Спадкові захворювання

Спадковими захворюваннями є:

У людини, яка хвора на синдром Кляйнфельтера, є дві:

 Що таке мутагенез?

Що таке спонтанні мутації?

Які джерела комбінативної мінливості?

.

Якому спадковому захворюванню відповідає така характерна ознака, як наявність третьої хромосоми в 13-й парі аутосом?

У мешканців Прикарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком:

 При обстеженні новонароджених в одному з міст України у дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини не страждають на цю хворобу та мають двох здорових дітей. Визначте можливі генотипи батьків з геном фенілкетонурії.

Синдром "котячого крику" характеризується недорозвитком м'язів гортані, "нявкаючим" тембром голосу, відставанням психомоторного розвитку дитини. Дане захворювання є результатом:

Для якого спадкового захворювання характерна відсутність однієї з Х-хромосом?

Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 47 (21+ )?

Для якої спадкової хвороби характерний каріотип 45 (ХО)?

 До медико-генетичної консультації звернулася жінка з приводу ризику захворювання на гемофілію у сина. Її чоловік страждає на дане захворювання з народження. Жінка та її батьки здорові щодо гемофілії. Яка імовірність народження хворого хлопчика в цій сім'ї?

У родині зростає дочка, 14 років, в якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижчий, ніж в однолітків - 140 см, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), плечі широкі, вузький таз. Який попередній діагноз можна встановити?

Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібно-клітинна анемія, за якої еритроцити мають форму серпа. Яка генетична закономірність лежить в основі появи цієї хвороби?

У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, Але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою генетичною закономірністю пов'язано його нормальний розвиток?

Основою різноманітності живих організмів є:

Джерелом спадкової мінливості є:

Внаслідок яких мутацій виникає явище поліплоїдії:

Як називається 23 пара хромосом в каріотипі ?