медддд

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща. Каріотип дитини виявився 47,

XY, 13+. Про яку хворобу деться?

A couple had a child with Down's disease. Mother is 42 years old. This disease is most probably caused by the following impairmen of prenatal development:

Жінка 30-ти років народила хлопчика з розщепленням верхньої губи ("заяча губа", "вовча паща"). При додатковому обстеженні виявлені значні порушення нервової, серцево-судинної систем та зору. При дослідженні каріотипу діагностована трисомія

за 13 хромосомою. Який синдром у хлопчика?

У новонародженого хлопчика виявлена полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та верхнього піднебіння, а також вади серця і судин. Під час каріотипування діагностовано синдром Патау. Яка причина цієї патології?

У здорових батьків народилася дитина з синдромом Пату Який метод медичної генетики дасть змогу віддиференціювати дану спадкову хворобу від її фенокопії?

У здорового подружжя народилася дитина з розщепленнями губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та

мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою.

Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде синдром:

У жінки під час мейозу відбулося порушення розходження аутосом. Утворилася яйцеклітина з зайвою 18-ю хромосомою.

Яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом. У майбутньої дитини буде синдром:

У новонародженого хлопчика доліхоцефальний череп, мікроцефалія, вади серця, нирок і травної системи. Каріотип дитини 47,ХУ, 18+. Встановіть діагноз:

A newborn boy has dolichocephalic skull, microcephaly, and defects of heart, kidneys, and digestive system. The child's

karyotype is 47, XY, + 18. Make the diagnosis:

У родині зростає дочка 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне

захворювання може бути у дитини?

Sex chromosomes of a woman didn't separate and move to the opposite poles of a cell during gametogenesis (meiosis). The ovum was impregnated with a normal spermatozoon. Which chromosomal disease can be found in her child?

Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину якій потрібне це визначення:

До медико-генетичної консультації звернулася жінка за рекомендацією гінеколога з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. В ході мікроскопії клітин слизової оболонки ротової порожнини не знайдено статевого хроматину. Який найбільш імовірний діагноз?

У 19-річної дівчини клінічно виявлено наступну групу ознак: лизький зріст, статевий інфантилізм, відставання у інтелектуальному та статевому розвитку, вада серця. Які найбільш імовірні причини даної патології?

Examination of an 18-year-old girl revealed the following features: hypoplasia of the ovaries, broad shoulders, narrow pelvis, shortening of the lower extremities, "sphinx neck". Mental development is normal. The girl was diagnosed with Turner's syndrome. What kind of chromosome abnormality is it?

У дівчини віком 18 років виявлено диспропорції тіла, крило-подібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість нечників, у ядрах клітин букального епітелію відсутні тільця Барра. Для якого захворювання характерні такі симптоматичні явища?

An 18-year-old girl comes to her physician with concern about her health because she has not achieved menarche. She denies any significant weight loss, changes in mood, or changes in her appetite.

She mentions that her mother told her about mild birth defects, but she cannot recall the specifics. Past medical history and family history are benign. On physical examination, the patient is short in stature, has a short and webbed neck and wide chest. Staining of buccal smear reveals absence of Barr bodies in the nucleus of epithelial cells.

A urine pregnancy test is negative. Which of the following genetic disorders is the most likely cause of this patient's condition?

До приймальної медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились наступні симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия "сфінкса"), широка грудна клітка,

Методом амніоцентезу у клітинах епітелію плода визначено каріотип 45, ХО. Мати і батько здорові. Який синдром імовірно

розвинувся у плода?

A 25-year-old patient consulted a doctor about dysmenorrhea and infertility. Examination revealed that the patient was 145 cm high and had underdeveloped secondary sex characteristics, alar folds on the neck. Cytological study didn't reveal any Barr bodies in the somatic cells. What diagnosis was made?

В медико-генетичній консультації при обстеженні хворого хлопчика в крові були виявлені нейтрофільні лейкоцити з однією "барабанною паличкою". Наявність якого синдрому можна запідозрити у хлопчика?

Чоловік звернувся до лікаря з приводу безпліддя. Має виса-кий рієт, зниження інтелекту, недорозвинення статевих зало,

У епітелії слизової оболонки порожнини рота виявлений статевий хроматин (1 тільце Барра). Про яку патологію можна думати?

Юнак 17-ти років звернувся до медико-генетичної консультації з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце

Барра. Вкажіть найбільш імовірний каріотип юнака:

У чоловіка 22-х років високого росту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та зменшеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каротин 47 ХХУ

Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною аномалією?

У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки у нього виявлено одне тільце Барра. Про який

синдром може йти мова?

Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовується для експрес-діагностики спадкових захворювань, повʼязаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість клітмн якого містять одну грудочку

35-year-old male patient has been referred by an andrologist for the genetic counselling for the deviations of physical and mental deve-lopment. Objectively: the patient is tall, has asthenic constitution, gynecomastia, mental retardation. Microscopy of the oral mucosa cells revealed sex chromatin (single Barr body) in 30% of cells.

What is the most likely diagnosis?

При обстеженні тонака з розумовою відсталістю виявлено евнухоїдну будову тіла, недорозвиненість статевих органів.

В клітинах порожнини рота - статевий хроматин. Який метод генетичного дослідження слід застосувати для уточнення діагнозу?

У немовляти виявлено мікроцефалію. Лікарі вважають, що це повʼязано з застосуванням жінкою під час вагітності актино-міцину Д. На які зародкові листки в першу чергу подіяв цей

тератоген?

При гетеротрансплантації органу виявлено його відторгнення. Які клітини крові забезпечують цей процес?