Презентація: Генетика людини. Методи. Історія досліджень

Генетика людини. Роль генотипу і середовища у формуванні фенотипу

Наука генетика вивчає дані про спадковість і мінливості. Термін “генетика” ввів у вжиток англійський біолог Вільям Бетсон. Методи вивчення і дослідження генетики людини постійно розвиваються і мають величезне значення для життя і здоров’я людей, визначення патологій на ранніх стадіях і багато іншого.

Перші методи були виведені в XIX ст. Основоположником був англійський антрополог Френсіс Гальтон ще до зародження генетики як науки. Враховуючи неможливість експериментального схрещування, велике число хромосом і багато інших труднощів, можна сказати, що людина є складним об’єктом для вивчення. Відповідно не кожен з існуючих методів дослідження може бути використаний для людських особин.

Методи генетичних досліджень людини1. Генеалогічний, який полягає в складанні родоводу і її аналізі. За відправну точку береться людина-пробанд, з якого і починають вивчення родоводу. Далі розглядаються родинні зв’язки та відстежується патологічний ознака серед родичів. Так можливо визначити тип успадкування даної ознаки, оцінити ступінь прояву в фенотипі ознак одного і того ж алеля. Так лікарі мають можливість припускати ризик виникнення конкретних захворювань. Для отримання найбільш достовірних прогнозів достатньо даних про три покоління сім’ї.

Методи генетичних досліджень людини2. Цитогенетичний. Основу методу становить вивчення хромосом за допомогою мікроскопа. Метою спостереження є відстеження змін в їх нормальній будові та кількості. За допомогою цитогенетичних досліджень можна визначити захворювання, викликані геномними та хромосомними мутаціями. Як досліджуваний матеріал беруть клітини кісткового мозку, лімфоцити крові.

Методи генетичних досліджень людини3. Популяційно-статистичний, заснований на законі Гарді-Вайнберга. Цей закон відображає розподіл генів у популяції. Метод дозволив визначити 9 географічних і 34 локальні раси, що характеризуються особливим кольором шкіри, рисами обличчя, типом фігури, а також спадковими захворюваннями та відхиленнями. Так науково доведено, що близькоспоріднені шлюби загрожують патологіями.

Методи генетичних досліджень людини4. Близнюковий заснований на дослідженні близнюків з ідентичними генотипами. Близнюковим методом можна визначити вплив довкілля на становлення ознак. Якщо в парах однояйцевих близнюків розвиток паралельного ознаки відбувається частіше, ніж у різнояйцевих, можна зробити висновок про спадковий зв’язок. Якщо ж паралельна ознака зустрічається приблизно однаково і тих і в інших парах, мова йде про вирішальну роль середовища.

Методи генетичних досліджень людини5. Біохімічний — вивчають обмін речовин, а також гени, що викликають його зміни. Ще на початку двадцятого століття лікар Арчибальд Геррод виклав концепцію про вроджені помилки метаболізму. Він пояснював моногенні захворювання спадкового характеру, наприклад, розлад обміну тирозину він пояснив порушенням окремих реакцій обміну речовин. Ця концепція призвела до наступного припущення: один ген – один поліпептидний ланцюг, що стало базовим моментом в нинішній молекулярній біології. За допомогою біохімічного методу діагностуються цукровий діабет, фенілкетонурія і багато інших серйозні патології.

Методи генетичних досліджень людини6. Цитологічний будується на вивченні основ спадковості на клітинному і субклітинному рівні. За допомогою електронного та світлового мікроскопів досліджуються хромосоми, ДНК. Саме використання даного методу дозволяє з’ясувати генетичну стать, діагностувати хромосомні захворювання, викликані порушеною структурою хромосом. Деякою мірою використовує методики цитогенетики.

Генетичні відкриття. Попри те що генетику не можна віднести до списку найдавніших наук, за час свого існування вона дозволила вирішити багато проблем людства і знайти причини критичних подій. З дев’ятнадцятого століття і до цього дня проведена маса сенсаційних відкриттів: У 1865 році Грегор Мендель представив суспільству закони дискретної спадковості. І хоча великий натураліст не був зрозумілий сучасниками, пізніше його назвали батьком генетики. А його відкриття підготувало ґрунт для нових досліджень.

Генетичні відкриття. У 1871 році англійський натураліст Чарльз Дарвін створює свою відому роботу «Походження людини та статевий відбір”, в якій відповідає на питання про рушійну силу еволюції.

Генетичні відкриття. У 1902 році німецький біолог Теодор Бовері та американський генетик Волтер Саттон незалежно один від одного висунули теорію про зв’язок передачі спадкової інформації з передачею хромосом (теорія хромосом Бовері-Саттона).

Генетичні відкриття. У 1910 році Томас Морган з учнями (Герман Мюллер, Альфред Стертевант, Кельвін Бріджес) встановили, що матеріальною основою спадковості є хромосоми, де гени розташовані в лінійній послідовності. Визначив, які ознаки успадковуються відповідно до статі. Його учениця, Нетті Стівенс, відзначила наявність статевих хромосом у комах.

Генетичні відкриття. У 1956 році Джо Гін Т’їо та Альберт Леван назвали точне число диплоїдного набору людських хромосом, Рівне сорока шести.

Генетичні відкриття. У 1962 році відбувся перший досвід клонування живого організму. Це вдалося британському біологу Джону Гердону. В якості експериментального об’єкта була обрана жаба роду Xenopus.

Генетичні відкриття. У 1990 році в ряді держав, таких як СРСР, США, Франція, Англія, Німеччина, Китай і Японія почалася робота наукових груп, спрямована на розшифровку геному людини. У 2000 році спільними зусиллями Celera Genomics і міжнародного консорціуму HUGO проведена розшифровка геному людини в чорновому варіанті. Завершився проєкт у 2003 році.

Генетичні відкриття. У 2017 році вченими був розшифрований ген, що відповідає за старіння. В експерименті брали участь представники громади амішів, чия тривалість життя перевищувала загальноприйняті показники в середньому на 15 років. Виявилося що особливості гормонів росту та інтелекту безпосередньо пов’язані зі здоров’ям і, вивчивши всю інформацію, можливо уповільнити процеси старіння.

І генотип, і середовище існування впливають на розвиток будь-якого організму, і саме завдяки дії цих двох факторів формується індивідуальний фенотип особини. Але кожний із цих факторів є сукупністю дії цілого ряду чинників.

Роль генотипу та умов зовнішнього середовища у формуванні фенотипу Жан Батист Ламарк 1744 – 1829 Фактори еволюції за Ламарком: Успадковуються всі ознаки, що виникли під впливом довкілля. Внутрішнє прагнення організмів до прогресу залежить від довкілля.

Таке коливання класів під час розщеплення залежно від умов середовища отримало назву пенетрантність — сила фенотипного прояву. Отже, пенетрантність — це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки в організмів, однакових за генотипом. Розглядаючи дію генів, їх алелів, необхідно врахувати й модифікуючий вплив середовища, у якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати за температури 15–20 °С, то у F1, згідно з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °С, то всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Пенетрантність показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить або від генів, або від середовища, або від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.

Пенентрантність — сила фенотипового прояву {19 C8 D02 B-BD3 C-4 B2 D-8 C17-088160 AF943 B}Якщо в кролика поголити ділянку тіла, вкриту білою шерстю, і прикласти лід, то в умовах низької температури виросте чорна шерсть. Карта розподілу температурних порогів пігментації волосся горностаєвих кролів. На рисунку два однорічні бички, що походять від одного батька, але вирощені в різних різко відмінних умовах.

Одна і та ж ознака може проявлятися у деяких організмів і не проявлятися в інших, які мають той же ген. Кількісний показник фенотипового вияву гена називають — пенетрантністю.

Експресивність (від лат expressio — вияв) — це зміна кількісного прояву ознаки в різних особин — носіїв відповідного алеля. У разі домінантних спадкових захворювань експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких і ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, цукрового діабету тощо.

У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі й довгі пальці), або хвороба Марфана. Плейотропна дія генів — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена.