Презентація "Скринінг-програми для новонароджених"

Скринінг-програми для новонароджених

Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених спадкових захворювань ще задовго до появи перших клінічних симптомів. Це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність в крові ознак певних генетичних захворювань. Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Вона не несе ніякої загрози для здоров’я малюка. Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності.

Види скринінгу

Як проводиться?Алгоритм: П’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;Краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;Зразки висушуються протягом 2-3 годин;Тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;Підготовка: Неонатальний скринінг потрібно проводити всім новонародженим у пологовому будинку. Для забору крові для дослідження спеціальної підготовки не потрібно. Кров береться через 3 години після останнього годування.

Скринінг в УкраїніВ Україні проводиться скринінг новонароджених на 5 захворювань:

Муковісцидоз. Муковісцидоз — генетичне мультисистемне захворювання, що займає одне з лідируючих місць у світі серед недуг спадкового типу. Проявляється хвороба порушенням роботи дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту. При цьому рідина, що продукується організмом, густіє до стану слизу на клітинному рівні, тим самим порушує роботу органів. Муковісцидоз провокує виникнення у хворих інфекційних захворювань, таких як бронхіт або пневмонія. При своєчасному діагностуванні недуги методом проведення скринінгу істотно знижуються ризики, пов’язані з ускладненнями хвороби, інвалідністю, зростає тривалість життя.

Фенілкетонурія. Фенілкетонурія (ФКУ) — спадковий дефіцит вироблення ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислот, зокрема фенілаланіну. Ця речовина зустрічається в багатьох продуктах, тому спеціальна дієта, прийом препаратів просто необхідні для нормальної життєдіяльності людини. Без медичної допомоги ФКУ призводить до розумової відсталості та важкого ураження ЦНС.

Адреногенітальний синдром. Адреногенітальний синдром (АГС) — застаріла назва вродженої гіперплазії кори наднирників (англ. Congenital adrenal hyperplasia), патологічного стану, пов'язаного з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів. Хвороба добре піддається лікуванню. При відсутності специфічного лікування, призводить до передчасного статевого дозрівання. Це може бути пов'язано як з пухлиною кори наднирників (адреностеромою), так і в ряді випадків з посиленим виділенням гіпофізом гормонів, що стимулюють функцію наднирників. При цьому в жінок розвиваються порушення менструального циклу, з'являються ознаки оволосіння за чоловічим типом (виростає борода, вуса, волосся на тулубі), атрофуються молочні залози, зменшуються розміри яєчників та матки, має місце неплідність.

Вроджений гіпотиреоз. Вроджений гіпотиреоз — захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитоподібної залози, яке існує при народженні. Вроджений гіпотиреоз являє собою особливу форму гіпофункції щитоподібної залози. Вона вражає пацієнтів у той період розвитку, коли вся нервова система є дуже чутливою і може пошкодитися через тривалу нестачу гормонів щитоподібної залози. Якщо безпосередньо після народження не виявити порушення і не скоригувати його, то це приведе до розвитку кретинізму ( вроджений гіпотиреоз — ендокринне захворювання, що викликається браком гормонів щитоподібної залози (гіпотиреоз). Характеризується порушенням функції цієї залози і затримкою фізичного і психічного розвитку). Вроджений гіпотиреоз включений в обов’язковий неонатальний скринінг в Україні.

Галактоземія. Галактоземія характеризується непереносимістю організмом молочного вуглеводу — галактози. Причиною такого стану є відсутність певних ферментів, які переробляють цей вуглевод іперетворюють його в таку необхідну глюкозу. Як наслідок, неперероблені речовини для організму стають токсичними і вражають практично всі життєво важливі системи і органи.

Висновки: Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі продукуються не функціональні ферменти, що спричиняють спадкову хворобу обміну речовин. Важливо вчасно виявити хворобу і розпочати лікування до перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка. Отже, перевагою цього методу скринінгу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже своєчасне лікування таких недуг дає можливість малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям. Рання діагностика рятує життя!