Презентація "Спадкові хвороби"

Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

предмет досліджень медичної генетики. МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА – це розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових факторів у розвитку захворювань. Основним завданням цієї науки є виявлення, вивчення, лікування і профілактика спадкових захворювань.

Спадкові захворювання – спадкові розлади організму, пов’язані з порушенням генетичного апарату (генів, цілісності хромосом чи кількості хромосом). Спадкові хвороби поділяють на генні, хромосомні та хвороби із спадковою схильністю.

Генні хвороби – спадкові хвороби, спричинені генними мутаціями. Ці хвороби можуть бути домінантними аутосомними (полідактилія) або рецесивними аутосомними (фенілкетонурія, хвороба Тея-Сакса), рецесивними зчепленими з Х-хромосомою (гемофілія, дальтонізм), зчепленими з Y-хромосомою (іхтіоз). Плейотропною дією одного гена пояснюється хвороба Марфана.

Полідактилія. Фенілкетонурія

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, спричинені хромосомними та геномними мутаціями. Спільним для всіх хромосомних хвороб є множинні ураження. Це уроджені вади розвитку, уповільнення росту, порушення функцій регуляторних систем, відставання психічного розвитку та ін. Хромосомні мутації здебільшого спричиняють тяжкі аномалії, несумісні з життям (наприклад, синдром «крику кішки», 46,5–). Прикладами геномних мутацій є: синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47, 13+), синдром Едвардса (47, 18+) та ін.

Хвороби зі спадковою схильністю – це захворювання, для розвитку яких необхідна взаємодія внутрішніх спадкових та зовнішніх несприятливих упливів середовища. До цієї групи належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.

Гемофілія. Родовід нащадків королеви Вікторії

Хромосоми здорової людини та людини, хворої на синдром Дауна. Потрійну хромосому 21 виділено червоним

синдром Шерешевського-Тернера При моносомії за Х-хромосомою набір статевих хромосом буде Х0 (є лише одна Х-хромосома) і розвивається синдром Шерешевського-Тернера. При цьому організм розвивається за жіночим типом — народжується дівчинка. У пацієнтки наявні численні аномалії розвитку, низький зріст, нездатність мати дітей. Щоправда, правильна гормональна терапія може значно полегшити прояв симптомів.

синдром Клайнфельтера. Поєднання статевих хромосом XXY призводить до розвитку синдрому Клайнфельтера. Організм розвивається за чоловічим типом — народжується хлопчик. Патологія зазвичай не виявляється до періоду статевого дозрівання. З дозріванням проявляється порушення функції статевих залоз, непропорційний розвиток молочних залоз, висока ймовірність ожиріння та розвитку цукрового діабету, безпліддя.

Помилки при розходженні хромосом під час мейозу в чоловіка можуть бути причиною синдромів Клайнфельтера й Тернера

полісомія. Цікавими випадками є поєднання хромосом XYY, XYYY та XYYYY, що мають назву полісомії за Y-хромосомою (синдром якобса). У чоловіків з таким набором хромосом немає жодних істотних відхилень у розвитку, але вони більш неврівноважені та схильні до агресії. Доведено, що серед ув’язнених частка чоловіків із полісомією за Y-хромосомою вища, ніж загалом у популяції людей.

синдром Лежена. Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, синдром Лежена) — рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно означає «плач кішки або крик кота».

поліплоїдія. Геномні мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом у геномі. Найпоширенішим прикладом геномних мутацій є кратне збільшення гаплоїдних наборів хромосом — поліплоїдія. У результаті поліплоїдії виникають організми з три-, тетра- (4), пента- (5), гексаплоїдними (6) та ще більшими наборами хромосом. Це явище найпоширеніше в рослин. Зазвичай поліплоїдні рослини більші за диплоїдні за розміром, тому сільське господарство зацікавлене в отриманні поліплоїдних рослин. Поліплоїдні організми: А. Порівняння розмірів поліплоїдної та диплоїдної суниці. Б. Триплоїдний кавун без кісточок.

Карта Х-хромосоми людини з локусами генів, пов’язаних з деякими хворобами

Перспективи лікування спадкових захворювань. Методи генної терапії, спрямовані на внесення змін до геному пацієнтів і пацієнток зі спадковими хворобами, розробляються з 1980-х років. В останні роки велику надію покладають на нещодавно відкриту ферментативну систему прокаріотів, що називається CRISPR-Cas9. Особливістю технології, створеної на її основі, є можливість украй точно вирізати заданий фрагмент молекули ДНК й заміняти його на новий. Дослідження щодо генетичної модифікації людських клітин, незважаючи на їх потенційну важливість для створення лікувальних технологій, мають суттєві законодавчі обмеження. Однак біологія дає надію на прогрес у цій сфері.

Біологія + Мистецтво. Картина Рафаеля Санті (1483 – 1520) «Сікстинська Мадонна» (1514) в історії мистецтва є образом досконалої краси. На ній зображено чудо явлення Небесної Цариці, поряд з якою художник намалював папу Сікста IV із шістьма пальцями правої руки. Вкажіть наукову назву цієї ознаки, що є однією з найдавніших мутацій людини.