Презентація на тему "Скринінг-програми для новонароджених"

СКРИНІНГ-ПРОГРАМИДЛЯ НОВОНАРОДЖЕНИХaboutattributediseaseteamsdemandthe end. Виконалаучениця 10 класу. Ржищівської ЗОШ І-ІІІ ступенівім. Олега Кошового. Бартко Анастасія Сергіївна

aboutattributediseaseresultsdemandthe end. СКРИНІНГ-ПРОГАМИдля новонародженихпрограми обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів

aboutattributediseaseresultsdemandthe end. Масове дослідження немовлят на спадкові хвороби обміну (СХО) речовин, поряд із пренатальною діагностикою і медико-генетичним консультуванням, є основою профілактики спадкових хвороб у популяціях. Програми. МасовіСелективні

aboutattributediseaseresultsdemandthe end321 Бездобірний підхід до обстеження Профілактичний характер обстеження. Масовий характер обстеження4 Двоетапний характер обстеження. Таким чином, скринінг – це обстеження контингентів з метою поділу їх на групи з високою і низькою вірогідністю захворювання

aboutattributediseaseresultsdemandthe end1234 CХО речовин, які включаються в скринінгові програми, відбираються за наступними критеріями: Призводять до істотного зниження праце- і життє-здатності без своєчасного виявлення і лікування. Досить розповсюджені в популяціїПіддаються лікуванню з досягненням принципового ефекту для хворого. Для яких розроблений адекватний просіюючий тест

aboutattributediseaseresultsdemandthe end

aboutattributediseasesresultsdemandthe end. Кому потрібно робити скринінг?Усім новонародженим. Батько і мати немовляти можуть бути здоровими, але бути носіями дефектних генів. Дуже часто народження хворої дитини зі спадковими порушеннями обміну речовин може бути першим випадком спадкового захворювання в сім'ї. Як проводиться скринінг новонароджених?Для дослідження достатньо лише кількох крапель крові, зібраних на спеціальну картку з фільтрованого паперу. Взяття крові здійснюється з п'ятки дитини. Необхідно провести його якомога швидше (24-48 годин з моменту народження), так як деякі захворювання можуть дати про себе знати на ранніх термінах розвитку малюка.

aboutattributediseasesresultsdemandthe end1 Взяття біологічного матеріалу для дослідження у всіх новонароджених і доставка матеріалу в діагностичну лабораторію2 Лабораторна діагностика3 Уточнююча діагностика всіх випадків з позитивними результатами4 Медико-генетичне консультування сім’їЕтапи програми

aboutattributediseasesresultsdemandthe end. Bроджена гіперплазіяпатологічний стану, пов'язаний з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів. Вроджений гіпотиреозвроджена недостатність гормонів щітоподібної залози. Захворювання призводить до затримки фізичного і психічного розвитку дитини. Муковісцидозпоширене спадкове захворювання, що характеризується порушенням дихальної функції і системи травлення. Фенілкетонурія захворювання, що характеризується серйозними неврологічними порушеннями. Галактоземіязахворювання, при якому вживання молочних продуктів може привести до розвитку важких уражень внутрішніх органів

aboutattributediseasesresultsdemandthe end. Розшифровка результатів. Якщо в результаті проведення скринінгу у новонародженого були виявлені кількісні відхилення від референтних величин, то для підтвердження наявності небезпечного захворювання необхідно пройти додаткові біохімічні та / або генетичні тести. Обов'язково рекомендується консультація лікаря-генетика і педіатра, щоб виробити вірну тактику спільних дій.

aboutattributediseasesresultsdemandthe end. Частота захворювання в популяції 1:10 000 Захворювання без своєчасного лікування призводить до тяжких порушень здоров’я, ранньої інвалідизаціїПовинні існувати способи профілактичного лікування. Методи діагностики мають бути високо чутливими (не повинні давати хибнонегативних результатів), специфічними (допускається невеликий відсоток хибнопозитивних результатів), економічними; біологічний матеріал для діагностики має бути доступним. У більшості програм досліджують кров. Витрати на скринінг-програми не повинні перевищувати витрат на лікування і утримання даної категорії хворих. Основні вимоги:12345

aboutattributediseasesresultsdemandthe end. Слід пам’ятати, що процедура скринінгу не забезпечує остаточного діагнозу, оскільки для скринінгу використовуються високочутливі реакції, які в деяких випадках можуть давати хибнопозитивні реакції. Необхідно провести другий етап л — повторне обстеження і підтвердження діагнозу.