Отже (тому), я вважаю... (узагальнює свою думку, робить висновок про те, що необхідно робити).
  V.  Робота в групах.

Об’єднайтесь в групи  «Ген», «Геном», «Хромосома»

В групах ви обговорите заходи профілактики спадкових хвороб людини.

Група «Ген»  - первинна профілактика - попереджує зачаття хворої дитини та планування вагітності.

Група «Геном» - вторинна профілактика – припинення вагітності в разі високої вірогідності захворювання плоду.

Група «Хромосома»- третинна профілактика – корекція вияву аномальних генів.

Після виступу кожної групи підведення підсумків.

VІ. Рефлексія

Перевірка здійснення очікувань.

Прийом «Мікрофон»

Що зрозумів?

Що не зрозумів?

Що найбільше вразило?

VІІ. Хвилина психологічного розвантаження.

Перегляд відео фрагменту,  де граються разом діти здорові і діти з певними вадами розвитку. З кожним роком «особливих» діток народжується все більше. В школах запроваджується інклюзивна освіта для того, щоб такі діти змалечку могли адаптуватися до життя в суспільстві. Ви вже знаєте, що є причиною народження « особливих» діток. Будьте до них толерантними, привітними. Вони не винні, що такими народились і  потребують підтримки, допомоги та любові.

VІІІ. Надання і пояснення домашнього завдання.

Опрацювати відповідний параграф у підручнику.

Знайти інформацію, чому  дітей із синдромом Дауна називають «дітьми Сонця» і чим вони відрізняються від інших дітей? Як і коли відмічають Всесвітній день людей із синдромом Дауна.