Презентація до уроку "Генетичні хвороби.Гемофілія"

Що таке гемофілія: симптоми та лікування хвороби. Роботу виконали учениці 10-Б класу. Трегуб Олександра та Фартушна Анастасія

Що таке гемофілія?Гемофілія – це генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням згортання крові. Ця патологія відома з давніх часів: ще в II столітті до нашої ери описувалися випадки загибелі хлопчиків від безперервної кровотечі, що виникає після процедури обрізання. Термін "гемофілія" був запропонований в 1828 році і походить від грецьких слів "haima" – кров і "philia" – схильність, тобто, "схильність до кровотеч".

Історія хвороби Гемофілію також називають царською хворобою, оскільки ця патологія нерідко зустрічалася серед представників королівської родини. Цікаві факти: королева Вікторія, швидше за все була носієм гемофілії і саме через неї хворобу успадкували інші монархи. З її дітей один син (Леопольд) сам страждав на гемофілію, а принаймні дві дочки (Аліса і Беатриса) були носіями захворювання, передавши його вже своїм дітям. З кожним поколінням кількість цих жертв збільшувалася, адже в ті часи дбали більше про зміцнення династичних зв'язків і не звертали увагу на зв'язки генетичні. Вікторія, яка народила 9 дітей, передала свій ген представникам династій, що правили в Великобританії, Німеччині, Росії, Іспанії. Враховуючи те, що її нащадки побралися ще й з монархами Швеції, Данії, Норвегії, Греції, Румунії, "вікторіанське прокляття" у вигляді гемофілії зачепило ледь не кожен королівський двір Європи.

Причини гемофілії Чому Вікторія була тільки носієм хвороби, але сама не страждала від неї? Справа у тому, що гени, які зумовлюють розвиток гемофілії, зчеплені зі статевою Х-хромосомою, тому захворювання успадковується за рецесивною ознакою по жіночій лінії. Спадковою гемофілією хворіють практично винятково особи чоловічої статі. Жінки є носіями гену гемофілії, які передають захворювання частині своїх синів. У здорового чоловіка і жінки-носія з однаковою ймовірністю можуть народитися як хворі, так і здорові сини. Від шлюбу чоловіка, хворого на гемофілію зі здоровою жінкою народжуються здорові сини або дочки-носії. Трапляються також і поодинокі випадки гемофілії у дівчаток, народжених від матері-носія і хворого на гемофілію батька. Згортання крові, або гемостаз, є найважливішою захисною реакцією організму. Активізація системи гемостазу відбувається в разі пошкодження судин і початку кровотечі. Згортання крові забезпечується тромбоцитами і особливими речовинами – плазмовими факторами.

Гемофілія – типи успадкування Залежно від дефіциту того чи іншого фактора згортання крові, розрізняють гемофілію А (класичну), В (хвороба Крістмас), С та ін. Класична гемофілія (А) становить переважна більшість (близько 85%) випадків синдрому і пов'язана з дефіцитом VIII фактора згортання (антигемофільного глобуліну), що призводить до порушення утворення активної тромбокінази. При гемофілії В, що становить 13% випадків захворювання, у крові бракує IX фактора (плазмового компонента тромбопластину, фактора Крістмаса), який також бере участь в утворенні активної тромбокінази в I фазі згортання крові. Гемофілія С зустрічається з частотою 1-2% і обумовлена недостачею XI фактора згортання крові (попередника тромбопластину).

Тяжкість клінічного перебігу гемофілії залежить від ступеня недостатності коагуляційної активності плазмових факторів згортання крові. При гемофілії важкого ступеня рівень відсутнього фактора становить до 1%, що супроводжується розвитком важкого геморагічного синдрому вже в ранньому дитячому віці. У людини з важкою гемофілією виникають часті крововиливи в м'язи, суглоби, внутрішні органи. При гемофілії середнього ступеня у дитини рівень плазмового фактора становить 1-5%. Захворювання розвивається в дошкільному віці; геморагічний синдром виражений помірно, трапляються крововиливи в м'язи і суглоби, гематурія. Загострення трапляються 2-3 рази на рік. Легка форма гемофілії характеризується рівнем фактора вище ніж 5%. Захворювання виникає в шкільному віці, часто в зв'язку з травмами або операціями. Кровотечі не такі част і менш інтенсивні.

Симптоми гемофілії у малюків і дітей У новонароджених дітей ознаками гемофілії можуть служити тривала кровотеча з кукси пуповини, підшкірні гематоми, кефалогематоми. Кровотечі у дітей першого року життя можуть бути пов'язані з прорізуванням зубів, хірургічними втручаннями тощо.Імовірність посттравматичних кровотеч значно зростає, коли дитина з гемофілією починає ходити. Для дітей після року характерні кровотечі з носа, підшкірні і міжм'язові гематоми, крововиливи у великі суглоби. Загострення геморагічного діатезу трапляються після перенесених інфекцій (ГРВІ, вітрянки, краснухи, кору, грипу та ін.). Зважаючи на постійні і тривалі кровотечі, у дітей з гемофілією є анемія різного ступеня вираженості.

Симптоми гемофілії у дітей можуть бути визвані:частими носовими кровотечами;кровотечами з ясен;наявністю крові в сечі (гематурія);великими синцями (гемартрозами), розвиток і тривалий перебіг яких сприяє появі хронічних контрактур, артропатій;виявленням в калі дитини елементів крові, що свідчить про початкову стадію анемії;прогресуванням кровотеч, локалізованих у внутрішніх органах;можливими крововиливами всередину мозку, що несуть загрозу важкого ураження нервової системи. Характерною ознакою гемофілії є відтермінований характер кровотечі, яка зазвичай розвивається не відразу після травми, а через кілька годин.

Лікування гемофілії На жаль, це спадкове захворювання в наш час невиліковне, можна тільки проводити терапію і контролювати періодичні прояви симптомів. Лікування гемофілії доцільно проводити в спеціальних лініках. При цьому пацієнт завжди повинен мати у себе "Книжку хворого на гемофілію", яка містить дані про групу крові пацієнта, його резус-фактор, різновид хвороби і ступінь тяжкості. Лікування захворювання необхідно починати, перш за все, з визначення його типу. Подальша терапія грунтується на введенні в кров відсутніх факторів згортання. Їх отримують завдяки донорській крові, а також крові тварин, яких вирощують в певних умовах спеціально для цих цілей. Важливо не допустити передозування фактора, адже це може довести пацієнта до анафілактичного шоку.

Профілактика Найважливіше місце при боротьбі із захворюванням має профілактика. Сім'ям, де є жінка-носій або хворий на гемофілію чоловік, не рекомендується заводити дітей природним шляхом. Виходом тут буде тільки здійснення процедури ЕКО-запліднення, що проводиться за певних умов. Людям, хворим на гемофілію, з раннього віку рекомендується уникати травмування різного роду: їм заборонено займатися не тільки фізичною працею, а й брати участь у травматичних видах спорту, таких, як хокей, бокс, футбол і т. д. Зі спортивних дисциплін допустимо тільки плавання. При цьому захворюванні категорично заборонено приймати протизапальні та знеболювальні препарати, які розріджують кров. Проводячи профілактику і лікування гемофілію можна частково нейтралізувати, але до кінця позбутися її проявів поки неможливо. Попри це, люди з цим діагнозом при дотриманні приписів лікарів, як правило, доживають до старості.

Дякуємо за увагу!!!