Біо

Схильність до цукрового діабету обумовлює аутосомний рецесивний ген. Цей ген проявляється лише у 30% гомозиготних особин. Цей частковий прояв ознаки є прикладом слідуючої властивості гена:

У людини один і той же генотип може спричинити розвиток захворювання з різними ступенями прояву фенотипів. Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища це:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та впредставників класів хребетних тварин:

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібноклітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язане його одужання?

До медико-генетичної консультації звернулися батьки хворої дівчинки 5 років. Після дослідження каріотипу виявили 46 хромосом. Одна з хромосом 15-ї пари була довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Який вид мутації має місце в цієї дівчинки?

Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з вадами розвитку незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась?

У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

Під час дослідження каріотипу дівчинки виявлено вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається ця мутації?

У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різними ступенями прояву і залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипового прояву ознаки, що контролюється певним геном?

Після обробки колхіцином у метафазній пластинці людини визначено на сорок шість хромосом більше норми. Зазначена мутація належить до:

Після впливу мутагена у метафазній пластинці людини визначено на три хромсоми менше за норму. Зазначена мутація належить до:

У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера 47 ХХУ. Яку назву носить таке порушення?

Причиною захворювання на пелагру може бути переважне харчування кукурудзою та зниження у раціоні продуктів тваринного походження. Відсутність у раціоні якої амінокислоти призводить до даної патології?

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні Ѕ-гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної анемії?

Відбулась мутація структурного гену. В ньому змінилась кількість нуклеотидів: замість 90 пар основ стало 180. Ця мутація:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові з системи MN, має два аллельних стани. Якщо ген М вважати вихідним, то поява аллельного йому гена № відбулася внаслідок:

Що може бути наслідком пошкодження генетичного апарату статевих клітин?

У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки спеціальній дієті розвивався нормально. З якими формами мінливості пов'язані його хвороба і одужання?

При огляді у 10-річної дитини встановлено маленький зріст, непропорційний розвиток тіла, недостатній розумовий розвиток. Дефіцит якого гормону викликав такі зміни?

У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем пов'язане народження такої дитини?

Двомісячній дитині встановлено діагноз: синдром" котячого крику". Причиною цієї хвороби є делеція короткого плеча 5-ї автосоми. Яку загальну кількість хромосом виявлено у дитини?

Внаслідок дії випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2 нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК

У людини з серпоподібноклітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глутамінової кислоти на валін. Визначте вид мутації:

У молодого подружжя народилася дитина з енцефалопатією. Лікар встановив, що хвороба пов'язана з порушенням мітохондріальної ДНК. Як успадковуються мітохондріальні

патології?

В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: ABCDEFG. В результаті дії радіоактивного випромінювання відбулася перебудова, після чого ділянка хромосоми має наступний вигляд: ABDEFG. Яка мутація відбулася?

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто зустрічається ендемічний зоб. Який вид мінливості спричиняє таке захворювання?

Внаслідок впливу ү-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

Отосклероз (патологічна ознака, що проявляється втратою слуху) визначається аутосомно-домінантним геном. Пенетрантність гену 50%. Яка ймовірність народження хворих дітей у здорових гетерозиготних носіїв цього гену?

Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, втому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого видумінливості належить захворювання дитини?