У людини діагностували галактоземію - хворобу
накопичення. Цю хворобу можна
діагностувати за допомогою методу:
Першим етапом діагностування
хвороб, зумовлених порушенням
обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має
описаний метод?
У хворого при обстеженні в сечі і крові виявлено фенілпровиноградну кислоту. З цього приводу і був встановлений діагноз - фенілкетонурія.
Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?
У 2-місячної дитини череп незвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи.
Який метод може точно
діагностувати цю хромосомну
хворобу?
Хворий звернувся в медико-
генетичну консультацію з приводу захворювання на цукровий діабет.
Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це мультифакторіальне захворювання.
Який коефіцієнт спадковості
хвороби?
Відомі трисомна, транслокаційна і мозаїчна форми
синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини
можна диференціювати названі
форми синдрому Дауна?
У дитини 1,5 років спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку, світла шкіра і волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох
крапель 5% розчину
трихлороцтового заліза зʼявляється
оливково-зелене забарвлення. Для
якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?
Для уточнення механізму розвитку розщеплення губи та піднебіння у людини в лабораторії експериментальної біології вивчали подібну аномалію у мишей. Який метод генетики був використаний?
Мати і батько були фенотипічно здоровими і гетерозиготними за
генотипом. У них народилася хвора
дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З
цього приводу було встановлено
попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби:
Чоловік, що страждає від спадкової хвороби, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчики.
Всі дівчатка успадковували хворобу
батька. Який тип успадкування цього захворювання?
У родоводі сімʼї ознака спостерігається у всіх поколіннях, виявлена у чоловіків і жінок, від матері передається як дочкам, так синам, а від батька - тільки дочкам.
Для якого типу успадкування це характерно:
У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відзначається збільшений тонус мʼязів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно
застосувати для встановлення
діагнозу цієї ензимопатії:
Галактоземія - аутосомно-
рецесивне захворювання, яке
призводить до пошкодження мозку,
печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні.
Який метод генетичного
обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
При серповидно-клітинній анемії має місце фенотиповий прояв точкової мутації гена (еритроцити аномальної форми), далі за нею реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, які в сукупності призводять до множинних дефектів - анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового
тракту, нирок , головного мозку тощо. Яке генетичне явище
спостерігається в цьому випадку?
У результаті диспансерного обстеження хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм.
Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. У дідуся з
материнського боку така сама
аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?
При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було зʼясовано, що нестача зубів спостерігається з
дитинства. Цей симптом
передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування у
цього захворювання?
До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий, мати і бабуся з
материнського боку страждають
даним захворюванням. На вітаміно-резистентний рахіт можуть захворіти:
До лікарні поступив чоловік 25 років з діагнозом гепатоцеребральна дегенерація. Батьки здорові. Його здорова вагітна сестра побоюється народження дитини з патологією.Чоловік сестри здоровий і в його родині ніколи не було хворих на цю патологію. Яка ймовірність народження у неї дитини з гепатоцеребральною дегенерацією?
У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку,
порушенням травлення, яке
почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після
обстеження було виявлено
порушення транспорту іонів Cli Na через клітинні мембрани. Яке
захворювання у дитини?
У результаті аналізу родоводу
пробанда виявлено, що ознака
проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і є хворі у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сібсов (братів і сестер) із відносно великих сімей. Який тип успадкування досліджуваної
ознаки?
У хворого діагностовано мітохондріальну міопатію (ураження скелетної мускулатури, яка обумовлена мутаціями генів мітохондрій). Як може
успадковуватися це захворювання?
У жінки була виявлена атрофія зорового нерва, яка має мітохондріальний тип успадкування. Яка ймовірність народження у цієї жінки хворої
дитини?
У дитини 6-ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Найточніше встановити діагноз у цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини:
Дівчинці 2 років з підозрою на
генну спадкову хворобу проведена
проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті.
Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?
Міотонічна дистрофія характеризується мʼязовою слабкістю, міотонію, серцевою аритмією. Аналіз родоводу
встановив: захворювання
проявляється в кожному поколінні,
однаково у особин обох статей,
батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Тип
успадкування цього захворювання:
У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один з них працював авіадиспетчером в аеропорту. Два інших мали професії бджоляра і ботиніка. Диспетчер в зрілому віці захворів на важку форму гіпертонічної хвороби. У інших синів цього захворювання не було,лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кровʼяного тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?
До медико-генетичної консультації звернулася жінка на
16-му тижні вагітності. При складанні родоводу зʼясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію.
Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?
Дівчинці з розумовою відсталістю був встановлений діагноз - синдром Тея - Сакса.
Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?
У пологовому будинку народилася дитина з численними
порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром
Едвардса. Яким методом медичної
генетики людини можливо
підтвердити цей діагноз?
При алкаптонуріі відбувається надлишкове виділення гомогентизинової кислоти з сечею.
З порушенням метаболізму якої амінокислоти повʼязано виникнення
цього захворювання?
До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що в родині жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:
Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:
У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових каменів в нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання
цистинурією є моногенним.
Визначте тип взаємодії генів цістинуріі і нормального вмісту цистину в сечі:
Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі і періодично блює, встановлений діагноз:
синдром Німана-Піка. З яким порушенням обміну речовин
пов'язана ця хвороба?
У сімейної пари народився син,хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь з материнського боку також хворий на гемофілію.
Визначте тип успадкування ознаки:
При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці.
Порушення якого обміну є
причиною захворювання?
Синдром Морра
успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтіею, гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?
Який з наведених типів успадкування зустрічається найчастіше?
До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулася вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. З застосуванням якого
методу почнеться її обстеження?
У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослися. Як називається тип успадковання
ознаки?
У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими
пальцями, аневризма аорти,
виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані
ознаки?
В генетичну консультацію
звернулася молода пара з
проханням визначити особистість батька їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції, завдяки якої можна визначити особистість?
У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими
пальцями, аневризма аорти,
виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані
ознаки?
У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими
пальцями, аневризма аорти,
виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані
ознаки?
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома