МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ

Харківський машинобудівний коледж

Циклова комісія фізики, хімії та природничих дисциплін

БІОЛОГІЯ

Тема 3. СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

ЕЛЕКТРОННИЙ НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК

для самостійної роботи студентів 1 курсу всіх спеціальностей

Рекомендовано методичною Радою коледжу протокол № ___ від ___.___.2021 р. 

Погоджено цикловою комісією фізики, хімії та природничих дисциплін  протокол № 4 від 05.01.2021 р.

Голова циклової комісії ______________ /Ольховська С.О./

Укладач: Євсеєв Р.С. –  викладач вищої категорії

Харків – 2021

         ББК 28.080я73

         УДК 574(075.8)

          Б – 63

Біологія. Тема 3. Спадковість і мінливість. Електронний навчальний посібник для самостійної роботи студентів 1 курсу всіх спеціальностей. 

         Укладач: Євсеєв Р.С., викладач вищої категорії.

          Рекомендовано методичною Радою Харківського машинобудівного коледжу, протокол № ___ від ___.___.2021 р.

Рецензент: Ісаєнко Ю.В., голова методичного об’єднання викладачів хімії та біології вищих навчальних закладів І-ІІ рівня акредитації, кандидат хімічних наук, викладач-методист Коледжу Національного фармацевтичного університету 

© Харківський машинобудівний коледж

ЗМІСТ

Передмова .............................................................................................. 4

Вступ ...................................................................................................... 5

Розділ 1. Основні поняття генетики. Закономірності спадковості .................. 6

Розділ 2. Гібридологічний аналіз ......................................................................... 18  

Розділ 3. Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація. Каріотип людини та його особливості ............................ 41

Розділ 4. Моногенне та полігенне успадкування ознак у людини.

Закономірності мінливості (спадкової, неспадкової) людини ......... 47

Розділ 5. Мутації та їхні властивості ................................................................... 60  

Розділ 6. Генетичний моніторинг в людських спільнотах. Особливості

генофонду людських спільнот ............................................................. 66

Розділ 7. Закономірності розподілу алелів в популяціях .................................. 69

Розділ 8. Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини ................................................................................................... 71

Розділ 9. Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини ... 75

Джерела у всесвітній мережі інтернет ................................................ 81

Список рекомендованої літератури .................................................... 83 ПЕРЕДМОВА

Шановні студенти!

Електронний навчальний посібник для самостійної роботи з теми «Спадковість і мінливість» дисципліни «Біологія» призначений для використання студентами 1 курсу всіх спеціальностей під час підготовки до виконання завдань поточного оцінювання, практичних занять, а також підготовки до тематичної контрольної роботи.

Посібник охоплює теоретичний матеріал з розділів:

‒ «Основні поняття генетики. Закономірності спадковості»;

‒ «Гібридологічний аналіз»;

‒ «Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація»;

‒ «Каріотип людини та його особливості»;

‒ «Моногенне та полігенне успадкування ознак у людини»;

‒ «Закономірності мінливості (спадкової, неспадкової) людини»;

‒ «Мутації та їхні властивості»;  

‒ «Генетичний моніторинг в людських спільнотах. Особливості генофонду людських спільнот»;

‒ «Закономірності розподілу алелів в популяціях»;

‒ «Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини»;

‒ «Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини». 

Завдання для самостійної роботи, що розміщені наприкінці розділів,  стимулюють до критичного мислення та нестандартного розв’язання навчальних задач (позначки «поміркуйте» та «для допитливих»).

Електронний посібник містить в тексті посилання у вигляді QR-кодів на відео українських освітніх YouTube-каналів, які допоможуть вам краще зрозуміти процеси, що відбуваються в живих організмах. Скористатися посиланнями можна за допомогою смартфону, що підключений до інтернету, та відповідної програми. 

Численні ілюстрації та перелік рекомендованої літератури нададуть змогу більш глибоко засвоїти навчальний матеріал.

Посібник дозволить вам організувати самостійну роботу у зручному для вас режимі, вірно виконати завдання поточного оцінювання та підготуватись до тематичної атестації.

Бажаємо вам успіху!

ВСТУП

Спадковість та мінливість – це здатність організмів зберігати й передавати спадкову інформацію наступним поколінням, а також спроможність набувати різних форм і мати різні ознаки. Вони є одними з основних, базових ознак живого. Так само як і дихання, живлення, розмноження, рух, ріст, розвиток тощо. 

Без спадковості було б неможливим самовідтворення живого. А мінливість створює різноманітність організмів, яка є матеріалом для еволюції і розвитку життя на Землі. У цьому посібнику ми розглянемо закономірності передавання ознак з покоління в покоління, які вивчає розділ біології – генетика. 

Погляньте на своїх однокурсників, викладачів і просто людей навколо  – ви напевне знайдете відмінності між ними в кольорі волосся, очей, зрості, формі носа тощо. Водночас всі вони є представниками одного виду – людина розумна (Homo sapiens) – і мають спільні ознаки. Усе це є проявом спадковості і мінливості. 

Опанувавши тему, ви зможете зрозуміти процеси успадкування, що відбуваються на молекулярному рівні, з’ясуєте механізми формування ознак, передачі спадкової інформації та багато іншого не менш цікавого. Отримаєте відповідь на питання: чому ви схожі на своїх батьків? І чому часом на одного з них – більше?

 Вивчення матеріалу починається з огляду основних понять та законів генетики. Продовжується розглядом розв’язування різних типів генетичних задач. Далі ви дізнаєтесь про будову та функції хромосом, способами успадкування ознак у людини. Про мутації, їхні різновиди та властивості. І наслідки їхньої появи і проявів. Так, не всі мутації є шкідливими. 

 Також ви дізнаєтесь багато важливого про спадкові хвороби і вади людини. Зможете оцінити ризики їхнього прояву за певних шлюбів та у ряду поколінь. Познайомитесь з новими галузями у сфері охорони здоров’я: медичною генетикою, генетичним моніторингом, медико-генетичним консультуванням тощо. 

  Всі ці набути знання ви зможете застосовувати не тільки на заняттях, а й у своєму щоденному житті для поліпшення і збереження власного здоров’я. 

Отже, перегорніть сторінку і почнемо. 

Тема 2. СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ

Розділ 1. ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИКИ. 

                ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОСТІ 

Програмні питання:

1.     Основні поняття генетики.

2.     Закономірності спадковості.

Вивчивши тему, ви будете знати: 

‒сутність поняття «алель», «локус», «генотип», «фенотип», «однотипність гібридів», «розщеплення ознак», «повне

домінування»;

‒методи генетичних досліджень: гібридологічний, генеалогічний, цитогенетичний, близнюковий, цитогенетичний, популяційностатистичний, біохімічний 

‒ закони Г.Менделя.

Зможете:

‒ наводити приклади основний понять генетики та пояснювати їх;

‒ характеризувати закономірності спадковості живих організмів.

Інформація для опрацювання

1. Основні поняття генетики

1) Основні етапи розвитку генетики

Генетика (від грец. генезис – походження) – наука про закономірності спадковості та мінливості організмів. 

Відлік генетики як науки починається з 1900 року, коли три дослідника, що проводили досліди з гібридизації рослин – голландець Г. де Фріз, німець К. Корренс та австрієць Е. Чермак – незалежно один від одного відкрили ті самі закономірності успадковування ознак у рослин, які були встановлені 1860 року чеським дослідником Грегором Менделем і описані його роботі «Досліди над рослинними гібридами». Термін «генетика» запропонував 1906 року англійський учений У. Бетсон.

У своїх дослідах з різними сортами гороху Г.Мендель основні закономірності успадкування ознак, що складають основу сучасної генетики. До цього часу чітких уявлень про закономірності наслідування у дослідників не було. 

У розвитку генетики виокремлюють такі етапи:

1) Перший етап – ера класичної генетики (1865-1942) 

–        1865 – Грегор Мендель робить доповідь «Досліди над рослинними гібридами»;

–        1869 – швейцарський гістолог Фрідріх Мішер відкрив ДНК як головну складову частину ядер, назвавши її «нуклеїном»;

–        1885 – німецький зоолог  Август Вейсман припускає, що кількість хромосом у статевих клітинах має бути вдвічі меншою, ніж у соматичних;

–        1901 – голландський ботанік Хуго де Фріз публікує роботу «Мутаційна теорія»;

–        1903 – припущено, що хромосоми є носіями спадковості;

–        1905 –        американський    біолог         У.Бетсон     вводить       термін

«генетика»;

–        1908 – відкрито закон Харді-Вайнберга;

–        1909 – датським біологом В.Йогансаном введено термін спадкової одиниці «ген»;

–        1910 – американський біолог Т.Морган доводить, що гени розташовані в хромосомах;

–        1913 – американський зоолог А.Стервант складає першу генетичну карту хромосоми;

–        1918 – англійський біолог Р.Фішер публікує роботу «Кореляція між родичами на основі припущення про менделівське успадкування», що є початком робіт зі створення синтетичної теорії еволюції;

–        1920 – російський біолог М.І.Вавілов сформулював закон гомологічних рядів спадковості та мінливості, навівши тісний зв’язок генетики з еволюційним вченням;

–        1928 – англійський лікар Ф.Грифіт відкриває молекулу спадковості, яка передається від бактерії до бактерії;

–        1931 – американською дослідницею Б.Мак-Клінток було відкрито кросинговер як причину рекомбінації генів; 

–        1941 – американські біологи Е.Тейтем та Д.Бідл доводять, що в генах закодована інформація про структуру білків.

2)   Другий етап – ера ДНК (1943-1976)

–        1944 – дослідники О.Евері, К.Маклеод та М.Маклін ізолюють ДНК;

–        1950 – американський біохімік Е. Чаргафф показує, що, хоча частка нуклеотидів у ДНК не є сталою, є певні закономірності; наприклад, кількість аденіну дорівнює кількості тиміну А = Т (Правило Чаргаффа);

–        1950 – Б. Мак-Клінток відкриває транпозони кукурудзи. 

–        1952 – американські генетики А.Херші та М.Чейз експериментально доводять, що генетична інформація

бактеріофагів (і всіх живих організмів) міститься в ДНК;

–        1953 – американські біологи Дж.Уотсон та Ф.Крік розшифрована будова ДНК – подвійна спіраль;

–        1956 – індонезійський вчений Джо-Хин Тьо та шведський дослідник А.Леван верше вірно встановили кількість хромосом людини – 46 у диплоїдному наборі;

–        1958 – американські дослідники М.Мезельсон та Ф.Сталь експериментально доводять, що подвоєння ДНК має

напівконсервативний характер;

–        1961 – з’ясовано, що генетичний код складається з триплетів;

–        1970 – при вивченні бактерії Haemophilus influenzae знайдені ферменти, що можуть вирізати та вбудовувати ділянки молекул ДНК.

3)   Третій етап – геномна ера (1977 – наш час)

–        1977 вперше секвентована ДНК – незалежно дослідниками Ф.Сенгером, У.Гілбертом та А.Максемом;

–        1983 – К.Б.Меліс відкриває полімеразну ланцюгову реакцію, що дозволяє просту і швидку ампліфікацію ДНК;

–        1989 – Ф.Колінзом та Лап-Че Цуі вперше секвентовано ген людини; дефекти у послідовності гену спричиняють розвиток пухлин;

–        1995 – вперше повністю сексентовано геном не вірусного організму – бактерії Haemophilus influenzae;

–        1996 – вперше повністю секвентовано геном еукаріотичного організму – пекарських дріжджів Saccharomyces cerevisiae;

–        1998 – вперше секвентовано геном багатоклітинного еукаріотичного організму – нематоди Caenorhabditis elegans;

–        2001 – опубліковані перші нариси повної послідовності геному людини;

–        2003 – завершено проект «Геном людини», секвентовано 99% геному;

–        2008 – стартував міжнародний проект з розшифрування геномів 1000 людин;

–        2010 – інститутом Крейга Вентера складено повністю штучний геном бактерії на основі відомого мінімального набору приодних генів Mycoplasma mycoides.

          2) Методи генетичних досліджень

–       гібридологічний;

–       близнюковий;

–       цитогенетичний;

–       популяційний (статистичний);

–       біохімічний;

–       молекулярно-біологічний.

          3) Генетична термінологія і символіка

Як ви вже знаєте, генетика – це наука про закономірності спадковості і мінливості. Отже, вивчимо основні генетичні символи і терміни. 

Спадковість – здатність організмів передавати свої ознаки з покоління у покоління. 

Мінливість – здатність організмів набувати нові, порівняно з батьківськими, ознаки.

Ген (від грец. «генос» – народження) – частина молекули ДНК, що кодує первинну структуру поліпептиду, молекули тРНК або рРНК. Відповіє за ознаку, тобто за структуру певної молекули білка.

Реалізація інформації, що міститься в генах, відбувається за схемою:

Ген → іРНК → синтез білка (ферменту) → біохімічна реакція → ознака

                                                                                               ↑                                                                                 умови середовища

Ознака – будь-яка особливість  будови, будь-яка властивість організму.

Види ознак:

–        морфологічні (колір очей, волосся, форма носа та ін.);

–        фізіологічні (група крові);

–        біохімічні (ферментні системи організму).

Альтернативні ознаки – взаємовиключні, контрастні ознаки (жовте та зелене забарвлення насіння гороху).

Гомологичні хромосоми (від грец. «гомос» – однакові) – парні хромосоми, однакові за формою, розміри, набори генів. В диплоїдній клітині набір хромосом завжди парний: одна хромосома з пари материнського походження, інша – батьківська.

Локус – ділянка хромосоми, в якій розташований ген.

Алель – один з можливих станів (варіантів) ознаки.

Алельні гени – гени, що розташовані в тих самих локусах гомологічних хромосом. Контролюють розвиток альтернативних ознак (домінантних та рецесивних – карі та сірі очі).

Генотип – сукупність спадкових ознак організму, отриманих від батьків, – спадкова програма розвитку.

Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, що проявляється при взаємодії генотипу з середовищем.

Зигота (від грец. «зиготе» – сполучені разом) – клітина, що утворюється при злитті двох гамет (статевих клітин) – жіночої (яйцеклітини) та чоловічої (сперматозоїда). Містить диплоїдний (подвійний) набір хромосом.

Гомозигота – зигота, що має однакові алелі певного гена (обидві домінантні АА або обидві рецесивні аа). Гомозиготна особина серед нащадків не дає розщеплення.

Гетерозигота (від грец. «гетерос» – інша) – зигота, що має два різних алелі за певним геном (Аа, Вb). Гетерозиготна особина серед нащадків дає розщеплення за даною ознакою.

Домінантна ознака (від лат. «едомінас» – панівний) – переважаюча ознака, що проявляється серед нащадків у гетерозиготних особин.

Рецесивна ознака (від лат. «рецесус» – відступати) ознака, яка успадковується, але є підпорядкованою і не виявляється у гетерозиготних нащадків, що отримані при схрещуванні.

Гамета (від грец. «гаметес» – подружжя) – статева клітина рослинного або тваринного організму, яка містить один ген з алельної пари. Гамети завжди містять гени в «чистому» вигляді, оскільки вони утворюються шляхом мейотичного поділу  клітин і містять лише одну з пари гомологічних хромосом.

Генетичні символи:

Р – батьківські організми, взяті для схрещування.

♀ (дзеркало Венери) – жіноча стать.

♂ (щит і спис Марса) – чоловіча стать.

 – схрещування.

F₁, F₂ – гібридне потомство, індекс відповідає порядковому номеру покоління.

G – гамети;

А – домінантний ген; а – рецесивний ген; АА – домінантна гомозигота; аа – рецесивна гомозигота; Аа – гетерозигота. 

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналу «Цікава наука». Дайте відповіді на питання:

Що таке ДНК і як вона працює? Що означають поняття «транскрипція» та «трансляція»?

Що таке ген? Яку інформацію він може містити?

Що таке горизонтальне перенесення генів? Чи можливий обмін спадковою інформацією між представниками різних видів?

         2. Закономірності спадковості

         1) Дослідження Грегора Менделя

Основні закономірності спадковості встановив у 1865 році видатний чеський дослідник Грегор Мендель, що вивчав гібридизацію рослин у Августинському монастирі у Брюнні (Брно, тепер на території Чехії).

Свої досліди Г. Мендель провів на рослині з родини Бобові – гороху посівному (Pisum sativum). Він мав переваги перед іншими об’єктами для проведення генетичних досліджень:

1)            є багато сортів, що чітко різняться станами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо);

2)            рослини легко вирощувати;

3)            життєвий цикл досить короткий, що дає можливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох  поколінь;

особини, яка розмножувалась самозапиленням, є чистими лініями (ознаки в ряду поколінь не змінюються);

5) можливе штучне схрещування сортів, що дає плодючі гібриди.

З 34 сортів Мендель обрав 22, що мали чітко виражені відмінності, і використав у своїх дослідах зі схрещування. Мендель вивчав успадкування сімох головних ознак: 

–        висоту стебла;

–        форму насіння;

–        забарвлення насіння;

–        форму та забарвлення плодів;

–        розташування та забарвлення квіток. 

Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель одержав гетерозиготні (гібридні) форми. Ним було застосовано гібридологічний метод досліджень. Результати досліджень він обробляв статистично, і це дало можливість встановити закономірності передачі різних станів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів.

2) Перший закон Менделя: закон одноманітності гібридів першого покоління

Суть експерименту полягала в наступному: обравши рослини, що різнилися за однією парою альтернативних ознак, Мендель видаляв у рослин одного сорту пильники до того, як могло відбутися самозапилення і за допомогою пензлика наносив на маточки пилок з квіток рослин іншого сорту. Потім він одягав на штучно запилені рослини маленькі ковпачки, щоб на маточки не міг потрапити пилок інших рослин. 

Мал. 2. Перший закон Менделя

В усіх випадках з пари однак (верхівкові квітки – пазушні квітки, червоні пелюстки – білі пелюстки, зелене насіння – жовте насіння) у гібридів першого покоління F₁ виявлялася лише одна – домінантна (пазушні квітки, червоні пелюстки, жовте насіння). Так був встановлений закон одноманітності гібридів першого покоління.

Явище переважання у гібридів першого покоління ознак лише одного з батьків Г. Мендель назвав домінуванням. Ознака, яка виявляється у гібрида і гальмує розвиток іншої альтернативної ознаки, була названа домінантною, а ознака, яка не виявила себе – рецесивною.

 Закон одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя): у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один із двох станів ознаки – домінантний. 

3) Другий закон Менделя: закон розщеплення

Насіння, що було зібрано з рослин у першому досліді (F₁) були пораховані і висаджені наступної весни для отримання гібридів другого покоління (F₂). У другому поколінні деякі рослини мали одну жовті насінини, а інші – зелені. Іншими словами, ознака, що була відсутня у F₁, знов з’явилася у F₂.

Процес появи у другому поколінні ознак обох батьківських організмів (домінантних і рецесивних) носить назву розщеплення. Розщеплення виявляється не випадковим, воно підкоряється певним кількісним закономірностям, а саме: ¾ від загальної кількості рослин – червоні квіти і лише ¼ – білі. Відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною ознакою становить 3 : 1. Це означає, що рецесивна ознака гібрида першого покоління не зникла, а лише була пригнічена і виявилася в другому поколінні. Мендель назвав її рецесивною.

           Р ♀ Аа × ♂ Аа

гамети А

                                     F₂  АА Аа Аа              аа

                                                  ¾                    ¼ 

                                жовті горошини   зелені горошини

1АА : 2Аа : 1аа 3 : 1 – формула розщеплення за фенотипом у F₂ моногібридного схрещування за повного домінування ознак.

Розщеплення у F₂ в певному кількісному співвідношенні домінантних й рецесивних ознак під час схрещування гібридів першого покоління (двох гетерозиготних особин) за фенотипом 3 : 1, а за генотипом 1 : 2 : 1 було назване законом розщеплення, або другим законом Менделя.

Мал. 3. Другий закон Менделя

Другий закон Менделя: при схрещуванні двох гетерозиготних організмів, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних ознак, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3 : 1 і за генотипом у співвідношенні 1 : 2 : 1.

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналу «Цікава наука». Дайте відповіді на питання:

В чому полягає перший та другий закони Менделя? Наведіть приклади проявів цих законів в природі або з повсякденного життя.

Що являє собою третій закон Менделя? Що є прикладами його проявів?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.       Які етапи можна виділити у розвитку генетики як науки? 

2.       Які найзначніші відкриття відбулися в кожному з цих етапів?

3.       Які методи досліджень застосовують у генетиці? Яким чином і що можна встановити за їхньою допомогою?

4.       Наведіть основні генетичні терміни та символи. 

5.       Які дослідження проводив Г.Мендель?

6.       Чому горох посівний виявився вдалим об’єктом для таких досліджень?

7.       Сформулюйте перший закон Менделя. Чому його іншою назвою є «Закон одноманітності гібридів першого покоління»?

8.       Сформулюйте другий закон Менделя. Чому його також називають «Законом розщеплення»?

9.       Поясніть алгоритм розв’язання генетичних задач.

10.   Спробуйте самостійно скласти та розв’язати задачі на перший та другий закони Менделя.

Поміркуйте: 

1.       Чому людина схожа на своїх батьків, але в той же час не є їхньої копією?

2.       Яким чином дитина отримує ознаки і батька, і матері?

3.       Яку кількість алелів може мати ген? Чи бувають одноалельні гени?

4.       Чи можна спрогнозувати колір очей дитини, якщо знати генотипи батьків?

5.       Алель, що визначає темне забарвлення очей у людини,

домінує над алелем, що зумовлює їхній блакитний колір. Чи можливе народження блакитноокої дитини у темнооких батьків?

6.       Для проведення досліджень груп крові у населення в системі груп крові АВО виділяють три алеля і чотири групи крові, а в системі резус — два алеля і дві групи крові. Чому?

7.       У середині XX століття вчені навчилися диференційовано забарвлювати хромосоми (коли барвник по-різному забарвлює певні ділянки хромосом). Це значно полегшило виявлення хромосомних аномалій. Чому? 

Розділ 2. ГІБРИДОЛОГІЧНИЙ АНАЛІЗ

Програмні питання:

1.     Моногібридне схрещування, повне домінування.

2.     Моногібридне схрещування, неповне домінування.

3.     Ди- та полігібридне схрещування.

4.     Успадкування ознак за кодомінування.

5.     Зчеплене успадкування ознак.

6.     Успадкування, зчеплене зі статтю.

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        сутність понять «однотипність гібридів», «розщеплення ознак», «повне домінування», «неповне домінування», «проміжне успадкування ознак», «дигібридне схрещування», «полігібридне схрещування», «взаємодія генів», «кодомінування», «зчеплене успадкування», «зчеплене зі статтю успадкування», «група зчеплення», «кросинговер», «генетичні карти хромосом», «хромосомна теорія спадковості»;

–        особливості моно-, ди- та полігібридних схрещувань за різних типів успадкування.

Зможете: 

–        характеризувати типи успадкування ознак у людини – повне та неповне домінування; 

–        визначати можливі фенотипи при даному фенотипі (та навпаки); 

–        характеризувати типи успадкування ознак у людини – взаємодію генів, зчеплене успадкування;  

–        розв’язувати типові задачі з генетики на моно- і дигібридне схрещування, повне та неповне домінування, на кодомінування та зчеплене успадкування; 

–        складати схеми родоводів.

Інформація для опрацювання

1. Моногібридне схрещування, повне домінування 

Приклади розв’язання задач:

Приклад 1. У корів безрогість домінує над рогатістю. На ранчо «Зелена долина» від схрещування гомозиготних безрогих корів с рогатими отримано 48 гібридів. Гібриди схрещували між собою і у F₂ отримали 24 теляти. 

Скільки гетерозиготних тварин серед гібридів F₂? 

                                                   _а                                                              б

Мал. 4. Корови: а – комола; б – рогата

Розв’язання:

Вводимо позначення: B – безрогі; b – рогаті.

Безрогі гомозиготні тварини можуть мають генотип: BB. Рогаті – bb. Складаємо схему для F₁. 

         Генотип у F₁: всі тварини гетерозиготні Bb. 

Фенотип: 100% тварин безрогі. 

Складемо схему схрещування для F₂.

Генотипи у F₂: 1 BB : 2 Bb : 1 bb.  Фенотип:  – 75 % безрогі; – 25% рогаті. 

                                                                                                                                  24              = 12.

                Гетерозиготних тварин 50%, що складає         100%

50%

Відповідь: серед гібридів F₂ 12 гетерозиготних телят.

Приклад 2. У людини ген довгих вій домінує над геном коротких вій. Олена – жінка з довгими віями, у батька якої вії були короткими, взяла шлюб з Олександром – чоловіком з короткими віями. 

Яка вірогідність народження в цій родині дитини з довгими віями? Скільки різних генотипів може бути серед дітей цього подружжя?

Розв’язання:

          Вводимо позначення:    D – довгі вії;     d – короткі вії.

Батько Олени був гомозиготним за рецесивною ознакою і мав генотип dd. Сама Олена має довгі вії і є гетерозиготною, її генотип Dd. Олександр, так само як і його тесть, має генотип dd. Складаємо схему схрещування:

         Серед нащадків можливі два генотипи: 1 Dd : 1 dd. 

Вірогідність народження дитини з довгими віями складає 50%, або  . 

Відповідь: можливі генотипи дітей Dd та dd; вірогідність народження дитини з довгими віями складає 50%.

         2. Моногібридне схрещування, неповне домінування

 Трапляються випадки, коли жодна з алелей не домінує над іншою. Тоді спостерігають проміжний характер успадкування.  

Неповне домінування – це взаємодія алельних генів, за якої у гетерозиготного організму домінантний алель не виявляє повністю своєї домінантності, а рецесивний алель того самого гена – своєї рецесивності. За неповного домінування фенотип гетерозиготи Аа є проміжним між фенотипом домінантної АА і рецесивної аа гомозигот. 

Так, у схрещуванні нічної красуні з червоними квітками АА і нічної красуні з білими квітками аа, всі гібриди Аа першого покоління F₁ мають рожеве забарвлення квіток. У схрещуванні гібридів першого покоління F₁ між собою Аа × Аа у другому поколінні F₂  відбувається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1 : 2 : 1, яке співпадає із співвідношенням розщеплення за генотипом 1 АА : 2 Аа : 1 аа, але відхиляється від розщеплення за фенотипом при повному домінуванні 3 : 1.

а      б        в Мал. 5. Нічна красуня (Mirabilis jalapa) з квітками різного кольору:  а – білого, б – рожевого, в - червоного

Такий тип взаємодії алель них генів часто зустрічається у природі. Приклад проміжного успадкування ознаки у людини: у батька великий ніс, а у матері – маленький,  у дитини ніс може бути середній. 

Приклади розв’язання задач:

Приклад 3. На присадибній ділянці Андрій вирощує полуницю, що має плоди різного забарвлення: білого, рожевого та червоного. При цьому Андрій помітив, що рослини з червоними плодами при схрещуванні між собою дають нащадків також з червоними плодами, а рослини полуниці з білими плодами – з плодами білого кольору. Внаслідок схрещування обох сортів між собою утворюються рослини з плодами рожевого забарвлення. 

 Які нащадки утворяться, якщо хлопець проведе схрещування між собою полуниць з рожевими плодами? Які нащадки утворяться, якщо юний дослідник запилить червоноплідні полуниці пилком полуниці з рожевими плодами?

Розв’язання-відповідь:

         Позначаємо ознаки:

А – червоні плоди;         а – білі плоди.

          Плоди рожевого кольору – у гетерозиготних рослин з генотипом Аа. Складаємо схему схрещування червоноплідних рослин з білоплідними:

 Всі рослин у F₁ мають генотип Аа. За фенотипом всі рослини – з плодами рожевого кольору (100%). Вони утворюватимуть гамети двох типів: А (50%) та а (50%).

                    а                                           б                                            в

Мал. 6. Полуниця з плодами різного кольору: 

а – білого, б – рожевого, в – червоного

 Складаємо схему схрещування полуниць з плодами рожевого кольору між собою:

Співвідношення генотипів у F₂: 1 АА : 2 Аа : 1 аа.  За фенотипом: 

–          рослин з червоними плодами (25%); –  рослин з плодами рожевого кольору (50%);

–          рослин з білими плодами (25%). 

Складаємо схему схрещування червоноплідних полуниць та полуниць з плодами рожевого кольору:

Співвідношення генотипів у F₁: 1 АА : 1 Аа.  За фенотипом: 

–          рослин матимуть червоні плоди (50%);

–          рослин – плоди рожевого кольору (50%).

Приклад 4. У господарстві «Зелені луки» вирощують м’ясних та молочних корів. У великої рогатої худоби червона масть неповно домінує над білою. Гетерозиготі – чалі (мають змішане забарвлення шерсті). У череді бик – чалий, а корови – всіх трьох мастей. 

Фермер хоче отримати якомога більше чалих телят. Яка вірогідність отримання чалого теляти в кожному з цих схрещувань?

Розв’язання-відповідь:

                 Генотип бика: Rr. Генотипи корів: червона RR, чала Rr, біла rr.

Складаємо схеми схрещувань.         Чалий бик та червона корова:

 Генотипи нащадків: 1 RR : 1 Rr.  Фенотип:  – 50% червоні,  – 50% чалі. 

Вірогідність народження чалого теляти 50%, або  .

         Чалий бик та чала корова:

         Генотипи нащадків: 1 RR : 2 Rr : 1 rr.  Фенотипи: 

–        25% червоні; – 50% чалі;

–        25% білі. 

Вірогідність отримання чалого теляти 50%, або  .

Чалий бик та біла корова:

 Генотипи нащадків: 1 Rr : 1 rr.  Фенотипи:  – 50% чалі;  – 50% білі. 

Вірогідність отримання чалого теляти 50%, або  .

Відповідь: вірогідність народження чалих телят в кожному з цих схрещувань є однаковою.

         3. Ди- та полігібридне схрещування

Третій закон Менделя: закон незалежного комбінування станів ознак Повернемось до досліджень, що проводив Г. Мендель з успадкування ознак у рослин гороху. Встановивши можливість передбачати резльтати схрещувань за однією парою альтернативних ознак, він ускладнив умови досліду: вибрав рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схрещування) або більшої кількості (полігібридне схрещування) спадкових ознак. 

Так він схрестив між собою чисті лінії гороху, які мали жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Гібриди першого покоління утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні стани обох досліджуваних ознак). Так Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

A – ген жовтого забарвлення насіння; a – ген зеленого забарвлення насіння; B – гладенька поверхня насіння; b – зморшкувата поверхня насіння.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель одержав від 15-ти самозапилених рослин одержав 556 насінин. З них були:

–        приблизно 9 частин насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин);

–        3 частини – жовтого кольору зі зморшкуватою поверхнею (101 насінина);

–        3 частини – зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 насінин);

–        1 частина – зеленого кольору зі зморшкуватою поверхею (32 насінини). 

Отже, серед гібридів другого покоління виявилися чотири фенотипні групи зі співвідношенням за фенотипом 9 : 3 : 3 : 1. Найбільша за чисельністю група рослин має обидві домінантні ознаки, найменша – є гомозиготами за обома рецесивними ознаками.

Крім насіння, яке мало комбінації станів ознак, притаманних батьківським формам (жовтий колір – гладенька поверхня та зелений колір – зморшкувата поверхня), з'явилися ще дві, з новими комбінаціями (жовтий колір – зморшкувата поверхня та зелений колір – гладенька поверхня). 

Мал. 7. Фенотипи та генотипи гібридів другого покоління  дигібридного схрещування

Простежимо успадкування різних станів кожної ознаки окремо. 

Співвідношення насіння різного кольору гібридів другого покоління є таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 – зелений, тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещуванні становить 3 : 1. 

Так само і при розщепленні за ознакою структури поверхні насіння: 12 частин насіння має гладеньку поверхню, а 4 – зморшкувату. Тобто розщеплення за ознакою структури поверхні насіння також 3 : 1. 

За цими результатами Г.Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак (третій закон Менделя): при ди- або полігібридному схрещуванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один із алельних генів повністю домінує над іншим, є по суті двома моногібридними, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне – три і т.д. 

Розщеплення за фенотипом серед гібридів другого покоління можна описати формулою (3:1)ⁿ, де (3:1) – характер розщеплення за кожною ознакою, а n – кількість ознак (наприклад, у разі дигібридного схрещування n = 2, тригібридного n = 3 тощо).

         Приклади розв’язання задач

Приклад 5. Яка кількість гамет і які саме утворюються у організму, якщо його генотип:

–        aabb; – AaBB; – AaBb? 

Розв’язання-відповідь:

 Визначаємо загальну кількість гамет за формулою: 2ⁿ, де n – число гетерозигот.

Для генотипу aabb кількість гамет складає 2⁰ = 1. Для генотипу AaBB – 2¹ = 2. Для генотипу AaBb – 2² = 4.

Визначаємо типи гамет, беручи до уваги, що кожна гамета отримує лише один з двох алельних генів. 

Будуть утворюватися гамети: 

–        для генотипу aabb: ab (100%).

–        для генотипу AaBB: AB (50%), Ab (50%).

–        для генотипу AaBb: AB (25%), Ab (25%), aB (25%), ab (25%).

Приклад 6. На фермі «Молочні річки» чорні безрогі корови схрещуються з чорним безрогим биком. У F₁ фермер отримав 96 телят, з них – 55 чорних безрогих та 17 червоних безрогих телят. 

Скільки рогатих телят народилося на фермі і яка їх частина були червоного кольору, якщо безрогість та чорний колір – домінантні ознаки? 

Розв’язання:

 Вводимо позначення: H – безрогість, h – рогатість, C – чорний колір, c – червоний колір. Батьківські тварини виявляють домінантні ознаки, але мають певну кількість нащадків, що виявляють рецесивні ознаки. Робимо висновок, що батьківські тварини є дигетерозиготними і мають генотипи: CcHh. Гамети, що вони утворюють: CH, cH, Ch, ch. Складаємо схему схрещування:

                 ♂

                                                              CH                 Ch                  cH                  ch

♀

                                                          CCHH            CCHh             CcHH             CcHh

                         CH               чорні              чорні              чорні              чорні

                                                         безрогі           безрогі           безрогі           безрогі

CCHh             CcHh CChh          Cchh

                         Ch                чорні                                    чорні

                                                         безрогі      чорні рогаті       безрогі       чорні рогаті

CcHH   CcHh           ccHH           ccHh cH      чорні чорні     червоні       червоні

                                                         безрогі          безрогі           безрогі           безрогі

                                                           CcHh                                     ccHh               cchh

Cchh

                          ch                чорні                                   червоні          червоні

                                                         безрогі      чорні рогаті       безрогі            рогаті

Генотипи нащадків з родини А: 1 ссhh : 2 ссHh : 1 ссHH : 2 Ссhh : 4 СсHh : 2 СсHH : 1 ССhh : 2 ССHh : 1 ССHH.  Фенотипи нащадків: 

–        56,25% чорні безрогі;

–        18,75% чорні рогаті;

–        18,75% червоні безрогі; –6,25% червоні рогаті. 

Співвідношення за кожною з ознак окремо є таким:  3 безрогі : 1 рогаті; 3 чорні : 1 червоні.

Загальна кількість безрогих особин за умовою задачі складає: 55 + 17 = 72. Визначаємо кількість рогатих телят:

72 телят – 3 частини, х телят – 1 частина;

72 = х ; х = 721 = 24 теляти

                                                                           3 1                3

Загальна кількість телят складає: 72 + 24 = 96.

Визначаємо кількість червоних рогатих телят: 

96 телят – 100%, у телят – 6,25%

96 ₌ 100% ; у = 966,25% = 6червоних рогатих телят. у       6,25%  100%

Відповідь: на фермі народилося 24 рогатих теляти, з них 6 телят були червоними.

Приклад 3. У морських свинок розеткова шерсть (R) домінує над гладенькою (r), чорне забарвлення (C) – над білою (c), а довга шерсть (L) – над короткою

(l).

          Яке потомство можливо отримати від схрещування: ♀ CcLLrr × ♂ ccLlrr? 

Розв’язання-відповідь:

 Визначаємо типи гамет: тварина з генотипом CcLLrr  утворюватиме гамети cLr та CLr; тварина з генотипом ccLlrr  утворюватиме гамети clr та cLr. Складаємо схему схрещування:

                 ♂

                                                                                                    cLr                CLr

♀

                                                               clr                ccLlrr             CcLlrr

                                                              cLr              ccLLrr            CcLLrr

         Генотипи: 1 ccLlrr : 1 ccLLrr : 1 CcLlrr : 1 CcLLrr.

         Фенотипи:

–          з білою гладенькою довгою шерстю (50%);

–          з чорною гладенькою довгою шерстю (50%).

4. Успадкування ознак за кодомінування 

Кодомінування – це явище, коли обидва алелі мають рівноцінний вклад у формування фенотипу. У гетерозигот за кодомінування повністю проявляються обидва алеля. Прикладом є успадкування груп крові людини. 

Так, якщо матір має групу крові А (ІІ), а батько В (ІІІ), то у дітей може бути група крові АВ (IV).

У людини за системою АВО розрізняють чотири групи крові:

–        І група містить агглютиніни α і β, але не має агглютиногенів; її інша назва – нульова;

–        ІІ група містить агглютиноген А та агглютинін β; її інша назва – група А;

–        ІІІ група містить агглютиноген В та агглютинін α; її інша назва – група В;

–        ІV група не містить агглютинінів; група АВ.

Група крові – спадкова ознака, визначається геном І, який має три алельних стани:

 Алелі А та В повністю домінують над алеллю 0, але один одного не пригнічують. Це приклад кодомінування. 

 При переливанні крові, у судовій медицині, при встановленні батьківства необхідні знання груп крові. Для перевірки розв’язання задач на визначення груп крові можна використовувати таблицю генотипів за різних груп крові (наведена вище) та таблицю можливих комбінацій генотипів та груп крові дітей за різних генотипів батьків (наведена нижче):

         Приклади розв’язання задач

Приклад 1. Які групи крові можуть бути у дітей, якщо в подружжі містера і місіс Сміт у матері І група крові, а у батька – ІV?

Розв’язання:

 Генотип матері: ♀ 00; гамети, що вона утворює: тільки 0. Генотип батька: ♂ АВ; гамети, що він утворює: А та В.  Складаємо схему схрещування:

         Генотипи: 1 А0 : 1 В0. 

Фенотипи:

–          ІІ група (50%);

–          ІІІ група (50%).

Відповідь: ІІ та ІІІ групи крові.

Приклад 2. У пологовому будинку одного міста переплутали двох малюків. За цих сумних обставин, однак, було відомо, що батьки одного малюка мають І і ІІ групи крові, а батьки іншого – ІІ і ІV. За даними аналізу крові малюки мають – один І, а другий – ІІ групу крові.   Чи можливо допомогти батьками і визначити – де їхня дитина?

Розв’язання-відповідь:

 Батьки першої пари мають групи крові І та ІІ. Визначаємо їхні генотипи: 00 та АА (або А0) відповідно. Складаємо схеми схрещувань. У випадку, коли ІІ група крові одного з батьків визначається як АА:

Всі діти будуть з ІІ групою крові.

Складаємо схему схрещування для випадку, коли ІІ група крові одного з батьків визначається як А0:

Фенотипи дітей: 50% вірогідність народження дитини з І групою крові, 50% – з ІІ групою.

Батьки другої пари мають групи крові ІІ і ІV. Їхні генотипи: відповідно А0 (або АА) і АВ. Складаємо схему схрещування для випадку, коли ІІ група одного з батьків визначається як А0:

 Фенотипи дітей: 50% матимуть ІІ групу крові, 25% – ІІІ групу і 25% – ІV групу. 

 Складаємо схему схрещування для випадку, коли ІІ група одного з батьків визначається як АА:

         Фенотипи дітей: 50% – матимуть ІІ групу, 50% – ІV групу. 

 За результатами розрахунків батьки другої пари не можуть мати дитину з І групою. Таким чином, дитина з І групою крові належіть першій парі батьків (з групами крові І та ІІ), а дитина з ІІ групою – другій парі (з групами крові ІІ та ІV).

         5. Зчеплене успадкування ознак

 Всі приклади та способи успадкування, що ми розглядали до сих пір належать до успадкування генів, що містяться у різних хромосомах. Як вам вже відомо, у людини кожна з соматичних клітин має по 46 хромосом. Оскільки людина має тисячі різноманітних ознак (група крові, колір очей, здатність утворювати і виділяти інсулін та ін..) – в кожній хромосомі має бути велика кількість генів. 

 Яким же чином успадковуються гени, що містяться в одні хромосомі? Відповідь на це отримав американський дослідник Томас Морган, який створив хромосомну теорію спадковості. Він досліджував успадкування ознаку у плодової мушки дрозофіли, що має диплоїдний набір з 8 хромосом. Дослідження показали, що гени, які перебувають в одній хромосомі, під час мейозу потрапляють в одну гамету. Також було доведено, що у кожного гену в хромосомі є точно визначене місце – локус. 

 Гени, що перебувають в тій самій хромосомі, називають зчепленими. Всі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Вони зазвичай потрапляють в одну гамету і успадковуються разом. І не підпорядковуються принципу незалежного розподілення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (для людини – 23, для полуниці – 28, для дрозофіли – 4 і т.д.).  

Однак, в експериментах Моргана з’ясувалося, що серед гібридів F₂ обов’язково є мала кількість особин з перекомбінацією тих ознак, гени яких містяться в одній хромосомі. Виявилося, що під час профази І мейозу гомологічні хромосоми конкурують між собою. В цій момент вони можуть розриватися і обмінюватись гомологічними ділянками. Це явище обміну алель ними генами між двома гомологічними хромосомами отримало назву кросинговеру (перехресту). Кросинговер є одним з джерел генетичної мінливості.

Частота кросинговеру для різних генів виявилася різною. Чим ближче гени розташовані в хромосомі, тим рідше відбувається їх розходження під час кросинговеру. Чим дальше один від одного – тим частіше порушується зчеплення. Частота розходження ознак під час кросинговеру прямо пропорційна відстані між генам, що їх визначають. 

Відстань між генами вимірюється в морганідах – умовних одиницях, які відповідають відсотку кросоверних гамет або гібридних особин, що мають інше поєднання ознак, ніж у батьків. Тобто морганіда – це генетична відстань, на якій кросинговер відбувається з вірогідністю 1%. Наприклад, відстань між генами сірого забарвлення тіла і довжини крил (так само чорного забарвлення тіла та зачаткових крил) у дрозофіли дорівнює 17%, або 17 морганідам.

Т.Морган та дослідники його лабораторії показали, що знання частоти кросинговеру між зчепленими генами дозволяє складати генетичні карти хромосом (схеми взаємного розташування генів, що перебувають у одній групі зчеплення, з урахуванням відстаней між ними). 

         Основні положення хромосомної теорії спадковості є такими:

–        гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

–        різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом мас свій унікальний набір генів;

–        кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

–        усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

–        зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);

–        кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) – кількістю та особливостями будови окремих хромосом.

         Приклади розв’язання задач

Приклад 3. Які типи гамет утворюють організми з генотипами у випадках А), Б) та В), якщо кросинговер відбувається, і у випадках Г) та Д), якщо кросинговер не відбувається:

          AB          Ab          aB           AbC           ABcDE

А) ; Б) ; В) ; Г) ; Д)  ab aB Ab aBc abCde Розв’язання-відповідь:

 Хромосоми, що містяться в одній хромосомі, успадковуватимуться разом (зчеплено:)

А) кросоверні: Ab та aB; некросоверні: AB та ab; 

Б) кросоверні: AB та ab; некросоверні: Ab та aB; 

В) кросоверні: ab та AB; некросоверні: aB та Ab; 

Г) AbC та aBc; 

Д) ABcDE та abCde.

Приклад 4. Які типи гамет і у якому співвідношення утворяться у

тварин,  що мають генотипи: А) ^{N O} ; Б) ^NO ?

                                                                                          n o            no

Розв’язання-відповідь:

            А) Гени містяться у різних хромосомах і успадковуються незалежно.

N O утворюватиме 4 типи гамет у рівних співвідношеннях: Дигетерозигота

n o

1 NO : 1 No : 1 nO : 1 no (всі – по 25%). 

 Б) Гени успадковуються зчеплено. За повного зчеплення NO утворюватиме тільки 2 типи гамет: NO та no у дигетерозигота no

співвідношенні 1 : 1 (кожного типу – по 50%).  За неповного зчеплення ця особина через перехрест між генами утворюватиме 4 типи гамет: некросоверні NO, no та кровосверні No, nO. Кросоверних гамет буде значно менше, ніж некросоверних.

          6. Успадкування, зчеплене зі статтю

Зчепленими зі статтю є ознаки, гени яких розташовані не в аутосомах, а в статевих хромосомах: Х та Y. 

                   У людини жінки мають дві однакові статеві хромосоми: ХХ

(гомогаметна стать). Чоловіки – різні: XY (гетерогаметна стать). Жіночі гамети несуть по одній Х-хромосомі. Чоловічі – 50% хромосому Х, 50% – хромосому Y. За злиття гамет під час запліднення визначається стать майбутнього організму. 

Y-хромосома зазвичай менша за Х-хромосому. В Х- та Y-хромосомах є гомологічні ділянки, що містять алельні гени. Але у Х- та Y-хромосомах є і негомологічні  ділянки. В цих ділянках Х-хромосоми містять гени, яким немає алельних у Y-хромосомі (наприклад, гени дальтонізму, гемофілії). І – навпаки – в негомологічній ділянці Y-хромосоми містяться гени, у яких немає алелей в Х-хромосомі (ген гіпертрихозу).  

Якщо ген зчеплений з Y-хромосомою, він успадковується тільки чоловіками. Якщо ген локалізований у Х-хромосомі, він може передаватися від батька – тільки донькам, а від матері – як синам, так і донькам з однаковою вірогідністю. 

 Якщо ген зчеплений з Х-хромосомою і є рецесивним, то у жінок він виявляється лише у гомозиготному стані. Оскільки у чоловіків Х-хромосома лише одна – ця ознака виявляється завжди (і в домінантному, і в рецесивному стані).

 У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною – чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земноводні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні).  

 При розв’язанні здач на зчеплене зі статтю успадкування генотипи у схемах схрещування слід записувати у хромосомному виразі (приклади: X^bX^b, X^BY, Z^pZ^p, ZpW), вказуючи, в якій хромосомі локалізований досліджуваний ген. 

         Приклади розв’язання задач

                    а                                           б                                            в

Мал. 8. Забарвлення хутра кішок: 

а – чорне, б – руде, в – триколірне (черепахове)

Приклад 5. За результатами досліджень у кішок гени чорного та рудого кольору шерсті є алельними і містяться у Х-хромосомі, а при їх поєднанні утворюються триколірні (черепахові) особини. 

На одному подвір’ї живе триколірна кішка Марта. До неї залицяються два сусідських коти – чорний Пірат та Апельсин рудого забарвлення. Яких нащадків слід очікувати від схрещування триколірної кішки з кожним з цих котів?

В якому випадку можна за забарвленням визначити стать цих тварин і чому? Чи можуть бути винятки?

Розв’язання-відповідь:

 Чорні коти мають лише один ген, що визначає колір шерсті – чорний – і він локалізований у Х-хромосомі. Саме цей ген буде передаватися від батька до кошенят жіночої статі. Руді коти так само мають лише один ген забарвлення шерсті – рудий – і так само будуть передавати його лише кошенятам жіночої статі. 

 Кішка ж буде утворювати яйцеклітини, 50% з яких будуть містити гени чорного забарвлення шерсті, 50% – рудого. 

         Складемо схему схрещування триколірної кішки з чорним котом:

 Серед нащадків 25% будуть чорними кішками, 25% – триколірними кішками, 25% – чорними котами, 25% – рудими котами.

Складемо схему схрещування триколірної кішки з рудим котом:

 Серед нащадків 25% будуть рудими кішками, 25% – триколірними кішками, 25% – чорними котами, 25% – рудими котами.

 Триколірними за норми можуть бути лише кішки, адже тільки жіночі особини одночасно мають дві Х-хромосоми, що містять гени забарвлення. При цьому одна Х-хромосома має нести ген чорного забарвлення, а інша Ххромосома – рудого. Виключенням можуть бути лише коти з аномальним генотипом: Хруд.Хчорн.Y. 

Приклад 6. Дрозофіла має пару алельних генів, що зчеплені зі статтю.

Один з них визначає розвиток білих очей, а інших червоних. 

Студенти-генетики під час практичних занять схрестили самок, що мають червоні очі з самцями, що мають білі очі. Всі нащадки у F₁ виявилися з червоними очима. А у F₂ з’явилися самці як з білими, так і з червоними очами.

 Студенти мають скласти схему схрещування, допоможіть їм. Визначте: який з двох алелей є рецесивним, а який – домінантним?   Яка частина самців матимуть білі очі у F₁?

Розв’язання-відповідь:

 Оскільки у F₁ всі особини мають червоні очі, алель червоних очей домінує над алелем білих очей. 

         Вводимо позначення:

         B – червоні очі; b – білі очі.

Визначаємо генотипи батьківських особин: самці X^bY, самки X^BX^B. Складаємо схему схрещування для F₁:

Складаємо схему схрещування для F₂:

         Генотипи: 1 X^BX^b : 1 X^bX^b : 1 X^BY : 1 X^bY.

         Фенотипи:

–        самки з червоними очима (50%);

–        самці з червоними очами (25%);

–        самці з білими очами (25%)

         Вірогідність утворення самців з білими складає  від загальної кількості

особин.  

Приклад 7. Дальтонізм – форма кольорової сліпоти, що успадковується як рецесивна ознака. Ген дальтонізму міститься у Х-хромосомі і виявляється, як правило, у чоловіків. 

 Тимофій, що є сином дальтоніка взяв шлюб з донькою дальтоніка Мар’яною. Обидва нормально розрізняють кольори. 

 Вкажіть генотипи подружжя. Визначте генотипи та фенотипи їхніх нащадків у F₁.

Розв’язання-відповідь:

         Вводимо позначення:

         D – нормальний зір; d – дальтонізм.

Визначаємо          генотипи     подружжя. Мар’яна      розрізняє    кольори нормально, але донькою дальтоніка, від якого успадкувала одну з Ххромосом. Відповідно, вона має ген дальтонізму і є гетерозиготною, її генотип Х^DХ^d. 

 Тимофій визначає кольори нормально, хоча його батько – дальтонік, оскільки батько передає сину Y-хромосому, що не містить генів дальтонізму.

Генотип чоловіка: X^DY.

         Складаємо схему схрещування:

Генотипи дітей: 1 X^DX^D : 1 X^DX^d : 1 X^DY : 1 X^dY.  Фенотипи:

–          дівчинки з нормальним зором (50%); –  хлопчики з нормальним зором (25%);

–          хлопчики-дальтоніки  (25%).

Всі доньки будуть розрізняти кольори нормально, 50% синів будуть дальтоніками.

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналів

«EdEra», «Цікава наука» та «Підготовка о ЗНО». Дайте відповіді на питання:

Як відбувається взаємодія генів?

Чому хлопчиків народжується більше, ніж дівчат?

Як відбувається розв'язування задач на моногібридне схрещування?

Як відбувається розв'язування задач на дигібридне схрещування? Кодомінування? Зчеплене успадкування?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Сформулюйте перший закон Менделя. Чому його іншою назвою є «Закон одноманітності гібридів першого покоління»?

2.     Сформулюйте другий закон Менделя. Чому його також називають «Законом розщеплення»?

3.     В яких випадках спадкування ознак відбувається з відхиленнями від першого та другого законів Менделя? Чим можна це пояснити?

4.     Наведіть відомі вам приклади успадкування ознак за типом неповного домінування та проміжного успадкування. 

5.     Як відбувається успадкування двох та більше ознак одночасно?

6.     Сформулюйте третій закон Менделя. Чому його також називають «Законом незалежного успадкування ознак»?

7.     Як відбувається успадкування ознак за кодомінування? Наведіть приклади ознак, які успадковуються за таким типом.

8.     Як відбувається зчеплене успадкування ознак? 

9.     Поясніть, яке значення має явище кросинговеру. Коли він відбувається?

10.Як відбувається успадкування ознак, зчеплене зі статтю? Наведіть приклади ознак, гени яких локалізовані у Х-хромосомі, Yхромосомі.  

 Розділ 3. ОРГАНІЗАЦІЯ СПАДКОВОГО МАТЕРІАЛУ ЕУКАРІОТИЧНОЇ КЛІТИНИ ТА ЙОГО РЕАЛІЗАЦІЯ.

КАРІОТИП ЛЮДИНИ ТА ЙОГО ОСОБЛИВОСТІ

Програмні питання:

1.     Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація. 

2.     Структурні та регуляторні гени. 

3.     Регуляція активності генів в еукаріотичній клітині.

4.     Каріотип людини та його особливості

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «рівні організації спадкового матеріалу», «структурні гени», «регуляторні гени», «експресія генів», «сплайсінг», «хромосоми», «хромосомний аналіз», «трисомія», «синдром Дауна», «синдром Клайнфельтера»;

–        різні рівні організації спадкового матеріалу: генний, хромосомний, геном ний, поза ядерний;

–        типи хромосом: метацентричні, субметацентричні, аероцентрич-ні, телоцентричні.

Зможете: 

–        характеризувати організацію спадкового матеріалу еукаріотичної клітини; 

–        пояснювати регуляцію активності генів в еукаріотичній клітині.

Інформація для опрацювання

1. Організація спадкового матеріалу еукаріотичної клітини та його реалізація 

Генетичний матеріал еукаріотичних клітин являє собою ДНК, яка переважно міститься в хромосомах. Спадкова інформація зберігається у вигляді генетичного коду. Хромосоми відокремлені від цитоплазми ядерною оболонкою. Кодуючи послідовності – екзони – перериваються інтронними ділянками, які не беруть участі у синтезі тРНК, рРНК чи пептидів. Ці ділянки видаляються з іРНК під час транскрипції.   Організація генетичного матеріалу є такою:

1)    Генний рівень – ген є частиною молекули ДНК, створений послідовністю нуклеотидів, і несе інформацію про конкретну ознаку або властивість організму; зміна у структурі гена призводить до зміни відповідної ознаки. 

Гени є відносно незалежними один від одного, тому можливим є незалежне успадкування та зміни окремих генів і відповідних їм ознак. 

На генному рівні забезпечується індивідуальне успадкування і індивідуальна мінливість ознак. 

2)    Хромосомний рівень – всі гени в клітині об’єднані в групи і розташовані в хромосомах у лінійному порядку; кожна хромосома є унікальною за складом її генів; до складу хромосом входять ДНК, білки-гістони, РНК, полісахариди, ліпіди та йони металів. 

Гени кожної хромосоми утворюють групи зчеплення і успадковуються разом. 

Хромосомний рівень забезпечує спосіб функціонування окремих генів, тип їхнього успадкування та регуляцію їхньої активності. Дозволяє закономірно відтворювати та передавати спадкову інформацію під час поділу клітини. 

3)    Геномний рівень – сукупність усіх генів, що міститься  у гаплоїдному наборі хромосом.  

Той самий ген у різних геномах може поводити себе по-різному внаслідок взаємодії з іншими генами. 

Геномний рівень є найбільш стабільним. Він забезпечує складну систему взаємодії генів. Результатом взаємодії генів між собою та з факторами навколишнього середовища є фенотип. 

4)    Позаядерний рівень – складають молекули ДНК, що містяться в пластидах та мітохондріях (цитоплазматична спадковість). 

Ознаки, що успадковуються цитоплазматично, передаються лише яйцеклітину, що містить пластиди та мітохондрії.

          2. Структурні та регуляторні гени

 Вивчаючи механізми функції генів, французькі генетики Ф. Жакоб та Ж. Моно дійшли висновку, що існують структурні та регуляторні гени.

 Структурні гени контролюють (кодують) первинну структуру матричних (інформаційних) РНК. А через них – послідовність амінокислот у пептидах, що синтезуються. Інша група структурних генів визначають послідовність нуклеотидів у полінуклеотид них ланцюгах рРНК та тРНК. Тобто структурні гени відповідають за передачу генетичного коду від одного покоління клітин до іншого, а також керують синтезом білків. 

Регуляторні гени контролюють синтез специфічних речовин – білків, що зв’язують ДНК, – які регулюють активність структурних генів. Регуляторні гени взаємодіють зі структурними і регулюють всі біохімічні процеси в клітині, допомагаючи їй пристосуватися до змін у навколишньому середовищі (наприклад, до зміни кількості поживних речовин, що до неї потрапляє).

 Якщо умови середовища, в якому перебуває клітина, є стабільними, регуляторні гени гальмують структурні. Якщо ж стан середовища змінюється, структурні гени активуються і сприяють адаптації клітини до нових умов. 

         3. Регуляція активності генів в еукаріотичній клітині

1) Регуляція активності генів на генному рівні:

–        модифікація ДНК (заміна «звичайних» нітратних основ аденіну, гуаніну, цитозину та тіміну на «рідкісні» - метил-цитозин або метилгуанін);

–        збільшення об’єму ДНК в клітині за рахунок вибіркового копіювання окремих генів (наприклад генів рРНК) або за рахунок утворення політенних хромосом; 

–        сплайсінг ДНК (процес «вирізання» ново-синтезованої і РНК під час процесингу РНК);

–        зміна активності цілих хромосом. 

2)                 Регуляція активності генів на рівні транскрипції: шляхом регуляції транскрипції іРНК.

3)                 Регуляція активності генів на після транскрипційному рівні:

сплайсінг іРНК.

4)                 Регуляція активності генів на рівні трансляції: зумовлена різною активністю різних типів іРНК. 

5)                 Регуляція експресії генів на рівні після трансляційної модифікації білків: фосфорилюванням, ацеилюванням, розщепленням вихідного поліпептидного ланцюга на більш дрібні фрагменти тощо. 

4. Каріотип людини та його особливості

Каріотип – сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду.  Каріотип людини містить 46 хромосом (23 пари). 22 пари називаються аутомосмами, 23-я – статевими хромосомами. Хромосома під час метафази складається з двох хроматид, сполучених центром ерою. Центромера поділяє хромосому на два плеча. За положенням центромери розрізняють чотири типи хромосом:

–        метацентричні – центромера поділяє хромосому на дві рівні частини;

–        субметацентричні – центромера поділяє хромосому на дві нерівні плечі;

–        аероцентричні – центромера розташовується майже на кінці хромосоми і хромосома має одне велике і одне майже непомітне плече;

–        телоцентричні – паличкоподібні хромосоми із центромерою на самому кінці хромосоми.

Мал. 9. Каріотип людини

За морфологічними ознакам та розмірами хромосоми в каріотипі людини поділяють на 7 груп:

–        група А (1-3 пари) – великі метацентричні хромосоми; – група В (4,5 пари) – великі субметацентричні хромосоми;

–        група С (6 – 12 пари) – середні субметацентричні хромосоми; 

–        група D (13 – 15 пари) – великі акроцентричні;

–        група Е (16 – 18 пари) – середні метацентричні (16) та субметацентричні (17, 18);

–        група F (19 и 20 пари) – маленькі метацентричні хромосоми;

–        група G (21 и 22 пари) – маленькі акроцентричні;

–        статеві хромосоми (23-я пара); у жінок це дві Х-хромосоми, у чоловіків – Х и Y хромосоми.     

У дозрілих статевих клітинах – яйцеклітинах та сперматозоїдах – міститься половинний (гаплоїдний) набір хромосом. 

 Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціально забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинний та вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них. 

  Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вичення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. По завершенні  клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату. 

 Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші. Зазвичай аналізують не менш 30 зображень.  Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення. 

 Варіантів відхилень від норми багато. Вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми. Порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки. 

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:

–        синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);

–        синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);

–        синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі); – синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);

–        синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Ххромосома);

–        полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналів «Цікава наука» та «Підготовка до ЗНО». Дайте відповіді на питання:

Що таке хромосома? Як побудовані хромосоми та яку інформацію вони містять?

В чому полягають особливості геному еукаріотів?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.       Які рівні організації генетичного матеріалу у клітині? 

2.       Чим різняться структурні і регуляторні гени?

3.       Як відбувається регуляція активності генів в еукаріотичній клітині? 

4.       Які особливості каріотипу людини? 

5.       Як можна виявити порушення каріотипу людини і якими вони бувають? 

6.       Наведіть приклади хромосомних аномалій людини і поясніть причини їх виникнення та наслідники для організму.  

Поміркуйте: 

1.     Як пояснити, що молекула мРНК. яка синтезується на гені, коротша за сам ген?

2.     Чому, незважаючи на однаковий набір спадкової інформації. клітина серцевого м’язу відрізняється за будовою і функціонуванням від клітини печінки? Схарактеризуйте всі чинники, пов'язані зі спадковим матеріалом, що зумовлюють ці відмінності.

3.     Навіщо вчені створюють хромосомні карти? Яке їх застосування?

4.     Чому хромосоми вкорочуються? Яка роль теломер у цьому процесі? Які можуть бути наслідки такого вкорочення?

5.     Кількість генів у геномі людини більше, ніж у геномі кишкової палички, приблизно в 5 разів. А кількість нуклеотидів ДНК у геномі людини більше аж у 700 разів. Чому мас місце така різниця? 

Розділ 4. МОНОГЕННЕ ТА ПОЛІГЕННЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК У

ЛЮДИНИ. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ (СПАДКОВОЇ,

НЕСПАДКОВОЇ) ЛЮДИНИ

Програмні питання:

1.     Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини.

2.     Сучасний стан досліджень людини.

3.     Моногенне та полігенне успадкування ознак у людини.

4.     Позахромосомна (цитоплазматична спадковість).

5.     Закономірності спадкової мінливості людини.

6.     Закономірності неспадкової мінливості людини.

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «секвенування», «моногенне успадкування», «полігенне успадкування», «аутосомно-домінантне успадкування», «аутосомнорецесивне успадкування», «позахромосомна (цитоплазматична) спадковість», «мінливість», «комбінативна мінливість», «кросинговер»,  «мутаційна мінливість», «модифікаційна мінливість», «норма реакції».

–        сутність і значення проекту «Геном людини».

Зможете: 

–        називати сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини (секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція, застосування генетичних маркерів тощо); 

–        наводити приклади спадкової мінливості (комбінативної, мутаційної) людини, модифікаційної мінливості людини; 

–        характеризує закономірності модифікаційної мінливості людини; 

–        пояснювати застосування генетичних маркерів, молекулярні механізми мінливості людини;

–        порівнювати моногенне та полігенне успадкування ознак у людини, спадкову та неспадкову мінливість людини

Інформація для опрацювання

1. Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини

Молекулярно-генетичні методи дослідження спадковості – це велика і різноманітна група методів, призначених для вивчення молекул ДНК (алеля, гена, частини хромосоми) – як нормальних, так і пошкоджених. І розшифрування первинної послідовності нуклеотидів. 

         Етапи дослідження є такими:

         1) Отримання зразків ДНК:

–        виділення всієї (геномної) ДНК з клітин (лімфоцитів, фібробластів, амніотичнх клітин та ін.);

–        рестрикція ДНК – отримання окремих фрагментів (застосовуються рестриктази, які розривають ДНК за певними послідовностями нуклеотидів з 4-6 нітратних основ – сайтами рестрикції).

2) Ампліфікація – накопичення (помноження, клонування) однакових фрагментів ДНК. Застосовується метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР): 

–        дволанцюгова ДНК розділяється на одно ланцюгові;

–        приєднання праймерів (невеликих одноланцюгових молекул ДНК, що є комплементарними початку ділянки, який потрібно дослідити) до одноланцюгових молекул ДНК (за принципом

комплементарності); з праймерів буде починатися синтез нового ланцюга за допомогою ДНК-полімераз;

–        синтез чисельних полінуклеотидних ланцюгів на одноланцюгових молекулах в межах приєднання праймерів. 

3)                Електрофорез фрагментів ДНК – розділення фрагментів за молекулярною масою та електричним зарядом на поверхні гелю з агару. Кожен фрагмент має певні розміри і займає  гелі певне місце у вигляді смуги.

4)                Ідентифікація окремих фрагментів ДНК за допомогою блотгібридизації за Саузереном. Фрагменти ДНК переносять на спеціальні фільтри, де відбувається їхня гібридизація з радіоактивними синтетичними зондами або клонованими фрагментами ДНК. Зонд виявляє потрібний фрагмент ДНК шляхом зв’язування з комплементарними до нього нуклеотидними послідовностями фрагменту. 

 На сьогодні вивчення структури ДНК за цим методом є автоматизованим і відбувається у спеціальних приладах – секвенаторах. 

         Молекулярно-генетичні дослідження застосовуються:

         1) У клінічній лабораторній діагностиці:

–                    діагностика вірусних інфекцій (ВІЛ, гепатит, статеві інфекції та ін.); – визначення батьківства;

–                    діагностика спадкових хвороб (виявлення мутацій); – судова медицина (ідентифікація особи).

2) Фундаментальна наука:

–        секвенування (визначення нуклеотидної послідовності);

–        клонування генів;

–        генна інженерія (створення транс генних тварин і рослин);

–        генна терапія;

–        напрямлений мутагенез.

2. Сучасний стан досліджень людини

У 1990 році був створений міжнародний проект «Геном людини» (Human Genome Project, HGP), мета якого полягає у визначенні послідовностей ДНК та локалізація генів та їх функцій. Спочатку у 2000 році було створено попередній варіант – «чернетка» геному (83%). А у 2003 році геном людини був майже повністю секвенований (99,9%) – була прочитана послідовність 3 млрд. пар основ, з яких побудована ДНК всіх 23 пар хромосом людини (деякі гетеро хроматинові ділянки не секвеновані й сьогодні).  Генетична довжина геному людини складає 3000 сантиморганід. 

Були складені карти геному, карбовано близько 40 тис. кодуючих послідовностей. Загальне число генів, ймовірно, складає 30,5-40 тис. (за іншими даними – 20-25 тис.)

На сьогодні весь геном людини вивчений і картований у вигляді великих фрагментів, які перекривають один одного. Розташування кожного з цих фрагментів на хромосомі визначено з високою точністю. 

Залишаються невивченими:

–        центральні частини кожної хромосоми – центромери, які містять велику кількість послідовностей ДНК, що повторюються (їх важно секвенувати за сучасних технологій); центромери сягають у довжину мільйони, а можливо і десятки мільйонів пар нуклеотидів;

–        кінці хромосом – теломери, які також складаються з повторювальних фрагментів і тому в більшості з 46 хромосом їх розшифрування не завершено (цьому заважають технологічні труднощі); точна кількість нерозшифрований послідовностей в цих ділянках є наразі невідомою;

–        в геномі кожної особини є кілька локусів, які містять членів мультигенних родин, які також важко розшифрувати за допомогою основного на сьогодні методу фрагментування ДНК; ці ділянки кодують білки, важливі для імунної системи;

–        також лишаються ще кілька «білих плям», розкиданих по всьому геному; деякі з них доволі великі, але є сподівання, що вони будуть розшифровані у найближчі роки.

Послідовність людської ДНК зберігається у базі даних «GenBank» Національного центру біотехнологічної інформації США, що доступна через інтернет. Для аналізу даних створені спеціальні комп’ютерні програми, без яких інтерпретація результатів досліджень неможлива. 

Розшифрування геному людини сприятиме розвитку нових напрямків у медицині, вивченню природи спадкових і злоякісних хвороб (рак молочної залози, гемофілія, захворювання печінки та ін.), розробці генної і клітинної теорії, теорії еволюції. 

3. Моногенне та полігенне успадкування ознак у людини

Моногенне успадкування ознак у людини

а

 б Мал. 10. Колір очей: а – карі; б – блакитні

Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова однака контролюється одним геном. 

 Аутосомно-домінантне успадкування моногенних ознак. Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа × аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.

За цього типу успадкування хвороб переважають такі умови:

–        кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

–        захворювання передається спадково; 

–        хворі є в кожному поколінні;

–        у здорових батьків діти будуть здоровими;

–        захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі;

–        імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50 %.

         За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

–        біле пасмо волосся;

–        волосся жорстке, пряме;

–        шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне:

–        темне волосся;

–        товста шкіра;

–        горбинка на переніссі;

–        здатність згортати язик трубочкою;

–        ямочка на підборідді; 

–        праворукість; 

–        короткозорість; 

–        габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;

–        полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців на ногах або руках сягає 6-9; – синдактилія – зрощення м'яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;

–        брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;

–        арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.

Аутосомно-рецесивне успадкування моногенних ознак. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то появляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1)                 аа × аа – всі діти хворі;

2)                 Аа × аа – 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

Мал. 11. Альбінізм у людини

Мал. 12. Спадкові ознаки: колір волосся та ластовиння

3)                 Аа × Аа – 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: 

–        волосся пряме, тонке;

–        шкіра тонка; – 0(І) група крові;

–        група крові Rh–;

–        світлі очі; 

–        нормальний зір;

–        пряме, тонке волосся;

–        прямий ніс;

–        хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.)

Аутосомно-рецесивний тип успадкування хвороб має ряд характерних рис:

–        від здорових батьків народжуються хворі діти;

–        від хворого батька народжуються здорові діти;

–        хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки і діти, як при домінантному типі успадкування;

–        у родоводі переважає більший відсоток близькородинних шлюбів;

–        всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;

–        однаково часто хворіють чоловіки і жінки;

–        у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.

Полігенне успадкування ознак у людини

Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). У цьому випадку два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ж ознаки. Їхня дія підсумовується. Тому полімерні гени позначають однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А₁А₁ і a₁а₁,

А₂ А₂ і а₂а₂; А₃А₃ і а₃а₃ і т. д. 

Пігментація шкіри у людини визначається п'ятьма або шістьма полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси – рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але при шлюбах мулатів у них можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей. 

Полімерними       генами        визначається        багато         морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей: 

–        зріст;

–        маса тіла;

–        статура;

–        колір волосся;

–        розумові здібності;

–        величина артеріального тиску та ін. 

Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, наприклад, схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Ці ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Цим полігенно-спадкові ознаки відрізняються від моногенних.

4. Позахромосомна (цитоплазматична спадковість)

Позахромосомна (цитоплазматична) спадковість – це передача потомству певних ознак та властивостей, які визначаються спадковими факторами, що локалізовані у мітохондріях цитоплазми. 

 Мітохондріальний геном містить 13 генів і низку послідовностей, що кодують різні РНК. Успадкування відбувається не за законами Менделя, а лише за материнською лінією: від матері – до нащадків. Мітохондріальна ДНК яйцеклітини не піддається рекомбінації і успадковується цілком. Мітохондрії сперматозоїда розташовані лише в середині та в кінці джгутика, який під час запліднення не проникає у яйцеклітину. Таким чином, у зиготі опиняються лише мітохондрії, успадковані від матері разом з цитоплазмою яйцеклітини.  

 Нуклеотидна послідовність зазнає змін від покоління до покоління тільки за рахунок мутацій, які відбуваються в десяток разів інтенсивніше, ніж в ядерній ДНК. Наприкінці XX ст. виник новий розділ медицини – мітохондріальна патологія. Класичними проявами мітохондріальних хвороб вважаються міопатії та енцефалопатії, лактат-ацидоз (молочнокисла кома), синдром Кернса-Сейра (ураження м’язів, що контролюють рухи повік), міоклонус-епілепсія та ін. 

5. Закономірності спадкової мінливості людини

Спадкова мінливість полягає у зміні генотипу особини, тому передається за статевого розмноження нащадкам. 

 Спадкові мінливість зумовлена появою різних типів мутацій та їх комбінацій в наступних схрещуваннях. В кожній сукупності особин, що існує тривалий час, спонтанно і не спрямовано виникають різні мутації, які в подальшому комбінуються с варіантами генів, що вже існують. 

         Види спадкової мінливості: – комбінативна; – мутаційна.

Мал. 13. Однояйцеві близнюки

Мал. 14. Різнояйцеві близнюки

Комбінативна мінливість

Комбінативна мінливість – мінливість, в основі якою лежить утворення рекомбінацій (таких комбінацій генів, яких не було у батьків).

Вона є результатом комбінацій генів та хромосом, що несуть різні алелі (тобто перерозподілу генетичного матеріалу батьків серед їхніх нащадків). Рекомбінація зазвичай відбувається в мейозі під час розвитку статевих клітин та під час запліднення у зиготі. 

Джерелами спадкової мінливості є:

–                     незалежне розходження гомологічних хромосом у анафазі І мейозу;

–                     взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом (кросинговер) у профазі І мейозу;

–                     випадкове поєднання гамет при запліднені. 

Всі ці джерела спадкової мінливості діють одночасно і незалежно, забезпечуючи при цьому постійне «перетасування» генів. Це призводить до виникнення організмів з іншими генотипом та фенотипом. Самі гени при цьому не змінюються.

Однак нові комбінації доволі легко розпадаються при передачі з покоління у покоління. Стабільні зміни в генотипі не утворюються. Такі зміни утворюються внаслідок мутаційної мінливості.  Мутаційна мінливість

Мутації – це стійкі і не спрямовані зміни в геномі.

Мутації зберігаються необмежено довго в ряду поколінь. Завдяки мутаціям утворюються нові варіанти генів, що має велике значення для еволюції. Мутації є індивідуальними (кожна мутація в окремій молекулі ДНК виникає випадково). Вони виникають постійно протягом всього онтогенезу людини. Чим на більш ранньому етапі розвитку організму виникає мутація, тим більше вона може на нього вплинути. 

У людини успадковуються лише ті мутації, які виникають у статевих клітинах. Мутації, що виникають у нестатевих клітинах, успадковуються тільки у організмів, що здатні до нестатевого чи вегетативного розмноження. Мутації в соматичних клітинах можуть спричинити аутоімунні захворювання, пухлини, передчасне старіння. 

Більш детально мутації людини ми розглянемо на одному з наступних уроків. 

6. Закономірності неспадкової мінливості людини

Дослідження виявили, що такі ознаки людини, як тип обміну речовин, схильність до деяких хвороб, групи крові, візерунки на пучках пальців, стать та інші визначаються генотипом, і їхнє виявлення мало залежить від чинників навколишнього середовища. 

 Натомість такі ознаки як рівень інтелекту, вага тіла, зріст і т.п. мають широкий діапазон змін, і їхнє вираження значно залежить від навколишнього середовища. Саме вони є прикладами неспадкової (модифікаційної) мінливості людини. Інші приклади її прояву: засмага шкіри людини на сонці, збільшення маси м’язів за заняття спортом, збільшення маси тіла за надлишкового харчування та малорухливого способу життя. 

Модифікаційна мінливість виникає під впливом навколишнього середовища і є відповіддю на конкретні зміни. Світло, тепло, волога, хімічний склад і структура середовища діють на активність ферментів і змінюють хід біохімічних реакцій у організмі. Набуті ознаки формуються в процесі життєдіяльності і не успадковуються, тому що за модифікацій змінюється тільки фенотип, а генотип залишається незмінним. Успадковується тільки генотип з його специфічною нормою реакції (межами зміни ознак) на зміни середовища. 

Модифікаційна мінливість є оборотною – зміна зникає, якщо припиняє дію чинник, що її викликав. Є масовою – виявляється однаково у всіх особин виду. 

Таким чином, сукупність ознак особини (її фенотип) є наслідком реалізації генетичної інформації в конкретних умовах середовища. І формується в процесі онтогенезу починаючи з моменту запліднення. Фізичне, психічне та розумове здоров’я людини – результат взаємодії успадкованих особливостей з чинниками середовища, що впливають на неї протягом всього життя. У світі неможливо знайти двох однакових людей, за винятком однояйцевих близнят (що розвитися з однієї заплідненої яйцеклітини), які б мали однаковий набір хромосом. Неможливо так само знайти двох людей, що прожили життя в однакових умовах. 

Прикладами модифікаційної мінливості у людини також є:

–        збільшення вмісту еритроцитів у крові при підйомі в гори;

–        збільшення пігментації шкіри при інтенсивному УФ-опроміненні;

–        розвиток кістково-м’язової системи в результаті тренувань. 

          Типи модифікаційної мінливості:

 Розрізняють вікові, сезонні та екологічні модифікації. Вони виявляються лише у мірі виявлення ознаки, зміни генотипу не відбувається. І не завжди межі між цими модифікаціями є чіткими. 

1)                Вікові, або онтогенетичні модифікації – постійна зміна однак в процесі розвитку особини. У людини відбувається модифікація морфо фізіологічних та психічних ознак. Наприклад, дитина не зможе правильно розвиватися фізично і інтелектуально, якщо у ранньому дитинстві на нього не будуть впливати нормальні зовнішні, в тому числі соціальні фактори. Так, тривале перебування у соціально неблагополучному середовищі може вплинути на розвиток інтелекту.

2)                Сезонні модифікації – генетично визначена зміна ознак, що є наслідком сезонний змін умов клімату. Прикладом у людини є засмага влітку. 

3)                Екологічні модифікації – змінюють кількісні (кількість нащадків, маса людини, зріст) та якісні (колір шкіри під впливом ультрафіолету, викривлені внаслідок рахіту кінцівки) ознаки.   

 Якщо у ряду поколінь умови не змінюються, міра виявлення ознаки у нащадків зберігається і її можна прийняти за стійку спадкову ознаку. 

          Характерними рисами модифікаційної мінливості є:

–        адаптивні зміни;

–        пристосувальний характер (у відповідь на умови середовища, що змінилися, у особини також виявляються фенотипічні зміни);

–        оборотність в межах одного покоління (зі зміною зовнішніх умов у дорослих змінюється міра виявлення ознаки);

–        модифікації є адекватними (міра виявлення ознаки прямо залежить від виду і тривалості чинника);

–        має масових характер (однаковий чинник викликає приблизно однакові зміни у особин, що схожі за генотипом); – має межі – норму реакції.   

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналу «Підготовка до ЗНО». Дайте відповіді на питання:

Які особливості генетики людини?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Назвіть і коротко охарактеризуйте сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини. 

2.     Де і яким чином вони застосовуються? 

3.     Охарактеризуйте сучасний стан досліджень геному людини. Які частини геному розшифровані, а які ще залишаються невивченими і з якої причини? 

4.     Як відбувається моногенне успадкування ознак у людини? Наведіть приклади таких ознак. 

5.     Як відбувається полігенне успадкування ознак у людини? Наведіть приклади ознак, що мають такий тип успадкування.

6.     Що таке поза хромосомна (цитоплазматична) спадковість. Які ознаки у людини визначаються за цим типом спадковості?

7.     Охарактеризуйте поняття «спадкова мінливість». Які її види існують?

8.     Наведіть приклади комбінативної мінливості ознак у людини. За яким механізмом вони з’являються?

9.     Що таке мутації? Як виникає і виявляється мутаційна мінливість в організмі людини?

10.Підготуйте повідомлення «Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини».

Поміркуйте: 

1.     Чому, маючи повну послідовність нуклеотидів ДНК людини, ученим усе ще не вдається підрахувати точну кількість генів у людському геномі?

2.     Чому молочність корів, розмір яєць у курей і рогатість овець відносяться до ознак, обмежених статтю? У чому це проявляється?

3.     Нехай у популяції серед усіх а лелів гену кольорового зору міститься 2% алелей дальтонізму. Скільки відсотків чоловіків з дальтонізмом буде у цій

популяції? Вважайте, що 50% осіб популяції – це жінки.

4.     Різноманіття кольору очей, що спостерігається в людей. неможливо пояснити взаємодією лише двох генів. Скільки генів бере участь у визначенні кольору очей? Чому відтінків кольору очей більше, ніж це може забезпечити така кількість генів?

5.     Доведіть, що збільшення кількості еритроцитів у крові людини під час підйому у високогір’я є прикладом модифікаційної мінливості.

Розділ 5. МУТАЦІЇ ТА ЇХНІ ВЛАСТИВОСТІ

Програмні питання:

1.     Мутації та їхні властивості. Поняття про спонтанні мутації. 

2.     Біологічні антимутаційні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів. 

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «мутаційна мінливість», «мутації», «мутагени»;

–        типи мутацій: геномні, хромосомні, точкові.

Зможете: 

–        називати типи мутацій; 

–        характеризувати типи мутацій людини, мутагенні фактори; 

–        пояснювати біологічні антимутаційні механізми; 

–        обґрунтовувати судження щодо шкідливих звичок як мутагенних чинників.

Інформація для опрацювання

1. Мутації та їхні властивості. Поняття про спонтанні мутації

Як ви вже знаєте, мутації – це стійкі і не спрямовані зміни в геномі. Існують кілька класифікацій мутацій – за місцем виникнення, за характером впливу на організм, за характером прояву, за характером змін в геномі та ін.  

За місцем виникнення розрізняють:

–        соматичні – виникають в соматичних клітинах, виявляються у організму та не передаються нащадкам за статевого розмноження;

–        генеративні – виникають у статевих клітинах, не впливають на ознаки організму, проявляються лише у наступному поколінні.

За характером прояву:

–        домінантні;

–        рецесивні;

Більшість мутацій є рецесивними і не проявляються у гетерозигот. Це є важливим для існування виду. Оскільки шкідливі мутації руйнують тонко налаштовану систему біохімічних реакцій. 

За характером впливу на життєдіяльність організму розрізняють:

–        летальні; – сублетальні; – нейтральні;

–        корисні мутації

Летальні мутації, за умови проявлення у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. 

Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50%). У людини до таких мутацій належить ген гемофілії та ген серповидноклітинної анемії, що визначає синтез аномального гемоглобіну.

Нейтральні мутації у звичних для організмів умовах існування на їхню життєздатність не впливають. За змін умов існування нейтральні мутації можуть виявитися корисними для організму. 

Корисні мутації – підвищують життєздатність особин.

За зміни умов середовища деякі нейтральні або навіть шкідливі мутації можуть виявитися корисними і їхні носії одержують перевагу в процесі природного добору. 

За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації:

–        генні (точкові). 

–        хромосомні;

–        геномні;

Генні, або точкові мутації – результат зміни нуклетидної послідовності в молекулі ДНК у межах одного гену. 

Якщо така мутація відбувається в гені, це також призводить до зміни послідовності нуклеотидів у іРНК і може призвести до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюгу. В результаті синтезується інший білок, а в організмі змінюється якась ознака. Один ген можу мутувати неодноразово – так з’являється серія алельних генів.   

Це найпоширеніший вид мутацій і найважливіше джерело спадкової мінливості. 

Типи генних мутацій (пов’язані з додаванням, випадінням чи переставленням нуклеотидів у гені):

–        дуплікації – повторення ділянки гена;

–        вставки – поява у послідовності зайвої пари нуклеотидів;

–        делеції – випадіння однієї або більше пар нуклеотидів; – заміни нуклеотидних пар – АТ ⇄ ГЦ; АТ ⇄ ЦГ; АТ ⇄ ТА; – інверсії – повертання ділянки гену на 180°. 

Дія цих мутацій є дуже різною. Більшість з них є нейтральними. 

Хромосомні мутації – зміни у структурі хромосом. Дуже часто їх можна виявити і вивчити під світловим мікроскопом. 

Відомі такі типи хромосомних мутацій:

–        делеція – випадання ділянки у середній частині хромосоми;

–        дуплікація – дво- або багатократне повторювання генів, що містяться на певній ділянці хромосоми;

–        інверсія – повертання ділянки хромосоми на 180°, внаслідок чого послідовність генів змінюється на протилежну;

–        транслокація – зміна положення будь-якої ділянки хромосоми в хромосомному наборі; най поширений випадок – обмін ділянками між двома негомологіччними хромосомами; ділянка хромосоми може також змінити свої положення і без обміну, залишаючись у тій же хромосомі або переміщуючись у якусь іншу.   

Геномні мутації пов'язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. До них належать:

–        анеупроідія – збільшення або зменшення кількості окремих хромосом в генотипі; виникає внаслідок нерозходження хромосом в мейозі або хроматид в мітозі; як правило, знижує життєздатність;

–        поліплоїдія – кратне збільшення галоїдного набору хромосом; виникає внаслідок не розходження хромосом до полюсів клітини в мітозі або в мейозі; у людини трапляється дуже рідко.

 Мутації виникають спонтанно, але є чинники (мутагени), які збільшують вірогідність появи мутацій. За походженням мутагенні чинники бувають:

–        фізичні (іонізуюче опромінення – рентгенівське, гаммавипромінювання; електромагнітне випромінювання – ультрафіолетові промені, іноді видиме світло; надмірно висока або низька температура);

–        хімічні (деякі алкалоїди – колхіцин, вінкамін, подофілотоксин; окисники та відновники – нітрати, нітрити, нітритна кислота, активні форми Оксигену; декі пестициди, деякі харчові добавки, деякі лікарські препарати, продукти переробки нафти, органічні розчинники та ін.);

–        біологічні (специфічні послідовності ДНК – транспозони; деякі віруси – вірус корі, краснухи, грипу; деякі продукти обміну речовин – продукти окиснення ліпідів; антигени деяких мікроорганізмів).

Практично всі хімічні мутагени спричиняють розвиток злоякісних пухлин (є канцерогенами). Однак не всі канцерогени виявляють мутагенні властивості. 

Щорічно у світі народжується 75 млн. дітей. З них близько 1,5 млн.

народжуються зі спадковими хворобами, що спричинені мутаціями. 

Основні положення мутаційної теорії:

1.   Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без переходів.

2.   Мутації є спадковими, тобто стійко передаються з покоління в покоління. 

3.   Мутації не утворюють неперервних рядів, не групуються навколо середнього типу, є якісними змінами.

4.   Мутації не спрямовані – піддаватися мутації може будь-який локус, спричиняючи зміни як незначних ознак, так і життєво важливих ознак в будьякому напрямку. 

5.   Одні й ті ж мутації можуть виникати повторно.  

6.   Мутації є індивідуальними, тобто виникають у окремих особин. 

2. Біологічні антимутаційні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів

Антимутагени – це хімічні чи фізичні чинники, що знижують або попереджують дію мутагенів, внаслідок чого знижується рівень мутування. 

Їх поділяють за місцем та механізмом дії на групи:

1)   позаклітинні антимутагени:

–        інгібітори поглинання мутагенів – перешкоджають потраплянню мутагенів в організм або пришвидшують їх виведення (жирні кислоти, ароматичні амінокислоти та ін.);

–        інгібітори ендогенного формування мутагенів – запобігають протіканню і гальмують реакції нітрозування або змінюють кишкову мікрофлору (токофероли, феноли, аскорбінова кислота, ферментовані молочні продукти);

–        дезактиватори мутагенів – в результаті фізичних процесів або хімічних реакцій (речовини, що підтримують певний рівень рН у рідинах тіла, тіоли, антиоксиданти).

2)   внутрішньоклітинні антимутагени:

–        модулятори метаболізму – пришвидшують перехід мутагенів у клітини, які не є мішенями, активують процеси детоксикації (тіоли та феноли);

–        інактиватори реакційно-здатних молекул – взаємодіють з молекулами-електрофілами, вловлюють оксисенові радикали, захищають нуклеофільні ділянки ДНК;

–        модулятори реплікації та репарації ДНК – збільшують точність реплікації, ефективність репарації, інгібують помилки репарації (кабальт хлорид, натрій арсеніт, кумарин, ванілін, тіоли, інгібітори протеаз);

Одна і та ж сполука може бути віднесена до різних груп антимутагенів. 

Природні антимутагени утворюють єдину буферну систему, що стримує частоту спонтанних мутацій. Деякі ферментні системи «лагодять»  пошкоджені мутагеном ділянки хромосом. 

Загалом відомо понад 500 сполук, які мають антимутагенні властивості (здатність до захисту геному від дії мутагенів). Передусім це вітаміни С, Е, А та інші. Для профілактики мутагенезу призначають вітамінні комплекси різного складу. Це призводить до зниження числа пошкоджених мутагеном клітин і зменшує чутливість лімфоцитів до мутагену. 

Друга група речовин-антимутагенів – це окремі амінокислоти (аргінін, гістидин, метіонін, цистеїн та ін.). Третя – деякі ферменти (пероксидаза,

НАДФ-оксидаза, глутатіолпроксидаза, каталаза та ін.). До четвертої групи належать деякі фармакологічні речовини (інтерферон, сульфаніламіди, гексамідин, фенотіазин та ін.). 

Механізми дії цих речовин досить складні, вони запобігають окислювальному пошкодженню ДНК і підвищують стійкість клітин.

Приклади атимутагенної дії:

–        вітамін Е (токоферол) знижує мутагенний вплив іонізуючого опромінення і хімічних сполук, а також блокує пошкодження генів вірусами;

–        вітамін С (аскорбінова кислота) зменшує аберації хромосом, спричинені іонізуючим випромінюванням;

–        вітамін А (ретинол) та його попередник – β-каротин, що міститься у рослинах, знижують природне і штучне мутування у клітинах людини, зокрема спричинене промисловим забрудненням;

–        одночасний прийом β-каротину (25 мг), вітаміну С (100 мг) і вітаміну Е (280 мг) зменшує спонтанне пошкодження ДНК у лімфоцитах периферичної крові;

–        прийом вітаміну С у кількості 500 мг/добу значно зменшує рівень хромосомних аберацій в лімфоцитах периферичної крові у працівників, які контактують з кам'яновугільними смолами та вугільним пилом;

–        одночасний прийом вітамінів А (33000 МО/добу) і С (500 мг/добу) впродовж 1 місяця знижують аномально високий рівень спонтанного мутагенезу в працівників, які працюють на виробництві молібдену; 

–        вітамін К₁ (філохінон) також збільшує спротив до дії мутагенів промислового походження;

–        папа-амінобезойна кислота (попередник вітаміну В₉) знижує дію алкілюючих сполук, УФ- та γ-опромінення шляхом посилення репарації;

–        поліфенольні антиоксиданти, які містяться у зеленому чаї, значно зменшують частоту сестринських хроматидних обмінів у лімфоцитах периферичної крові людей, що курять.

 Доведено, що захисний антимутагенний ефект речовин залежить від часу їх введення відносно мутагену та від стадії клітинного циклу. Для різних хвороб людини цей ефект різниться.

          Застосування антимутагенів спрямоване на максимальну стійкість клітин людини та захист геному людини від мутагенних впливів.

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналу «Підготовка о ЗНО». Дайте відповіді на питання:

Які види мутацій існують? Які чинники можуть збільшувати їхню кількість?

Як розв’язуються задачі на визначення типів генетичних мутацій?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Які типи мутацій існують? 

2.     Чим вони спричиняються та до яких наслідків призводять?

3.     Сформулюйте основні положення мутаційної теорії.

4.     Які біологічні анти мутаційні механізми вам відомі?

5.     Як відбувається захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів?

Поміркуйте: 

1.     Чи відрізняються механізми спонтанних і індукованих мутацій? Чому?

2.     Чому триплоїдні організми не можуть здійснити мейоз? Які є шляхи подолання цієї перешкоди в їхньому розмноженні?

3.     Спираючись на знання про властивості поліплоїдних рослин, спрогнозуйте властивості гаплоїдів, тобто сортів рослин, у яких замість нормального диплоїдного набору – гаплоїдний.

4.     Схарактеризуйте усі фактори, від яких залежить частота появи точкової мутації в певній ділянці ДНК. Чи можливо визначити, який із чинників має найбільший вплив?

5.     У тексті посібника наведено кілька способів класифікації мутацій. У кожному з них знайдіть той вид мутацій, що відбувається найчастіше.

Спробуйте пояснити причини такої поширеності.

Розділ 6. ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ У ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ. ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОФОНДУ                       ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТ

Програмні питання:

1.     Генетичний моніторинг в людських спільнотах. 

2.     Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування. 

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «генетичний моніторинг», «уроджені вади розвитку», «генофонд популяцій».

Зможете: 

–        характеризувати поняття «генетичний моніторинг»;  – пояснювати особливості моніторингу людських спільнот.

Інформація для опрацювання

1. Генетичний моніторинг в людських спільнотах

Генетичний моніторинг – це заходи, за допомогою яких відстежують виникнення і поширення спадкових патологій. Моніторинг здійснюється через обстеження певних груп населення і виявлення нових мутацій, що були успадковані від попередніх поколінь; збирання, обробку, аналіз і збереження інформації про виникнення захворювань, які можуть бути викликані мутагенною дією середовища.  

Реєструється:

–        домінантні мутації, що чітко різняться від норми;

–        хромосомні     аномалії      на      основі         цитогенетичних   обстежень новонароджених;

–        частоти мутацій у білках сироватки крові;

–        частоти хромосомних аберацій або сестринських хроматидних обмінів у культурі лімфоцитів периферичної крові.

Звертають увагу на синдроми: Дауна, Патау, Едвардса, Лежена, Вуда, Мебіуса, Фрімана-Шелтона, Холта-Орама, Тричера-Колінза та інші. А також на вади: аненцефалію, спинномозкову грижу, щілини губи та піднебіння, редукційні вади кінцівок, полідактилію, атрезію стравоходу та множинні уроджені вади — сполучення ізольованих вад, локалізованих у двох і більше системах організму і не індукованих один одним. Однак рецесивні мутації при цьому залишаються поза увагою. 

Реєстри генетичної патології, що створюються, містять відомості про рівень вроджених аномалій та їхні частоти. Ці дані використовуються:

–        при генетичному консультуванні;

–        при перинатальній діагностиці (ранньому виявленні порушень, які виникли під час вагітності);

–        для визначення методів лікування;

–        для «інвентаризації» генетичного складу популяцій людини;

–        для визначення інтенсивності мутагенного процесу;

–        для прогнозування кількості хворих зі спадковими хворобами; – для оцінки шкідливого впливу факторів навколишнього середовища.

Головні завдання генетичного моніторингу полягають у визначенні темпу мутаційного процесу у населення; розрахунку генетичного вантажу і шкоди для здоров’я у зв’язку з цим.

Регулярний аналіз отриманих даних дозволяє контролювати ситуацію і, у випадку збільшення частоти вади в часі або в певному регіоні, – детально проаналізувати стан з метою з'ясування причин змін. Основним фоновим показником при аналізі є базова частота різних уроджених вад розвитку, яка розраховується за 1 рік або декілька років залежно від кількості народжень у регіоні.

2. Особливості генофонду людських спільнот та чинники, які впливають на їх формування

Генофонд людини – це сукупність всіх генів у загальній популяції людини як біологічного вигляду (гени всіх живих на Землі людей).

Спільна популяція людини позначає сукупність всіх людей Землі.

Спільна популяція сучасного людини підрозділяється на: – раси (австралійська, азіатська, європейська, негроїдна);

–        нації (американці, китайці, монголи, українці, татари тощо);

–        народи і народності (великі і малі популяційні групи);

–        етнічні групи (близько 5-6 тис.) – у кожній групі своя мова спілкування або наріччя.

Особливості генофонду людини:

1)    глибоке диференціювання або неоднорідність генотипів при збереженні загальної сукупності генів;

2)    залежність генофонду сучасної людини від генофонду його предків; 3) генетична цілісність генофонду; 4) генетичний вантаж.

Перші дві особливості можна об'єднати одну – кількісну та якісну складову генофонду, базову характеристику геномного здоров'я людини.

Третя особливість пов'язана з розмноженням, в ході якого здійснюється постійний обмін спадковим матеріалом всередині спільної популяції, і кожне нове покоління людей додає в геном певний вклад (залежно від пристосованості їхніх генотипів до середовища існування).

У зв'язку з тим, що умови навколишнього середовища впливають на життєздатність і репродуктивність організмів з різними генотипами по різному, генофонд людства поступово змінюється в результаті природного відбору. Більш пристосовані люди (генотипи) частіше виживають і залишають потомство.

Четверта особливість пов'язана з наявністю у спільній популяції людей з зміненою спадковістю (мають спадкову патологію).

Такі люди менш пристосовані до виживання, у них збільшена захворюваність і зменшена тривалість життя, у зв'язку з чим вони вибірково гинуть в процесі природного добору.

Таким чином, всі чотири особливості генофонду складають основу геномного та репродуктивного здоров'я людини.

Умовами для збереження генофонду є сприятливий вплив на спадковий матеріал людини факторів навколишнього середовища.

Якщо фактори навколишнього середовища змінюють спадковий матеріал, то посилюється неспадкова (модифікаційна) або спадкова (комбінативна та мутаційна) мінливість, яка проявляється значним різноманіттям генотипів та фенотипів.

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналу

«MON UKRAINE». Дайте відповіді на питання:

З якою метою відбувається генетичний моніторинг у людських спільнотах?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Як відбувається генетичний моніторинг у людських спільнотах? 

2.     Що саме реєструється?

3.     Як використовуються дані генетичного моніторингу?

4.     Які особливості генофонду людських спільнот? 

5.     Які чинники впливають на їх формування?

Розділ 7. ЗАКОНОМІРНОСТІ РОЗПОДІЛУ АЛЕЛІВ В ПОПУЛЯЦІЯХ  

Програмні питання:

1. Закономірності розподілу алелів в популяціях.

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «генетика популяцій», «закон Харді-Вайнберга», «закон генетичної рівноваги», «закон гомологічних рядів спадкової мінливості».

Зможете: 

–        називати галузі застосування популяційної генетики;

–        характеризувати закономірності розподілу алелів у популяціях;

–        пояснювати практичне значення знань закономірностей розподілу алелів у популяціях.

Інформація для опрацювання

1. Закономірності розподілу алелів в популяціях

Закономірності розподілу алелів в популяції вивчають за допомогою популяційно-статистичного методу. Зазвичай, коли говорять про популяцію, мають на увазі, що її члени не тільки тією чи іншою мірою пов’язані родинними зв’язками, але і є доступними один для одного як шлюбні партнери. Отже, жителів Києва та Риму навряд слід розглядати як єдину популяцію. Це різні популяції, які пов’язані незначними імміграційними потоками. Часткова репродуктивна ізоляція окремих популяцій обумовлена, як правило, їх географічною роз’єднаністю. В єдиній популяції різні схрещування повинні мати приблизно однакову вірогідність. 

Повну випадковість схрещувань всередині популяції називають панміксією. Для панміктичної популяції існують певні співвідношення частот алельних генів, які описує закон Харді-Вайнберга. Вважається, що панміктична популяція має єдиний генофонд. 

Часто популяція, що є панміктичною по відношенню до одних ознак, не є такою для інших. Приклади: колір шкіри (люди переважно укладають шлюби з партнерами тієї ж раси) та групи крові (вибірковість партнера за цією ознакою відсутня). 

Закон Харді-Вайнберга був сформульований у 1908 р. незалежно цими двома авторами. Формулюється він так: припустимо, що в певній популяції частоти двох алелів А та В дорівнюють відповідно p та q (p + q = 1). Припустимо також, що схрещування та репродукція за даним локусом є випадковими. Тоді частоти алелів будуть залишатися постійними, а відносні частоти генотипів АА, АВ та ВВ становитимуть відповідно p², 2pq та q², тобто є членами розкладання біноміального виразу (p + q)². Для аутосомних генів при відсутності порушень зазначених умов ця пропорція зберігається в усіх наступних поколіннях.

Закон Харді-Вайнберга є дійсним або може порушуватись за таких умов:

1)                 Схрещування має бути випадковим. Ця умова виконується для таких ознак, яка група крові або поліморфні ферменти. Але навряд чи є справедливою для таких ознак як ріст (морфологічна ознака), а тим більше інтелект (поведінкова ознака).

2)                 Шлюби між близькими родичами збільшують у популяції кількість гомозигот. На основі відхилень від співвідношень Харді-Вайнберга можна навіть обчислити частоту таких шлюбів.

3)                 Співвідношення Харді-Вайнберга може порушуватись нещодавніми міграціями. 

4)                 Іноді співвідношення генних частот порушую відбір. 

5)                 Відхилення з’являється, якщо популяція є сумішшю субпопуляцій, що лише частково схрещуються між собою, а випадкове схрещування відбувається лише всередині субпопуляцій і частоти генів різняться. 

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Що вивчає генетика популяцій? Назвіть основні галузі застосування популяційної генетики.

2.     Як формулюється закон генетичної рівноваги в популяціях? В чому полягає його значення?

3.     Яке значення закону гомологічних рядів спадкової мінливості?

4.     Яке практичне значення мають знання закономірностей розподілу алелів у популяціях?

5.     Підготувати повідомлення «Спадкові хвороби людини»

Поміркуйте:

1.     Чи може популяція складатися з однієї особини? Чому?

2.     Чи може новий вид утворитися з однієї особини?

3.     Чому зазвичай популяції хижаків менші за чисельністю за популяції рослиноїдних тварин?

4.     Наведіть приклади, які ілюструють усі можливі процеси. що можуть призводити до зміни генофонд}" популяції.

5.     Для ідеальної популяції характерне довільне схрещування. коли будь-які особини різних статей

можуть давати нащадків. Але в невеликих людських спільнотах часто до шлюбу вступають віддалені родичі. Як такі споріднені шлюби впливають на здоров’я популяції? Чому таким спільнотам не варто обмежувати шлюби із «чужинцями»?

Розділ 8. СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. 

                СПАДКОВІ ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ  

Програмні питання:

1.     Сучасні завдання медичної генетики. 

2.     Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. 

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «медична генетика», «спадкові хвороби», «уроджені вади», медико-генетичне консультування, спадкові хвороби».

Зможете: 

–        називати причини спадкових хвороб і вад людини та хвороб людини зі спадковою схильністю.

Інформація для опрацювання

1. Сучасні завдання медичної генетики 

 Медична генетика – розділ загальної генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини. Близько 50% хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлені генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики у лікуванні цих хвороб. 

 Предметом медичної генетики є вивчення явищ спадковості і мінливості людини на всіх рівнях організації: молекулярному, клітинному, популяційному, біохронологічному, біогеохімічному.

Завданнями медичної генетики є:

1)  Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їхнього успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактики.

2)  Вивчення спадкової схильності і стійкості до спадкових хвороб.

3)  Вивчення патологічної спадковості.

4)  Дослідження теоретичних медико-біологічних проблем (біосинтез видоспецифічних білків, синтез імунних антитіл, генетичні механізми захворювання на рак).

5)  Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом переносу генів нормального метаболізму у ДНК хворого. 

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини

В наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

–        синдроми, що зумовлені хромосомними аномаліями (хромосомні хвороби);

–        хвороби, що викликані мутацією окремих генів (генні хвороби);

–        мультифакторіальні захворювання (МФЗ) – результат взаємодії генетичних чинників та чинників середовища;

–        хвороби з нетрадиційним типом успадкування;

–        генетичні хвороби соматичних клітин (новоутворення, старіння, аутоімунні хвороби).

1) Моногенні хвороби – викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин. 

–        спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія – порушення метаболізму молочного цукру – лактози; мукополісахаридози – порушення розщеплення полісахаридів);

–        спадкові дефекти обміну ліпідів та ліпопротеїдів (сфінголіпідози – порушення розщеплення структурних ліпідів; порушення обміну ліпідів плази крові, яке супроводжується збільшенням або зменшенням вмісту холестерину та лецитину у крові);

–        спадкові дефекти обміну амінокислот (фенлікетонурія – порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз – порушення обміну тирозину; альбінізм – порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.)

–        спадкові дефекти обміну вітамінів (гомоцистінурія – результат генетичного дефекту коферменту вітамінів В₆ та В₁₂);

–        спадкові дефекти обміну пуринових та піримідинових нітратних основ (синдром Леша-Найяна);

–        спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитоподібної залози, статевих залоз);

–        спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія);

–        дефекти структурних білків, колагенові хвороби (хвороба ЕлерсаДанлоса, синдром Марфана);

–        генні хвороби з нез’ясованим первинним біохімічним дефектом (муковісцидози, ахондроплазія, м’язові дистрофії)

2) Хромосомні хвороби – зумовлені порушенням числа та структури хромосом в соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку. 

–        аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);

–        порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, полісомія Х-хромосом).

3) Мультифакторіальні захворювання – для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать всі захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм. А саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання – туберкульоз, лепра, ревматизм. Загальними ознаками МФЗ є:

–        висока частота в популяції;

–        непідпорядкування законам Менделя;

–        великий діапазон клінічних проявів;

–        посилення клінічних проявів у наступних поколіннях.

Так, у людини описана мутація, яка зумовлює патологічну реакцію на забруднення атмосфери. Вона виявляється раннім розвитком емфіземи легенів (у віці 30-40 років). У деяких генетично чутливих людей небажані реакції можуть спричинити деякі компоненти їжі та харчові добавки. 

5) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби. 

–        хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмопатія Лебера);

–        хвороби, які викликані мутаціями у генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);

–        хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондріальних генів (відтермінована кардіопатів);

–        хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза, що накопичення спонтанних мутацій мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі старіння і розвитку дегенеративних процесів у людини. 

Для допитливих: перегляньте за посиланням відео з YouTube-каналу

«MON UKRAINE». Дайте відповіді на питання:

Якими є завдання медичної генетики? Які спадкові заварювання та вади людини існують?

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Що таке медична генетика і які її завдання? 

2.     Які спадкові хвороби людини існують і чим вони зумовлені? 

3.     Що таке хвороби зі спадкової схильністю? За яких умов вони розвиваються у людини?

4.     Чи можливі випадки, колі хвороба зі спадковою схильністю наявна в генотипі, але не виявляється протягом життя людини? Від чого це залежить?

Поміркуйте: 

1.     Чому існують неоднакові види гемофілій. що пов’язані з порушенням роботи різних генів?

2.     Які порушення мейозу призводять до розвитку синдрому Дауна?

3.     Лікування яких генетичних відхилень здається малоперспективним? Чому?

4.     Які небезпеки може мати генна терапія? Що потрібно для їх подолання?

5.     Розрахуйте ймовірність          народження         дитини        із

синдромом Дауна у випадку сімейного синдрому Дауна. Мати має нормальний фенотип, а батько – транспозицію довгого плеча 21-ї хромосоми на 14-у; ембріон із моносомією по 21-й хромосомі гине задовго до народження.

Розділ 9. МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ ТА ПРОФІЛАКТИКИ                  СПАДКОВИХ ХВОРОБ ЛЮДИНИ  

Програмні питання:

1.     Методи діагностики спадкових хвороб людини. 

2.     Профілактика спадкових хвороб людини.

3.     Медико-генетичне консультування та його організація

Вивчивши тему, ви будете знати: 

–        поняття «спадкові хвороби», «генеалогічний метод», «молекулярногенетичні методи», «біохімічні методи», «цитогенетичний метод», «дерматогліфіка», «генетичне прогнозування», «пренатальне діагностування», «профілактика спадкових хвороб», «мутагени», «тератогени», «медико-генетичне консультування».

Зможете: 

–        обґрунтовувати судження щодо шкідливих звичок, як мутагенний чинників;

–        характеризувати способи профілактики та лікування спадкових хвороб людини.

Інформація для опрацювання

1. Методи діагностики спадкових хвороб людини

 Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

 1) Генеалогічний метод – його суть полягає у складанні генетичних карт, які дозволяють з’ясувати, чи є захворювання спадковим, як саме воно успадковується і яка вірогідність виявлення його у пацієнта. Також метод застосовується для прогнозування народження дітей з різними захворюваннями. Один з найстаріших методів таких досліджень.

 Основний інструмент дослідження – детальне опитування пацієнта та отримання максимально повної інформації про його рідних. Якщо дослідження проводиться з метою планування вагітності, лікар вказує вірогідність народження у конкретної пари дітей з тими чи іншими генетичними порушеннями. При обстеженні також може бути виявлено коло людей, у яких висока ймовірність прояву спадкових захворювань. Цим людям треба пройти більш точну лабораторну діагностику.  

 Цей метод передбачає велику аналітичну роботу на снові отриманих даних. І є ланкою, що поєднує теоретичну генетику і практичну медицину.   2) Молекулярно-генетичні методи – різноманітні методи дослідження ДНК. Найпоширеніші з них:

FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНКзондів;

–        ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) – дуже точний метод, дозволяє виявити інфекцію у організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна;

–        CGH (порівняльна геномна гібридизація) – застосовується у онкологічній генетиці;

–        SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) – за цього методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНК) та ін.

За пренатальної діагностики ці методи допомагають виявити захворюванні дитини ще до її народження. За екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), виявити можливі генетичні розлади можна ще до імплантації зародка у матку. 

Також проводиться аналіз на спадкові захворювання у новонароджених. 

Ці методи застосовуються не тільки для перинатальної діагностики, але й для виявлення інших хвороб: СНІДу, туберкульозу, енцефаліту, гепатиту та інших. Матеріал для досліджень вилучається з різних тканин: кров, слина мокрота та ін. Генетичні методи також допомагають підібрати оптимальне лікування (наприклад, вони допомагають визначити чутливість збудника до ліків і обрати ті, що матимуть найбільший ефект). 

3)                 Біохімічні методи – допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу та ін. За цих захворювань в організмі накопичують продукти порушеного метаболізму, саме їх допомагає виявити дослідження.   

Припустити хворобу обміну речовин можна з дитинства: за затримкою розвитку, розладами травлення, пігментацією шкіри, алергіями і т.д. Для аналізу беруться кров та сеча. Спочатку проводять загальний аналіз, а за виявлення відхилень біохімічних показників направляють на більш детальне та складне дослідження у генетичній лабораторії. 

4)                 Цитогенетичний метод – дослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом. Як і генеалогічний – один з найстаріших методів.

Таке дослідження проходять майбутні матері у віці старше за 35 років, носії сімейних захворювань, якщо у плоду є підозра на відхилення. Для дослідження беруть спеціально підготовану кров, клітини якою штучно введені у стан поділу (за якого зручніше досліджувати хромосоми).  

Цитогенетичні методи застосовують у ранній діагностиці патології дітей, а також допомагають виявити порушення репродуктивно функції у жінок та чоловіків. 

5)                 Дерматогліфіка – дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп. Деякі зміни в них, порівняно з нормою, можуть свідчити про генетичні захворювання. Наприклад, за положенням гребенів та борозен на шкірі можна припустити такі патології: синдром Клайнфельтера, синдром котячого лементу, і навіть мультифакторні захворювання – діабет, рак та інші. 

Дерматогліфічний аналіз є частиною обстеження пацієнта у генетичній клініці. 

6)                 Метод виявлення носія гетерозису. Низка спадкових хвороб визначаються ушкодженням лише одного гену (це так звані моногенні захворювання). До них належать деякі ендокринні захворювання, імунні розлади, хвороби ЦНС та ін. Оскільки дитина отримує гени від двох батьків, може скластися ситуація, коли батько та мати здорові, а дитина – хвора, тому що обидва батька передали сину або доньці мутовані гени.  

Для того, щоб встановити, чи не є один з батьків (або обидва) носіями спадкових хвороб, і яка вірогідність виявлення їх у дитини, проводять аналіз на носіїв гетерозису. Деякі хвороби – зокрема, синдром Марфану (недосконалий остеогенез) – передаються дітям, навіть якщо тільки один з батьків є їх носієм. 

Захворювання можуть бути зчепленими зі статтю – при цьому ген, що його кодує, міститься лише у статевій хромосомі. Наприклад, гемофілія, м’язова дистрофія. За цими патологіями також розраховується ризик виявлення їх у дітей. 

7)                 Генетичне прогнозування. До 90% всіх хвороб людини є багато факторами. Це означає, що генетичні с особливості визначають схильність людини до патології, а при дії певних факторів середовища захворювання може або виникнути, або ні. Фактори середовища теж є різноманітними. Це може бути екологія, особливості харчування як самої людини, так і її матері під час вагітності, регіон проживання тощо. 

Припустити, якою є вірогідність захворювання, можна під час консультування за результатами генетичних аналізів. Так, можна вивчити генетичне здоров’я подружжя, встановити вірогідність розвитку раку при тютюнопалінні, визначити, наскільки високою є необхідність захищати шкіру від УФ-опромінення. 

8)                 Пренатальне діагностування спадкових захворювань. Це сукупність методів, за яких дослідження проводять під час вагітності для того, щоб  виявити вроджені порушення. Раннє виявлення таких захворювань дозволяє швидко почати необхідне лікування. Показаннями для пренатальній діагностиці є:

–        вік жінки старше за 35 років;

–        наявність         в        родині        попередньої         дитини        з      хромосомними патологіями;

–        генетичні захворювання, що мали місце у членів сім’ї;

–        виявлена генетична патологія, яка зчеплена зі статтю;

–        вроджені порушення метаболізму;

–        гетерозиготність батьків у ряду генетичних патологій;

невдалі попередні вагітності, які переривалися із незрозумілих причин. 

Методи допологової діагностики є різноманітними: УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону та інші. 

2. Профілактика спадкових хвороб людини

         До профілактичних заходів спадкових хвороб людини належать:

– медико-генетичні консультації; – пренатальна діагностика; – диспансеризація.

1) Первинна профілактика – дії, що мають запобігти зачаття хворої дитини. Це планування народження дитини і поліпшення середовища життя людини. 

Планування народження дитини складається з пунктів:

–        оптимальний репродуктивний вік, котрий для жінок складає 21-35 років (більш ранні чи пізні вагітності збільшують вірогідність народження дитини з уродженими вадами та хромосомними

хворобами);

–        відмова від народження дитини у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики та лікування);

–        відмова від народження дитини у шлюбах х кровними родичами та між двома гетерозиготними носіями патологічного гену. 

Поліпшення середовища життя людини має бути направлено на запобігання новим мутаціям шляхом контролю вмісту мутагенів та тератогенів у навколишньому середовищі. Це дуже важливе для профілактики всієї групи соматичних генетичних хвороб (уроджені пороки розвитку, злоякісні новоутворення, імунодефіцитні стани тощо)

2)                 Вторинна профілактика – переривання вагітності при високій вірогідності захворювання плода або за хвороби, що діагностували під час вагітності. Це не найкращий, але єдиний надійний метод для вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.

3)                 Третинна профілактика – корекція проявлення патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як при спадкових хворобах, так і при хворобах зі спадкової схильністю. З її допомогою можна досягти зменшення прояву патології або повного відновлення норми. Третинна профілактика можлива за таких хвороб: галактоземія, фенілкетонурія, гіпотеріоз та ін.

3. Медико-генетичне консультування та його організація Медико-генетичне консультування – спеціальний вид медичної допомоги населенню, який направлений на профілактику спадкових хвороб. Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, про усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.

Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією, пояснюється вірогідність цієї події і надається допомога родині у прийнятті рішення про народження. 

         Складається з трьох етапів:

1)                Уточнення діагнозу з застосуванням спеціальних методів: генеалогічне обстеження й складання родоводу, біохіміко-генетичні методи, які дозволяють виявити генетично обумовленні зміни обміну речовин, діагностика гетерозиготного носійства рецесивних алелів, пренатальна діагностика (УЗД, біохімічний скринінг маркерних білків у сироватці вагітної жінки, амніоцентез – аналіз навколоплідної рідини для визначення каріотипу плоду). 

2)                Складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип та варіант успадкування патологічного стану, результату пренатальної діагностики. 

3)                Формулювання висновку та пояснення генетичного ризику у доступній формі. 

В ідеальному варіанті медико-генетичне консультування мли б пройти всі сім’ї, які планують мати дитину. Підставою для медико-генетичного консультування є:

–        зрілий вік матері (35 та більше років під час пологів);

–        позитивний результат маркерного скринінг-тесту сироватки крові вагітної (множинний маркерний скринінг);

–        кровна спорідненість;

–        численні          викидні       (три   та      більше),      повторні     аборти      та/чи мертвонародження;

–        хромосомні перебудови в одного з батьків/інших родичів;

–        анамнез чи народження попередньої дитини з хромосомною аномалією (наприклад, синдром Дауна, трисомія 18, трисомія 13, синдром ламкої х-хромосоми);

–        вроджене порушення метаболізму (підозра на вроджене порушення метаболізму) в одного з батьків чи попередньої дитини (наприклад, фенілкетонурія, хвороба кленового сиропу, галактоземія, синдром Гурлера, лактацидоз, хвороба Тея-Сакса);

–        попередня дитина зі значною структурною аномалією (наприклад, вада невральної трубки, вроджена вада серця, розщілина губи і піднебіння);

–        попередня дитина з хворобою невизначеного анамнезу (наприклад, розумова відсталість, мертвонародження, неонатальна смерть); наявність в одного з батьків чи попередньої дитини відомої генетичної аномалії (наприклад, недосконалий остеогенез, нейрофіброматоз, міотонічна дистрофія, туберозний склероз);

–        пренатально діагностовані аномалії у плода (наприклад, ізольована (або множинна) мальформація, водянка, олігогідрамніон, затримка росту плода невідомої етіології, вада невральної трубки);

–        вплив тератогенів під час вагітності (наприклад, алкоголю, парвовірусу, краснухи, певних антиконвульсантів, акутану);

–        ураження матері певними хворобами, що впливають чи можуть вплинути на розвиток плода та/або результат вагітності (такі як діабет, алкоголізм, хвороба сполучної тканини, фенілкетонурія);

–        один з батьків є носієм, має родинну передісторію чи входить до етнічної або расової групи ризику хвороби, що може бути діагностовано завдяки пренатальному тестуванню (наприклад, хвороба Тея-Сакса, муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія,

прогресуюча м’язова дистрофія Дюшенна, синдром ламкої xхромосоми, гемофілія а, фенілкетонурія);;   

Можливі рекомендації медико-генетичних консультацій:

1)   Уникати родинних шлюбів.

2)   Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.

3)   Штучне запліднення.

4)   Усиновлення дітей. 5) Прийняти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.

Завдання та запитання для самостійної роботи:

1.     Назвіть найпоширеніші методи діагностики спадкових хвороб, що застосовуються у сучасній медицині. 

2.     Як саме проводяться дослідження за цими методами? Які захворювання можна виявити? 

3.     Як відбувається профілактика спадкових хвороб? Чи в усіх випадках вона можлива? 

4.     Як організоване в Україні медико-генетичне консультування? Що є підставою для звернення за консультацією? 

ДЖЕРЕЛА У ВСЕСВІТНІЙ МЕРІЖІ ІНТЕРНЕТ

Розділ 1. ОСНОВНІ ПОНЯТТЯ ГЕНЕТИКИ. 

ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ

YouTube: Що ДНК та як вона працює? (Цікава наука)  https://youtu.be/Iv9t1wmDE9k   

YouTube: Що таке ген? (Цікава наука)  https://youtu.be/yCXSZrbmiL8

YouTube: Що таке горизонтальне перенесення генів (Цікава наука)  https://youtu.be/uPwaRLFyPcI  

YouTube: Перший та другий закони Менделя (Цікава наука)  https://youtu.be/fVjWEn_tlQo

YouTube: Третій закон Менделя (Цікава наука)            https://youtu.be/nfRs-XOTYdg  

Розділ 2. ГІБРИДОЛОГІЧНИЙ АНАЛІЗ

YouTube: Ген. Взаємодія генів (EdEra)      https://youtu.be/cMyfyCsrg9M  

YouTube: Чому хлопчиків народжується більше, ніж дівчат (Цікава наука)            https://youtu.be/On36c5I1W3Q  

YouTube: Розв'язування типових задач з генетики (1) (Підготовка до ЗНО)            https://youtu.be/cNtfkFSb6xc  

YouTube: Розв'язування типових задач з генетики (2) (Підготовка до ЗНО)           https://youtu.be/K-vEvPdLduU

Розділ 3. ОРГАНІЗАЦІЯ СПАДКОВОГО МАТЕРІАЛУ ЕУКАРІОТИЧНОЇ

КЛІТИНИ ТА ЙОГО РЕАЛІЗАЦІЯ. КАРІОТИП ЛЮДИНИ ТА ЙОГО

ОСОБЛИВОСТІ

YouTube: Що хромосома? (Цікава наука)            https://youtu.be/aQEy6mz1Nz4

YouTube: Особливості геному еукаріотів (Підготовка до ЗНО) 

         https://youtu.be/vsu8FYe2YoI  

Розділ 4. МОНОГЕННЕ ТА ПОЛІГЕННЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК 

У ЛЮДИНИ. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ  (СПАДКОВОЇ, НЕСПАДКОВОЇ) ЛЮДИНИ

YouTube: Генетика людини (Підготовка до ЗНО)         https://youtu.be/FSTTvXn_aQM  

Розділ 5. МУТАЦІЇ ТА ЇХНІ ВЛАСТИВОСТІ

YouTube: Види мутацій. Мутагени (Підготовка до ЗНО)            https://youtu.be/DFJxIw1KsAk

YouTube: Розв'язування задач на визначення виду мутацій (Підготовка до ЗНО)            https://youtu.be/DFJxIw1KsAk

Розділ 6. ГЕНЕТИЧНИЙ МОНІТОРИНГ В ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТАХ.

ОСОБЛИВОСТІ ГЕНОФОНДУ ЛЮДСЬКИХ СПІЛЬНОТ

YouTube: Генетичний моніторинг у людський спільнотах (MON UKRAINE)            https://youtu.be/I7mXwRmCddY

Розділ 8. СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ. СПАДКОВІ

ХВОРОБИ І ВАДИ ЛЮДИНИ

YouTube: Сучасні завдання медичної генетики (MON UKRAINE) 

         https://youtu.be/dngEBRHn_JU

СПИСОК РЕКОМЕНДОВАНОЇ ЛІТЕРАТУРИ

Базова 1.Андерсон О.А. та ін. Біологія і екологія: підруч. для 10 кл. закладів загальної середньої освіти: рівень стандарту / О.А.Андерсон, М.А.Вихренко, А.О.Чернінський. – К.: Школяр, 2018. – 216 с.

2.     Біологія і екологія: підручник для 10 класу закладів загальної середньої освіти ІР. В. Шаламов, Г. А. Носов, М. С. Каліберда, А. В. Коміссаров — Харків: Соняшник, 2018. — 312 с. 

3.     Задорожний К.М. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. загал, серед, освіти / К. М. Задорожний. — Харків : Вид-во «Ранок», 2018. — 208 с.: іл.

4.     Остапченко Л.І. Біологія та екологія (рівень стандарту): підруч. для 10-го кл. закл. заг. серед. освіти / Л.І.Остапченко, П.Г.Балана, Т.А.Компанець, С.Р.Рушковський. – Київ: Генеза, 2018. – 192 с.

5.     Соболь В.І. Біологія і екологія (рівень стандарту): підруч. для 10 кл. закл. заг. серед. освіти / В.І.Соболь. – Кам’янець-Подільський: Абетка, 2018. – 272 с.

Допоміжна 1. Барна І. Біологія: довідник школяра та абітурієнта: загальна біологія, ботаніка, зоологія, біологія людини / І.В.Барна, ред. В.Хіхловський.– Тернопіль: Підручники і посібники, 2016. – 768 с.

2.     Задорожний К.М. Біологія і екологія (профільний рівень): підруч. для 10 кл. закл. загал. серед. освіти / К. М. Задорожний, О. М. Утєвська. — Харків : Вид-во «Ранок», 2018. — 240 с.

3.     Іонцева А.Ю. Біологія: навч. посіб. / А.Ю.Іонцева. – К.: Український центр підготовки абітурієнтів, 2014. – 296 с.

4.     Резніченко В.П. Біологія у порівняльних таблицях / В.П.Резніченко. – Кам'янець-Подільський: Аксіома, 2007. – 172 c.

5.     Соболь В.І. Повний курс біології. Структурований довідник для підготовки до ЗНО та ДПА / Валерій Соболь. – Кам’янець-Подільський: ФОП Сисин О.В., 2019. – 416 с.

6.     Шаламов Р.В. Біологія: Комплексний довідник / Р.В. Шаламов, Ю.Д. Дмитрієв, В.І.Підгорний. – Х.: Веста: Вид-во «Ранок», 2006. – 624 с.

7.     Біологія: Ботаніка. Зоологія. Біологія людини. Загальна біологія: довідник для абітурієнтів та школярів: тестові завдання / Л. І. Прокопенко (кер. авт. кол.), О. А. Біда, С. І. Дерій та ін. – К.: Літера ЛТД, 2015. – 654 с.