Неврологія.Спадкові хвороби нервової системи. Хомосомні синдроми.

У хворої 27 років після перенесеної тяжкої форми грипу через 2 тиж. розвинулася патологічна втома м'язів, які інервуються окоруховими нервами. з'явилися диплопія, двобічний птоз. Слабкість жувальних м'язів. Після проведеної прозеринової проби через 40 хв патологічні симптоми зникли. Яке захворювання виникло у хворої?

Батьки 2 місячної дитини звернулися зі скаргами на підвищену збудливість, епілептичні напади, які не піддаються звичайній терпапії. Обєктивно: у дитини світле волосся та шкіра, райдужка голуба. В сечі високий вміст фенілоцтової кислоти, запах плясняви. Визначте яке захворювання виникло у дитини.

Для спадково-дегенеративних захворювань характерно:

Для міодистрофії Дюшена характерні:

За наявності паркінсонізму спостерігається:

Який вид чутливості порушується у хворих на розсіяний склероз у першу чергу?

Які паралічі й парези спостерігаються при бічному аміотрофічному склерозі?

У 18-річної студентки після відпочинку на морі виникла невпевненість та хиткість під час ходи, сповільнилась мова. У неврологічному статусі: дрібнорозмашистий горизонтальний ністагм, скандована мова, інтенційний тремор під час виконання пальце-носової та колінно-п'яткової проб.

про яке захворювання йде мова?

У хлопчика 2-х років спостерігається гіпотрофія м’язів стегон, псевдогіпертрофія литкових м’язів. Дитині важко підійматися сходами, не може стрибати, з великими зусиллями встає з підлоги. Спостерігається деформація хребта, грудини. Про яку хворобу йде мова?

Співробітники та родичі відзначили у 50-річного чоловіка такі порушення: протягом останнього року став неуважним, дратівливим, неохайним. Через «забудькуватість» не справляється з професійними обов’язками. Виявляється постійний руховий неспокій – весь час жестикулює, гримасує, здійснює безладні рухи руками. Про яку хворобу йде мова?

Хворий 18 років скаржиться на слабкість у руках і ногах, переважно в їх проксимальних відділах, схуднення м’язів, утруднення ходи. Хворіє близько 5 років, захворювання повільно прогресує. Виявлена незначна атрофія м’язів плечового і тазового поясів. Лопатки – «крилоподібні», сухожилкові рефлекси знижені. Патологічних рефлексів немає. Наявні значний поперековий лордоз, «качина» хода, позитивний тест вставання «драбинкою».

Про яку хворобу слід думати?

У хворого 46 років поступово з’явились атрофії м’язів кистей, згодом передпліччя і плечового поясу. Змінився голос, став гугнявим, незвучним, мова нерозбірлива. Хворий почав поперхуватись під час їжі. Під час огляду виявлено: глотковий рефлекс відсутній, обмежена екскурсія м’якого піднебіння, гіпотрофія язика, фібрилярні посмикування на язиці, атрофії та фібрилярні посмикування в м’язах рук та плечового поясу, рефлекси з кінцівок високі, симптом Бабінського з обох боків, виявляються рефлекси орального автоматизму. Захворювання прогресує. Яка хвороба у пацієнта?

Для хореї Гентінґтона характерно:

При загостренні розсіяного склерозу призначають:

Вкажіть особливості патологічного процесу у разі міастенії:

Який каріотип у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера?

  У хворого 65 років поступово виникли скутість під час рухів, гіпомімія, почав ходити човгаючи, поза «згиначів», тиха монотонна мова, ритмічний тремор пальців кистей. Його батько хворів на подібне захворювання. вкажіть це захворювання.

Для виявлення ранніх ознак міастенії використовують:

Який каріотип у хворих з синдромом Клайнфельтера?

 Під час огляду новонародженної дитини виявлено: очні щілини косі, великий язик, маленькі, низько розташовані вуха, поперечна складка на долоні, високе піднебіння, грубий систолічний шум на верхівці.