Tema-17

1. У ядрах клітин букального епітелію людини виявили одне тільце Барра. Скільки Х-хромосом є в каріотипі цієї людини: 

2. У пацієнтки під час дослідження мазка крові в ядрах нейтрофільних гранулоцитів не виявлено жодної барабанної палички. На який діагноз це вказує:

3. Х-хроматин являє собою спаралізовану Х-хромосому. У якому періоді онтогенезу відбувається інактивація цієї Х-хромосоми: 

4. Х-хроматин – це невелике дископодібне тільце, розміщене з внутрішнього боку ядерної оболонки. На якій стадії клітинного циклу його можна виявити: 

5. Каріотип жінки 47, ХХХ. Скільки тілець Барра можна виявити в ядрах її клітин букального епітелію: 

6. Метод визначення Х-хроматину застосовують для експрес-діагностики деяких спадкових захворювань. За допомогою цього методу можна виявити:

7. Визначення Х-хроматину в соматичних клітинах використовують для експрес-діагностики спадкових захворювань, пов’язаних зі зміною кількості статевих хромосом. Який каріотип чоловіка, переважна більшість соматичних клітин якого містить одну грудочкуХ-хроматину:

8. У більшості ядер клітин епітелію слизової оболонки щоки чоловіка виявлено по одному тільцю Барра. Для якого синдрому це характерно:

9. Відомо, що в ядрах певних клітин здорової жінки виявляється Х-хроматин, проте в деяких клітинах його неможливо виявити. Вкажіть їх:

10. Виявлено, що в пацієнтки більшість інтерфаз них ядер містить по одному тільцю Барра. За якого каріотипу це можливо:

11. До лікаря-генетика звернулася жінка із синдромом ШерешевськогоТернера. Скільки «барабанних паличок» можна виявити в ядрах нейцтрофільних гранулоцитів цієї пацієнтки: 

12. До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в якого лікарі підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати, щоб уточнити діагноз:

13. До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки його щоки було виявлено по одному тільцю Барра. Це свідчить про те, що в пацієнта:

14. Після проведення амніоцентезу в соматичних клітинах тримісячного 

плода виявлено триплоїдний набір хромосом. Який метод генетики було 

використано для встановлення каріотипу:

15. Лікар-ендокринолог запідозрив у пацієнтки синдром Шерешевського-Тернера. Який метод генетики слід застосувати для уточнення діагнозу:

16. Амніотична рідина містить продукти метаболізму, а також злущені клітини шкіри плода. Який метод генетики застосовують для встановлення статі майбутньої дитини після отримання амніотичної рідини:

17. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді в неї виявили такі ознаки: крилоподібні шийні складки (шия сфінкса); широка грудна клітка; слабко розвинені грудні залози. Під час дослідження клітин букального епітелію в ядрах не було виявлено жодної грудочки Х-хроматину. Це свідчить про те. Що в пацієнтки синдром: 

18. У діагностиці спадкових хвороб широко використовують методи генетики людини. Зокрема, цитогенетичний метод, який ґрунтується на: 

19. У медичній практиці в пацієнта визначають каріотип для підтвердження діагнозу хромосомної спадкової хвороби. Так, наслідком делеції короткого плеча хромосоми з 5-ї пари є синдром:

20. Спадкові хвороби можуть бути наслідком генних, геном них і хромосомних мутацій. За допомогою якого методу генетики виявляють хромосомні аберації: