Генеалогічний метод. Біохімічний метод і ДНК-діагностика.

Додано: 14 грудня 2023
Предмет: Біологія
44 запитання
Запитання 1

У людини діагностували галактоземію - хворобу

накопичення. Цю хворобу можна

діагностувати за допомогою методу:

варіанти відповідей

Популяційно-

статистичного

Цитогенетичного

Біохімічного

Близнюкового

Генеалогічного

Запитання 2

Першим етапом діагностування

хвороб, зумовлених порушенням

обміну речовин, є скринінг-метод, після якого використовують більш точні дослідження ферментів і амінокислот. Яку назву має

описаний метод?

варіанти відповідей

Популяційно-статистичний

Імунологічний

Цитогенетичний

Біохімічний

Гібридизації соматичних

Клітин

Запитання 3

У хворого при обстеженні в сечі і крові виявлено фенілпровиноградну кислоту. З цього приводу і був встановлений діагноз - фенілкетонурія.

Порушення обміну яких речовин викликає ця хвороба?

варіанти відповідей

Ліпідного

Вуглеводного

Білкового

Амінокислотного

Мінерального

Запитання 4

У 2-місячної дитини череп незвичайної форми, низько розташовані деформовані вуха, недорозвинення нижньої щелепи.

Який метод може точно

діагностувати цю хромосомну

хворобу?

варіанти відповідей

Дерматогліфіки

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Генеалогічний

Близнюковий

Запитання 5

Хворий звернувся в медико-

генетичну консультацію з приводу захворювання на цукровий діабет.

Лікар-генетик, вивчивши родовід хворого, дійшов висновку, що це мультифакторіальне захворювання.

Який коефіцієнт спадковості

хвороби?

варіанти відповідей

H=0,0


H=0,8


H=0,23


H=1,0


H=0,55


Запитання 6

Відомі трисомна, транслокаційна і мозаїчна форми

синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини

можна диференціювати названі

форми синдрому Дауна?

варіанти відповідей

популяційно-статистичний

генеалогічний

біохімічний

цитогенетичний

близнюковий

Запитання 7

У дитини 1,5 років спостерігається відставання у розумовому і фізичному розвитку, світла шкіра і волосся, зниження вмісту в крові катехоламінів. При додаванні до свіжої сечі декількох

крапель 5% розчину

трихлороцтового заліза зʼявляється

оливково-зелене забарвлення. Для

якої патології обміну амінокислот характерні дані зміни?

варіанти відповідей

Фенілкетонурія

Тирозіноз

Альбінізм

Алкаптонурія

Ксантинурія

Запитання 8

Для уточнення механізму розвитку розщеплення губи та піднебіння у людини в лабораторії експериментальної біології вивчали подібну аномалію у мишей. Який метод генетики був використаний?

варіанти відповідей

Цитогенетичний

Дерматогліфіки

Близнюковий

Популяційно-

статистичний

Моделювання

Запитання 9

Мати і батько були фенотипічно здоровими і гетерозиготними за

генотипом. У них народилася хвора

дитина, в сечі і крові якої знайдена фенілпіровиноградна кислота. З

цього приводу було встановлено

попередній діагноз - фенілкетонурія. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби:

варіанти відповідей

Аутосомно-домінантний

Зчеплений з Х-хромосомою

рецесивний

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з У-хромосомою

Зчеплений з Х-хромосомою

домінантний

Запитання 10

Чоловік, що страждає від спадкової хвороби, одружився зі здоровою жінкою. У них було 5 дітей, три дівчинки і два хлопчики.

Всі дівчатка успадковували хворобу

батька. Який тип успадкування цього захворювання?

варіанти відповідей

Домінантний, зчеплений з Х-

хромосомою

Аутосомно-рецесивний

Зчеплений з Y-хромосомою

Аутосомно-домінантний

Рецесивний, зчеплений з Х-

хромосомою

Запитання 11

У родоводі сімʼї ознака спостерігається у всіх поколіннях, виявлена у чоловіків і жінок, від матері передається як дочкам, так синам, а від батька - тільки дочкам.

Для якого типу успадкування це характерно:

варіанти відповідей

домінантного, зчепленого з Х-

хромосомою

аутосомно-рецесивного

аутосомно-домінантного

рецесивного, зчепленого з Х-

хромосомою

зчепленого з У-хромосомою

Запитання 12

У дитини з білявим волоссям, блідою шкірою відзначається збільшений тонус мʼязів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно

застосувати для встановлення

діагнозу цієї ензимопатії:

варіанти відповідей

Біохімічний

Цитогенетичний

Популяційно-статистичний

Електрофізіологічний

Генеалогічний

Запитання 13

Галактоземія - аутосомно-

рецесивне захворювання, яке

призводить до пошкодження мозку,

печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні.

Який метод генетичного

обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?

варіанти відповідей

близнюковий

гібридизації соматичних

клітин

цитогенетичний

біохімічний

генеалогічний

Запитання 14

При серповидно-клітинній анемії має місце фенотиповий прояв точкової мутації гена (еритроцити аномальної форми), далі за нею реалізуються ієрархічні ступінчасті прояви, які в сукупності призводять до множинних дефектів - анемії, збільшення селезінки, ураження шкіри, серця, шлунково-кишкового

тракту, нирок , головного мозку тощо. Яке генетичне явище

спостерігається в цьому випадку?

варіанти відповідей

плейотроня

комплементарна взаємодія

полімерія

кодомінування

епістаз

Запитання 15

У результаті диспансерного обстеження хлопчику 7 років встановлено діагноз - дальтонізм.

Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. У дідуся з

материнського боку така сама

аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?

варіанти відповідей

аутосомно-домінантний

рецесивний, зчеплений зі

статтю

неповне домінування

аутосомно-рецесивний

домінантний, зчеплений зі

статтю

Запитання 16

При огляді у пацієнта виявлено відсутність багатьох зубів. При опитуванні було зʼясовано, що нестача зубів спостерігається з

дитинства. Цей симптом

передавався у чоловіків через покоління. Який тип успадкування у

цього захворювання?

варіанти відповідей

Х-зчеплений домінантний

аутосомно-домінантний

аутосомно-рецесивний

мітохондриальний

 рецесивний, зчеплений зі

статтю

Запитання 17

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий, мати і бабуся з

материнського боку страждають

даним захворюванням. На вітаміно-резистентний рахіт можуть захворіти:

варіанти відповідей

всі діти

тільки доньки

половина доньок і синів

тільки сини

правильна відповідь

відсутня

Запитання 18

До лікарні поступив чоловік 25 років з діагнозом гепатоцеребральна дегенерація. Батьки здорові. Його здорова вагітна сестра побоюється народження дитини з патологією.Чоловік сестри здоровий і в його родині ніколи не було хворих на цю патологію. Яка ймовірність народження у неї дитини з гепатоцеребральною дегенерацією?

варіанти відповідей

100 %

25 %

75 %

0%

50 %

Запитання 19

У лікарню поступила дитина з відставанням у розвитку,

порушенням травлення, яке

почалося після переведення дитини на штучне харчування. Після

обстеження було виявлено

порушення транспорту іонів Cli Na через клітинні мембрани. Яке

захворювання у дитини?

варіанти відповідей

галактоземія

фенілкетонурія

муковісцидоз

фавізм

фруктозурія

Запитання 20

У результаті аналізу родоводу

пробанда виявлено, що ознака

проявляється з однаковою частотою у представників обох статей і є хворі у всіх поколіннях (по вертикалі), а по горизонталі - у сібсов (братів і сестер) із відносно великих сімей. Який тип успадкування досліджуваної

ознаки?

варіанти відповідей

Аутосомно-рецесивний

Аутосомно-домінантний

Зчеплений з Х-хромосомою,

домінантний

Зчеплений з Х-хромосомою,

рецесивний

Зчеплений з Y-хромосомою

Запитання 21

У хворого діагностовано мітохондріальну міопатію (ураження скелетної мускулатури, яка обумовлена мутаціями генів мітохондрій). Як може

успадковуватися це захворювання?

варіанти відповідей

від матері тільки донькам

від матері всім дітям

від матері тільки синам

від батька тільки синам

від батька всім дітям

Запитання 22

У жінки була виявлена атрофія зорового нерва, яка має мітохондріальний тип успадкування. Яка ймовірність народження у цієї жінки хворої

дитини?

варіанти відповідей

50 %

0 %

25 %

75 %

100 %

Запитання 23

У дитини 6-ти місяців спостерігається різке відставання в психомоторному розвитку, бліда шкіра з екзематозними змінами, біляве волосся, блакитні очі, напади судом. Найточніше встановити діагноз у цієї дитини дозволить визначення в крові і сечі концентрації такої речовини:

варіанти відповідей

Фенілпіруват

Лейцин

Триптофан

Валін

Гістидин

Запитання 24

Дівчинці 2 років з підозрою на

генну спадкову хворобу проведена

проба потових залоз - дослідження вмісту хлору і натрію в поті.

Встановлено, що їх концентрація перевищує норму в 5 разів. Для якої спадкової хвороби це характерно?

варіанти відповідей

гомоцистинурії

фенілкетонурії

муковісцидозу

фруктоземії

галактоземії

Запитання 25

Міотонічна дистрофія характеризується мʼязовою слабкістю, міотонію, серцевою аритмією. Аналіз родоводу

встановив: захворювання

проявляється в кожному поколінні,

однаково у особин обох статей,

батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям. Тип

успадкування цього захворювання:

варіанти відповідей

Х - зчеплений домінантний

Х - зчеплений рецесивний

Y - зчеплений

аутосомно - рецесивний

аутосомно - домінантний

Запитання 26

У родині, де батько страждав гіпертонічною хворобою, виросли троє синів. Один з них працював авіадиспетчером в аеропорту. Два інших мали професії бджоляра і ботиніка. Диспетчер в зрілому віці захворів на важку форму гіпертонічної хвороби. У інших синів цього захворювання не було,лише зрідка відзначалися невеликі підйоми кровʼяного тиску. До якої групи генетичних захворювань слід віднести гіпертонічну хворобу в цій родині?

варіанти відповідей

неспадкове захворювання

хромосомне захворювання

геномне захворювання

мультифакторіальне

захворювання

моногенне захворювання

Запитання 27

До медико-генетичної консультації звернулася жінка на

16-му тижні вагітності. При складанні родоводу зʼясувалося, що у її чоловіка від першого шлюбу є дитина хвора на фенілкетонурію.

Який метод дозволить виявити у плода це захворювання?

варіанти відповідей

генеалогічний

амніоцентез

близнюковий

дерматогліфіки

цитогенетичний

Запитання 28

Дівчинці з розумовою відсталістю був встановлений діагноз - синдром Тея - Сакса.

Порушення якого обміну речовин викликає цю хворобу?


варіанти відповідей

Білкового

Мінерального

Ліпідного

Вуглеводного

Амінокислотного

Запитання 29

У пологовому будинку народилася дитина з численними

порушеннями як зовнішніх, так і внутрішніх органів. Був встановлений діагноз - синдром

Едвардса. Яким методом медичної

генетики людини можливо

підтвердити цей діагноз?

варіанти відповідей

Біохімічний

Дерматогліфіка

Генеалогічний

Близнюковий

Цитогенетичний

Запитання 30

При алкаптонуріі відбувається надлишкове виділення гомогентизинової кислоти з сечею.

З порушенням метаболізму якої амінокислоти повʼязано виникнення

цього захворювання?

варіанти відповідей

Тирозин

Фенілаланін

Аланін

Аспарагін

Метіонін

Запитання 31

До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу оцінки ризику захворювання на гемофілію у її дітей. Її чоловік страждає на гемофілію. Під час збору анамнезу виявилося, що в родині жінки не було випадків гемофілії. Вкажіть ризик народження хворої дитини:

варіанти відповідей

Відсутня

25 %

50 %

75 %

100%

Запитання 32

Одна з форм вродженої патології супроводжується гальмуванням перетворення фенілаланіну в тирозин. Біохімічною ознакою хвороби є накопичення в організмі деяких органічних кислот, зокрема:

варіанти відповідей

Глутамінова

Лимонна

Піровиноградна

Фенілпіровиноградна

Молочна

Запитання 33

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових каменів в нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Захворювання

цистинурією є моногенним.

Визначте тип взаємодії генів цістинуріі і нормального вмісту цистину в сечі:

варіанти відповідей

повне домінування

кодомінування

епістаз

комплементарність

неповне домінування

Запитання 34

Новонародженій дитині, яка відмовляється від їжі і періодично блює, встановлений діагноз:

синдром Німана-Піка. З яким порушенням обміну речовин

пов'язана ця хвороба?

варіанти відповідей

мінеральних солей

ензимів

ліпідів

вуглеводів

амінокислот

Запитання 35

У сімейної пари народився син,хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь з материнського боку також хворий на гемофілію.

Визначте тип успадкування ознаки:

варіанти відповідей

Домінантний, зчеплений зі

статтю

Неповне домінування

Рецесивний, зчеплений зі

статтю

Аутосомно-домінантний

Аутосомно-рецесивний

Запитання 36

При ідіотії Тея-Сакса розвиваються незворотні важкі зміни в центральній нервовій системі, які призводять до смерті в ранньому дитячому віці.

Порушення якого обміну є

причиною захворювання?

варіанти відповідей

ліпідного обміну

амінокислотного обміну

мінерального обміну

обміну нуклеїнових кислот

вуглеводного обміну

Запитання 37

Синдром Морра

успадковується домінантно і супроводжується численними аномаліями розвитку скелета (брахідактилія), порушенням формування зубів, адонтіею, гіподонтіею та ін. Яким методом антропогенетики скористається лікар для диференціювання цієї патології від можливої генокопії та для прогнозування патології у нащадків?

варіанти відповідей

популяціїно-статистичний

дерматогліфіки

генеалогічний

цитогенетичний

близнюковий

Запитання 38

Який з наведених типів успадкування зустрічається найчастіше?

варіанти відповідей

аутосомно-домінантний

зчеплений з Х-хромосомою

аутосомно-рецесивний

хромосомні аберації

поліфакторіальний

Запитання 39

До лікаря медико-генетичної консультації вперше звернулася вагітна жінка з приводу можливої спадкової патології у майбутньої дитини. З застосуванням якого

методу почнеться її обстеження?

варіанти відповідей

генеалогічного

близнюкового

цитогенетичного

каріотипування

біохімічного

Запитання 40

У пробанда зрослися пальці на ногах. У трьох його синів також зрослися пальці, а у двох дочок пальці нормальні. У сестер пробанда пальці нормальні. У брата і батька пальці також зрослися. Як називається тип успадковання

ознаки?

варіанти відповідей

Х- зчеплений рецесивний

Голандрічний

Аутосомно- домінантний

Аутосомно- рецесивний

Х- зчеплений домінантний

Запитання 41

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

варіанти відповідей

синдром Марфана

галактоземія

фенілкетонурія

гіпофосфатемія

фруктозурія

Запитання 42

В генетичну консультацію

звернулася молода пара з

проханням визначити особистість батька їхньої дитини. Чоловік стверджує, що дитина не схожа на нього і не може бути його. Що лежить в основі методу полімеразної ланцюгової реакції, завдяки якої можна визначити особистість?

варіанти відповідей

Трансдукція

Ампліфікація генів

Делеция нуклеотидів

Рекомбінація генів

Місенс-мутація

Запитання 43

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

варіанти відповідей

гіпофосфатемія

фруктозурія

синдром Марфана

фенілкетонурія

галактоземія

Запитання 44

У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі і тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими

пальцями, аневризма аорти,

виділення з сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані

ознаки?

варіанти відповідей

гіпофосфатемія

фруктозурія

синдром Марфана

галактоземія

фенілкетонурія

Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома

Створити тест