Biology (55-65ст)

При проведеннi амнiоцентезу в клiтинах плоду виявлено по 2 тiльця статевого хроматину (тiльця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака?

При обстеженнi 2-х мiсячної дитини педiатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Дiагностованi мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований карiотип дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є наслiдком такого процесу:

Пiд час електронномiкроскопiчного дослiдження бiоптату гепатоцитiв на бiлiарному полюсi виявлено велику кiлькiсть плоских цистерн, сплющених у центральнiй частинi й розширених на периферiї, та дрiбних мiхурцiв iз секреторними гранулами. Назвiть цюструктуру:

РНК, що містить вірус імунодефіциту людини, проникла всередину лейкоцита і за допомогою ферменту ревертази змусила клітину синтезувати вірусну ДНК. В основі цього явища лежить:

У жінки з III (Б), Rh- групою крові народилась дитина з II (A) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові за системою АВО та резус-належність можливі у батька?

Для вивчення локалiзацiї біосинтезу бiлка в клітинах, миші ввели мічені амінокислоти аланін та триптофан. Біля яких органел буде спостерігатися накопичення мічених амінокислот?

У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок заміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим викликана ця хвороба?

На практичному занятті студенти вивчали забарвлений мазок крові миші з бактеріями, фагоцитованими лейкоцитами. Яка органела клітини завершує перетравлення цих бактерій?

Через кілька днів після споживання копченої свинини у хворого з’явилися набряки обличчя та повік, шлунково-кишкові розлади, різке підвищення температури, м’язовий біль. В аналізі крові різко виражена еозинофілія. Яким гельмінтом могла заразитися людина через свинину?

При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?

Хворий скаржиться на біль у ділянці печінки. При дослідженні жовчі, отриманої під час дуоденального зондування, виявлені жовтуваті яйця овальної форми, звужені до полюсів, на кінці одного полюсу знаходиться кришечка. Розміри цих яєць найменші серед яєць усіх гельмінтів. Який найбільш вірогідний діагноз?

У мужчини 32-х років високий зріст, гінекомастія, жіночий тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість, безпліддя. Попередній діагноз ¬ синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для його уточнення?

У хворого виявлено зниження вмісту іонів магнію, які потрібні для прикріплення рибосом до гранулярної ендоплазматичної сітки. Відомо, що це призводить до порушення біосинтезу білка. Який саме етап біосинтезу білка буде порушено?

До лікарні потрапили пацієнти зі скаргами: слабість, болі в кишечнику, розлади травлення. Після дослідження фекалій були виявлені цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?

При обстеженні юнака з розумовою відсталістю виявлено євнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів. В клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

В клітині, яка мітотично ділиться спостерігається розходження дочірніх хроматид до полюсів клітини. На якій стадії мітотичного циклу знаходиться клітина:

До лікарні звернулася жінка з динитою, у якої на голові була гангренозна рана. Лікар при огляді виявив у рані білих червопобідних личинок комах. Яка комаха могла їх відкласти?

У фібробластах шкіри дитини з хворобою Дауна виявлено 47 хромосом. Визначне тип аномалії:

У юнака 18-ти років діагностовано хворобу Марфана. При дослідженні встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Прикладом якого генетичного явища є ця хвороба?

При огляді хворої лікар-гінеколог відмітив симптоми запалення статевих шляхів, у мазку взятому із піхви, виявлено грушоподібні найпростіші з шипом, з передньої частини відходять джгутики, наявна ундулююча мембрана. Яке захворювання підозрює лікар у хворої?

Досліджуються клітини червоного кісткового мозку людини, які відносяться до клітинного комплексу, що постійно поновлюється. Яким чином у нормі утворюються ці клітини?

До офтальмолога звернулася жінка зі скаргами на шкірний свербіж і набряклість повік. При обстеженні виявлено членистоноге червоподібної форми величиною 0.4 мм. Суцільний щиток вкриває передню частину тіла, тіло має поперечну смугастість. Ноги короткі, лапки з 2-ма кігтиками. Який діагноз може встановити лікар?

Прокаріотичні та еукаріотичні клітини характеризуються здатністю до поділу. Поділ прокаріотичних клітин відрізняється від поділу еукаріотичних, але існує молекулярний процес, який лежить в основі цих поділів. Який це процес?

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість знижена. Попередній діаноз: серпоподібна анемія. Якийтип мутацій зумовлює розвиток цього патологічного стану?

Батьки ¬ глухонімі, але глухота у дружини залежить від аутосомно-рецесивного гена, а у чоловіка виникла внаслідок тривалого прийому антибіотиків у дитинстві. Яка імовірність народження глухої дитини в родині, якщо батько гомозиготний за аллелю нормального слуху?

У батькiв, хворих на гемоглобiнопатiю (аутосомно-домiнантний тип успадкування), народилася здорова дiвчинка. Якi генотипи батькiв?

У здорових батькiв, спадковiсть яких не обтяжена, народилася дитина з множинними вадами розвитку. Цитогенетичний аналiз виявив у соматичних клiтинах дитини трисомiю за 18-ю хромосомою (синдром Едвардса). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

При аналiзi родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представникiв обох статей i хворi наявнi у всiх поколiннях (по вертикалi), а по горизонталi ¬  у сибсiв (братiв i сестер пробанда) з відносно великих родин. Який тип успадкування дослiджуваної ознаки?

При обстеженнi 2-х мiсячної дитини педiатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Дiагностованi мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований карiотип дитини: 46, XX, 5р. Дане захворювання є наслiдком такого процесу:

У юнака 18-ти рокiв дiагностовано хворобу Марфана. При дослiдженнi встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалiї серцево-судинної системи, арахнодактилiю. Прикладом якого генетичного явища є ця хвороба?

При аналiзi родоводу пробанда виявлено, що ознака проявляється з однаковою частотою у представникiв обох статей i хворi наявнi у всiх поколiннях (по вертикалi), а по горизонталi - у сибсiв (братiв i сестер пробанда) з вiдносно великих родин. Який тип успадкування дослiджуваної ознаки?

У здорових батькiв народилася дитина з синдромом Патау. Який метод медичної генетики дасть змогу вiддиференцiювати дану спадкову хворобу вiд її фенокопiї?

Пiд час електронномiкроскопiчного дослiдження бiоптату гепатоцитiв на бiлiарному полюсi виявлено велику кiлькiсть плоских цистерн, сплющених у центральнiй частинi й розширених на периферiї, та дрiбних мiхурцiв iз секреторними гранулами. Назвiть цю структуру: 

В ходi регенерацiї епiтелiю слизової оболонки порожнини рота (розмноження клiтин) вiдбулася реплiкацiя (авторепродукцiя) ДНК за напiвконсервативним механiзмом. При цьому нуклеотиди нової нитки ДНК є комплементарними до:

Визначення Х-хроматину в соматичних клiтинах використовується для експрес- дiагностики спадкових захворювань, пов’язаних зi змiною кiлькостi статевих хромосом. Який карiотип чоловiка, переважна бiльшiсть клiтин якого мiстять одну грудочку Х-хроматину: 

У подружжя народився син, хворий на гемофiлiю. Батьки здоровi, а дiдусь за материнською лiнiєю також хворий на гемофiлiю. Визначте тип успадкування ознаки.

У батькiв, хворих на гемоглобiнопатiю(аутосомно-домiнантний тип успадкування), народилася здорова дiвчинка. Якi генотипи батькiв? 

Для дiагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвiть хворобу, при якiй потрiбне це визначення: 

При проведеннi амнiоцентезу в клiтинах плоду виявлено по 2 тiльця статевого хроматину (тiльця Барра). Для якого захворювання характерна дана ознака? 

При обстеженнi 2-х мiсячної дитини педiатр звернула увагу, що плач дитини нагадує котячий крик. Дiагностованi мiкроцефалiя i вада серця. За допомогою цитогенетичного метода з’ясований карiотип дитини 46, XX, 5р-. Дане захворювання є наслiдком такого процесу:

У новонародженої дитини спостерігаються: судоми, блювання, жовтяниця, специфічний запах сечі. Лікар-генетик висловив підозру про спадкову хворобу обміну речовин. Який метод дослідження необхідно використати для постановки точного діагнозу?

Хворий впродовж трьох років безрезультатно лікувався з приводу значного зниження кислотності шлункового соку. Його пригнічувала поява на білизні, постелі члеників, що рухались і самостійно виповзали з анального отвору. Який найбільш імовірний діагноз?

У чоловіка виявлене захворювання, яке зумовлене домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. У кого із дітей буде це захворювання, якщо дружина здорова?

Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має високий зріст, зниження інтелекту, недорозвинення статевих залоз. У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?

Фенілкетонурія ¬ це захворювання, яке зумовлено рецесивним геном, що локалізується в аутосомі. Батьки є гетерозиготами за цим геном. Вони вже мають двох хворих синів і одну здорову доньку. Яка імовірність, що четверта дитина, яку вони очікують, народиться теж хворою?

Встановлено, що в клітинах організмів відсутні мембранні органели та їх спадковий матеріал не має нуклеосомної організації. Що це за організми?

Вiдпочиваючи на дачi, хлопчик знайшов павука з наступними морфологiчними особливостями: довжина - 2см, кулясте черевце чорного кольору, на спинному боцi якого видно червонi плямочки у два ряди, чотири пари членистих кiнцiвок вкритi дрiбними чорними волосками. Визначте дане членистоноге:

Було доведено, що молекула незрiлої i-РНК (про-i-РНК) мiстить бiльше триплетiв, чим знайдено амiнокислот у синтезованому бiлку. Це пояснюється тим, що трансляцiї у нормi передує:

У хворого на обличчi вугри. Пiд час мiкроскопiї зiскрiбкiв iз уражених дiлянок виявленi живi членистоногі  0,2-0,5 мм, якi мають витягнуту червоподiбну форму, чотири пари коротких кiнцiвок, що розташованi у середнiй частинi тiла. Який лабораторний дiагноз?

Проводиться вивчення максимально спiралiзованих хромосом карiотипу людини. При цьому процес подiлу клiтини припинили на стадiї:

До лiкарнi надiйшла дитина 6-тирокiв. Пiд час обстеження було виявлено, що дитина не може фiксувати погляд, не слiдкує за iграшками, на очному днi вiдзначається симптом "вишневої кiстки". Лабораторнi аналiзи показали, що у мозку, печiнцi та селезiнцi пiдвищений рiвень ганглiозиду глiкометиду. Яке спадкове захворювання у дитини?

27.У дiвчинки дiагностований адреногенiтальний синдром (псевдогермафродитизм). Надмiрна секрецiя якого гормону наднирникiв обумовила дану патологiю?

При диспансерному обстеженнi хлопчику 7-ми рокiв встановлено дiагноз ¬ синдром Леша-Найхана (хворiють тiльки хлопчики). Батьки здоровi, але у дiдуся за материнською лiнiєю таке саме захворювання. Який тип успадкування захворювання?

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацiєю лише одного гена, наслiдком чого є порушення всмоктування амiнокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбцiї її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладiв у травнiй i сечовидiльнiй системах. Яке генетичне явище спостерiгається в цьому випадку?

Встановлено, що деякi сполуки, наприклад, токсини грибiв та деякi антибiотики, можуть пригнiчувати активнiсть РНК-полiмерази. Порушення якого процесу вiдбувається в клiтинi у випадку пригнiчування даного ферменту?