Біологія тести 1 семестр 1-40

При деяких спадкових хворобах, які раніше вважались невиліковними, з розвитком медичної генетики виникла можливість одужання за допомогою замісної дієтотерапії. В даний час це найбільше стосується

Під впливом іонізуючого опромінення, або при авітамінозі Е в клітині спостерігається підвищення проникності мембран лізосом. До яких наслідків може призвести така патологія?

Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено деяких клітинах нормальний каріотип 46,ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера 47,ХХУ. Яку назву носить таке явище неоднорідності клітин 

При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

Аналізується каріотип жіночого організму з синдромом трисомії (47, ХХХ). При складанні ідіограми у цьому наборі буде така кількість пар гомологічних хромосом:

Аналіз ідіограми каріотипу жінки дозволив встановити, що в Х-хромосомі центромера розташована майже посередині.Така хромосома має назву:

У здорових батьків народилась дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

Аналізуються діти в одній сім'ї. Один з батьків гомозиготний по домінантному гену полідактилії, a другий здоровий (гомозиготний по рецесивному гену). В цьому випадку у дітей проявиться закон:

При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

 У хворого встановлено діагноз синдром Клайнфельтера. Каріотип при цьому захворюванні буде (47, XXY). В цьому наборі буде така кількість статевих хромосом:

Під час розтину трупа новонародженого хлопчика виявлено: полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхньої губи та верхнього піднебіння, a також гіпертрофія паренхіматозних органів. Сукупність вказаних вад відповідає синдрому Патау. Яке порушення у генетичному апараті є причиною даної патології?

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання цистинурією - моногенним. Визначити тип взаємодії генів цистинурії і нормального вмісту цистину в сечі

 Під час обстеження хлопчика 2-х місяців педіатр звернув увагу на те, що плач дитини схожий на котяче нявкання; мають місце мікроцефалія та вада серця. За допомогою цитогенетичного методу було встановлено каріотип - 46 ХҮ, 5р-. На якій стадії мітозу дослідили каріотип хворого?

У культивованих фібробластах шкіри дитини із хворобою Дауна виявлено 47 х хромосом. Визначте тип аномалії.

В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя 3 питанням ймовірність народження у них дітей про 3 Х-зчепленою формою рахіту (домінантна ознака). Батько здоровий, мати гетерозиготна і страждає цим захворюванням. вітаміностійкий рахіт можуть захворіти: Ha

Вивчається родовід сім'ї, в якій спостерігаються надмірно великі зуби. Ця ознака трапляється в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина Визначте тип успадкування:

У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дитині?

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

 Під дією фізичних і хімічних мутагенів У ДНК можуть виникати ушкодження. Як називається здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК?

Ген, що кодує ланцюг поліпептиду, містить 4 екзони і 3 інтрони. Після закінчення процесингу в зрілій і-РНК ділянки будуть комплементарні:

Встановлено, що в клітинах, які культивуються, кількість мітохондрій зростає вдвічі безпосередньо перед поділом клітин. Подвоєння кількості мітохондрій можливо тому, що в них є:

Відбулося пошкодження структурного гена - ділянки молекули ДНК. Однак, це не призвело до зміни амінокислот у білку тому, що через деякий час пошкодження було ліквідовано за допомогою специфічних ферментів. Це є здатність ДНК до:

Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

Початок процесу транскрипції ста можливим за умови приєднання фермента ДНК-залежної-РНК-полімерази до певної ділянки молекули ДНК. Як називають цю ділянку ДНК:

 Прокаріотичні та еукаріотичні клітини характеризуються здатністю до поділу. Поділ прокаріотичних клітин відрізняється від поділу еукаріотичних, але існує молекулярний процес, який лежить в основі цих поділів. Який це процес? 

У 19-річної дівчинки клінічно виявлено таку групу ознак: низький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш ймовірні причини даної патології?

Вітамін D-резистентний рахіт визначається  домінантним геном, який локалізований в Х-хромосомі. Який генотип має здоровий хлопчик у родині, де мати здорова, а у батька діагностовано дану форму рахіту?

Послідовність триплетів у ДНК визначає порядок розташування амінокислот у молекулі білка. Як називається така властивість генетичного коду?

Під час пресинтетичного періоду мітотичного циклу у клітині було порушено синтез ферменту днк залежної-ДНК-полімерази. До яких наслідків це може призвести?

Як відомо, молекула ДНК складається із двох комплементарних ланцюгів, але мРНК синтезується лише на одному з них. Як днк, якому послідовність нуклеотидів відповідає

У генетичній лабораторії під час роботи з молекулами ДНК білих щурів лінії Вістар замінили один нуклеотид на інший. При цьому отримали заміну лише однієї амінокислоти у пептиді

 У культивуємих фібробластах шкіри дитини із синдромом Патау виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:

У клітині людини під дією ультрафіолетового випромінювання відбулося пошкодження молекули ДНК. Спрацювала система відновлення пошкодженої ділянки молекули ДНК за допомогою специфічного ферменту по непошкодженому ланцюгу. Це явище має назву:

У новонародженого мікроцефалія. Лікарі вважають, виявлена що це обумовлено застосуванням жінкою під час вагітності актіноміцину D. На які зародкові листки подіяв цей тератоген?

 До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия "сфінкса"), широка грудна клітка, слабо розвинені молочні залози. Який найбільш імовірний діагноз?

Вивчення каріотипу людини проводиться на стадії метафази. При цьому процес поділу клітин припинили за допомогою:

 У юнака, який має високий зріст (187 см), виявлено високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі, При дослідженні букального зішкрібка за допомогою люмінесцентної мікроскопії виявлені дві У-хромосоми. Дана аномалія с результатом:

 Жодна азотиста основа одного кодону ДНК не входить до складу іншого кодону. Як називається дана властивість генетичного коду?

 На рибосомі відбувається трансляція. Рибосома дійшла до кодону УАА. Цей кодон, у процесі біосинтезу поліпептиду, не розпізнається жодною т-РНК і тому синтез поліпептидного ланцюга закінчився. Зробіть висновок, сигналом чого є кодон УАА?

У дитини з нормальним каріотипом діагностовано: розщеплення верхньої губи і твердого піднебіння, дефекти серцево-судинної системи, мікроцефалію. Мати під час вагітності перехворіла коревою краснухою. патологія дитини може бути прикладом: Дана патологія дитини може бути прикладом: