Навчальний проект на тему: "Скринінг – програма для новонародених"

Скринінг – програма для новонародених

Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну (СХО), поряд із пренатальною діагностикою і медико-генетичним консультуванням, є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях. За визначенням ВООЗ - "скринінг" (просіювання) означає можливе виявлення не діагностованої раніше хвороби за допомогою тестів, обстежень чи інших процедур, що дають швидку відповідь. Основна мета первинної діагностики СХО полягає в тому, щоб виявити здорових і відібрати осіб для наступного уточнення діагнозу. Програми первинної біохімічної діагностики спадкових хвороб можуть бути масовими і селективними. Масове дослідження належить до числа принципових нововведень практики світової охорони здоров'я XX століття і характеризується наступним:

1. Бездобірний підхід до обстеження.2. Профілактичний характер обстеження.3. Масовий характер обстеження.

4. Двоетапний характер обстеження: скринінг не дає можливості встановити остаточний діагноз, а лише виявляє можливих хворих, які повинні бути обстежені повторно і у яких слід підтвердити діагноз. Таким чином, скринінг - це обстеження контингентів з метою поділу їх на групи з високою і низькою вірогідністю захворювання.

Спадкові хвороби обміну речовин, які включаються в скринінгові програми, відбираються за наступними критеріями:1. Захворювання, що призводять до вираженого зниження праце і життєздатності без своєчасного виявлення і лікування.2. Захворювання, досить поширені в популяції (частота не менше 1:50000-200000 немовлят).3. Захворювання, що піддаються лікуванню з досягненням принципового успіху для хворого і для яких розроблені ефективні методи профілактики.4. Захворювання, для яких розроблений адекватний просіюючий тест.

Цим критеріям в європейських популяціях точно відповідають фенілкетонурія, гіпотиреоз, менш точно - адреногенітальний синдром (природжена адренальна гіперплазія) і галактоземія.

Масовий скринінг передбачає обстеження всіх немовлят за допомогою простих діагностичних тестів. Селективний скринінг проводиться, як правило, серед спеціальних контингентів розумово відсталих, дітей з порушенням зору, слуху, мови, опорно-рухового апарату, а також із групи ризику за СХО, виявленої при масовому скринінгу. Селективні діагностичні програми передбачають перевірку біохімічних аномалій обміну (сеча, кров) у пацієнтів, у яких підозрюються генні спадкові хвороби. У селективних програмах можуть використовуватися прості якісні реакції (наприклад, тест із хлоридом заліза для виявлення фенілкетонурії чи динітрофеніл-гідразином для виявлення кетокислот) або більш точні методи, що дозволяють виявити великі групи відхилень. Наприклад, за допомогою тонкошарової хроматографії сечі і крові можна діагностувати спадкові порушення обміну амінокислот, олігосахаридів і глікозаміногліканів (мукополісахаридів). Газова хроматографія застосовується для виявлення спадкових хвороб обміну органічних кислот. За допомогою електрофорезу гемоглобінів діагностується вся група гемоглобінопатій.

Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики в немовлят є такі симптоми, як судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, порушена кислотно-лужна рівновага, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у всіх випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата надбаних функцій, специфічна для спадкової хвороби клінічна картина). Біохімічні методи застосовуються для діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів у дорослих (гепатолентикулярна дегенерація, недостатність альфа-1-антитрипсину, недостатність Г-6-ФД та ін.).

В Україні, проводиться неонатальний скринінг на 4 захворювання: фенілкетонурію (ФКУ), вроджений гіпотиреоз (ВГ), муковісцидоз (МВ), адреногенітальний синдром (АГС).

В кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п'ятки або пальців стоп чи кистей на спеціальний фільтрувальний папір. Медичному персоналу необхідно рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків і заповнити відповідний супровідний бланк. Не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби

Фенілкетонурія – аномалія розвитку дитини, яка є наслідком генетичного дефіциту ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати, і не призначити дитині спеціальну дієту, то ацетонові тіла, які утворюються внаслідок розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ознаки ураження ЦНС.

Якщо лікування розпочато рано і проводиться ретельно, то клінічні симптоми ФКУ у дитини не виявляться, і вона ростиме здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Процес лікування полягає у зменшенні змісту фенілаланіну в їжі, яку отримує дитина. Зазвичай цього досягають за допомогою спеціальних сумішей і дієти. Також необхідно постійно контролювати вміст фенілаланіну в крові дитини, і залежно від лабораторних показників коригувати склад продуктів таким чином, щоб не підвищувати концентрацію фенілаланіну, але забезпечувати нормальний ріст і розвиток дитини.

Муковісцидоз – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи тих органів, які виробляють экзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. Внаслідок даної патології має місце утворення дуже густого в’язкого слизу, що призводить до закупорки і збоїв у роботі багатьох органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і малюк практично постійно страждає від важких бронхітів, запалення легень і порушень роботи ШКТ. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються меншою мірою і дитина нормально розвивається фізично і розумово. У нього збільшиться тривалість життя, яка в даний час завдяки адекватному лікуванню становить у розвинених країнах більше 35 років.

Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодвмісні гормони. У більшості випадків ВГ виникає з причини відсутності щитовидної залози, її недорозвинення або неправильного положення. Якщо ВГ не лікувати, то у дитини різко сповільнюється ріст, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з'являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може призвести до довічної інвалідності. Однак якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально.

Адреногенітальний синдром - спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібної кількості кортизолу. Внаслідок цього, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими захворюваннями. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії з застосуванням препаратів глюкокортикостероїдного ряду.р