Спадкові хвороби людини.
Методи, які допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин
Дерматогліфіка - це
Метод, за якого дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення
Якому з методів діагностики спадкових хвороб людини відповідає малюнок?
УЗД плоду-це:
Встановлення генотипу особи за допомогою різноманітних методів генетичного аналізу
Медична генетика-це:
Спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату
Прикладом спадкового синдрому порушення метаболізму амінокислот є:
Спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями:
Найбільш розповсюджену хромосомну хворобу людини:
Якими можуть бути генні мутації?
Назвіть приклади летальних мутацій.
Генеративні мутації...
Хвороба Дауна - це трисомія по ...
Спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові:
Скринінг-програму застосовують у медичній генетиці для ...
У людини позаядерна (цитоплазматична) спадковість міститься лише
Укажіть каріотип жінки з порушенням кількості статевих хромосом:
Які ознаки успадковуються лише чоловіками
Оберіть хромосомні хвороби
Виберіть спадкові хвороби, які обстежують під час скринінгу новонароджених
Вкажіть генні хвороби
Геномні мутації – це мутації, які пов’язані зі змінами:
Вкажіть правильний запис каріотипу людини
Гени що спричиняють гемофілію та дальтонізм у людини зчеплені з ...
Поява додаткової 18-ї хромосоми спричиняє хворобу:
Оберіть правильне твердження. Кросинговер це...
У хворої дитини виявлена затримка розумового розвитку, збільшення печінки, погіршення зору. Лікар зв'язує ці симптоми з дефіцитом в організмі галактозо-1-фосфатуридилтрансферази. Який патологічний процес є у дитини?
Назвіть хвороби людини, які належать до полігенних хвороб:
У дитини з білявим волоссям і блідою шкірою відзначається збільшений тонус м'язів, судоми і розумова відсталість. Який з перерахованих методів необхідно використати для встановлення діагнозу цієї патології?
Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серповидно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа. Яка генетична закономірність лежить в основі появи цієї хвороби?
Назвіть хвороби людини, причиною яких є точкові мутації:
Назвіть генні хвороби людини, які успадковуються аутосомно-домінантно:
Хворі мають вигляд блондинів з блакитними очима і характерний мишачий запах сечі та поту під час спадкового захворювання:
До медико-генетичної консультації звернулись батьки новонародженого, у якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати для встановлення діагнозу?
Клінічною ознакою синдрому Клайнфелтера є:
Делеція (втрата) короткого плеча автосоми 5 зумовлює:
У наслідок дії рентгенівського опромінення на клітину молекула ДНК втратила два нуклеотиди. Який вид мутації має місце в цьому випадку?
Анеуплоідія – це:
Хвороба із спадковою схильністю:
Які хвороби не є наслідками мутацій?
7. Укажіть, тип мутацій, якщо у особини виду, для якого у нормі 46 хромосоми, виявлено 47 хромосом:
8. При диспансерному обстеженні хлопчику 7-ми років встановлено діагноз дальтонізму. Батьки здорові, кольоровий зір нормальний. Але у дідуся по материнській лінії така ж аномалія. Який тип успадкування цієї аномалії?
11. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Цю ознаку має батько. Імовірність народження хлопчика з такою аномалією становить:
Створюйте онлайн-тести
для контролю знань і залучення учнів
до активної роботи у класі та вдома
