Презентація з теми "Основи медичної генетики" до тем "Медична генетика як наука", "Спадкові хвороби людини" у 10 класі.

Основи медичної генетики

Генетика людини — галузь, яка тісно пов'язана з антропологією і медициною. Її умовно поділяють на антропогенетику, що вивчає спадковість і мінливість нормальних ознак людського організму, і медичну генетику, яка вивчає його спадкову патологію. Завдання медичної генетики:захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;вивчення спадкових хвороб і синдромів;визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.

Спадковість людини має свої особливості:1. З етичних причин не використовується гібридологічний метод.2. Порівняно тривалий період, за який відбувається зміна поколінь.3. Пізно настає період статевого дозрівання.4. В родинах порівняно невелика кількість дітей.5. Людина має значну кількість хромосом та генів.

У зв'язку з вищесказаним, при вивченні генетики людини використовуються такі методи:1. Генеалогічний.2. Цитогенетичний.3. Біохімічний.4. Метод виявлення статевого хроматину.5. Близнюковий.6. Дерматогліфічний.7. Популяційно-статистичний.8. Метод ДНК-діагностики.9. Метод пренатальної діагностики.

Генеалогічний метод вивчення ґрунтується на аналізі родоводів

Для складання родоводу використовуються генеалогічні символи:

Розрізняють п'ять типів успадкування ознак, кожен з яких можна визначити за особливостями родоводу.1. Аутосомно – домінантне успадкування ознак:

Аутосомно-домінантний тип успадкування(полі-, брахі-, арахно-, синдактилія, сиве пасмо, габсбурзька губа, резус-фактор, астигматизм, шорстке волосся, ахондроплазія тощо)

Розрізняють п'ять типів успадкування ознак, кожен з яких можна визначити за особливостями родоводу.2. Аутосомно – рецесивне успадкування ознак:

Аутосомно-рецесивний тип успадкування(альбінізм, хвороба Тея-Сакса, ретинома, фенілкетонурія, глухонімота, сліпота, муковісцидоз, афібриногенемія, галактоземія тощо).

Розрізняють п'ять типів успадкування ознак, кожен з яких можна визначити за особливостями родоводу.3. Зчеплене з Х хромосомою рецесивне успадкування (ХР):

Зчеплене з Х-хромосомою рецесивне успадкування (ХР)(чоловіче безпліддя, гемофілія, дальтонізм, іхтіоз, облисіння,мязова дистрофія, нецукровий діабет, епідермальний бульоз тощо).

Розрізняють п'ять типів успадкування ознак, кожен з яких можна визначити за особливостями родоводу.4. Зчеплене з Х хромосомою домінантне успадкування (ХД):

Зчеплене з Х-хромосомою домінантне успадкування (ХД)(гіпофосфатемічний рахіт, відсутність різцеподібних зубів).

Розрізняють п'ять типів успадкування ознак, кожен з яких можна визначити за особливостями родоводу.5. Зчеплене з У хромосомою успадкування:

Зчеплене з У-хромосомою успадкування (гіпертрихоз вушної раковини, перетинки між пальцями).

Типи успадкування ознак. АД-тип успадкування♂, ♀ хворіють однаково;У хворих батьків хворі діти;Зчеплене зі статтю. Не зчеплене зі статтю. ХР-тип успадкуванняхворіють переважно ♂;У здорових батьків хворі сини;ХД-тип успадкуванняхворіють переважно ♀;У хворого батька хворі доньки;АР-тип успадкування♂, ♀ хворіють однаково;У здорових батьків хворі діти;Х-зчеплене успадкування. У-зчеплене успадкуванняхворіють виключно ♂;У хворого батька хворі всі сини;

Ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури і кількості хромосом. Використовується для:уточнення числа хромосомних наборів, кількості і морфології хромосом для діагностики;хромосомних хвороб;складання карт хромосом;для вивчення мутаційного процесу;Цитогенетичний метод

Широко застосовується у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Близнюковий метод

Більшість спадкових порушень – це ензимопатії. У разі ензимопатій в організмі спостерігається дефіцит кінцевих продуктів обміну речовин та накопичення проміжних, які можна виявити в крові, сечі та інших біологічних рідинах шляхом біохімічного аналізу. Біохімічні методи. Метод виявлення статевого хроматину. В інтерфазному ядрі клітин особин жіночої статі виявляється інтенсивно забарвлене тільце. Воно отримало назву статевого хроматину, або тільця Барра. У жінок одна Х-хромосома знаходиться в активному стані, а інша – в неактивному. Саме спіралізована, неактивна Х-хромосома і утворює тільце Барра. За кількістю тілець можна діагностувати хвороби, повязані з кількістю статевих хромосом

Дерматогліфіка– наука, що вивчає спадкову обумовленість малюнку, який утворюють лінії шкіри на кінчиках пальців, долонях і підошвах людини. Дерматогліфіка поділяється на: дактилоскопію - вивчення малюнка пальців; пальмоскопію — вивчення особливостей будови долонь;плантоскопію - вивчення особливостей будови підошов. Дерматогліфічний метод

За допомогою популяційно-статистичного методу вивчають спадкові ознаки у великих групах населення, в одному або декількох поколіннях. Цим методом можна розрахувати частоту прояву в популяції різноманітних алелів гена і різні генотипи за цими алелями, з'ясувати поширення в ній спадкових ознак, зокрема, захворювань. Популяційно-статистичний метод. Метод ДНК-діагностики. Дає можливість з абсолютною точністю встановити дефекти у молекулі ДНК, виявити гетерозиготне носійство патологічного гена в тих випадках, коли інші методи виявились неефективними. Також цим методом можна виявити генетичний паспорт кожної особи.

Методи пренатальної діагностики: Ультрасонографія. Дає можливість виявити анатомічні дефекти скелету, порушення нормального формування нервової трубки, дефекти м'яких тканин голови, виявити багатоплідність, визначити стать.

Методи пренатальної діагностики: Фетоскопія. Дає можливість оглянути всі частини плоду, зробити біопсію шкіри, взяти кров на аналіз. Супроводжується високим ризиком переривання вагітності, тому використовується обмежено.

Методи пренатальної діагностики: Рентгенографія. Застосовують для діагностики аномалій скелета

Методи пренатальної діагностики: Амніоцентез. Проводять на 16-17 тижнях вагітності. Дозволяє встановити стать плода, виявити хромосомні захворювання та ензимопатії. Має досить велику вірогідність ускладнень.

Методи пренатальної діагностики: Біопсія хоріона. Дозволяє виявити хромосомні захворювання

Методи пренатальної діагностики: Кордоцентез. Забір пуповинної крові. Дозволяє виявити хромосомні захворювання.

 Народження дитини з природженими вадами розвитку. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження. Близькоспоріднені шлюби. Вік матері більше як 35 років. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості). Несприятливий перебіг вагітності. Показання для медико-генетичного консультування:

Класифікація спадкових хвороб Генні хвороби – зумовлені генними мутаціями моногенні – зумовлені дією одного гена; полігенні – зумовлені дією кількох генів. Хромосомні хвороби – зумовлені хромосомними і геномними мутаціями. Мультифакторіальні хвороби - зумовлені комбінацією генетичних та негенетичних факторів. Хвороби генетичної несумісності матері і плоду – імунологічні реакції матері на антиген плода.

Класифікація спадкових хвороб{5 C22544 A-7 EE6-4342-B048-85 BDC9 FD1 C3 A}№ з/п. Тип хвороби. Приклади1 Генні хвороби Фенілкетонурія, альбінізм, дальтонізм, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса, серповидно-клітинна анемія, синдром Марфана, ахондроплазія, міопатії.2 Хромосомні хвороби. Синдром Дауна, синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевського – Тернера, синдром Патау, синдром Едвардса, синдром Лежена, синдром суперчоловіка, синдром трипло-Х.3 Мультифакторіальні хвороби. Псоріаз, цукровий діабет, шизофренія, артеріальна гіпертензія тощо.

Серповидно-клітинна анемія

СИНДРОМ ДАУНАКлінічні діагностичні ознаки: низький зріст; різні ступені розумової відсталості; черепно-лицеві аномалії: косий розріз очей, коротка шия, епікант, пласке обличчя, маленький короткий ніс, великий язик, маленькі деформовані вуха; м’язова гіпотонія; розхитаність суглобів; поперечна складка на долонях; клинодактилія мізинця.; вроджені вади внутрішніх органів (серця). знижений імунітет.

СИНДРОМ ПАТАУ Клінічні діагностичні ознаки: щілини верхньої губи і піднебіння, зменшений об’єм черепа, глибока ідіотія, скошений, низький лоб, мікрофтальмія, анофтальмія, циклопія,аріненцефаліяперенісся запале, деформовані вушні раковини, полідактилія; вроджені вади серця, інших внутрішніх органів. тривалість життя вимірюється тижнями і місяцями.

СИНДРОМ ЕДВАРДСА Клінічні діагностичні ознаки: доліхоцефалічний череп, гіпоплазія мозочка, глибока олігофреніямалі рот і нижня щелепа, очні щілини вузькі, вушні раковини деформовані, “стопа-качалка”, великий палець потовщений і вкорочений,вроджені вади серця, скелетної-мязової системи, нирок, статевих органів,діти переважно не доживають до року.

СИНДРОМ ЛЕЖЕНАКлінічні прояви: недорозвинення гортані,  нявкаючий крик, мікроцефалія, розумова відсталість,епікант, антимонголоїдний розріз очей, високе піднебіння, плоска спинка носа,вуха розмішені низько,деформовані. часті вади серця, синдактилія стоп, косолапість,більшість хворих помирає в перші роки життя, тільки 10 % досягають 10 річного віку.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРАКлінічні діагностичні ознаки: синдром виявляється у жінок; низький зріст (до 150 см), коротка шия з надлишком шкіри і крилоподібними складками, низька межа росту волосся на потилиці, грудна клітка щитоподібної форми з широко розставленими сосками,дисгенезія гонад, первинна аменорея, безпліддя,лімфостаз,вади серцево-судинної , опорно-рухової, видільної систем,затримка психічного розвитку.

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРАКлінічні діагностичні ознаки: високий зріст, довгі кінцівки, євнухоїдизм, гінекомастія , відсутність сперматогенезу,недорозвинення статевих залоз,тільця статевого хроматину виявляються в 80 % випадків,інтелект переважно збережений, але чим більше Х-хромосом у каріотипі, тим вища ймовірність розвитку розумової відсталості.

СИНДРОМ ТРИПЛО-ХПереважна більшість таких жінок мають нормальний фізичний та розумовий розвиток і виявляються випадково при обстеженні. Лише в деяких з них порушена репродуктивна функція. Більшість жінок мають нормальну плодючість, хоча зростає ризик мимовільних викиднів і хромосомних аберацій у нащадків. При збільшенні числа Х-хромосом наростає ступінь відхилення від норми. У жінок з тетра- і пентасомією описані розумова відсталість, черепно-лицеві дизморфії, аномалії зубів, скелета і статевих органів. Однак жінки навіть з тетрасомією по Х- хромосомі мають нащадків.