"Генні хвороби людини та методи їх діагностики".

Тимофєєва І. М.

Додано: 12 лютого

Предмет:

Робота з учнями

Результати учнів на сторінці «Результати тестувань»

Самостійно

Результати тестування не зберігаються

20 запитань

Запитання 1

Що таке генетичні хвороби?

варіанти відповідей

Захворювання, що передаються від батьківтдо дітей через навколишне середовище.

Хвороби, викликані вірусами та бактеріями.

Захворювання, спричинені мутаціями в генах.

Стани,що розвиваються внаслідок неправильного способу життя.

Хвороби, що виникають виключно в літньому віці.

Запитання 2

Який метод не використовується для діагностики генетичних захворювань?

варіанти відповідей

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР).

Генетичне секвенування.

Магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Флуоресцентна ін сіту гібридизація.

Цитогенетичний аналіз.

Запитання 3

Яке захворювання є прикладом аутосомно-рецесивного успадкування?

варіанти відповідей

Гемофілія.

Муковісцидоз.

Синдром Дауна.

Синдром Марфана.

Червоний колір волосся.

Запитання 4

Яке захворювання спадкове?

варіанти відповідей

Грип

Туберкульоз

Фенілкетонурія

Пневмонія

Остеопороз

Запитання 5

Що таке аутосомно-домінантне спадкування?

варіанти відповідей

Спадкування, при якому захворювання передається від одного хворого батька до дитини.

Спадкування, що вимагає наявності двох копій мутованого гена.

Спадкування, що залежить від статі индивіда.

Спадкування, що передається тільки через материнську лінію.

Спадкування, що не залежить від генетичних факторів.

Запитання 6

У дитини порушений тирозиновий обмін. Це призводить до ураження нервової системи й слабоумства, але легко лікується спеціальною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?

варіанти відповідей

Гемофілія.

Цистинурія.

Фенілкетонурія.

Брахідактілія.

Таласемія.

Запитання 7

В аналізі сечи тримісячної дитини підвищена кількість гомогентизинової кислоти. Сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого захворювання характерні ці зміни?

варіанти відповідей

Алькаптонурія.

Альбінізм.

Аміноацидурія.

Цистинурія.

Фенілкетонурія.

Запитання 8

Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити діагноз фенілкетонурії?

варіанти відповідей

Визначення тілець Барра або барабанних паличок.

Розрахунок імовірності народження хворого (за генетичними законами).

Біохімічне дослідження крові й сечі.

Визначення каріотипу.

Визначення дерматогліфіки

Запитання 9

Виникнення нижчеперелічених захворювань повʼязане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

варіанти відповідей

Серпоподібноклітинна анемія.

Дальтонізм.

Синдром Дауна.

Хорея Гантингтона.

Цукровий діабет

Запитання 10

Які з названих хвороб людини є спадковими та моногенними?

варіанти відповідей

Гіпертонія.

Виразкова хвороба шлунку.

Поліомієліт.

Гемофілія А

Цукровий діабет

Запитання 11

Позитивна реакція проби Фелінга, затхлий специфічний запах сечі й поту, уповільнений моторний і психічний розвиток з 3-6 місячного віку, просвітлення волосся характерні для:

варіанти відповідей

Синдрому Шершевського-Тернера.

Галактоземії

Фруктозурії.

Фенілкетонурії.

Синдрому Патау.

Запитання 12

При амавротичній ідіотії Тея-Сакса розвиваються необоротні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. Яка причина захворювання?

варіанти відповідей

Розлад вуглеводного обміну.

Розлад амінокислотного обміну.

Розлад мінерального обміну.

Розлад ліпідного обміну.

Роздад обміну нуклеїнових кислот.

Запитання 13

Альбіноси пагано засмагають - отримують опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

варіанти відповідей

Глутамінової.

Гістидину.

Тирозину.

Метіоніну.

Триптофану.

Запитання 14

Що таке гемофілія?

варіанти відповідей

Прискорення згортання крові.

Руйнація ерітроцитів.

Уповільнення згортання крові.

Збільшення часу кровотечі.

Відсутність згортання крові.

Запитання 15

У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостерігається підвищене виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?

варіанти відповідей

Клітинної мембрани.

Ядерної мембрани.

Мітохондрій.

Рибосом.

Ендоплазматичного ретикулума.

Запитання 16

Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинних структур. Який метод при цьому використовують?

варіанти відповідей

Хроматографії.

Цитогенетичний.

Дерматогліфіки.

Електронної мікроскорії.

Генеалогічний.

Запитання 17

Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:

варіанти відповідей

Це всі спадкові захворювання.

Спадкові хвороби з домінантним типом успадкування.

Хвороби, зумовлені патологією пологів.

Захворювання, з якими людина народжується.

Трансплацентарні інфекційні захворювання.

Запитання 18

У дитини, яка знаходиться на грудному вигодуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, зʼявилиса пожовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар призначив замість грудного молога спеціальну дієту, що покращило стан дитини. Яке захворювання у цієї дитини?

варіанти відповідей

Галактоземія.

Муковісцидоз.

Фенілкетонурія.

Фруктоземія.

Гомоцистинурія

Запитання 19

У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому захворюванні має місце це порушення?

варіанти відповідей

Фенілкетонурії.

Хворобі Вільсона-Коновалова.

Галактоземії.

Хворобі Тея-Сакса

Фавізмі.

Запитання 20

Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошкодження центральної нервової системи?

варіанти відповідей

Підвищення синтезу тирозину.

Накопичення в крові фенілаланіну й фенілкетонів (фенілпірувату).

Зниження синтезу меланіну.