Що таке генетичні хвороби?
Який метод не використовується для діагностики генетичних захворювань?
Яке захворювання є прикладом аутосомно-рецесивного успадкування?
Яке захворювання спадкове?
Що таке аутосомно-домінантне спадкування?
У дитини порушений тирозиновий обмін. Це призводить до ураження нервової системи й слабоумства, але легко лікується спеціальною дієтою, призначеною в ранньому віці. Яке це захворювання?
В аналізі сечи тримісячної дитини підвищена кількість гомогентизинової кислоти. Сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого захворювання характерні ці зміни?
Які методи дослідження дозволяють вчасно встановити діагноз фенілкетонурії?
Виникнення нижчеперелічених захворювань повʼязане з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:
Які з названих хвороб людини є спадковими та моногенними?
Позитивна реакція проби Фелінга, затхлий специфічний запах сечі й поту, уповільнений моторний і психічний розвиток з 3-6 місячного віку, просвітлення волосся характерні для:
При амавротичній ідіотії Тея-Сакса розвиваються необоротні тяжкі порушення центральної нервової системи, що призводять до смерті в ранньому дитячому віці. Яка причина захворювання?
Альбіноси пагано засмагають - отримують опіки. Порушення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?
Що таке гемофілія?
У дитини порушено травлення, виділення жовчі, спостерігається підвищене виділення хлоридів із сечею. Діагностовано муковісцидоз. Порушення компонентів якої клітинної структури має місце при цьому захворюванні?
Для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів, вивчають амінокислотний склад білків та їх первинних структур. Який метод при цьому використовують?
Виберіть найбільш точне визначення вроджених захворювань:
У дитини, яка знаходиться на грудному вигодуванні, спостерігаються диспептичні явища, схуднення, зʼявилиса пожовтіння шкіри, збільшення печінки. Проба із хлористим залізом негативна. Лікар призначив замість грудного молога спеціальну дієту, що покращило стан дитини. Яке захворювання у цієї дитини?
У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому захворюванні має місце це порушення?
Дитина, хвора на фенілкетонурію, страждає на розумову відсталість. Який механізм буде головним у розвитку пошкодження центральної нервової системи?
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома