Біологія тести 1 семестр 121-160

У хворого на гепато-церебральну дегенерацію при обстеженні виявлено порушення синтезу білка церулоплазміну. З якими з перелічених органел пов'язаний цей дефект?

На практичному занятті студенти вивчали забарвлений мазок крові миші, у якому було виявлено фагоцитовані лейкоцитами бактерії. Які органели клітини завершують перетравлення цих бактерій?

У західних регіонах Європи майже половина всіх природжених вад розвитку припадає на тих новонароджених, яких було зачато в період інтенсивного застосування в цих районах пестицидів. Наслідком якого впливу с ці стани дітей?

За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям:

Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45, ХО. Який синдром можна передбачити у дитини після народження?

 У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки:

Відомо, що інформацію про послідовність амінокислот у молекулі білка записано у вигляді послідовності чотирьох видів нуклеотидів у молекулі ДНК, причому різні амінокислоти кодуються різною кількістю триплетів - від одного до шести. Як називається така особливість генетичного коду?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з кольоровою сліпотою. Це зчеплена з Ххромосомою рецесивна ознака. Яка імовірність появи його родині дітей дальтоників, якщо в генотипі його дружини такий алель відсутній.

 У клітині в гранулярній ЕПС відбувається етап трансляції, при якому спостерігається просування i-PHK щодо рибосоми. Амінокислоти з'єднуються пептидними зв'язками в певній послідовності - відбувається біосинтез поліпептиду. Послідовність амінокислот у поліпептиді буде відповідати послідовності:

Хвороба Хартнепа зумовлена точковою мутацією лише одного гена, наслідком чого є порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишечнику та реабсорбції її в ниркових канальцях. Це призводить до одночасних розладів у травній і сечовидільній системах. Яке генетичне явище спостерігається в цьому випадку?

У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

 В мазках букального епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це характерно для синдрому:

 У деяких одноклітинних організмів, наприклад, амеб, живлення здійснюється шляхом фагоцитозу. В яких клітинах організму людини таке явище є не способом живлення, а здійснює захист організму від чужорідного (мікроорганізмів, пилу тощо)?

У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень фізичного і статевого розвитку. Цитогенетичним методом встановлено каріотип: 47,ХХҮ. Для якої спадкової патології це характерно,

Проводиться каріотипування клітин здорової людини. В каріотипі знайдено дрібну акроцентричну непарну хромосому. Це може бути:

 У культурі лейкоцитів периферичної крові ліквідаторів аварії на Чорнобильській АЕС було знайдено клітини з 44 і 48 хромосомами, що може свідчити про порушення мітотичного циклу на стадії:

Один з синдромів проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. У кожному поколінні є хворі, з однаковою частотою хворіють представники чоловічої і жіночої статі. Визначте тип успадкування синдрому.

У чоловіка і його сина інтенсивно росте волосся по краю вушних раковин. Це явище спостерігалося також у батька і дідуся за батьківською лінією. Який тип успадкування зумовлює це? 

 У дитини 8 місяців виявлено незрощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз основі клінічних можна встановити на спостережень і цитогенетичних досліджень?

 Дуже крупні зуби ознака, зчеплена з У-хромосомою. У матері зуби нормальної величини, а у її сина дуже крупні. Вірогідність наявності дуже крупних зубів у батька склада

 Відомо, що клітинний цикл включає ряд послідовних перетворень. На одному з етапів відбуваються процеси підготовки до синтезу ДНК. В який період клітинного циклу це відбувається? 

 Вивчається мітотичний поділ клітин епітелію ротової порожнини. Встановлено, що в клітині диплоїдний набір хромосом. Кожна хромосома складається з двох максимально спіралізованих хроматид. Хромосоми розташовані у площині екватору клітини. Ця картина характерна для такої стадії мітозу:

 У генетично здорових батьків народилася дитина, хвора на фенілкетонурію (аутосомно-рецесивне спадкове захворювання). Які генотипи батьків?

 Під час опитування студентів за темою: "Молекулярня біологія" викладачем було задане запитання: "Чому генетичний код е універсальним?" Правильною повинна бути

відповідь: "Тому що він..."

 У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодиазепинів. Пологи наступили в строк, протікали нормально, але народилась дитина з численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія лікарського засобу? 

Під час обстеження дитини 7-ми років виявлено наступні ознаки: низький зріст. широке округле обличчя, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології:

Одним з етапів синтезу білка рекогніція. Першій триплет іРНК починається з триплету УАУ. Який комплементарний - триплет знаходиться в тРНК?

Фенілкетонурія успадковується за автосомно-рецесивним типом. У батьків з якими генотипами можуть народитися діти з фенілкетонурією?

При голодуванні людини у клітинах печінки мітохондрії набрякають і набувають вигляду пухирців. Дегенерація і набряк мітохондрій призводять до порушення у першу чергу

У новонародженого хлопчика доліхоцефалічний череп, мікростомія, вузькі очні щілини, вушні раковини деформовані. Каріотип дитини 47, ХѴ, трисомія Встановіть діагноз:

 В хромосомному наборі жінки виявлено хромосому, в якій плечі р і мають однакову довжину. До якого морфологічного типу належить ця хромосома?

У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща, і т. ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

У певних районах Африки у людей розповсюджена анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну.

Причиною цієї хвороби є: 

У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із розщілинами верхньої губи і піднебіння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних аномалій. Який процес призвів до таких наслідків?

На заняттях з молекулярної біології йде розгляд мутацій, які призводять до утворення аномального гемоглобіну. Яка заміна амінокислот відбувається при утворенні 5- гемоглобіну, що спричиняє виникнення серпоподібноклітинної анемії?

Дівчинка народилась доношеною з масою тіла 2500г, довжиною тіла 45 см, з надлишком шкіри на задньо-бічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей і стоп незапального характеру. Каріотип 45, Х0. Яку спадкову патологію запідозрив лікар?

У лабораторії група дослідників експериментально отримала без'ядерцеві мутантні клітини. Синтез яких сполук буде в них порушений у першу чергу?

Молекули зрілої і-РНК в клітині є носієм генетичної інформації про послідовність з'єднання між собою певних амінокислот. Це означає, що в молекулах і-РНК закодована:

Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода?

 У клітині людини в гранулярну ендоплазматичну сітку до рибосом доставлена 1-РНК, що містить як екзонні, так і інтронні ділянки. Який процес НЕ ВІДБУВАЄТЬСЯ?