Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби
Мутаційна мінливість – це ...
При транслокаційній формі синдрому Дауна в каріотипі хворого 46 хромосом. При
каріотипуванні обов’язково виявляється:
Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
Анеуплоїдія – це:
Каріотип трисоміка:
Норма реакції – це:
Прикладом фенокопії може бути:
У новонародженого виявили фенілкетонурію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається
нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
При ряді гемоглобінопатій відбуваються амінокислотні заміни в α і β- ланцюгах Hb. Яка з
них характерна для HbS
При дослідженні хромосомного набору дівчинки з помітними психічними вадами виявлено
вкорочення плеча 20-ої хромосоми. Як називається цей вид мутації?
Мінливість - це:
У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з
нормальним генотипом, але мала вади розвитку – незарощення губи і піднебіння. Ці аномалії
розвитку є проявом:
Поліплоїдія – це:
Діапазон модифікаційної мінливості обмежений:
В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду
із зміненою первинною структурою. Яка з перелічених спадкових хвороб зумовлена генною
мутацією?
Ген, який відповідає за розвиток груп крові за системою АВО, має три алельні стани. Появу
у людини IV групи крові можна пояснити такою формою мінливості
В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdhgfekl. Назвіть вид мутації:
Успадкування соматичних мутацій можна очікувати у:
До ознак, що мають широку норму реакції у людини, належить:
Гетероплоїдія – це:
Синдром ”крику кішки” характеризується недорозвитком м’язів гортані, ”нявкаючим”
тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є
результатом:
Геномна мінливість зумовлена:
Вживання тетрациклінів в першій половині вагітності призводить до виникнення аномалій
органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії емалі зубів. До якого виду мінливості
належить захворювання дитини?
Нонсенс мутація – це:
В ділянці хромосоми гени розташовані в такій послідовності: abcdefghkl. Після перебудови
ділянка хромосоми має наступний вигляд: abcdefefghkl. Назвіть вид мутації:
Прикладом фенокопії може бути:
У новонародженого виявили лактоземію. Завдяки спеціальній дієті дитина розвивається
нормально. З якою формою мінливості пов’язаний її нормальний розвиток?
Каріотип моносоміка:
Серпоподібноклітинна анемія у людини супроводжується появою в крові аномального
гемоглобіна, розвитком анемії. Дане захворювання є результатом:
Комбінативна мінливість – це .
Яке захворювання людини є результатом хромосомної мутації?
За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють мутації:
До ознак, що мають однозначну норму реакції у людини, належить:
Рецесивна мутація виявляється фенотипово:
У здорових батьків народився син з фенілкетонурією, але завдяки дієтотерапії розвивається
нормально. З якими формами мінливості пов’язані його хвороба і одужання?
Модифікаційна мінливість пов’язана із зміною:
У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снодійного препарату
талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвитком кінцівок,
порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?
Генні мутації призводять до зміни:
Прикладом модифікаційної мінливості у людини є:
За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:
Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?
В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду
зі зміненою первинною структурою. Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?
Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?
У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її
нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект
в нормі. Яке захворювання у дитини?
Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:
Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10% хлоридом заліза. Для
якої спадкової патології це характерно?
Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:
Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?
До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено:
недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого
хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба
найбільш вірогідна у жінки?
Генні хвороби зумовлені:
До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі
симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози.
Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про
те, що у пацієнтки синдром:
У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії. Яка кількість
автосом міститься в каріотипі хлопчика?
Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого
методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна
За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:
Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»:
У людини діагностовано галактоземію – хворобу накопичення. Діагноз можна підтвердити
за допомогою наступного методу:
Метод визначення Х-хроматину використовують для діагностики:
У тримісячного плода триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики використовують
для встановлення кількості хромосом у соматичних клітинах плода
У новонародженого хлопчика спостерігається доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі
очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, XY, +18. Встановіть діагноз.
Який метод дослідження спадковості людини використовують з метою виявлення генних
мутацій?
Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +21. Який вірогідний діагноз?
В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявляється тільце Барра.
Фенотипово: астенічний тип будови тіла, слабо розвинена мускулатура, відкладання жиру за
жіночим типом. Яке захворювання можна діагностувати у чоловіка?
Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном гемофілії?
Який метод використовують для визначення каріотипу людини
Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Едвардса:
В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі
виявлений Х-хроматин. Це можливо при cиндромі:
У новонародженої дівчинки спостерігається розщілина м’якого і твердого піднебіння,
незаростання губи, полідактилія, мікрофтальмія. Каріотип дитини 47, XХ, +13. Встановіть
діагноз.
Хромосомні хвороби зумовлені:
У дитини, що народилася в пізньому шлюбі, малий зріст, відставання в розумовому
розвитку, плоске обличчя з широкими вилицями, вузькі очні щілини, товстий «географічний»
язик. Яка найбільш вірогідна причина розвитку описаного синдрому
За допомогою біохімічного методу проводять діагностику:
До мультифакторіальних хвороб належить:
Вкажіть каріотип хворого із синдромом «філадельфійська хромосома»:
Яким методом можна уточнити число хромосомних наборів, кількість і морфологію
хромосом
Батьки дитини з синдромом Шерешевського-Тернера звернулись за порадою до медико-
генетичної консультації. Якими повинні бути дії лікаря-генетика:
Галактоземія – автосомно-рецесивне захворювання, яке призводить до ушкодження мозку,
печінки і очей, якщо дитина залишається на грудному годуванні. Який метод генетичного
обстеження слід застосувати для точного встановлення діагнозу?
У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму. Яка
кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?
Яке спадкове захворювання можна діагностувати за допомогою цитогенетичного методу?
Вкажіть розподіл статевого хроматину у чоловіка при синдромі Дауна:
Вкажіть найбільш правильне визначення генеалогічного методу:
Який % однакових генів у монозиготних близнят?
В медико-генетичну консультацію звернулась жінка з приводу ризику захворювання на
гемофілію сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки
здорові стосовно гемофілії. Яка вірогідність захворювання хлопчика?
Для якого типу характерно: ознака виявляється як у чоловіків, так і у жінок; сини, як
правило, спадкують ген від матері; дочки, як від матері, так і від батька:
При автосомно-домінантному типі успадкування ризик появи хвороби в нащадків у разі
гетерозиготності батьків становить:
Монозиготні – це близнята, які розвиваються:
За рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:
У хворого при генеалогічному аналізі встановлено: наявність патології у всіх поколіннях
при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Для якого типу успадкування це
характерно?
Дискордантність – це:
Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при діабеті
становить 84 і 37, відповідно. Яка роль спадковості (в %) при виникненні захворювання?
Який метод вивчення спадковості людини дозволяє оцінити ступінь впливу спадковості і
факторів довкілля на розвиток ознаки (захворювання)?
При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:
Для точного визначення зиготності близнят використовують:
Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється частіше по горизонталі, ніж
по вертикалі; однаково у чоловіків і жінок; характерні родинні шлюби?
Коефіцієнт конкордантності (в %) у монозиготних і дизиготних близнюків при туберкульозі
становить 69 і 25, відповідно. Яка роль факторів довкілля (в %) при виникненні
захворювання?
В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність
народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі
здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На
вітаміностійкий рахіт можуть захворіти:
Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожному
поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі
передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:
Сибси – це:
При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі
гетерозиготності батьків становить:
При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – синдром Леша-
Найхана. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією таке ж захворювання. Який тип
успадкування захворювання?
Близнюковий метод дає можливість:
Для якого типу успадкування характерно: ознака виявляється у всіх поколіннях по
вертикалі, однаково серед представників обох статей, дану ознаку має один або двоє батьків
хворої дитини?
Який механізм успадкування атрофії м’язів, якщо вивчення родоводів засвідчило, що дане
захворювання переважно зустрічається у особин чоловічої статі, значно рідше хворіють жінки.
Формула Хольцингера дає можливість визначити:
Дівчинка 16 років звернулась до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні
родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від матері -
50 % хлопчиків. Який тип успадкування захворювання
Пробанд – це:
При диспансерному обстеженні хлопчику 7 років встановлено діагноз – дальтонізм. Батьки
здорові, кольоровий зір в нормі. Але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який
тип успадкування захворювання?
Конкордантність – це:
Який % однакових генів у дизиготних близнят?
Міотонічна дистрофія характеризується м’язовою слабкістю, міотонією, серцевою
аритмією. Аналіз родоводу встановив: захворювання виявляється у кожному поколінні,
однаково у особин двох статей, батьки в однаковій мірі передають захворювання дітям.
Визначте тип успадкування захворювання:
Генеалогічний метод вивчення спадковості людини використовують з метою:
Під час медико-генетичного консультування родини зі спадковою патологією виявлено,
що аномалія проявляється через покоління у чоловіків. Який тип успадкування притаманний
для цієї аномалії?
За домінантним, зчепленим з Х-хромосомою типом у людини успадковується:
Який тип успадкування іхтіозу в сім’ї, якщо захворювання зустрічається у всіх поколіннях
тільки у чоловіків?
В медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність
народження у них дитини з Х-зчепленою формою рахіту. Батько здоровий і всі його родичі
здорові, мати і бабуся за материнською лінією страждають цим захворюванням. На
вітаміностійкий рахіт можуть захворіти
Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака виявляється у кожномупоколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі
передають ознаки своїм дітям. Визначте тип успадкування ознаки:
Який метод медичної генетики дозволяє оцінити пенетрантність гена:
При автосомно-рецесивному типі успадкування ризик хвороби в нащадків у разі
гетерозиготності батьків становить:
При диспансерному обстеженні 2-річному хлопчику встановлено діагноз – відсутність
потових залоз. Батьки здорові, але у дідуся за материнською лінією така ж аномалія. Який тип
успадкування аномалії?
Метод дерматогліфіки дозволяє (вкажіть найбільш правильне визначення):
При синдромі Дауна серед папілярних ліній пальців рук переважають:
В популяції Європи частота хвороби Тей-Сакса (автосомно-рецесивне захворювання)
становить 410-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?
Ізоляція, що зумовлює обмеження панміксії, називається:
Який метод необхідно використати з метою визначення гетерозиготних носіїв спадкових
захворювань?
Кут atd долоні в нормі не перевищує:
Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:
Популяція складається із 49 % домінантних гомозигот, 42 % гетерозигот і 9 % рецесивних
гомозигот. Визначте частоту алеля А?
Людські популяції, чисельність яких не перевищує 1500 осіб, а споріднені шлюби
складають більше 90 %, називаються:
Які умови необхідні для виявлення дії закону Харді-Вайнберга?
Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:
Закладка папілярних візерунків у плода відбувається між:
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 1080
. Для якого
захворювання це характерно?
Збільшення гребеневого рахунку спостерігається при:
Популяційні хвилі – це:
Який % людей з темними очима в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0, 6?
Пальмоскопія дає можливість визначити:
Гребеневий рахунок у чоловіків становить:
В популяції Європи частота ретинобластоми (автосомно-домінантне захворювання)
становить 510-5. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?
Явище довільних шлюбів у великій популяції людей називається:
Дерматогліфічні дослідження використовують з метою:
При синдромі Шерешевського-Тернера серед папілярних ліній пальців рук переважають:
Малі популяції, чисельність яких не перевищує 1500 – 4000 особин, називаються:
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 420
. Для якого захворювання
це характерно?
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 420
. Для якого захворювання
це характерно?
Частота певного алеля в популяції – це:
Метгемоглобінемія (автосомно-рецесивне захворювання) зустрічається з частотою 0,09.
Частота гена метгемоглобінемії в популяції становить:
Зменшення гребеневого рахунку спостерігається при:
В ізольованій людській популяції зарєстровано понад 90% близькоспоріднених шлюбів.
Як зміниться генетична структура популяції?
Закон Харді-Вайнберга відображає:
При дерматогліфічному дослідженні хворого виявили кут atd 660
. Для якого захворювання
це характерно?
Гребеневий рахунок у жінок становить:
Панміксія – це...(знайдіть правильне продовження):
Кількісним показником дерматогліфіки є:
Який % людей блакитнооких в популяції, якщо частота гена кароокості становить 0,6?
При синдромі Клайнфельтера серед папілярних ліній пальців рук переважають:
Невеликі популяції людей, де представники інших груп складають близько 1 %,
називаються:
В популяції Європи частота фенілкетонурії (автосомно-рецесивне захворювання)
становить 2510-6. На яку кількість людей у популяції припадає один хворий?
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома
