Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну (СХО), поряд із пренатальною діагностикою і медико-генетичним консультуванням, є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях. За визначенням ВООЗ - "скринінг" (просіювання) означає можливе виявлення не діагностованої раніше хвороби за допомогою тестів, обстежень чи інших процедур, що дають швидку відповідь. Основна мета первинної діагностики СХО полягає в тому, щоб виявити здорових і відібрати осіб для наступного уточнення діагнозу. Програми первинної біохімічної діагностики спадкових хвороб можуть бути масовими і селективними. Масове дослідження належить до числа принципових нововведень практики світової охорони здоров'я XX століття і характеризується наступним:
4. Двоетапний характер обстеження: скринінг не дає можливості встановити остаточний діагноз, а лише виявляє можливих хворих, які повинні бути обстежені повторно і у яких слід підтвердити діагноз. Таким чином, скринінг - це обстеження контингентів з метою поділу їх на групи з високою і низькою вірогідністю захворювання.
Спадкові хвороби обміну речовин, які включаються в скринінгові програми, відбираються за наступними критеріями:1. Захворювання, що призводять до вираженого зниження праце і життєздатності без своєчасного виявлення і лікування.2. Захворювання, досить поширені в популяції (частота не менше 1:50000-200000 немовлят).3. Захворювання, що піддаються лікуванню з досягненням принципового успіху для хворого і для яких розроблені ефективні методи профілактики.4. Захворювання, для яких розроблений адекватний просіюючий тест.
Масовий скринінг передбачає обстеження всіх немовлят за допомогою простих діагностичних тестів. Селективний скринінг проводиться, як правило, серед спеціальних контингентів розумово відсталих, дітей з порушенням зору, слуху, мови, опорно-рухового апарату, а також із групи ризику за СХО, виявленої при масовому скринінгу. Селективні діагностичні програми передбачають перевірку біохімічних аномалій обміну (сеча, кров) у пацієнтів, у яких підозрюються генні спадкові хвороби. У селективних програмах можуть використовуватися прості якісні реакції (наприклад, тест із хлоридом заліза для виявлення фенілкетонурії чи динітрофеніл-гідразином для виявлення кетокислот) або більш точні методи, що дозволяють виявити великі групи відхилень. Наприклад, за допомогою тонкошарової хроматографії сечі і крові можна діагностувати спадкові порушення обміну амінокислот, олігосахаридів і глікозаміногліканів (мукополісахаридів). Газова хроматографія застосовується для виявлення спадкових хвороб обміну органічних кислот. За допомогою електрофорезу гемоглобінів діагностується вся група гемоглобінопатій.
Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики в немовлят є такі симптоми, як судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, порушена кислотно-лужна рівновага, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у всіх випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата надбаних функцій, специфічна для спадкової хвороби клінічна картина). Біохімічні методи застосовуються для діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів у дорослих (гепатолентикулярна дегенерація, недостатність альфа-1-антитрипсину, недостатність Г-6-ФД та ін.).
В кожному пологовому стаціонарі на 3-5 день життя дитини в неї забирається капілярна кров із п'ятки або пальців стоп чи кистей на спеціальний фільтрувальний папір. Медичному персоналу необхідно рівномірно пропитати кров’ю 4 краплі з двох боків і заповнити відповідний супровідний бланк. Не можна забирати пуповинну кров та кров із вени – це спричиняє неправильні результати, також не можна забирати кров раніше 3 доби
Фенілкетонурія – аномалія розвитку дитини, яка є наслідком генетичного дефіциту ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати, і не призначити дитині спеціальну дієту, то ацетонові тіла, які утворюються внаслідок розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ознаки ураження ЦНС.
Якщо лікування розпочато рано і проводиться ретельно, то клінічні симптоми ФКУ у дитини не виявляться, і вона ростиме здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Процес лікування полягає у зменшенні змісту фенілаланіну в їжі, яку отримує дитина. Зазвичай цього досягають за допомогою спеціальних сумішей і дієти. Також необхідно постійно контролювати вміст фенілаланіну в крові дитини, і залежно від лабораторних показників коригувати склад продуктів таким чином, щоб не підвищувати концентрацію фенілаланіну, але забезпечувати нормальний ріст і розвиток дитини.
Муковісцидоз – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи тих органів, які виробляють экзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. Внаслідок даної патології має місце утворення дуже густого в’язкого слизу, що призводить до закупорки і збоїв у роботі багатьох органів. В даних випадках до слизу приєднується інфекція, і малюк практично постійно страждає від важких бронхітів, запалення легень і порушень роботи ШКТ. Вважається, що якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються меншою мірою і дитина нормально розвивається фізично і розумово. У нього збільшиться тривалість життя, яка в даний час завдяки адекватному лікуванню становить у розвинених країнах більше 35 років.
Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини з народження і обумовлений повним або частковим порушенням функції щитовидної залози, що виробляє йодвмісні гормони. У більшості випадків ВГ виникає з причини відсутності щитовидної залози, її недорозвинення або неправильного положення. Якщо ВГ не лікувати, то у дитини різко сповільнюється ріст, розвивається важка необоротна розумова відсталість і з'являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може призвести до довічної інвалідності. Однак якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально.
Адреногенітальний синдром - спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібної кількості кортизолу. Внаслідок цього, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими захворюваннями. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії з застосуванням препаратів глюкокортикостероїдного ряду.р