Сучасні завдання медичної генетики.

Лекція № 12.

Розділ: Спадковість і мінливість.

Тема: Сучасні завдання медичної генетики.

Мета вивчення:

• сформувати знання про сучасні завдання медичної генетики;
• з’ясувати завдання медичної генетики;
• сформувати особливості перспектив генотерапії.

Література:

1. Біологія і екологія: підруч. для 10 кл. закладів загальної середньої освіти: рівень стандарту/О. А. Андерсон, М. А. Вихренко, А. О. Чернінський. – К.: Школяр, 2018. – 216 с.: іл.

2. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В. І. Соболь. – Кам’янець-Подільський: Абетка, 2018. – 272 с.: іл.

3. Задорожний К.М. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. загал. серед. освіти / К.М. Задорожний. — Харків: Вид-во «Ранок», 2018. — 208 с.: іл.

План

1. Які сучасні завдання медичної генетики?

2. Як організовується медико-генетичне консультування?

3. Якими є успіхи та перспективи генотерапії?

Основний зміст

1. Які сучасні завдання медичної генетики?

Медична генетика – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань.

Розвиток молекулярної генетики, біології клітини, молекулярної біології розширив можливості медичної генетики щодо розуміння біохімічних та молекулярно-генетичних процесів – основи спадкових захворювань.

Сучасні медико-генетичні дослідження здійснюються на:

Основними сучасними завданнями медичної генетики є:

• виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується.

• визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних захворювань, якими є ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, виразкова хвороба, гіпертензія тощо;

• розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну

речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування;

• пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації;

• розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;

• профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх

технологій зміни генів та методів генотерапії.

Велику допомогу у вирішенні проблем медичної генетики надають лабораторні тварини.

Створено тисячі різних ліній нокаутних мишей, кілька сотень з яких є  модельними об'єктами для вивчення хвороб людини.

«Нокаутна миша» – це мутантні миші, в яких вимкнено певні гени. Інактивуючи специфічний ген у миші хатньої та досліджуючи зміни її фенотипу, дослідники можуть зробити висновки щодо функції даного гена (рис. 1).

Рис. 1. Миша хатня

Отже, предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю в людини.

2. Як організовується медико-генетичне консультування?

Медико-генетичне консультування – це процес, пов'язаний з вирішенням проблем, що призводять до появи або ризику появи спадкових захворювань у родині.

Це своєрідна медична допомога і розповсюджена форма профілактики спадкових хвороб.

Медико-генетичне консультування дає змогу лікарям діагностувати хворобу, та надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо лікування.

Основними завданнями медико-генетичного консультування є:

1) встановлення діагнозу спадкового захворювання;

2) визначення типу успадкування захворювання;

3) розрахунок ступеня ризику повторення захворювання; генетичний ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до 20 % – як підвищений і понад 20 % – як високий;

4) пояснення змісту прогнозу;

5) спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів;

6) поширення медико-генетичних знань серед населення.

Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: діагноз, прогноз, висновок, порада.

Отже, організація медико-генетичного консультування пов’язане з інформуванням людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, а також про діагностичні та терапевтичні дії.

3. Якими є успіхи та перспективи генотерапії?

Генотерапія – це лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними.

Основою генотерапії є сукупність методів лікування спадкових, онкологічних, деяких вірусних захворювань шляхом внесення змін у генетичний апарат клітин пацієнтів з метою зміни генних дефектів або надання клітинам нових функцій.

Першим успіхом генотерапії став випадок виліковування дитини від тяжкого імунодефіциту за ферментом аденозиндезамінази. 14 вересня 1990 р. дівчинці було пересаджено власні лімфоцити із попередньо зміненим геномом. Згодом були здійснено чергові трансфузії генетично змінених Т-лімфоцитів і загальним результатом лікування стало значне поліпшення стану пацієнтки та її нормальний спосіб життя.

У генотерапії виокремлюють такі види:

а) соматична генотерапія – введення генів у соматичні клітини пацієнта;

б) позаорганізмова генотерапія – введення генів у культивовані клітини і пересадка цих клітин пацієнтам.

Залежно від способу введення ДНК у геном пацієнта генотерапія може відбуватися в культурі клітин (ex vivo) або безпосередньо в організмі (in vivo).

Схема застосування генотерапії складається з декількох послідовних етапів:

1) створення генетичної конструкції;

2) вибір вектора для доставки в клітини-мішені (найчастіше це аденовіруси, бактеріофаги);

3) перенесення вектора й генетичної конструкції у клітини (за допомогою наночастинок або ліпосом);

4) оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур;

5) оцінювання ефективності на лабораторних тваринах;

6) клінічні випробування на людині.

Нині у світі вже близько 400 проектів проходять клінічні випробування, серед яких проекти лікування муковісцидозу, гемофілії, імунодефіцитів, серпоподібноклітинної анемії тощо.

Отже, генотерапія стає одним із найважливіших інструментів медицини XXI століття.

Питання для самостійної роботи:

1. Що таке медична генетика?

2. Що є предметом досліджень медичної генетики?

3. Що таке медико-генетичне консультування?

4. Назвіть основні етапи медико-генетичного консультування.

5. Що таке генотерапія?

6. Наведіть приклади успішних генотерапевтичних технологій.

7. Які сучасні завдання медичної генетики?

8. Як організовується медико-генетичне консультування?

9. Якими є успіхи та перспективи генотерапії?

10. Оцініть перспективи генотерапії.