Генеалогічний метод. Біохімічний метод і ДНК-діагностика.

У людини діагностували галактоземію - хворобу

накопичення. Цю хворобу можна

діагностувати за допомогою методу:

Першим етапом діагностування

хвороб, зумовлених порушенням

обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має

описаний метод?

У хворого при обстеженні в сечі і крові виявлено фенілпровиноградну кислоту. З цього приводу і був встановлений діагноз - фенілкетонурія.

Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

У 2-місячної дитини череп незвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи.

Який метод може точно

діагностувати цю хромосомну

хворобу?

Хворий звернувся в медико-

генетичну консультацію з приводу захворювання на цукровий діабет.

Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це мультифакторіальне захворювання.

Який коефіцієнт спадковості

хвороби?

Відомі трисомна, транслокаційна і мозаїчна форми

синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини

можна диференціювати названі

форми синдрому Дауна?

У дитини 1,5 років спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку, світла шкіра і волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох

крапель 5% розчину

трихлороцтового заліза зʼявляється

оливково-зелене забарвлення. Для

якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

Для уточнення механізму розвитку розщеплення губи та піднебіння у людини в лабораторії експериментальної біології вивчали подібну аномалію у мишей. Який метод генетики був використаний?

Мати і батько були фенотипічно здоровими і гетерозиготними за

генотипом. У них народилася хвора

дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З

цього приводу було встановлено

попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби:

Чоловік, що страждає від спадкової хвороби, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчики.

Всі дівчатка успадковували хворобу

батька. Який тип успадкування цього захворювання?

У родоводі сімʼї ознака спостерігається у всіх поколіннях, виявлена у чоловіків і жінок, від матері передається як дочкам, так синам, а від батька - тільки дочкам.

Для якого типу успадкування це характерно:

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відзначається збільшений тонус мʼязів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно

застосувати для встановлення

діагнозу цієї ензимопатії:

Галактоземія - аутосомно-

рецесивне захворювання, яке

призводить до пошкодження мозку,

печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні.

Який метод генетичного

обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

При серповидно-клітинній анемії має місце фенотиповий прояв точкової мутації гена (еритроцити аномальної форми), далі за нею реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, які в сукупності призводять до множинних дефектів - анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового

тракту, нирок , головного мозку тощо. Яке генетичне явище

спостерігається в цьому випадку?

У результаті диспансерного обстеження хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм.

Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. У дідуся з

материнського боку така сама

аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було зʼясовано, що нестача зубів спостерігається з

дитинства. Цей симптом

передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування у

цього захворювання?

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий, мати і бабуся з

материнського боку страждають

даним захворюванням. На вітаміно-резистентний рахіт можуть захворіти:

До лікарні поступив чоловік 25 років з діагнозом гепатоцеребральна дегенерація. Батьки здорові. Його здорова вагітна сестра побоюється народження дитини з патологією.Чоловік сестри здоровий і в його родині ніколи не було хворих на цю патологію. Яка ймовірність народження у неї дитини з гепатоцеребральною дегенерацією?

У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку,

порушенням травлення, яке

почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після

обстеження було виявлено

порушення транспорту іонів Cli Na через клітинні мембрани. Яке

захворювання у дитини?

У результаті аналізу родоводу

пробанда виявлено, що ознака

проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і є хворі у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сібсов (братів і сестер) із відносно великих сімей. Який тип успадкування досліджуваної

ознаки?

У хворого діагностовано мітохондріальну міопатію (ураження скелетної мускулатури, яка обумовлена мутаціями генів мітохондрій). Як може

успадковуватися це захворювання?

У жінки була виявлена атрофія зорового нерва, яка має мітохондріальний тип успадкування. Яка ймовірність народження у цієї жінки хворої

дитини?

У дитини 6-ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Найточніше встановити діагноз у цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини:

Дівчинці 2 років з підозрою на

генну спадкову хворобу проведена

проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті.

Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

Міотонічна дистрофія характеризується мʼязовою слабкістю, міотонію, серцевою аритмією. Аналіз родоводу

встановив: захворювання

проявляється в кожному поколінні,

однаково у особин обох статей,

батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Тип

успадкування цього захворювання:

У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один з них працював авіадиспетчером в аеропорту. Два інших мали професії бджоляра і ботиніка. Диспетчер в зрілому віці захворів на важку форму гіпертонічної хвороби. У інших синів цього захворювання не було,лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кровʼяного тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на

16-му тижні вагітності. При складанні родоводу зʼясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію.

Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?

Дівчинці з розумовою відсталістю був встановлений діагноз - синдром Тея - Сакса.

Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?

У пологовому будинку народилася дитина з численними

порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром

Едвардса. Яким методом медичної

генетики людини можливо

підтвердити цей діагноз?

При алкаптонуріі відбувається надлишкове виділення гомогентизинової кислоти з сечею.

З порушенням метаболізму якої амінокислоти повʼязано виникнення

цього захворювання?

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що в родині жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових каменів в нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання

цистинурією є моногенним.

Визначте тип взаємодії генів цістинуріі і нормального вмісту цистину в сечі:

Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі і періодично блює, встановлений діагноз:

синдром Німана-Піка. З яким порушенням обміну речовин

пов'язана ця хвороба?

У сімейної пари народився син,хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь з материнського боку також хворий на гемофілію.

Визначте тип успадкування ознаки:

При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці.

Порушення якого обміну є

причиною захворювання?

Синдром Морра

успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтіею, гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?

Який з наведених типів успадкування зустрічається найчастіше?

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулася вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. З застосуванням якого

методу почнеться її обстеження?

У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослися. Як називається тип успадковання

ознаки?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

В генетичну консультацію

звернулася молода пара з

проханням визначити особистість батька їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції, завдяки якої можна визначити особистість?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?