Презентація "Медична генетика"

Медична генетика

Медична генетика Медична генетика (або генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних аномалій. Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Існують речовини, введення яких допомагає запобігти дефектів та патологій, якщо їх ввести на ранньому етапі ембріонального розвитку. Існує визначення батьківства з високою ймовірністю 99% за допомогою ДНК. Засновник медичної генетики в Україні - Давиденков С. М.

Що вивчає медчина генетика?Медична генетика вивчає: закономірності успадкування і мінливості ознак стосовно патології людини; причини виникнення спадкових захворювань людини; характер їх успадкування в сім’ях; розповсюдження в популяціях; специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях. Основними завданнями медичної генетики є: вивчення спадкових захворювань і синдромів; оцінка ролі спадковості та середовища у виникненні неспадкових форм патології; розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем генної інженерії.

Спадкові хвороби. Спадкові хвороби — захворювання, зумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й медичної генетики, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою причиною. В основі падкових хвороб лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі падкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи: генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів); геномні (зміни кількості цілих хромосом); хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови); мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

Генні захворювання і т.д. За локалізацією генів захворювання можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. При реплікації молекули ДНК можуть відбуватися помилки, що призводять до генних мутацій. Порушення на рівні молекули ДНК можуть змінити зміст генетичної інформації, що виявиться в структурі, а отже, й функції білка.

Класифікація хвороб. Внаслідок зазначених змін на рівні нуклеотидів виникають генні хвороби. Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за характером метаболічних розладів: порушення обміну амінокислот (приклади: фенілпіровиноградна олігофренія, тирозиноз, алкаптонурія); порушення обміну ліпідів (хвороба Німана — Піка, хвороба Гоше); порушення обміну вуглеводів (галактоземія, фруктозурія); порушення мінерального обміну (гепатоцеребральна дистрофія); порушення білірубінового обміну (синдром Криглера — Наджара, синдром Дубініна — Джонсона).

Поширені генетичні хвороби. Поширені хромосомні хвороби: Синдром Дауна Синдром Едвардса Синдром котячого крику. Поширені генні хвороби: Альбінізм Галактоземія Гідроцефалія

Генетичний моніторинг в людських спільнотах. Генетичний моніторинг — це систематичне спостереження за станом генофонду популяції, що дає змогу оцінювати наявний мутаційний процес та прогнозувати його зміни. Цей вид спостереження передбачає збирання, обробку, аналіз, збереження інформації про виникнення захворювань, зумовлених мутагенним впливом середовища.

Генетичний моніторинг. Мета генетичного моніторингу - контроль та попередження спадкових шкідливих порушень. За допомогою моніторингу можна: визначати спрямованість спадкової мінливості в популяціях людини; визначати частоту деяких мутацій та інтенсивність мутаційного процесу; проводити «інвентаризацію» та створювати реєстр спадкових захворювань людини; прогнозувати кількість людей зі спадковими захворюваннями; оцінювати шкідливий вплив мутагенних чинників середовища.

Напрямки генетичного моніторингу. Напрямки генетичного моніторингу: фенотипічний моніторинг (спостереження за частотою домінантних мутацій) біохімічний моніторинг (виявлення біохімічних порушень) цитогенетичний моніторинг (спостереження вивчення частоти хромосомних та геномних мутацій) молекулярно-генетичний моніторинг (розробляють з метою виявлення генетичних порушень) моніторинг архівних документів (для визначення темпів мутаційного процесу за змінами частот летальних мутацій)

Скринінг в генетиціСкринінг — стратегія в організації охорони здоров’я, спрямована на виявлення захворювань у людини в процесі масового обстеження населення. Скринінг-програми дають змогу виявити захворювання або спадкову патологію до її клінічного прояву і, застосовуючи профілактичне лікування, забезпечити здоров'я людини в суспільстві. Скринінгові дослідження не встановлюють діагнози, це роблять лікарі. Генетичний скринінг – це метод раннього виявлення генетичних порушень. Найвагоміших результатів було досягнуто під час виявлення спадкових дефектів обміну речовин у новонароджених. Молекулярно-генетична діагностика – група методів дослідження ДНК з метою виявлення генетичних порушень у її структурі. Для цих досліджень використовують ДНК, яку виділяють із венозної крові, слини, навколоплідної рідини, зі слизової оболонки рота тощо.

Генофонд. Генофонд – сукупність усіх алелів, генів і генотипів однієї популяції організмів. Серед генів популяції є однакові для усіх особин, а є й відмінні, тому виокремлюють такі властивості генофонду, як генетична однорідність та генетична різнорідність. Окрім того, для генофонду популяцій характерні й такі властивості, як цілісність, відкритість, динамічність. 

Чинники, що впливають на генофонд. Чинники, які впливають на формування генофонду популяцій людини та змінюють їхню генетичну структуру: природній добір; мутаційний процес; популяційні хвилі; дрейф генів; ізоляція, що обмежує вільне схрещування (панміксію); міграції. Отже, генофонд популяції, що є елементарною еволюційною одиницею, формується та змінюється під дією еволюційних чинників.

Дякуємо за увагу!