Презентація "Скринінг новонароджених. Генотерапія та її перспективи"

Скринінг- програма для новонароджених. Генотерапія та її перспективи

Що таке скринінг?Скринінг новонароджених - масова програма з виявлення спадкових захворювань. це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність у крові ознак певних генетичних захворювань. Багато генетичних відхилень можна виявити ще під час УЗД вагітних, але не всі. Для виявлення більш широкого кола захворювань проводять додаткові дослідження.

Неонатальний скринінг новонароджених проводять у перші дні життя малюка, коли він ще перебуває в пологовому будинку. Для цього у дитини беруть кров з п’ятки і проводять лабораторне дослідження. Результати скринінгу новонароджених готові вже за 10 днів. Таке раннє обстеження пов’язано з тим, що чим раніше буде виявлено захворювання, тим більше шансів є на одужання дитини. А більшість захворювань можуть не мати ніяких зовнішніх проявів протягом декількох місяців і навіть років життя

За скринінгу новонароджених обстежують на такі спадкові захворювання:

Фенілкетонурія - захворювання, за якого фермент, що розщеплює амінокислоту фенілаланін, відсутній або його активність знижена.

Вроджений гіпотиреоз - захворювання щитовидної залози, яке проявляється у порушенні вироблення гормонів. Призводить до порушення фізичного та розумового розвитку, мікседеми у дорослих, кретинізму в дітей.

Муковісцидоз - аутосомне, рецесивне, спадкове системне захворювання екзокринних залоз. Уражає легені, потові залози та травну систему, викликаючи хронічні респіраторні та травні проблеми. Спричинене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу.

Як ми бачимо, всі досліджувані захворювання дуже серйозні. Якщо вчасно не провести тест-скринінг новонароджених і не почати лікування, то наслідки можуть бути більш ніж серйозними. За результатами скринінгу новонародженого може бути призначено УЗД та інші необхідні аналізи для постановки точного й остаточного діагнозу.

Масовий скринінг дозволяє виявити спадкову патологію до її клінічного прояву і, застосовуючи профілактичне лікування, забезпечити здоров'я дитини в родині й людини в суспільстві. Масові скринінги - це великі соціально-економічні програми зорієнтовані на виявлення доволі поширених (не менш як 1:50 000) генетичних дефектів, що ведуть до значного зниження життє- та працездатності індивідуума. Крім того, методи масового скринінгу мають бути відносно простими, дешевими, швидкими (експрес-методи) та позбавленими псевдонегативних результатів.

Генотерапія. Геноатерапія – сукупність генно-інженерних та медичних методів, напрямлених на внесення змін у генетичний апарат клітин людини з метою лікування хвороб.

Як працює генотерапіяІноді весь або частина гена несправна або відсутня з народження, або ген може змінюватися або мутувати протягом дорослого життя. Будь-яка з цих варіацій може порушити спосіб виготовлення білків, що може сприяти проблемам зі здоров’ям або розвитку захворювання. У генній терапії вчені можуть зробити одну з декількох речей залежно від проблеми, яка існує. Вони можуть замінити ген, який викликає медичну проблему, таким, який здоровий, додати гени, щоб допомогти організму боротися або лікувати захворювання, або вимкнути гени, які викликають проблеми. Для того, щоб вставити нові гени безпосередньо в клітини, вчені використовують носій, який називають “вектором”, генетично спроектований для доставки гена.

Перспективи генотерапії Апробувати методи генотерапії не лише на моделях, а і на людському організмі; Розширити теоретичну базу; Досягти досконалості у виділенні потрібного дефекту; Досягти точності механізмів переносу гена в клітину-мішень; Зменшити вірулентність векторів; Унеможливити відторгнення препаратів імунною системою; Досягнути тривалої стабільності процесів; Забезпечити простоту та доступність процедури; Забезпечити можливість повороту процедури при необхідності.