Презентація на тему: "СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ."

§ 51. ТЕМА: СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

Новини науки. У 2013 р. Європейська комісія затвердила можливість застосування продукта генної терапії Glybera для виліковування від рідкісної спадкової хвороби, що спричиняє смертельно небезпечний панкреатит. Glybera за допомогою вірусу доставляє в клітини потрібний ген, і вже через декілька тижнів клітини починають нормально функціонувати. Це був перший генотерапевтичний продукт, схвалений у західному світі.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворювань. Основними сучасними завданнями медичної генетики є:1. Виявлення та опис спадкових захворювань, кількість яких збільшується.2. Розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливстей медико-генетичного консультування.3. Профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії.4. Пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізмів її реалізації.5. Розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин.

Велику допомогу у вирішенні проблем медичноїгенетики надають лабораторні тварини. Створено тисячі різних ліній нокаутних мишей, кілька сотеньз яких слугують модельними об'єктами для вивчення хвороб людини.

«Нокаутна миша» – це мутантні миші, в яких вимкнено певні гени. Інактивуючи специфічний ген у миші хатньої (Mus musculus) та досліджуючи зміни її фенотипу, дослідники можуть зробити висновки щодо функції даного гена. Після розшифрування геному шпоркової жаби (Xenopus tropicalis) вчені виявили близько 80 % генів, подібних до тих, що відповідають у людини за виникнення спадкових захворювань.

Сучасна медична генетика інтенсивно розширяє свої дослідження в різних напрямах: 1. Вивчення геному людини. 2. Мітохондріальна генетика.3. Імуногенетика. 4. Генетика розвитку.5. Клінічна генетика.

Отже, предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю в людини.

Як організовується медико-генетичне консультування?Медико-генетичне консультування – це процес, пов'язаний з вирішенням проблем, що призводять до появи або ризику появи спадкових захворювань у родині.

Медико-генетичне консультування дає змогу лікарям не тільки діагностувати хворобу, а й надавати пацієнтам конкретні рекомендації щодо лікування, лікарі-генетики можуть направляти пацієнтів до спеціалістів вузького профілю, повідомляти їм про існування спеціальних дослідницьких програм.

Основними завданнями медико-генетичного консультування є: 1) встановлення діагнозу спадкового захворювання; 2) визначення типу успадкування захворювання; 3) розрахунок ступеня ризику повторення захворювання; генетичний ризик, що не перевищує 5 %, розцінюється як низький, до20 % – як підвищений і понад 20 % – як високий; 4) пояснення змісту прогнозу;5) спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів; 6) поширення медико-генетичних знань серед населення.

Медико-генетична консультація складається з чотирьох етапів: 1. діагноз, 2. прогноз, 3. висновок, 4. порада. При цьому необхідним є відверте і доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого.

Отже, організація медико-генетичного консультування пов’язане з інформуванням людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, а також про діагностичні та терапевтичні дії.

Якими є успіхи та перспективи генотерапії?Генотерапія – це лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними. Основою генотерапії є сукупність методів лікування спадкових, онкологічних, деяких вірусних захворювань шляхом внесення змін у генетичнийапарат клітин пацієнтів з метою спрямованої зміни генних дефектів або надання клітинам нових функцій.

Першим успіхом генотерапії став випадок: 14 вересня 1990 р. Дівчинці було пересаджено власні лімфоцити із попередньо зміненим геномом. Згодом були здійснено чергові трансфузії генетично змінених Т-лімфоцитів і загальним результатом лікування стало значне поліпшення стану пацієнтки та її нормальний спосіб життя.

У генотерапії виокремлюють такі види:а) Соматична генотерапія – введення генів у соматичні клітини пацієнта; б) Позаорганізмова генотерапія – введення генів у культивовані клітини і пересадка цих клітин пацієнтам. Соматична генотерапія Позаорганізмова генотерапія

Стандартна схема застосування генотерапії складається з декількох послідовних етапів:1) створення генетичної конструкції2) вибір вектора для доставки в клітини-мішені (найчастіше це аденовіруси, бактеріофаги); 3) перенесення вектора й генетичної конструкції у клітини (за допомогою наночастинок або ліпосом);4) оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур; 5) оцінювання ефективності на лабораторних тваринах; 6) клінічні випробування на людині.

Нині у світі вже близько 400 проектів проходять клінічні випробування, серед яких проекти лікування гемофілії, імунодефіцитів, серпоподібноклітинної анемії.

Одним із основних інструментів для сучасних генотерапевтичних проектів є біотехнологія редагування ДНК CRISPR/Cas9. Ця система редагування геному використовується для внесення змін у генетичний апарат, видалення чи редагування мутантних генів. Технологія CRISPR-Cas9 використовує фермент-«ножниці» Cas9, що за допомогою РНК-гіда розпізнає та розрізає ДНК у потрібному місці.

За допомогою Cas9, системи розробляються технології для видалення ВІЛ з клітин живого організму, лікування хвороби Паркінсона, амаврозу Лебера, пухлин мозку, раку крові. Молекулярні біологи з Темпльского університету під керівництвом Камела Халілі вперше в історії змогли «вирізати» з ДНК живої клітини ділянку, уражену вірусом імунодефіциту. 

Отже, генотерапія стає одним із найважливіших інструментів медицини XXI століття.

Завдання для самоконтролю. Що таке медична генетика?2. Що є предметом досліджень медичної генетики? 3. Що таке медико-генетичне консультування? 4. Назвіть основні етапи медико-генетичного консультування. 5. Що таке генотерапія? 6. Наведіть приклади успішних генотерапевтичних технологій.7. Які сучасні завдання медичної генетики? 8. Як організовується медико-генетичне консультування? 9. Якими є успіхи та перспективи генотерапії? 10. Оцініть перспективи генотерапії.

Домашнє завдання § 51. СУЧАСНІ ЗАВДАННЯ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ10 клас стандартний рівень В. Соболь. Завдання 1. Виписати основні поняття 2. Тести на закріплення знань : Код доступу: 926809 відкривши посилання join.naurok.ua