402-502

До генетичної консультації звернулася жінка-альбінос (успадковується за аутосомно-рецесивним типом) з нормальним зсіданням крові та I (0) групою крові. Який із перелічених ге-нотипів більш імовірний для цієї жінки? 

У чоловіка частина еритроцитів має серпоподібну форму, про що він не знав до призову в армію. У нього поряд із гемоглобіном HbА знайдено HbS. Який тип взаємодії генів прита-манний цій патології?

У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з усіма групами крові системи AB0?

Явище полімерії як одного з різновидів взаємодії неалельних генів полягає в залежності сили прояву ознаки від різних домінантних генів. Який із наведених нижче генотипів найкраще відповідає полімерії? 

Батько дитини – резус-позитивний із другою групою крові, гомозиготний, мати – резус-негативна з першою групою крові. Якими можуть бути фенотипи й генотипи дітей?

Руде волосся – рецесивна ознака, чорне – домінантна. При яких шлюбах народжуватимуться діти з рудим волоссям з імовірністю 25%?

У пологовому будинку переплутали двох хлопчиків. Бать-ки одного з них мали I і IV групи крові, батьки другого – II i IV. Дослідження показали, що діти мають I і IV. Судово-медична експертиза встановила, що один із хлопчиків поза-шлюбний. Які генотипи повинні мати батьки дитини з І групою крові з перелічених

У людини нормальна пігментація шкіри (С) домінує над альбінізмом (с), наявність ластовиння (Р) – над його відсутністю (р). Визначте ймовірність народження дітей, схожих на батьків, якщо батько й мати дигетерозиготні:

Схильність до цукрового діабету зумовлюється аутосомно-рецесивним геном. Цей ген проявляється лише в 30% гомозиготних особин. Яка генетична закономірність спостерігається в цьому випадку?

Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей? 

Пігментація шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Пігментація шкіри в людини з генотипом а1а1а2а2а3а3 буде:

У людей чотири групи крові системи AB0 визначаються взаємодією між собою трьох генів одного локусу: i, IА , IВ . Скільки генотипів і фенотипів вони утворюють?

 У людській популяції міста N з усіх людей, у кого є домі-нантний ген шизофренії, виражену клінічну картину мають 35%. Ця характеристика гена називається:

У донора виявлена IV група крові. Фенотипічно вона характеризується наявністю:

Маса людини контролюється декількома парами незчеплених генів. Чим більше домінантних генів у генотипі, тим більша маса тіла людини. Це є приклад: 

У людей групи крові системи Rh визначаються взаємодією між собою двох алелів одного гена. Ці алелі утворюють і визначають:

. Назвіть аутосомну-рецесивну ознаку людини серед перелічених нижче

Колір шкіри в людини контролюється декількома парами незчеплених генів, що взаємодіють за типом адитивної полімерії. Яка буде пігментація шкіри в людини з генотипом А1А1А2А2А3А3 ?

Ріст людини контролюється декількома парами незчеплених генів, причому дуже низькорослі – гомозиготи домінантні, найвищі – гомозиготи рецесивні. До якого типу відносять це явище?

Інтенсивність пігментації шкіри в людини контролюють кілька неалельних домінантних генів. Установлено, що при збільшенні кількості цих генів пігментація стає інтенсивнішою. Як називається тип взаємодії цих генів? 

У людини один і той самий генотип може спричинити розвиток ознаки з різним ступенем прояву, що залежить від взаємодії даного гена з іншими та від впливу зовнішніх умов. Як називається ступінь фенотипічного прояву ознаки, що контролюється певним геном? 

При яких групах крові батьків за системою резус можлива резус-конфліктна ситуація під час вагітності?

У глухонімих батьків із генотипами DDee і ddEE народили-ся діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D i E? 

До лікарні потрапила жінка, якій необхідно терміново зробити переливання крові. Аналіз виявив, що жінка має I групу крові rh– . Які групу крові та резус фактор повинен мати чоловік цієї жінки, щоб її син міг стати для неї донором? 

Резус-конфлікт виникає при переливанні одногрупної за системою AB0 резуспозитивної крові реципієнту:

Зміни хімічної структури гена можуть виникати в різних його ділянках. Якщо такі зміни сумісні з життям, тобто не призводять до загибелі організмів, то вони зберігаються в генофонді виду. Як називають різні варіанти одного гена?

У родині є двоє дітей. Дочка має 0 групу крові, син – AB. Які генотипи в батьків?

У жінки, що має 0 (I) групу крові, народилася дитина із групою крові AB. Чоловік цієї жінки мав групу крові A. Неспецифічне успадкування крові, відоме як "бомбейський феномен", зумовлене таким видом взаємодії генів:

У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном, локалізованим в X-хромосомі. До медико-генетичної консультації звернулося майбутнє подружжя: здоровий юнак одружується з дівчиною, батько якої страждав на відсутність потових залоз, а мати та її родичі були здорові. Яка ймовірність вияву даної ознаки в синів від цього шлюбу?

У жінки з резус-негативною кров'ю ІІІ групи народилася дитина з ІV групою крові, у якої була гемолітична хвороба новонароджених унаслідок резус-конфлікту. Який генотип за групою крові та резус-належністю найбільш імовірний у батька? 

У родині є дитина із групою крові 0 (I). Які можливі генотипи батьків цієї дитини?

Молекула гемоглобіну складається із двох α- і двох β-ланцюгів. Гени, що кодують обидва ланцюги, розміщені в різних парах гомологічних хромосом. Який тип взаємодії існує між цими генами?

.У чоловіка IV (АВ) група крові, а в жінки III (В). У батька жінки I (0) група крові. У них народилося 5 дітей. Назвіть генотип тієї дитини, яку можна вважати позашлюбною:

Хвороба Хартнапа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку? 

У хлопчика I (I0 I 0 ) група крові, а в його сестри IV (IA I B ). Які групи крові в батьків цих дітей? 

У людини цистинурія проявляється у вигляді наявності цистинових камінців у нирках (гомозиготи) або підвищеним рівнем цистину в сечі (гетерозиготи). Цистинурія є моногенним захворюванням. Визначте тип взаємодії генів цистинурії й нормального вмісту цистину в сечі.

У людини особливості успадкування груп крові при явищі "бомбейського феномену" зумовлені явищем рецесивного епістазу. Який генотип може мати людина з І групою крові?

 До жіночої консультації звернулося п'ять подружніх пар. Вони хочуть знати, чи є загроза розвитку гемолітичної хвороби в їхніх дітей. В якому випадку ризик виникнення резус-конфлікту є найвищим?

У дитини, хворої на серпоподібноклітинну анемію, спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, враження шкіри, серця, нирок і мозку. Як називається множинна дія одного гена?

. У випадку, коли один з батьків має групу крові 0, а інший AB, дитина може мати групу крові: 

Укладають шлюб резус-позитивна гетерозиготна жінка з IV (AB) групою крові та резус-негативний гомозиготний чоло-вік з ІІ (A) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-позитивної дитини з IІІ (B) групою крові? 

При якій взаємодії генів ген-інгібітор лише пригнічує дію іншого гена й не детермінує розвиток певної ознаки?

.У жінки з резус-негативною кров'ю II групи народилася дитина з IV групою, у якої діагностували гемолітичну хворобу внаслідок резус-конфлікту. Яка група крові можлива в батька дитини?

В X-хромосомі людини є два домінантних гени, які беруть участь у згортанні крові. Таку саму роль виконує й аутосомно- домінантний ген. Відсутність будь-якого з цих генів призводить до гемофілії. Назвіть форму взаємодії між трьома генами

У юнака 18 років діагностовано хворобу Марфана. Під час дослідження встановлено порушення розвитку сполучної тканини, будови кришталика ока, аномалії серцево-судинної системи, арахнодактилію. Яке генетичне явище зумовлює розвиток цієї хвороби? 

У жінки з III (B) Rh– групою крові народилась дитина з II (A) групою крові. У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонароджених унаслідок резусконфлікту. Яка група крові та резус-фактор можливі в батька?

Батько резус-негативний. Мати резус-позитивна. У неї народилась резуспозитивна дитина. Чи може в цій родині розвитися гемолітична хвороба, як наслідок резус-конфлікту?

У матері II, а в батька IV група крові системи AB0. Батько й мати резус-позитивні, а обидва дідусі резус-негативні. Яка група крові неможлива в їхніх дітей?

Укладають шлюб резус-негативна жінка з IV (AB) групою крові та резуснегативний чоловік із I (0) групою крові (антигенна система AB0). Яка ймовірність народження в цій сім'ї резус-негативної гомозиготної дитини з III (B) групою крові?

Чотири групи крові системи AB0 зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (I0 , IA , IB ). Алелі I A та I B у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії між генами, що має місце при успадкуванні четвертої групи крові

Під час хірургічної операції виникла необхідність масивного переливання крові. Група крові потерпілого – III (B) Rh+ . Якого донора необхідно вибрати

Припустимо, що одна пара алелів контролює розвиток кришталика, а друга пара – розвиток сітківки. У цьому випадку нормальний зір буде результатом взаємодії генів, яка називається: 

У якому з наведених випадків під час переливання крові може виникнути небезпека для пацієнта?

У гетерозиготних батьків з II (A) і III (B) групами крові за системою AB0 народилась дитина. Яка ймовірність наявності в неї I (0) групи крові?

У людей один із варіантів забарвлення зубної емалі визначається взаємодією двох алельних генів за типом неповного домінування. Ці гени утворюють і визначають:

Утворення в клітинах людини білка інтерферону, який виробляється для захисту від вірусів, пов'язано із взаємодією генів. Який з перелічених видів взаємодії генів обумовлює синтез білка інтерферону?

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою MN, має два алельних стани. Якщо ген M вважати вихідним, то поява алельного йому гена N відбулася внаслідок:

У людей один з варіантів забарвлення зубної емалі визначається взаємодією двох алельних генів по типу неповного домінування. Скільки фенотипів визначають ці гени?

У людини із четвертою групою крові (генотип I A I B ) в еритроцитах одночасно присутні антиген A, що контролюється але-лем I A , і антиген B – продукт експресії алеля I B . Приклад якої взаємодії генів являє собою дане явище?

Мати резус-негативна. У неї народилася резус-позитивна дитина з ознаками гемолітичної хвороби. Які клітини хворої дитини руйнуються при цьому

Широко відомо про резус-конфліктну ситуацію у випадку, якщо мати rh– , а дитина Rh+ . Чому не буває навпаки?

У немовляти, яке є другою дитиною в родині, виникла гемолітична хвороба новонародженого, обумовлена резус-конфліктом. З анамнезу відомо, що перша дитина є резус-негативною. Якими є генотипи батьків?

Що таке гемофілія?

У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь по материнській лінії теж хворий на гемофілію. Який тип успадкування цієї ознаки?

До медико-генетичної консультації звернулося подружжя з питанням про ймовірність народження в них дітей, хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

Гени А і В неповністю зчеплені між собою. Які кросоверні гамети утворює самка дрозофіли з генотипом AB//ab? 

У людини зчеплений з X-хромосомою рецесивний летальний ген викликає розсмоктування зародка на ранніх стадіях розвитку ембріона. Яка з можливих зиготносіїв такого гена не здатна до розвитку?

Здорове молоде подружжя має сина з гемофілією. Дідусь із боку матері хворий на гемофілію. Які генотипи батьків?

Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей? 

У дитини із синдромом Ретта виявлено порушення інтелектуального розвитку. Генетики встановили, що в патогенезі синдрому суттєва роль належить морфофункціональним змінам мітохондрій. Який вид спадковості зумовив цю патологію? 

Батько вагітної жінки страждає на гемералопію, яка успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з X-хромосомою. Серед родичів чоловіка ця хвороба не траплялась. Яка ймовірність, що народжена дитина буде страждати гемералопією, якщо встановлено, що плід чоловічої статі?

Гіпоплазія емалі успадковується як зчеплена з X-хромосомою домінантна ознака. У родині мати страждає цією аномалією, а батько здоровий. Яка ймовірність народження сина з нормальними зубами?

.У процесі поділу клітини відбулося зближення гомологічних хромосом, у результаті якого батьківська й материнська хромосоми обмінялись алельними генами. Як називається процес перекомбінації генетичного матеріалу на генному рівні, що поряд з іншими видами мінливості забезпечує різноманітність органічного світу?

Який тип регуляції статі за допомогою статевих хромосом характерний для людини?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з колірною сліпотою. Це зчеплена з X-хромосомою рецесивна ознака. Яка ймовірність появи в його родині дітей-дальтоніків, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній?

Донька дальтоніка бере шлюб із сином іншого дальтоніка, причому це подружжя відрізняє кольори нормально. Яка найбільша ймовірність появи дальтонізму в їхніх дітей? 

Фенотипічно однакові аномалії можуть бути обумовлені як генотипічно, так і факторами середовища, які діють на ембріон. Наприклад, уроджене помутніння кришталика може бути аутосомно-рецесивним захворюванням або наслідком інфекції корової краснухи чи дії іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Як називаються зміни, які відбуваються під впливом факторів середовища й повторюють ознаки, властиві іншому генотипу?

Сліпа дівчина, батьки, брати й сестри якої теж були сліпими, вийшла заміж за сліпого юнака, брат і сестра якого теж були сліпими, а інші члени родини – мати, батько, дві сестри й брат – зрячі. Від цього шлюбу народилося 8 зрячих дітей. Проаналізуйте родовід і назвіть причину народження зрячих дітей у сліпих батьків:

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто спостерігається ендемічний зоб. Дане захворювання є наслідком: 

Група людей-європеоїдів оселилася в Південній Африці, і протягом декількох поколінь шлюби відбувалися тільки між ними. Шкіра в них стала значно темніше, подібна до шкіри негроїдів. Однак діти в цих людей продовжували народжуватися білими. Про яке явище йде мова?

Ці мутації не передаються нащадкам при статевому розмноженні, проте в індивідуальному розвитку вони можуть впливати на формування ознаки, призводячи до утворення організмів-мозаїків. Про які мутації йде мова? 

У патології людини значна роль належить так званим фенокопіям, що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни й викликані несприятливим впливом будь-яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, але завдяки спеціальній дієті він розвивався нормально. З якою формою мінливості пов'язаний його нормальний розвиток? 

У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових продуктах часто трапляється ендемічний зоб. Яка форма мінливості лежить в основі цього захворювання?

Унаслідок вірусної інфекції в однієї людини відбулися зміни фенотипу, які подібні до мутацій, але не змінили генотип. Це явище називається

У родині одних і тих самих батьків було 7 здорових дітей, народжених у різний час. Вони розрізняються фенотипічно. Їхні відмінності обумовлені:

У подружжя народилася дитина з яскраво-блакитними очима. Через декілька місяців колір райдужної оболонки змі-нився й став зеленувато-сірим. Батьки звернулися до педіатра, підозрюючи можливість патології, але лікар їх заспокоїв, пояснивши, що це:

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток груп крові за системою AB0, має три алельні стани. Якою формою мінливості можна пояснити появу в людини IV групи крові?

На основі мітотичного циклу виникає низка механізмів (наприклад, ендомітоз), що збільшують кількість спадкового матеріалу та інтенсивність обміну в клітинах при збереженні їх кількості. Які це мутації?

У хворого внаслідок патогенного впливу іонізуючого опромінення має місце мутація – інверсія однієї із хромосом. Як називається патогенний фактор, що призвів до таких патологічних змін?

В основі низки спадкових хвороб лежить порушення утворення колагенових волокон. Формування колагенових волокон порушується також при нестачі в організмі вітаміну С. Як називаються ознаки, які спричинені факторами середовища й подібні до спадково обумовлених ознак?

Целіакія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Лікування полягає у вилученні з харчового раціону дітей каш та хліба, які містять гліадин. Яку форму мінливості спричиняє лікування хворої на целіакію дитини шляхом вилучення з раціону певних продуктів? 

. У жінки, яка під час вагітності перенесла корову краснуху, народилася глуха дитина. Дане захворювання є наслідком:

У молодого подружжя народилася дитина з різним кольором правого й лівого ока. Як називається це явище?

Відомо, що ген, відповідальний за розвиток аномальної форми зубів, домінантний і не зчеплений зі статтю. У хворого хлопця великі зуби, які виступають уперед. У рідного брата та сестри цього хлопця зуби звичайної форми й положення. Яка мінливість спостерігається в цій родині? 

. Гени локусу L, відповідальні за розвиток груп крові за системою MN, дають три генотипи, а також три фенотипи. Яким явищем можна пояснити появу в людини групи крові MN?

Фактори середовища можуть зумовити зміни фенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу й не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

Жінка під час вагітності була інфікована вірусом краснухи. Дитина народилася з аномаліями розвитку, які називаються щілиною губи й піднебіння. Генотип дитини нормальний. Ці аномалії є проявом:

У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, у якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом

Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком

У 50-х роках минулого століття в Західній Європі від матерів, які приймали талідомід (снодійний засіб), народилося кілька тисяч дітей із відсутніми або недорозвиненими кінцівками, порушенням будови скелета. Яка природа такої патології?

У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася дитина з незарощенням верхньої губи й піднебіння. Дитина має нормальний каріотип і генотип. Названі аномалії можуть бути результатом